Penyakit Pompe: Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Penyakit Pompe ialah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia berlaku kerana badan tidak dapat menghasilkan enzim penting yang dipanggil asid alfa-glukosidase. Enzim ini membantu memecahkan gula kompleks yang dipanggil glikogen. Apabila enzim itu kurang atau tidak berfungsi, glikogen terkumpul di dalam otot, terutamanya otot jantung, otot rangka, dan otot pernafasan. Ini menyebabkan otot menjadi lemah dan sukar berfungsi.

Penyakit Pompe sangat jarang berlaku. Secara purata, ia dianggarkan menjejaskan kira-kira 1 dalam 40,000 hingga 1 dalam 300,000 orang, bergantung kepada populasi. Di Malaysia, ia adalah penyakit yang sangat jarang, tetapi pihak Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) ada menjalankan saringan dan rujukan untuk penyakit-penyakit jarang seperti ini.

Penyakit Pompe boleh menjejaskan semua peringkat umur, dari bayi hingga dewasa. Terdapat dua bentuk utama: bentuk permulaan bayi (infantile), yang lebih teruk dan muncul dalam tahun pertama kehidupan; dan bentuk permulaan lewat (late-onset), yang muncul pada kanak-kanak, remaja, atau dewasa dan biasanya kurang teruk.

Gejala

Gejala biasa

• Kelemahan otot, terutama pada bahu, pinggul, dan kaki
• Sukar mengangkat objek, menaiki tangga, atau bangun daripada duduk
• Keletihan yang berlebihan apabila melakukan aktiviti fizikal
• Sesak nafas atau sukar bernafas, terutamanya apabila baring
• Sakit belakang atau kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
• Sukar menelan atau menelan dengan kerap tersedak

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi mungkin kelihatan lemah (lempuk) dan kurang pergerakan
• Masalah jantung seperti jantung membesar atau tidak berfungsi

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kelemahan otot yang berkembang perlahan-lahan
• Masalah pernafasan semasa tidur (contohnya, apnea tidur)
• Sukar untuk bangun dari kerusi atau menaiki tangga

Punca

Punca utama

• Penyakit Pompe disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen GAA, yang memberi arahan untuk menghasilkan enzim asid alfa-glukosidase.
• Mutasi gen ini diwarisi daripada ibu bapa. Ia adalah penyakit resesif autosomal, bermaksud seseorang perlu mewarisi dua salinan gen yang bermutasi, satu daripada setiap ibu bapa.

Faktor risiko

• Mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit Pompe atau pembawa gen
• Ibu bapa yang merupakan pembawa gen GAA (walaupun mereka sendiri tidak bergejala)

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami kesukaran bernafas yang semakin teruk
• Jika terdapat kelemahan otot yang muncul dengan cepat
• Jika jantung berdebar atau sakit dada yang tidak hilang

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda berasa lemah pada otot tanpa sebab yang jelas
• Jika anda sering letih atau sukar melakukan tugas harian yang dahulunya mudah
• Jika anda ada ahli keluarga yang disahkan penyakit Pompe dan ingin menjalani pemeriksaan

Diagnosis

Doktor biasanya akan bermula dengan menyoal sejarah kesihatan, pemeriksaan fizikal, dan mungkin merujuk anda kepada pakar saraf atau pakar genetik. Diagnosis yang pasti memerlukan ujian makmal.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengukur tahap enzim asid alfa-glukosidase dalam darah
• Ujian genetik untuk mencari mutasi pada gen GAA
• Ujian air kencing untuk memeriksa kehadiran bahan berkaitan glikogen
• Ujian elektromiografi (EMG) untuk mengukur aktiviti elektrik otot
• Ekokardiogram atau ECG untuk memeriksa fungsi jantung

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian ini biasanya dilakukan secara berperingkat. Jika keputusan menunjukkan kemungkinan penyakit Pompe, doktor akan berbincang tentang rawatan dan sokongan. Diagnosis awal adalah penting kerana rawatan boleh dimulakan lebih cepat, terutamanya untuk bayi.

Rawatan

Walaupun tiada penawar lengkap untuk penyakit Pompe, rawatan moden boleh membantu menggantikan enzim yang kurang, mengurangkan gejala, dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan diberikan secara berkala dan dipantau oleh pasukan perubatan pakar.

Penjagaan diri di rumah

• Ikut fisioterapi untuk mengekalkan kekuatan otot dan pergerakan sendi
• Gunakan alat bantuan seperti tongkat atau kerusi roda jika perlu
• Rancang aktiviti harian dengan rehat yang mencukupi untuk mengelakkan keletihan
• Beritahu doktor anda tentang sebarang gejala baru atau memburuk
• Pastikan persekitaran rumah selamat untuk mengelakkan terjatuh

Rawatan perubatan

Rawatan utama untuk penyakit Pompe ialah terapi gantian enzim. Rawatan ini diberikan melalui infusi ke dalam urat darah untuk menggantikan enzim yang tidak mencukupi. Ia boleh membantu mengurangkan pengumpulan glikogen dan melambatkan kerosakan otot. Doktor juga mungkin menetapkan ubat lain untuk menguruskan simptom seperti masalah jantung atau pernafasan, tetapi ubat tertentu dan dos perlu ditentukan oleh pakar perubatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk penyakit Pompe, tetapi jika masalah menelan menyebabkan makanan masuk ke saluran pernafasan, doktor mungkin mencadangkan prosedur seperti memasang tiub makanan. Untuk masalah tulang belakang (skoliosis), doktor boleh membincangkan pilihan pembedahan jika perlu.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan penyakit Pompe memerlukan penyesuaian. Pastikan anda menghadiri temujanji doktor secara berkala dan ikuti rawatan yang disarankan. Anda juga perlu mendengar isyarat badan dan mengambil rehat apabila perlu. Bercakap dengan doktor tentang cara untuk mengekalkan kebebasan dalam aktiviti harian.

Tip gaya hidup

• Kekalkan aktiviti fizikal ringan seperti berjalan atau senaman yang disarankan oleh ahli fisioterapi
• Amalkan teknik pernafasan yang baik dan berhenti merokok jika anda merokok
• Cari sokongan emosi daripada keluarga, rakan, atau kumpulan sokongan
• Gunakan alat bantuan seperti topeng pernafasan (BIPAP) pada waktu malam jika disarankan

Diet dan senaman

Tiada diet khusus yang dapat menyembuhkan penyakit Pompe, tetapi pemakanan seimbang membantu mengekalkan tenaga dan kekuatan otot. Bercakap dengan pakar diet tentang keperluan protein dan kalori anda, terutamanya jika anda sukar menelan atau berat badan menurun. Senaman yang lembut dan selamat, seperti regangan dan terapi air, boleh membantu – tetapi elakkan senaman yang terlalu berat. Dapatkan nasihat daripada pasukan perubatan anda sebelum memulakan sebarang program senaman.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap penyakit yang jarang berlaku boleh menyebabkan stres, kebimbangan, dan perasaan terasing. Adalah normal untuk berasa risau atau sedih. Jika anda atau orang yang anda jaga berasa tertekan atau dengan pemikiran yang menyakitkan, sila dapatkan bantuan daripada doktor atau kaunselor. Jika anda dalam krisis perasaan, hubungi perkhidmatan kesihatan mental atau pergi ke jabatan kecemasan dengan segera.

Pencegahan

Penyakit Pompe tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh genetik yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa. Walau bagaimanapun, jika anda atau pasangan adalah pembawa gen GAA, anda boleh mendapatkan kaunseling genetik untuk memahami risiko kepada anak dan pilihan perancangan keluarga.

Vaksin

Vaksinasi yang disarankan oleh doktor, seperti vaksin influenza dan vaksin pneumokokus, adalah penting kerana orang yang mempunyai kelemahan otot pernafasan lebih berisiko mendapat jangkitan paru-paru. Bincang dengan doktor anda tentang jadual vaksin yang sesuai.

Program saringan

Di sesetengah negara, saringan bayi baru lahir untuk penyakit Pompe ada dijalankan. Di Malaysia, pemeriksaan ini tidak dijalankan secara biasa, tetapi jika ada sejarah keluarga atau gejala, doktor boleh menjalankan ujian diagnostik. Kaunseling genetik juga membantu untuk keluarga yang berisiko.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan pernafasan akibat otot pernafasan yang lemah
• Masalah jantung yang membawa kepada kegagalan jantung
• Kesukaran menelan yang membawa kepada kekurangan nutrisi dan jangkitan paru-paru
• Kelemahan otot yang semakin teruk menyebabkan hilangnya keupayaan untuk berjalan atau bergerak

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan yang sesuai dan sokongan pasukan perubatan, ramai pesakit boleh menjalani kehidupan yang lebih panjang dan bermakna. Rawatan seperti terapi gantian enzim telah mengubah pandangan penyakit ini. Walaupun perjalanan penyakit berbeza-beza, harapan sentiasa ada – terutama dengan diagnosis awal dan rawatan yang konsisten.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.