Anencephaly: Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Anencephaly adalah kecacatan kelahiran yang serius di mana sebahagian besar otak, tengkorak, dan kulit kepala bayi tidak terbentuk dengan sempurna. Keadaan ini bermula pada awal kehamilan apabila tiub neural (struktur awal yang membentuk otak dan saraf tunjang) tidak menutup sepenuhnya.

Keadaan ini jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 1,000 hingga 1 dalam 10,000 kelahiran di seluruh dunia. Di Malaysia, ia dianggap sebagai kecacatan kongenital yang jarang.

Ia berlaku kepada janin dalam kandungan dan lebih kerap dilihat pada bayi perempuan. Ia boleh berlaku tanpa mengira kaum atau status kesihatan ibu.

Gejala

Gejala biasa

• Bahagian belakang, sisi, dan atas tengkorak tidak terbentuk
• Bahagian otak (serebrum) tidak berkembang atau hampir tiada
• Bayi mungkin tidak sedar dan langsung tidak bertindak balas terhadap rangsangan
• Batang otak mungkin masih berfungsi sebahagian, membolehkan pernafasan dan degupan jantung buat sementara waktu

Gejala pada kanak-kanak

• Anencephaly biasanya dikesan sebelum kelahiran. Sekiranya bayi dilahirkan, keadaan ini tidak boleh diubah. Bayi akan menerima penjagaan keselesaan (paliatif) sehingga akhir hayat.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Keadaan ini tidak berlaku pada orang dewasa. Ia adalah kecacatan semasa pembentukan janin dalam kandungan.

Punca

Punca utama

• Kegagalan tiub neural untuk menutup sepenuhnya pada peringkat awal perkembangan janin
• Tiada punca tunggal yang diketahui – ia adalah gabungan faktor genetik dan persekitaran

Faktor risiko

• Kekurangan asid folik (vitamin B9) sebelum dan semasa awal kehamilan
• Pengambilan ubat tertentu seperti ubat untuk sawan (antikonvulsan) semasa hamil
• Diabetes yang tidak dikawal dengan baik
• Sejarah keluarga dengan kecacatan tiub neural
• Ibu yang mengalami obesiti

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda hamil dan mengalami gejala keguguran atau kelahiran pramatang seperti pendarahan, keluar air dari faraj, atau sakit perut yang kuat
• Jika bayi yang lahir dengan anencephaly menunjukkan kesukaran bernafas yang teruk atau nadi yang tidak stabil (dalam keadaan ini, doktor akan memberikan rawatan paliatif)

Buat temujanji rutin jika:

• Semua ibu hamil disarankan menjalani pemeriksaan antenatal berkala seperti disarankan Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM)
• Jika anda bercadang untuk hamil, dapatkan nasihat doktor tentang saringan dan cara mencegah kecacatan tiub neural sebelum hamil

Diagnosis

Anencephaly biasanya dikesan melalui imbasan ultrasound semasa pemeriksaan antenatal, terutamanya pada trimester pertama atau kedua. Ujian darah ibu mungkin menunjukkan paras alpha-fetoprotein (AFP) yang tinggi, tetapi ultrasound adalah kaedah paling pasti untuk mengesahkan keadaan ini.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ultrasound abdomen (perut) untuk melihat bentuk kepala dan otak janin
• Ujian darah ibu untuk saringan AFP – paras tinggi mungkin menandakan masalah tiub neural
• Amniosentesis (mengambil sampel cecair ketuban) untuk mengesahkan keputusan, jika perlu

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Apabila anencephaly disyaki, doktor akan merujuk anda kepada pakar perbidanan dan kesihatan janin untuk pemeriksaan lanjut. Anda akan dimaklumkan dengan lembut tentang keadaan bayi dan pilihan penjagaan yang ada. Anda mungkin perlu bertemu kaunselor untuk membincangkan pilihan dari segi perubatan dan emosi.

Rawatan

Tiada rawatan yang dapat membaiki atau menyembuhkan anencephaly. Penjagaan tertumpu kepada keselesaan bayi dan sokongan emosi kepada keluarga, serta penjagaan kesihatan ibu semasa mengandung dan selepas bersalin.

Penjagaan diri di rumah

• Ikut nasihat doktor anda semasa mengandung, termasuk pengambilan vitamin dan makanan seimbang
• Bincang pelan bersalin dengan doktor, termasuk pilihan penjagaan paliatif selepas kelahiran
• Jangan abaikan kesihatan mental anda – dapatkan kaunseling jika perlu

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan adalah bersifat menyokong. Selepas kelahiran, penjagaan paliatif diberikan untuk memastikan bayi selesa, diberi kehangatan, dan tidak menanggung kesakitan. Tiada ubat atau pembedahan yang boleh memulihkan otak yang tidak terbentuk. Doktor akan memberikan panduan tentang penjagaan bayi dan cara menghadapi proses kehilangan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak dapat membantu anencephaly kerana sebahagian besar otak tidak pernah terbentuk. Pembedahan hanya digunakan untuk keadaan lain yang mungkin wujud bersama seperti kelainan tulang belakang, tetapi ia tetap tidak mengubah prognosis keseluruhan.

Hidup dengan keadaan ini

Bagi ibu bapa yang meneruskan kehamilan, sedia maklum bahawa penjagaan harian bayi selepas lahir adalah terhad kepada memberikan keselesaan, kehangatan, dan kasih sayang. Anda akan dibantu oleh pasukan paliatif pediatrik. Bagi ibu yang mengalami keguguran atau kematian bayi, masa untuk bersedih sangat penting.

Tip gaya hidup

• Rehat yang cukup dan elakkan tekanan berlebihan semasa mengandung
• Bercakap dengan pasangan dan keluarga tentang perasaan anda
• Hadiri sesi kaunseling atau kumpulan sokongan untuk ibu bapa yang kehilangan

Diet dan senaman

Jika anda hamil, ikut diet seimbang dan ambil asid folik seperti yang disarankan. Aktiviti fizikal ringan seperti berjalan boleh membantu, tetapi dapatkan kebenaran doktor terlebih dahulu. Untuk ibu yang berada dalam tempoh berpantang, makan makanan berkhasiat untuk membantu pemulihan badan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Berita tentang anencephaly boleh menyebabkan tekanan perasaan, kesedihan, dan trauma. Anda mungkin mengalami kemurungan selepas bersalin atau selepas keguguran. Ini adalah perkara yang normal, tetapi anda tidak perlu melalui ini sendirian – dapatkan sokongan daripada profesional kesihatan mental atau kaunselor.

Pencegahan

Sebanyak 50–70% kecacatan tiub neural seperti anencephaly boleh dicegah dengan pengambilan asid folik yang mencukupi sebelum hamil dan pada trimester pertama. Rujuk doktor untuk dos yang sesuai untuk anda, terutamanya jika anda mempunyai risiko tinggi. Pemeriksaan awal semasa hamil membolehkan pengesanan awal dan sokongan yang lebih baik.

Vaksin

Vaksinasi seperti vaksin rubella (MMR) adalah penting kerana jangkitan rubella semasa awal kehamilan boleh meningkatkan risiko kecacatan kongenital. Pastikan vaksin anda lengkap sebelum hamil – tanya doktor atau klinik kesihatan.

Program saringan

Saringan kecacatan janin dilakukan melalui ultrasound dan ujian darah semasa pemeriksaan antenatal. Ini ditawarkan kepada semua ibu hamil di bawah KKM. Jika anda merancang kehamilan, dapatkan nasihat pra-konsepsi.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Keguguran atau kelahiran mati (stillbirth) dalam sesetengah kes
• Kesukaran bernafas dan menyusu selepas kelahiran kerana tiada koordinasi otak
• Kekurangan kawalan suhu badan, sawan, dan ketidakselesaan lain pada bayi

Pandangan jangka panjang

Anencephaly adalah keadaan yang serius dan tidak dapat dipulihkan. Kebanyakan bayi tidak bertahan lebih daripada beberapa hari selepas kelahiran, walaupun ada yang jarang bertahan lebih lama. Namun, setiap keluarga berhak mendapat masa yang bermakna bersama bayi mereka. Sokongan perubatan dan emosi yang baik boleh membantu keluarga menghadapi perjalanan ini dengan tenang dan bermaruah.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.