Sindrom Williams

Gambaran keseluruhan

Sindrom Williams adalah keadaan genetik yang jarang berlaku, hadir sejak lahir, yang disebabkan oleh kehilangan sebahagian kecil kromosom 7. Ia memberi kesan kepada banyak bahagian badan, menyebabkan masalah jantung, ciri-ciri wajah yang tersendiri, kelewatan pembelajaran, dan personaliti yang sangat ramah.

Tidak. Sindrom Williams adalah jarang, menjejaskan kira-kira 1 dalam 7,500 hingga 10,000 orang di seluruh dunia.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan perempuan dari semua kaum sama rata. Keadaan ini wujud sejak lahir dan boleh dikesan pada zaman bayi atau kanak-kanak.

Gejala

Gejala biasa

• Ciri-ciri wajah yang tersendiri: hidung kecil dengan hujung terangkat, mulut lebar, bibir penuh, dagu kecil, dan pipi gebu.
• Masalah jantung, seperti penyempitan aorta (salur darah utama dari jantung) atau murmur jantung.
• Kelewatan perkembangan dan masalah pembelajaran.
• Kelebihan kalsium dalam darah (hiperkalsemia) yang boleh menyebabkan mudah meragam, sembelit, dan sakit perut.
• Personaliti yang sangat ramah, suka bercakap, dan mudah percaya kepada orang lain.

Gejala pada kanak-kanak

• Sukar menyusu, penambahan berat badan yang lambat, dan risiko tercekik.
• Kelewatan duduk, merangkak, berjalan, dan bercakap.
• Masalah tidur, tantrum, dan sukar memberi perhatian.
• Perut kembung atau sembelit kerana kalsium tinggi.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Masalah sendi seperti sendi longgar, mudah terkehel, dan sakit sendi.
• Tekanan darah tinggi dan masalah jantung yang mungkin memerlukan pengurusan berterusan.
• Katarak (kekeruhan mata) dan masalah pendengaran mulai berlaku apabila dewasa.
• Mereka juga mungkin mengalami kegelisahan dan kemurungan, terutamanya apabila berhadapan dengan perubahan hidup.

Punca

Punca utama

• Kehilangan (delesi) sekeping kecil pada kromosom 7, termasuk gen elastin (ELN) yang penting untuk otot dan salur darah.
• Dalam kebanyakan kes, perubahan ini berlaku secara rawak semasa pembentukan sel sperma atau telur, bukan diwarisi daripada ibu bapa.

Faktor risiko

• Satu-satunya faktor risiko ialah sejarah keluarga sindrom Williams, tetapi ia sangat jarang; jika salah seorang ibu bapa ada kelainan kromosom, risiko untuk anak meningkat sedikit.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Gejala sakit dada, pitam, atau sesak nafas.
• Kejang atau aktiviti sawan.
• Tanda-tanda dehidrasi teruk atau muntah yang tidak berhenti.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika kanak-kanak kelihatan lewat dalam mencapai perkembangan (duduk, bercakap, berjalan) atau mempunyai ciri-ciri fizikal yang luar biasa.
• Pemeriksaan berkala untuk jantung, tekanan darah, paras kalsium, pendengaran, dan penglihatan.
• Rujukan kepada pakar genetik untuk pengesahan diagnosis.

Diagnosis

Doktor akan menilai gejala dan sejarah perubatan. Pengesahan dibuat melalui ujian darah yang menghitung susunan kromosom (FISH atau mikroarray kromosom).

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian fizikal: doktor memeriksa ciri-ciri wajah dan bunyi jantung.
• Ekokardiogram: ultrasound jantung untuk memeriksa struktur dan fungsi jantung.
• Ujian darah: untuk memeriksa kadar kalsium, fungsi kelenjar tiroid, dan genetik.
• Rujukan kepada pakar genetik dan pakar jantung.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu. Anda akan dirujuk kepada pasukan pakar yang akan membantu merancang jagaan dan rawatan. Ujian genetik boleh memberi kepastian dan maklumat untuk perkembangan.

Rawatan

Tidak ada rawatan untuk memulihkan kromosom yang hilang. Tetapi dengan rawatan awal dan terapi sokongan, kebanyakan masalah kesihatan dan pembelajaran boleh diuruskan.

Penjagaan diri di rumah

• Dapatkan nasihat pakar sebelum memberi sebarang vitamin atau suplemen, terutamanya kalsium dan vitamin D.
• Pastikan kanak-kanak mendapat tidur yang cukup; rutin waktu tidur membantu.
• Lindungi jantung: elakkan aktiviti lasak yang menyebabkan keletihan melampau; ikuti nasihat doktor tentang sukan yang selamat.
• Jaga kebersihan gigi dengan memberus gigi dua kali sehari.

Rawatan perubatan

Rawatan bergantung pada masalah yang timbul. Masalah jantung mungkin memerlukan ubat untuk mengekalkan tekanan darah atau mengawal irama jantung. Fisioterapi, terapi pertuturan, dan terapi pekerjaan dapat membantu meningkatkan pergerakan, komunikasi, dan kemahiran harian. Bagi hiperkalsemia, doktor mungkin mengesyorkan diet rendah kalsium dan minum air secukupnya. Perbincangan dengan doktor adalah penting sebelum memulakan sebarang rawatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Sesetengah kanak-kanak dengan penyempitan aorta yang teruk mungkin memerlukan pembedahan jantung untuk melebarkan atau membaiki salur darah. Keputusan pembedahan dibuat oleh pakar bedah jantung.

Hidup dengan keadaan ini

Wujudkan rutin harian yang konsisten. Gunakan gambar atau jadual visual untuk membantu kanak-kanak faham. Muzik dan permainan interaktif boleh meningkatkan kemahiran sosial.

Tip gaya hidup

• Pastikan anak aktif mengikut kemampuan, misalnya berjalan, berenang, dan permainan ringan.
• Libatkan diri dalam kumpulan sokongan untuk ibu bapa dan penjaga.
• Rancang peralihan dari sekolah ke alam dewasa dengan bantuan kaunselor dan pekerja sosial.

Diet dan senaman

Pemakanan seimbang yang kaya dengan makanan mentah dan serat adalah baik. Jangan tambah kalsium atau vitamin D tanpa nasihat doktor. Minum air kosong secukupnya. Bersenam ringan seperti berjalan setiap hari membantu menjaga sendi dan jantung, tetapi hentikan jika sesak nafas.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Williams mungkin mengalami kebimbangan, terutamanya dalam situasi sosial, dan juga kemurungan. Sebagai penjaga, anda juga berisiko mengalami tekanan. Jika anda atau anak anda merasa tertekan, sila berbincang dengan doktor. Untuk krisis emosi, hubungi talian bantuan kesihatan mental atau perkhidmatan kecemasan di negara anda.

Pencegahan

Sindrom Williams tidak dapat dicegah kerana ia adalah perubahan genetik yang berlaku secara rawak. Rundingan genetik disyorkan untuk keluarga supaya memahami risiko dan pilihan masa depan.

Vaksin

Tiada vaksin khas untuk sindrom Williams, tetapi penting bagi anak anda menerima imunisasi rutin mengikut jadual KKM.

Program saringan

Pemeriksaan berkala untuk jantung (ekokardiogram), paras kalsium, tekanan darah, pendengaran dan penglihatan adalah penting untuk mengesan masalah awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Penyempitan aorta yang tidak dirawat boleh menyebabkan sesak nafas, sakit dada, dan boleh menjadi serius.
• Paras kalsium yang tinggi (hiperkalsemia) boleh menyebabkan batu karang, kerosakan buah pinggang, dan gangguan sistem saraf.
• Masalah sendi yang tidak diurus boleh menyebabkan kesakitan dan keterbatasan pergerakan.

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal, rawatan jantung yang sesuai, terapi pendidikan, dan sokongan keluarga, kebanyakan individu dengan sindrom Williams dapat menjalani kehidupan yang bermakna dan aktif. Mereka sering mempunyai bakat muzik dan kebolehan sosial yang membuatkan mereka disayangi. Setiap orang adalah unik, dan perkembangan mereka perlu dihormati dalam perjalanan hidup masing-masing.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.