Limfangioleiomiomatosis (LAM): Penyakit Paru-paru pada Wanita

Gambaran keseluruhan

Limfangioleiomiomatosis, atau singkatannya LAM, ialah penyakit jarang-jarang yang menyerang paru-paru. Dalam LAM, sel-sel tidak normal tumbuh dalam tisu paru-paru, salur limfa (salur yang membawa cecair putih susu), dan buah pinggang. Sel-sel ini membentuk rongga-rongga kecil seperti sarang lebah di dalam paru-paru, menyebabkan paru-paru semakin sukar untuk mengembang dan menguncup dengan baik.

Tidak, LAM sangat jarang berlaku. Dianggarkan sekitar 3 hingga 5 kes bagi setiap juta orang di dunia. Disebabkan jarangnya, ramai pesakit mungkin tidak pernah mengenali penyakit ini sehingga mereka mengalami gejala.

LAM hampir secara eksklusif menyerang wanita, terutamanya pada usia reproduktif (20 hingga 40 tahun). Wanita yang menghidap penyakit keturunan tuberous sclerosis (TSC) lebih berisiko, tetapi LAM juga boleh berlaku tanpa faktor keturunan tersebut (dipanggil LAM sporadik). Lelaki dan kanak-kanak hampir tidak pernah menghidap LAM.

Gejala

Gejala biasa

• Sesak nafas, terutamanya ketika melakukan aktiviti fizikal
• Batuk berterusan atau batuk kahak kadang-kadang
• Keletihan dan lemah badan yang tidak dapat dijelaskan
• Sakit dada atau rasa tidak selesa di dada
• Batuk berdarah (hemoptisis) – kadang-kadang berlaku
• Paru-paru mengempis secara tiba-tiba (pneumotoraks) tanpa sebab yang jelas

Punca

Punca utama

• LAM terjadi apabila sel-sel otot licin yang tidak normal (dipanggil sel LAM) tumbuh di luar kawalan dalam paru-paru dan salur limfa. Punca sebenar pertumbuhan ini tidak difahami sepenuhnya.
• Dalam kebanyakan kes, LAM dikaitkan dengan mutasi gen TSC1 atau TSC2. Mutasi ini boleh diwarisi (dalam tuberous sclerosis), atau berlaku secara rawak tanpa sejarah keluarga (dipanggil sporadik).
• Hormon estrogen seolah-olah memainkan peranan, kerana penyakit ini menjadi lebih teruk semasa kehamilan atau dengan terapi estrogen.

Faktor risiko

• Menjadi wanita yang masih dalam usia reproduktif
• Mempunyai sejarah keluarga atau diagnosis peribadi tuberous sclerosis complex (TSC)
• Kehamilan – sesetengah wanita mengalami gejala lebih teruk semasa hamil akibat perubahan hormon
• Tidak ada kaitan dengan merokok, tetapi merokok boleh menjadikan gejala paru-paru lebih serius

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sesak nafas yang tiba-tiba dan teruk, atau sakit dada yang datang secara mengejut – segera dapatkan rawatan kecemasan.
• Jika anda batuk berdarah walaupun sedikit, berjumpa doktor secepat mungkin.
• Jika anda sedang menerima rawatan LAM dan mendapati gejala anda menjadi lebih teruk dengan cepat, hubungi doktor anda dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengalami sesak nafas atau batuk yang berterusan lebih daripada beberapa minggu, jangan tangguhkan pemeriksaan doktor.
• Jika anda pernah mengalami paru-paru mengempis secara spontan (pneumotoraks) tanpa sebab, anda perlu dirujuk untuk penilaian lanjut.
• Berkunjung ke doktor secara berkala untuk pemantauan fungsi paru-paru dan rawatan susulan adalah penting.

Diagnosis

Untuk membuat diagnosis LAM, doktor akan menilai sejarah perubatan anda, melakukan pemeriksaan fizikal, dan menjalankan beberapa siri ujian. Oleh kerana LAM sangat jarang berlaku, diagnosis selalunya dibuat oleh pakar paru-paru selepas ujian pencitraan menunjukkan corak ciri pada paru-paru.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Imbasan CT (computed tomography) dada – ujian ini menghasilkan gambar terperinci paru-paru dan dapat melihat rongga-rongga kecil yang menjadi tanda khas LAM.
• Ujian fungsi paru-paru – mengukur jumlah udara yang dapat disedut dan dihembus, serta kecekapan pertukaran oksigen.
• Ujian darah untuk VEGF-D – paras protein ini selalunya tinggi dalam pesakit LAM, dan boleh membantu mengesahkan diagnosis tanpa biopsi.
• Biopsi paru-paru – mengambil sampel kecil tisu paru-paru untuk diperiksa di bawah mikroskop, tetapi ia tidak selalu diperlukan.
• Imbasan buah pinggang atau ultrasound – untuk memeriksa kehadiran tumor buah pinggang (angiolipoma) yang sering dikaitkan dengan LAM.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Diagnosis LAM boleh mengambil masa kerana gejala awal bersamaan dengan penyakit lain. Anda akan dibawa melalui beberapa ujian di hospital atau klinik pakar. Jangan risau – pasukan perubatan akan menerangkan setiap langkah dengan jelas. Jika anda disahkan menghidap LAM, anda akan dirujuk kepada pakar paru-paru dan mungkin juga pakar lain seperti pakar buah pinggang atau genetik, bergantung kepada keputusan ujian.

Rawatan

Tiada ubat yang dapat menyembuhkan LAM sepenuhnya, tetapi terdapat pelbagai rawatan untuk membantu mengawal gejala, memperlahankan perkembangan penyakit, dan mengekalkan kualiti hidup. Pelan rawatan anda akan disesuaikan dengan keadaan individu, keterukan penyakit, dan keperluan peribadi.

Penjagaan diri di rumah

• Berhenti merokok dan elakkan asap rokok – ini adalah langkah paling penting untuk melindungi paru-paru anda.
• Amalkan vaksinasi seperti vaksin selesema dan pneumonia untuk mengurangkan risiko jangkitan paru-paru.
• Kekal aktif dalam had kemampuan anda – senaman ringan seperti berjalan boleh membantu mengekalkan kecergasan.
• Kekalkan pemakanan seimbang untuk mengekalkan berat badan yang sihat.
• Pantau perubahan gejala dan berbincang dengan doktor tentang sebarang kebimbangan.

Rawatan perubatan

Rawatan untuk LAM termasuk penggunaan ubat-ubatan yang boleh membantu membuka saluran pernafasan (bronkodilator) untuk melegakan sesak nafas, serta terapi oksigen bagi pesakit yang mempunyai paras oksigen rendah dalam darah. Terdapat juga ubat yang menyasarkan mekanisme pertumbuhan sel abnomal – doktor akan menentukan sama ada rawatan jenis ini sesuai untuk anda berdasarkan ujian darah dan keterukan penyakit. Bagi pesakit dengan kesan hormon, kadang-kadang rawatan untuk mengawal estrogen digunakan, tetapi ini perlu dibincangkan dengan teliti kerana kesan sampingan. Semua ubat ini hanya boleh digunakan di bawah pengawasan doktor pakar.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan sekiranya komplikasi berlaku, seperti memasukkan tiub dada untuk mengeluarkan udara apabila paru-paru mengempis (pneumotoraks). Dalam kes LAM yang sangat teruk dan tidak bertindak balas kepada rawatan lain, pemindahan paru-paru (transplant paru-paru) boleh menjadi pilihan untuk menyelamatkan nyawa. Keputusan besar ini akan dibincangkan secara terperinci oleh pasukan pakar bersama pesakit dan keluarga.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan LAM bermakna anda perlu memberi perhatian kepada tubuh anda. Sesetengah hari mungkin lebih sukar daripada yang lain. Anda boleh belajar untuk menguruskan tenaga anda – misalnya, melakukan aktiviti pada waktu yang lebih selesa dan berehat apabila perlu. Doktor atau jurupulih pernafasan boleh membantu anda merancang aktiviti harian supaya anda tidak terlalu letih.

Tip gaya hidup

• Elakkan merokok dan asap rokok secara langsung – ini sangat penting untuk kesihatan paru-paru.
• Elakkan pendedahan kepada bahan pencemar udara dan bahan kimia yang boleh merengsakan paru-paru.
• Amalkan teknik pernafasan yang betul seperti pernafasan bibir sekat (pursed-lip breathing) untuk membantu melegakan sesak nafas.
• Sertai program pemulihan paru-paru (pulmonary rehabilitation) jika disyorkan oleh doktor – ia membantu anda belajar cara bersenam dengan selamat.
• Rancang kehamilan dengan berbincang dengan doktor, kerana perubahan hormon semasa hamil boleh menjejaskan gejala LAM.

Diet dan senaman

Senaman yang kerap dan sederhana seperti berjalan, berbasikal statik, atau yoga boleh membantu mengekalkan kekuatan otot pernafasan. Jika senaman menyebabkan sesak nafas yang teruk, berhenti dan berehat. Pemakanan seimbang dengan banyak sayur-sayuran, buah-buahan, protein tanpa lemak, dan bijirin penuh membantu menyokong sistem imun dan tenaga. Jika anda kurang berat badan, doktor atau pakar diet boleh memberi nasihat pemakanan khas.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis LAM boleh menimbulkan rasa takut, cemas, atau sedih. Ini sangat normal. Jangan simpan perasaan itu sendirian. Bercakap dengan keluarga, rakan, atau kaunselor profesional. Jika anda mengalami kemurungan atau kebimbangan yang berpanjangan, berjumpa dengan doktor – mereka boleh membantu anda mendapatkan sokongan psikologi yang sesuai.

Pencegahan

LAM tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik yang berlaku di dalam badan dan bukan disebabkan oleh gaya hidup. Walau bagaimanapun, komplikasi boleh dikurangkan dengan pengesanan awal dan rawatan yang sesuai. Jika anda mempunyai tuberous sclerosis, pemantauan berkala boleh membantu mengesan LAM lebih awal.

Vaksin

Semua pesakit LAM perlu memastikan vaksinasi seperti vaksin influenza (selsema), pneumokokus, dan COVID-19 mengikut garis panduan Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM). Vaksin membantu melindungi paru-paru yang sudah rapuh daripada jangkitan serius. Sila berbincang dengan doktor atau ahli farmasi anda untuk jadual vaksin yang sesuai.

Program saringan

Bagi wanita yang mempunyai sejarah keluarga tuberous sclerosis atau yang telah didiagnosis dengan TSC, pemantauan paru-paru secara berkala (seperti ujian fungsi paru-paru dan imbasan CT jika perlu) mungkin disyorkan oleh doktor. Walau bagaimanapun, saringan LAM untuk populasi umum tidak digalakkan kerana penyakit ini sangat jarang.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Paru-paru yang semakin rosak boleh menyebabkan kekurangan oksigen yang teruk dan kegagalan pernafasan.
• Rongga di paru-paru boleh pecah dan menyebabkan pneumotoraks (paru-paru mengempis) yang berulang, memerlukan rawatan kecemasan berulang kali.
• Pengumpulan cecair limfa di sekeliling paru-paru (chylothorax) – menyukarkan pernafasan dan boleh berlaku tanpa rawatan.
• Tumor buah pinggang (angiolipoma) boleh membesar dan menyebabkan pendarahan dalam abdomen.

Pandangan jangka panjang

Kadar perkembangan LAM berbeza bagi setiap orang. Sesetengah pesakit boleh hidup dengan stabil selama bertahun-tahun dengan rawatan dan pemantauan. Kemajuan dalam terapi, termasuk ubat yang menyasarkan mekanisme penyakit, telah meningkatkan harapan untuk ramai pesakit. Walaupun LAM tidak boleh disembuhkan, banyak pesakit dapat meneruskan kehidupan yang bermakna dan produktif. Rancangan rawatan yang baik, sokongan emosi, dan gaya hidup sihat boleh membantu anda menjalani kehidupan dengan sebaik mungkin.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.