Telangiektasia Hemoragik Keturunan (HHT)

Gambaran keseluruhan

HHT adalah penyakit keturunan yang menyebabkan salur darah terbentuk secara tidak normal. Salur darah ini mudah pecah dan berdarah, serta boleh muncul sebagai bintik merah di kulit atau selaput lendir.

HHT adalah penyakit jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 5,000 hingga 10,000 orang di dunia mengalaminya, tetapi ramai yang tidak sedar kerana gejalanya boleh disalah anggap sebagai masalah lain.

HHT boleh menyerang lelaki dan perempuan dari semua kaum. Gejala biasanya mula kelihatan selepas remaja atau awal dewasa, walaupun penyakit ini wujud sejak lahir.

Gejala

Gejala biasa

• Hidung berdarah berulang kali (paling kerap)
• Bintik merah atau ungu pada bibir, lidah, hujung jari, atau dalam mulut
• Kepenatan atau pucat akibat kekurangan sel darah merah (anemia)
• Tahi berwarna hitam atau darah dalam najis

Gejala pada kanak-kanak

• Hidung berdarah yang kerap, terutama ketika kanak-kanak
• Bintik merah yang mungkin mula muncul pada bibir atau hujung jari
• Mudah letih jika mengalami anemia

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gejala hidung berdarah mungkin berkurangan tetapi risiko pendarahan organ meningkat
• Sesak nafas atau keletihan yang disebabkan oleh salur darah tidak normal di paru-paru
• Sakit kepala berdenyut-denyut atau gejala seperti strok jika terdapat salur darah abnormal di otak

Punca

Punca utama

• Mutasi (perubahan) dalam gen yang mengawal pembentukan salur darah, seperti gen ENG atau ACVRL1
• Sekiranya salah seorang ibu bapa menghidap HHT, setiap anak berisiko 50% untuk mewarisinya.
• Dalam sebilangan kes, mutasi berlaku tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap HHT
• Sejarah hidung berdarah yang kerap tanpa sebab dalam keluarga

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Pendarahan hidung berulang yang teruk atau tidak berhenti
• Gejala seperti strok atau sawan
• Batuk darah atau najis berwarna hitam

Buat temujanji rutin jika:

• Anda kerap hidung berdarah meskipun tanpa kecederaan
• Anda melihat bintik merah yang tidak hilang di bibir atau hujung jari
• Anda mempunyai sejarah keluarga HHT dan ingin menjalani pemeriksaan

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala, sejarah keluarga, dan membuat pemeriksaan fizikal. HHT boleh disahkan dengan gabungan tanda klinikal, ujian genetik, dan imbasan organ.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah genetik untuk mengesan mutasi gen HHT
• Imbasan MRI otak untuk melihat salur darah tidak normal di otak
• CT scan atau ultrasound untuk memeriksa salur darah di paru-paru dan hati
• Endoskopi (kamera melalui mulut atau hidung) untuk memeriksa salur darah di hidung dan saluran pencernaan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Doktor mungkin merujuk anda kepada pakar seperti pakar telinga, hidung, tekak (ENT) atau pakar genetik. Proses diagnosis mungkin mengambil masa, tetapi penting untuk mengelakkan komplikasi.

Rawatan

HHT tidak dapat disembuhkan, tetapi rawatan dan pemantauan berkala dapat mengawal gejala dan mencegah komplikasi. Rawatan disesuaikan dengan keperluan individu.

Penjagaan diri di rumah

• Tekan bahagian hidung selama 10–15 minit semasa hidung berdarah dan duduk tegak.
• Guna pelembap udara (humidifier) atau sapu petroleum jelly dalam hidung untuk mengelakkan kekeringan.
• Elakkan mengorek hidung atau bersin terlalu kuat.
• Maklumkan setiap doktor atau doktor gigi bahawa anda menghidap HHT sebelum sebarang prosedur.

Rawatan perubatan

Rawatan umum termasuk terapi laser untuk mengecilkan salur darah di kulit atau hidung, prosedur embolisasi untuk menyumbat salur darah abnormal di organ seperti paru-paru atau hati, serta suplemen zat besi atau pemindahan darah untuk anemia. Doktor mungkin juga memberi ubat untuk mengurangkan pendarahan, tetapi ini bergantung kepada keadaan anda dan perlu dipreskripsikan oleh pakar.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Sekiranya salur darah abnormal di organ seperti hati atau otak menyebabkan pendarahan yang serius atau risiko strok, doktor mungkin mencadangkan pembedahan atau prosedur intervensi untuk merawatnya.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan HHT memerlukan penjagaan harian seperti menguruskan hidung berdarah, memastikan persekitaran lembap, dan bersedia dengan langkah kecemasan. Anda juga perlu menjalani pemeriksaan berkala untuk memantau organ.

Tip gaya hidup

• Elakkan merokok dan pendedahan asap rokok, kerana ia merengsakan saluran hidung.
• Bawa kad pengenalan perubatan yang menyatakan anda mempunyai HHT.
• Amalkan senaman ringan seperti berjalan, tetapi elakkan senaman lasak yang boleh mencederakan organ.
• Hadkan penggunaan ubat penahan sakit tertentu yang dipanggil NSAID – bincang dengan doktor sebelum mengambilnya.

Diet dan senaman

Amalkan diet seimbang dengan makanan kaya zat besi seperti sayur hijau dan daging tanpa lemak, terutamanya jika anda ada anemia. Telan suplemen zat besi hanya atas nasihat doktor. Senaman sederhana seperti berjalan atau berenang adalah selamat bagi kebanyakan pesakit; bincang dengan doktor jika ada AVMs di paru-paru.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghadapi penyakit genetik yang berlarutan boleh menyebabkan bimbang atau kemurungan. Adalah normal untuk berasa stres; bercakap dengan keluarga, kaunselor, atau ahli terapi boleh membantu. Jika anda mengalami fikiran untuk mencederakan diri, hubungi talian bantuan kesihatan mental dengan segera.

Pencegahan

HHT tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Konsultasi genetik dan ujian DNA boleh membantu pasangan memahami risiko anak mereka mewarisi penyakit ini.

Program saringan

Jika ada sejarah keluarga HHT, pemeriksaan berkala seperti ujian imbasan otak dan paru-paru disyorkan untuk mengesan AVMs sebelum ia berdarah. Ini termasuk bagi kanak-kanak yang berisiko, tetapi jadual ujian ditentukan oleh pakar.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia yang teruk akibat pendarahan berterusan
• Strok atau jangkitan otak (abses otak) kerana AVMs di paru-paru atau otak
• Kegagalan jantung atau tekanan darah tinggi dalam paru-paru kerana masalah di hati atau paru-paru

Pandangan jangka panjang

Walaupun HHT adalah keadaan berpanjangan, ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna. Dengan pemantauan yang teratur, rawatan yang sesuai, dan gaya hidup yang prihatin, risiko komplikasi dapat dikurangkan dengan banyak.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.