Neurofibromatosis Jenis 2 (NF2): Punca, Simptom dan Sokongan

Gambaran keseluruhan

Neurofibromatosis Jenis 2 (NF2) ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan tumor (benjolan bukan kanser) tumbuh di sistem saraf, terutamanya di sekitar telinga dan otak. Tumor ini biasanya tidak merebak tetapi boleh menjejaskan pendengaran, keseimbangan, dan fungsi saraf yang lain.

NF2 sangat jarang berlaku, dianggarkan 1 dalam 60,000 orang di seluruh dunia. Ia bukan penyakit berjangkit.

NF2 biasanya mula menunjukkan simptom pada zaman remaja atau awal dewasa, tetapi boleh berlaku pada sebarang usia. Lelaki dan perempuan sama-sama berisiko. Jika ibu atau bapa mempunyai NF2, anak mereka mempunyai 50% peluang untuk mewarisinya.

Gejala

Gejala biasa

• Kehilangan pendengaran secara berperingkat atau tiba-tiba, biasanya pada sebelah telinga
• Bunyi berdengung atau berdesing di telinga (tinnitus)
• Masalah keseimbangan atau pening
• Sakit kepala berlarutan
• Kebas atau lemah pada muka, tangan, atau kaki
• Masalah penglihatan seperti penglihatan kabur atau ganda

Gejala pada kanak-kanak

• Simptom mungkin muncul lebih awal seperti masalah pendengaran atau keseimbangan yang menjejaskan perkembangan pertuturan
• Benjolan atau bintik-bintik kecil pada kulit (neurofibroma) mungkin kelihatan
• Sawan atau kejang mungkin berlaku jika tumor menekan otak
• Sakit kepala atau muntah pada waktu pagi

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Simptom mungkin kurang jelas dan lambat dikesan kerana ia boleh disalah anggap sebagai penuaan biasa
• Kehilangan pendengaran progresif dan pening yang berterusan
• Kelemahan atau kebas yang datang secara berperingkat

Punca

Punca utama

• NF2 disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen NF2 yang bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang menekan tumor. Apabila gen ini rosak, tumor boleh tumbuh.
• Ia boleh diwarisi daripada ibu atau bapa yang mempunyai NF2 (autosomal dominan), atau berlaku sebagai mutasi baru tanpa sejarah keluarga.
• Hanya satu salinan gen yang bermutasi daripada ibu atau bapa sudah cukup untuk menyebabkan penyakit ini.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik dengan NF2.
• Sejarah keluarga NF2 meningkatkan risiko mewarisinya.
• Tiada kaitan dengan gaya hidup, pemakanan, atau pendedahan persekitaran.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami kehilangan pendengaran atau masalah keseimbangan yang menjejaskan aktiviti harian
• Jika terdapat kebas atau kelemahan baharu yang tidak hilang
• Jika anda melihat benjolan yang semakin besar di bawah kulit
• Jika anda mengalami sakit kepala yang berulang atau teruk

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga NF2 dan ingin menjalani pemeriksaan genetik
• Jika anda memerlukan pemeriksaan mata atau pendengaran secara berkala
• Jika anda sudah didiagnosis NF2 dan perlu membuat susulan dengan pakar saraf atau telinga

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan, menjalankan pemeriksaan fizikal dan saraf, dan menggunakan ujian pengimejan untuk melihat tumor. Diagnosis biasanya disahkan dengan menggabungkan pemeriksaan klinikal, ujian pendengaran, dan ujian genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• MRI (Imbasan Resonans Magnetik) otak dan tulang belakang untuk mengesan tumor
• Ujian pendengaran (audiometri) untuk menilai fungsi telinga
• Pemeriksaan mata dengan lampu celah untuk mengesan tumor pada saraf mata
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi gen NF2
• Ujian saraf (seperti electromyography) jika perlu

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin dirujuk kepada pakar neurologi (pakar saraf), pakar telinga, hidung, dan tekak (ENT), dan pakar genetik. Pemeriksaan mungkin mengambil masa. Doktor akan menerangkan hasil ujian dan pilihan rawatan dengan jelas.

Rawatan

Tiada penawar untuk NF2, tetapi rawatan boleh membantu menguruskan simptom, mengekalkan fungsi, dan memantau tumor. Matlamat utama ialah keselesaan, fungsi seharian, dan kualiti hidup. Pasukan perubatan akan membincangkan pilihan yang paling sesuai mengikut keadaan anda.

Penjagaan diri di rumah

• Aktif berkomunikasi dengan doktor tentang perubahan gejala
• Guna alat bantu dengar atau peranti pendengaran lain jika perlu (dengan nasihat pakar)
• Lakukan senaman ringan untuk keseimbangan, dengan kebenaran doktor
• Sokongan emosi daripada keluarga, rakan, atau kumpulan sokongan
• Elakkan memandu jika keseimbangan atau pendengaran terjejas tanpa nasihat doktor

Rawatan perubatan

Rawatan ubat mungkin digunakan untuk menguruskan gejala seperti sakit atau sawan, tetapi perlu preskripsi doktor. Terapi seperti radioterapi (sinaran) boleh digunakan untuk mengecilkan tumor tertentu. Semua pelan rawatan akan diputuskan oleh pasukan perubatan anda — tiada ubat khusus yang dicadangkan di sini.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang tumor yang menekan saraf atau otak, terutamanya jika ia menyebabkan masalah pendengaran atau saraf yang serius. Keputusan untuk menjalankan pembedahan bergantung pada saiz, lokasi tumor, dan kesihatan keseluruhan anda.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan NF2 memerlukan pemantauan berkala dan penyesuaian terhadap perubahan pendengaran, keseimbangan, dan fungsi saraf. Anda mungkin memerlukan sokongan daripada pasukan perubatan pelbagai disiplin, termasuk pakar audiologi, fisioterapi, dan kaunselor.

Tip gaya hidup

• Amalkan gaya hidup sihat dengan tidur yang cukup dan kurangkan tekanan
• Guna kaedah komunikasi alternatif seperti teks atau bahasa isyarat jika pendengaran menurun
• Pastikan persekitaran rumah selamat untuk elakkan terjatuh
• Hadiri temu janji susulan dengan kerap

Diet dan senaman

Tiada diet khusus untuk NF2, tetapi pemakanan seimbang dan aktiviti fizikal sederhana (seperti berjalan atau berenang) membantu mengekalkan kekuatan dan kesihatan keseluruhan. Rujuk doktor sebelum memulakan sebarang program senaman.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik seperti NF2 boleh menyebabkan kerisauan, tekanan, atau kemurungan. Adalah penting untuk bercakap dengan pasukan perubatan atau kaunselor jika anda berasa tertekan. Sokongan keluarga dan rakan memainkan peranan yang besar dalam kesihatan mental.

Pencegahan

NF2 tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko mewariskan atau mewarisi penyakit ini. Jika anda menghidap NF2, berbincang dengan pakar genetik sebelum merancang keluarga.

Program saringan

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga NF2, pemeriksaan berkala seperti imbasan MRI dan ujian pendengaran mungkin disyorkan untuk mengesan tumor dari awal. Anda boleh berbincang dengan doktor mengenai jadual saringan yang sesuai.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kehilangan pendengaran yang semakin teruk hingga menyebabkan pekak
• Tumor menekan saraf atau otak menyebabkan kelemahan, kebas, atau masalah penglihatan
• Peningkatan tekanan dalam tengkorak (hidrosefalus) yang boleh menyebabkan sakit kepala, muntah, dan perubahan kesedaran
• Kecacatan saraf yang kekal

Pandangan jangka panjang

Walaupun NF2 adalah keadaan yang serius, ramai orang menjalaninya dengan baik dengan rawatan dan sokongan yang sesuai. Tumor biasanya bukan kanser dan perkembangannya perlahan. Setiap orang berbeza — ada yang mengalami simptom ringan, ada yang lebih serius. Pasukan perubatan anda akan membantu anda merancang penjagaan terbaik dan memberikan kualiti hidup yang baik.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• Children's Tumor Foundation ↗
• Neurofibromatosis Network ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.