Sindrom Prune Belly (Sindrom Perut Berkedut)

Gambaran keseluruhan

Sindrom Prune Belly (juga dikenali sebagai Eagle-Barrett) ialah keadaan kongenital yang jarang berlaku, iaitu hadir sejak lahir. Ia melibatkan tiga masalah utama: otot perut yang lemah atau tidak terbentuk dengan sempurna, gangguan saluran kencing, dan pada kanak-kanak lelaki, buah zakar yang tidak turun. Kulit di bahagian perut mungkin kelihatan berkedut seperti buah 'prun' (buah kering), maka nama sindrom ini.

Tidak. Sindrom Prune Belly sangat jarang berlaku, dengan kira-kira 1 dalam 40,000 kelahiran hidup.

Sindrom ini paling kerap memberi kesan kepada bayi lelaki, tetapi kanak-kanak perempuan juga boleh terjejas dalam kes yang sangat jarang. Ia boleh dikesan semasa ultrasound sebelum kelahiran atau sejurus selepas bayi dilahirkan.

Gejala

Gejala biasa

• Perut berkedut dan lembik kerana otot perut yang lemah
• Masalah membuang air kecil, seperti aliran air kencing yang lemah atau sukar untuk mula berkencing
• Jangkitan saluran kencing yang kerap berulang
• Buah zakar tidak turun ke skrotum (pada lelaki)
• Sembelit yang kerap
• Perut kembung atau membesar

Gejala pada kanak-kanak

• Pembengkakan perut yang jelas dan berterusan
• Kelewatan mencapai perkembangan fizikal seperti duduk atau berjalan
• Demam berulang tanpa sebab yang jelas, mungkin petanda jangkitan kencing
• Pertumbuhan yang perlahan atau kurang selera makan

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Tekanan darah tinggi yang mula muncul pada usia muda
• Rasa letih yang berpanjangan atau mudah penat
• Bengkak di kaki atau pergelangan kaki
• Penurunan fungsi buah pinggang dari masa ke masa

Punca

Punca utama

• Punca sebenar tidak diketahui dengan pasti.
• Teori utama ialah halangan pada saluran keluar air kencing (uretra) semasa awal perkembangan dalam rahim, menyebabkan air kencing terkumpul dan meregangkan pundi kencing serta dinding perut.
• Kebanyakan kes berlaku secara rawak; ianya jarang diwarisi.

Faktor risiko

• Jantina lelaki (risiko paling utama)
• Sejarah keluarga yang sangat jarang berlaku
• Keadaan ini tidak berkaitan dengan tindakan atau gaya hidup ibu bapa semasa kehamilan.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sila dapatkan rawatan kecemasan dengan segera jika anda atau anak anda mengalami sebarang gejala daripada senarai 'kecemasan' di atas.

Buat temujanji rutin jika:

• Buat temu janji dengan doktor jika bayi atau kanak-kanak menunjukkan perut yang berkedut dan lembik, buah zakar tidak turun, jangkitan saluran kencing berulang, atau masalah membuang air kecil.
• Jika anda hamil dan ultrasound menunjukkan kemungkinan masalah saluran kencing janin, berbincanglah dengan pakar obstetrik untuk perancangan seterusnya.

Diagnosis

Sindrom ini selalunya dikesan semasa ultrasound pranatal, yang mungkin menunjukkan perut janin bengkak, pundi kencing yang besar, atau buah pinggang yang tidak normal. Selepas kelahiran, doktor akan membuat pemeriksaan fizikal dan mengesahkan diagnosis melalui ujian pengimejan dan fungsi.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ultrasound abdomen untuk melihat buah pinggang, ureter, dan pundi kencing
• VCUG (voiding cystourethrogram) – ujian X-ray untuk melihat aliran air kencing dan sama ada air kencing naik semula ke buah pinggang (refluks)
• Ujian darah untuk memeriksa fungsi buah pinggang
• Ujian air kencing untuk mengesan jangkitan atau darah

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin akan dirujuk kepada pakar urologi pediatrik (pakar saluran kencing kanak-kanak) dan pasukan pelbagai disiplin. Siri ujian akan dijalankan untuk menilai tahap keterukan, dan pasukan akan mencadangkan pelan rawatan yang disesuaikan.

Rawatan

Tiada satu rawatan yang boleh menyembuhkan keseluruhan sindrom. Rawatan bertujuan melegakan simptom, mencegah jangkitan, melindungi fungsi buah pinggang, dan membaiki kecacatan fizikal. Rancangan rawatan adalah khusus untuk setiap individu.

Penjagaan diri di rumah

• Jaga kebersihan kulit perut – lapik dan keringkan untuk mengelakkan ruam di celah lipatan kulit.
• Pastikan pengambilan air yang mencukupi setiap hari, melainkan doktor menasihatkan sebaliknya.
• Elakkan sembelit dengan memakan makanan tinggi serat dan aktif secara fizikal.
• Buang air kecil secara kerap dan jangan bertangguh.
• Patuhi semua janji temu pemeriksaan dengan pasukan perubatan.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk antibiotik untuk mencegah atau merawat jangkitan kencing, ubat untuk mengawal tekanan darah, dan kadangkala kateterisasi untuk membantu mengosongkan pundi kencing. Semua ubat perlu diberikan mengikut preskripsi doktor. Dalam kes yang lebih kompleks, prosedur seperti pembedahan saluran kencing atau transplantasi buah pinggang mungkin diperlukan, bergantung kepada keterukan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin disarankan untuk menurunkan buah zakar ke skrotum, membaiki kecacatan otot perut, atau memperbaiki aliran air kencing. Keputusan untuk menjalani pembedahan dibuat oleh pakar berdasarkan keadaan individu, dan tidak semua pesakit memerlukannya.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian memerlukan rutin yang konsisten – minum air secukupnya, memantau tanda-tanda jangkitan, dan melakukan terapi fizikal yang disarankan. Kanak-kanak mungkin memerlukan sokongan di sekolah dan aktiviti fizikal yang diawasi.

Tip gaya hidup

• Lakukan senaman pengukuhan otot perut mengikut panduan fisioterapis.
• Elakkan sukan lasak atau angkat berat tanpa nasihat doktor.
• Ikuti jadual imunisasi kebangsaan untuk mencegah jangkitan.
• Dapatkan sokongan emosi daripada keluarga, rakan, atau kaunselor.

Diet dan senaman

Amalkan diet seimbang dengan serat yang tinggi untuk mengelakkan sembelit. Minum air secukupnya. Senaman ringan seperti berjalan dan berenang biasanya baik, tetapi dapatkan kelulusan doktor sebelum memulakan program senaman.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidapi keadaan kronik boleh menimbulkan tekanan emosi, kebimbangan, dan perasaan rendah diri, terutamanya pada kanak-kanak dan remaja. Ibu bapa juga mungkin berasa tertekan. Berkongsi perasaan dengan pakar kesihatan mental atau kaunselor boleh membantu anda dan keluarga menghadapi cabaran ini.

Pencegahan

Tiada cara yang diketahui untuk mencegah Sindrom Prune Belly kerana ia berlaku semasa perkembangan janin. Penjagaan antenatal yang baik dan pengesanan awal melalui ultrasound dapat membantu merancang rawatan yang terbaik selepas kelahiran.

Program saringan

Pemeriksaan ultrasound semasa kehamilan boleh mengesan tanda awal seperti pundi kencing yang besar atau masalah buah pinggang, tetapi tidak semua kes dapat dikenal pasti sebelum lahir.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan buah pinggang yang kekal, akhirnya membawa kepada kegagalan buah pinggang
• Jangkitan saluran kencing yang berulang dan teruk
• Masalah pernafasan akibat otot perut yang lemah
• Kemandulan pada lelaki jika buah zakar tidak turun dan tidak dirawat
• Sembelit kronik dan masalah penghadaman

Pandangan jangka panjang

Dengan kemajuan perubatan, prognosis adalah lebih baik berbanding dahulu. Banyak kanak-kanak dengan sindrom ini boleh membesar dan menjalani kehidupan yang produktif. Walaupun sesetengah individu memerlukan penjagaan sepanjang hayat, sokongan pasukan perubatan yang baik dapat membantu mereka mencapai potensi penuh.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.