Sindrom Poliposis Juvenil

Gambaran keseluruhan

Sindrom Poliposis Juvenil (JPS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan banyak polip pada lapisan saluran pencernaan, terutamanya di dalam usus besar dan perut. Polip ialah benjolan kecil yang biasanya bukan kanser, tetapi perlu dipantau kerana boleh menjadi kanser jika dibiarkan.

JPS adalah keadaan yang jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 100,000 orang, dan sering tidak didiagnosis kerana polip tidak menyebabkan gejala pada peringkat awal.

JPS boleh menjejaskan sesiapa sahaja, tetapi kebanyakannya didiagnosis pada kanak-kanak dan remaja. Ia menjejaskan lelaki dan perempuan secara sama rata.

Gejala

Gejala biasa

• Pendarahan dari rektum (darah dalam najis atau ketika membersihkan diri)
• Anemia – badan kekurangan sel darah merah, menyebabkan pucat, letih, dan sesak nafas
• Sakit perut atau kekejangan
• Polip yang menonjol keluar dari dubur (prolaps polip)

Gejala pada kanak-kanak

• Darah dalam najis atau pada lampin
• Najis berwarna hitam (darah lama)
• Anemia yang menyebabkan kanak-kanak kelihatan letih atau pucat
• Sakit perut yang kerap
• Polip yang keluar dari dubur

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pendarahan usus yang berulang
• Anemia (letih, pucat, berdebar-debar)
• Perubahan tabiat buang air besar
• Sakit abdomen
• Penurunan berat badan tanpa sebab

Punca

Punca utama

• Mutasi gen (perubahan dalam DNA) dalam gen SMAD4 atau BMPR1A yang mengawal pertumbuhan sel dalam lapisan usus.
• Keadaan ini diwarisi secara autosom dominan – bermaksud jika salah seorang ibu bapa menghidap JPS, setiap anak mempunyai 50% peluang untuk mewarisinya.
• Dalam sesetengah kes, mutasi berlaku secara spontan tanpa sejarah keluarga ('de novo').

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap JPS
• Sejarah keluarga polip usus atau kanser usus pada usia muda
• Usia – JPS sering disedari pada zaman kanak-kanak dan remaja

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami pendarahan dari rektum, sakit perut yang teruk, atau anemia yang teruk, dapatkan rawatan segera di klinik atau hospital.
• Jika polip menonjol keluar dari dubur dan tidak dapat dimasukkan semula, pergilah ke jabatan kecemasan kerana ini mungkin memerlukan perhatian segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga JPS atau polip usus, berbincanglah dengan doktor untuk mendapatkan rujukan kepada pakar gastroenterologi atau perunding genetik.
• Jika anda mengalami gejala seperti najis berdarah, sakit perut yang berulang, atau anemia tanpa sebab yang jelas, buat temujanji doktor untuk pemeriksaan.

Diagnosis

Doktor boleh mengesyaki JPS melalui gejala dan sejarah keluarga. Pengesahan dibuat melalui pemeriksaan visual polip menggunakan endoskopi, analisis tisu polip (biopsi), dan ujian genetik untuk mencari mutasi gen.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Kolonoskopi – prosedur untuk memeriksa keseluruhan usus besar menggunakan tiub fleksibel berkamera
• Endoskopi atas – pemeriksaan perut dan bahagian atas usus kecil
• Biopsi – pengambilan sampel kecil daripada polip untuk diperiksa di bawah mikroskop
• Ujian genetik – ujian darah untuk mengesan mutasi dalam gen SMAD4 atau BMPR1A
• Ujian darah lengkap – untuk memeriksa anemia atau tanda-tanda pendarahan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda akan dirujuk kepada pakar gastroenterologi untuk prosedur endoskopi, yang biasanya dilakukan dengan bius ringan. Sebelum prosedur, anda akan diberikan arahan tentang puasa dan penyediaan usus. Ujian genetik memerlukan kaunseling genetik terlebih dahulu untuk membincangkan implikasi keputusan.

Rawatan

Rawatan JPS bertujuan untuk membuang polip, mencegah komplikasi seperti pendarahan dan kanser, serta memantau keadaan secara berkala. Tiada penawar genetik, tetapi JPS boleh diuruskan dengan baik.

Penjagaan diri di rumah

• Catatkan sebarang gejala seperti darah dalam najis, sakit perut, atau perubahan tabiat buang air besar untuk dibincangkan dengan doktor
• Patuhilah jadual pemeriksaan yang disyorkan oleh doktor, seperti kolonoskopi berkala
• Amalkan diet yang sihat dengan serat yang mencukupi, dan minum air secukupnya
• Jangan ambil ubat tahan sakit (terutama jenis anti-radang) tanpa nasihat doktor, kerana ia boleh meningkatkan risiko pendarahan usus

Rawatan perubatan

Polipektomi (pembuangan polip semasa endoskopi) adalah rawatan utama untuk polip kecil. Jika terdapat banyak polip yang tidak dapat dibuang melalui endoskopi, atau jika polip menunjukkan perubahan pra-kanser, pembedahan mungkin diperlukan. Doktor juga akan menguruskan anemia dengan suplemen zat besi atau rawatan lain yang sesuai. Ubat tertentu untuk mengurangkan pembentukan polip mungkin dipertimbangkan oleh doktor, tetapi perbincangan lanjut dengan doktor adalah penting.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin dicadangkan jika polip terlalu banyak atau terlalu besar untuk dibuang semasa endoskopi, jika terdapat risiko kanser yang tinggi, atau jika komplikasi seperti pendarahan berulang atau usus tersumbat berlaku. Keputusan pembedahan dibuat secara individu bersama pakar bedah dan gastroenterologi.

Hidup dengan keadaan ini

Hidap JPS memerlukan pemeriksaan berkala sepanjang hayat untuk memastikan polip dikesan awal. Anda mungkin memerlukan kolonoskopi setiap 1–3 tahun, bergantung pada nasihat doktor. Ia bukan sesuatu yang perlu anda lalui sendirian – pasukan perubatan akan membantu anda merancang pemeriksaan dan rawatan.

Tip gaya hidup

• Pastikan anda tidur yang cukup dan uruskan stres dengan teknik relaksasi seperti pernafasan dalam atau senaman ringan
• Elakkan merokok dan hadkan pengambilan alkohol
• Kekalkan berat badan yang sihat
• Pastikan imunisasi asas anda dan anak anda adalah terkini mengikut jadual kebangsaan
• Selalu maklumkan kepada doktor tentang sebarang gejala baru

Diet dan senaman

Amalkan diet seimbang yang kaya dengan buah-buahan, sayur-sayuran, dan bijirin penuh untuk memastikan penghadaman yang sihat. Senaman seperti berjalan, berbasikal, atau berenang secara berkala adalah baik, tetapi bincangkan dengan doktor jika anda mengalami anemia atau sakit perut yang ketara.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan keadaan genetik boleh menimbulkan kebimbangan, tekanan, atau kesedihan. Ini adalah normal. Jika anda berasa tertekan atau cemas, berbincanglah dengan doktor, kaunselor, atau ahli psikologi. Sila hubungi talian bantuan kesihatan mental yang disediakan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia atau organisasi lain yang dipercayai – doktor anda boleh memberikan maklumat yang tepat.

Pencegahan

JPS tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh mutasi genetik. Walau bagaimanapun, komplikasi seperti kanser usus, anemia teruk, dan usus tersumbat dapat dicegah dengan diagnosis awal dan pengawasan berkala. Jika anda mempunyai sejarah keluarga, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko anda.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk JPS. Pastikan imunisasi asas anda dan anak anda adalah lengkap mengikut jadual imunisasi kebangsaan yang disediakan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia.

Program saringan

Pemeriksaan (saringan) untuk JPS melibatkan kolonoskopi dan endoskopi atas yang bermula pada usia remaja atau mengikut nasihat doktor, terutama bagi mereka yang berisiko tinggi. Kekerapan pemeriksaan ditentukan oleh doktor berdasarkan umur, gejala, dan hasil ujian genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kanser usus besar (kolorektal) atau kanser perut
• Pendarahan yang banyak dan anemia yang teruk
• Polip prolaps – polip yang keluar dari dubur dan menyebabkan kesakitan atau ketidakselesaan
• Usus tersumbat (intususepsi) – usus yang masuk ke dalam bahagian usus yang lain, menyebabkan sakit teruk dan perlu rawatan kecemasan

Pandangan jangka panjang

Dengan pengawasan yang kerap dan rawatan yang sesuai, kebanyakan orang dengan JPS dapat menjalani kehidupan yang normal dan panjang. Risiko kanser dapat dikurangkan dengan ketara jika polip dikesan dan dibuang awal. Penting untuk mengikuti nasihat doktor dan tidak terlepas temujanji pemeriksaan.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• National Organization for Rare Disorders (NORD) ↗
• Genetic Alliance ↗

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia ↗ · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.