Penyakit Simpanan Glikogen (GSD)

Gambaran keseluruhan

Penyakit Simpanan Glikogen (GSD) ialah sekumpulan penyakit keturunan yang jarang berlaku. Badan tidak dapat menyimpan atau menggunakan glikogen (gula yang disimpan dalam hati dan otot) dengan betul. Glikogen adalah simpanan tenaga. Apabila badan memerlukan tenaga, glikogen akan dipecahkan menjadi gula. Dalam GSD, proses ini terganggu, menyebabkan gula darah rendah atau pengumpulan glikogen yang tidak normal.

GSD adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 dalam 20,000 kelahiran di seluruh dunia, tetapi kadar ini mungkin berbeza mengikut negara.

GSD boleh menyerang semua peringkat umur, tetapi kebanyakan jenis GSD dikesan pada bayi atau kanak-kanak. Sesetengah jenis lebih ringan dan hanya dikesan pada masa dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Keletihan yang melampau atau kelemahan
• Gula darah rendah yang menyebabkan pening, menggigil, atau keliru
• Hati membesar (hepatomegali) yang menyebabkan perut kembung
• Sakit atau kekejangan otot selepas bersenam
• Pertumbuhan yang lambat pada kanak-kanak

Gejala pada kanak-kanak

• Sukar memberi makan atau muntah
• Gula darah rendah yang kerap
• Perut buncit kerana hati membesar
• Pertumbuhan yang lambat
• Keletihan yang ketara

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kelemahan otot yang semakin teruk
• Masalah buah pinggang
• Sakit otot yang kronik
• Kepadatan tulang rendah (osteoporosis)
• Penyakit hati, termasuk sirosis

Punca

Punca utama

• Mutasi gen yang diwarisi daripada ibu bapa (gen resesif atau dominan, bergantung pada jenis GSD)
• Kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk memproses glikogen

Faktor risiko

• Sejarah keluarga GSD
• Ibu bapa yang merupakan pembawa gen GSD (tidak bergejala)

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami gula darah rendah yang teruk, kejang, atau tidak sedarkan diri
• Jika gejala seperti keletihan yang teruk atau sakit otot semakin teruk tanpa sebab yang jelas

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengesyaki anak anda mungkin mengalami GSD kerana pertumbuhan lambat atau masalah penyusuan
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga GSD dan merancang untuk mempunyai anak
• Jika anda mengalami kelemahan otot yang berterusan atau masalah kesihatan yang tidak dapat dijelaskan

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan pemeriksaan fizikal, sejarah keluarga, dan ujian darah. Untuk mengesahkan GSD, ujian genetik dan kadang-kadang biopsi hati (mengambil sampel kecil tisu hati) dijalankan. Ini membantu menentukan jenis GSD.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk memeriksa gula darah, fungsi hati, dan tahap laktat
• Ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi gen
• Biopsi hati untuk memeriksa pengumpulan glikogen
• Ujian aktiviti enzim untuk menentukan jenis GSD

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin melibatkan beberapa temujanji dengan pakar, termasuk pakar pediatrik, ahli metabolik, atau ahli genetik. Ujian mungkin mengambil masa beberapa minggu. Selepas diagnosis, pasukan kesihatan akan membantu menyusun pelan rawatan yang sesuai.

Rawatan

Sehingga kini, tiada penawar untuk GSD. Rawatan bertujuan untuk mengawal gejala, mencegah komplikasi, dan mengekalkan kualiti hidup. Rawatan utama adalah pengurusan diet, kawalan gula darah, dan penjagaan menyeluruh oleh pasukan perubatan.

Penjagaan diri di rumah

• Makan secara kerap setiap 3 hingga 4 jam untuk mengelakkan gula darah rendah
• Mengambil karbohidrat kompleks mengikut nasihat pakar diet
• Elakkan berpuasa terlalu lama
• Sediakan makanan ringan atau minuman bergula untuk kecemasan hipoglikemia, mengikut panduan doktor
• Rancang aktiviti fizikal dengan teliti supaya tidak memerlukan tenaga yang terlalu tinggi

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk terapi penggantian enzim untuk jenis GSD tertentu, ubat-ubatan untuk mengawal gejala seperti hiperurisemia (asid urik tinggi) atau lipid tinggi, dan terapi sokongan untuk fungsi hati. Pakar diet akan menyediakan pelan pemakanan khas. Semua ubat dan terapi harus diberikan di bawah pengawasan doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Dalam kes GSD yang teruk dengan kegagalan hati atau tumor hati, pemindahan hati mungkin dipertimbangkan. Ini adalah pembedahan besar dan akan diputuskan oleh pasukan pakar selepas penilaian yang teliti.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan GSD memerlukan perancangan yang teliti. Pastikan jadual makan tetap, sentiasa membawa makanan ringan, dan memakai gelang peringatan perubatan yang menyatakan anda atau anak anda mempunyai GSD. Bekerjasama dengan pasukan kesihatan membantu memantau keadaan dan menyesuaikan rawatan.

Tip gaya hidup

• Bawa makanan ringan atau minuman bergula setiap masa
• Beritahu guru atau penjaga tentang keadaan anak anda dan cara mengatasi gula darah rendah
• Sertai kumpulan sokongan untuk berkongsi pengalaman dengan keluarga lain
• Jaga kesihatan mental anda dan ahli keluarga dengan mendapatkan sokongan emosi

Diet dan senaman

Diet adalah asas pengurusan GSD. Anda perlu mengikuti pelan diet daripada pakar diet yang memahami GSD. Biasanya, ini melibatkan pengambilan karbohidrat secara kerap, hadkan gula ringkas, dan pastikan kalori mencukupi. Senaman ringan hingga sederhana biasanya dibenarkan, tetapi aktiviti yang sangat berat harus dielakkan kerana boleh menyebabkan sakit otot. Rujuk pakar sebelum memulakan senaman.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Mempunyai penyakit kronik seperti GSD boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, dan kemurungan, terutamanya bagi ibu bapa yang menjaga anak yang terjejas. Adalah penting untuk mendapatkan sokongan psikologi jika perlu. Bercakap dengan doktor anda mengenai khidmat kaunseling dan sokongan mental.

Pencegahan

GSD adalah penyakit genetik, jadi ia tidak dapat dicegah sepenuhnya. Jika anda mempunyai sejarah keluarga GSD, anda boleh berbincang dengan kaunselor genetik sebelum merancang keluarga.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah GSD. Walau bagaimanapun, vaksinasi seperti influenza dan hepatitis boleh membantu melindungi kesihatan hati, yang amat penting bagi pesakit GSD.

Program saringan

Saringan genetik boleh dijalankan sebelum kelahiran jika terdapat risiko, atau saringan bayi baru lahir mungkin dapat mengesan beberapa jenis GSD di beberapa negara. Di Malaysia, saringan ini mungkin tidak rutin, jadi tanya doktor anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Hipoglikemia teruk yang boleh menyebabkan kerosakan otak atau kejang
• Pertumbuhan terjejas pada kanak-kanak
• Kegagalan hati atau sirosis
• Kiraan darah rendah (anemia)
• Masalah buah pinggang
• Ketidakseimbangan asid dalam badan (asidosis metabolik)

Pandangan jangka panjang

Dengan pengurusan yang baik dan diagnosis awal, ramai orang dengan GSD dapat menjalani kehidupan yang aktif dan produktif. Sesetengah jenis GSD mungkin memerlukan pemantauan seumur hidup, tetapi rawatan semakin maju. Kunci utama adalah pematuhan kepada pelan rawatan dan kerjasama dengan pasukan kesihatan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.