Sindrom Usher

Gambaran keseluruhan

Sindrom Usher ialah penyakit genetik yang menyebabkan seseorang dilahirkan dengan masalah pendengaran dan kemudian mengalami masalah penglihatan yang semakin teruk. Ia berlaku apabila kedua-dua telinga dalam dan retina (lapisan mata yang membantu melihat) tidak berfungsi dengan normal.

Sindrom Usher adalah keadaan yang jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 25,000 orang di seluruh dunia menghidapinya.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan perempuan sama rata. Gejala pendengaran biasanya dikesan pada bayi atau kanak-kanak, manakala masalah penglihatan mula ketara pada zaman remaja atau dewasa awal.

Gejala

Gejala biasa

• Masalah pendengaran yang hadir sejak lahir atau semasa kanak-kanak
• Penglihatan malam yang semakin teruk (rabun malam)
• Kehilangan penglihatan sisi (penglihatan terowong)
• Kesukaran mengimbangkan badan, terutamanya dalam keadaan gelap

Gejala pada kanak-kanak

• Pendengaran yang sangat teruk atau pekak sejak lahir
• Lambat bercakap kerana kurang mendengar bunyi
• Kerap jatuh atau kelihatan kekok akibat masalah imbangan

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penglihatan kabur secara beransur-ansur
• Kehilangan penglihatan tengah pada usia yang lebih tua
• Peningkatan risiko mengalami katarak (lensa mata menjadi keruh)

Punca

Punca utama

• Mutasi genetik (perubahan dalam kod gen) yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa
• Gen yang terlibat dalam fungsi sel rambut di telinga dalam dan sel retina mata
• Bukan berpunca daripada jangkitan, pemakanan, atau kecederaan

Faktor risiko

• Sejarah keluarga yang menghidap sindrom Usher
• Perkahwinan antara saudara terdekat (contoh: sepupu) yang meningkatkan risiko penyakit genetik

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami kehilangan pendengaran yang mendadak
• Jika penglihatan malam menjadi sangat teruk dalam masa singkat
• Jika anda kerap jatuh atau hilang keseimbangan tanpa sebab yang jelas

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anak anda tidak bertindak balas terhadap bunyi pada usia yang sepatutnya
• Jika penglihatan sisi anda semakin sempit atau penglihatan malam kabur
• Untuk ujian genetik jika ada sejarah keluarga dengan sindrom Usher

Diagnosis

Diagnosis dibuat melalui pemeriksaan telinga, mata, dan ujian genetik. Doktor akan merujuk anda kepada pakar audiologi untuk menguji pendengaran dan pakar oftalmologi untuk memeriksa mata secara menyeluruh.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian pendengaran (audiometri) untuk mengukur tahap keupayaan mendengar
• Pemeriksaan mata lengkap, termasuk ujian medan penglihatan untuk mengesan kehilangan penglihatan sisi
• Ujian genetik untuk mengesahkan mutasi gen yang berkaitan
• Ujian imbangan untuk menilai fungsi telinga dalam

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika sindrom Usher disyaki, anda akan dirujuk kepada pakar. Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu kerana ujian perlu dijalankan di tempat yang berbeza. Ujian ini tidak menyakitkan, dan doktor akan menerangkan setiap langkah kepada anda sepanjang proses.

Rawatan

Tiada penawar untuk sindrom Usher, tetapi rawatan boleh membantu mengurus gejala, memaksimumkan pendengaran dan penglihatan yang masih ada, serta mengekalkan kebebasan anda.

Penjagaan diri di rumah

• Gunakan alat bantu pendengaran seperti yang disyorkan oleh pakar audiologi
• Pakai cermin mata hitam dan topi untuk melindungi mata daripada cahaya terang
• Pastikan rumah anda terang dan bersih daripada halangan untuk mengelakkan terjatuh
• Sertai kelas braille atau latihan mobiliti untuk membantu anda bergerak dengan selamat

Rawatan perubatan

Rawatan tertumpu pada intervensi awal, seperti penggunaan alat bantu pendengaran, terapi pertuturan, dan pemantauan berkala oleh pakar mata. Implan koklea mungkin dipertimbangkan untuk kes pekak yang mendalam. Doktor juga boleh menetapkan rawatan untuk masalah mata tertentu, seperti glaukoma atau katarak, tetapi adalah penting untuk berbincang dengan doktor untuk mengetahui pilihan yang sesuai dengan keadaan anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan seperti implan koklea mungkin disyorkan untuk kanak-kanak yang mengalami pekak yang mendalam. Pembedahan juga mungkin dilakukan untuk membuang katarak jika ia menjejaskan penglihatan dengan teruk.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan sindrom Usher memerlukan penyesuaian, tetapi dengan sokongan yang betul, ramai orang menjalani kehidupan yang produktif dan memuaskan. Belajar kemahiran seperti membaca braille, menggunakan tongkat putih, dan teknologi bantuan boleh membantu anda kekal berdikari.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif secara sosial untuk mengelakkan perasaan terasing
• Gunakan telefon dengan teks atau aplikasi transkripsi untuk komunikasi
• Dapatkan pemeriksaan mata secara berkala, sekurang-kurangnya sekali setahun
• Sertai kumpulan sokongan untuk berkongsi pengalaman dan mendapatkan petua praktikal

Diet dan senaman

Amalkan diet seimbang yang kaya dengan sayur-sayuran dan buah-buahan untuk menyokong kesihatan mata. Senaman seperti berenang (dengan pengawasan yang sesuai) boleh membantu menguatkan keseimbangan dan kecergasan fizikal anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghadapi kehilangan pendengaran dan penglihatan boleh menyebabkan perasaan sedih, cemas, atau marah. Perasaan ini adalah normal. Jika anda atau ahli keluarga berasa tertekan, berjumpalah dengan kaunselor atau hubungi talian sokongan krisis. Anda tidak perlu menghadapi ini sendirian.

Pencegahan

Sindrom Usher tidak boleh dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sejarah keluarga, anda boleh berbincang dengan doktor tentang kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan untuk memahami risiko dan pilihan anda.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah sindrom Usher. Penyakit ini tidak berjangkit dan tidak berkaitan dengan jangkitan.

Program saringan

Ujian genetik boleh dijalankan untuk mengesan mutasi yang berkaitan, terutamanya jika terdapat sejarah keluarga. Pemeriksaan pendengaran dan penglihatan secara berkala juga penting untuk mengesan perubahan awal dan merancang intervensi.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kehilangan penglihatan yang lebih cepat jika tidak dipantau dan dirawat awal
• Jatuh dan kecederaan akibat masalah imbangan yang tidak diuruskan
• Pengasingan sosial dan kesukaran berkomunikasi jika tiada sokongan

Pandangan jangka panjang

Walaupun sindrom Usher adalah keadaan sepanjang hayat, kebanyakan orang dapat menyesuaikan diri dengan baik. Dengan intervensi awal, teknologi bantuan, dan sokongan daripada keluarga serta komuniti, ramai yang berjaya bekerja, membina keluarga, dan menjalani kehidupan yang bermakna.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• Usher Syndrome Coalition ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.