Penyakit Fabry

Gambaran keseluruhan

Penyakit Fabry ialah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila badan kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk memecahkan lemak dan bahan lain secara normal. Bahan ini kemudian berkumpul di dalam sel, terutama di mata, buah pinggang, jantung, dan sistem saraf, dan akhirnya boleh menyebabkan masalah kesihatan.

Tidak. Penyakit Fabry ialah penyakit jarang jumpa.

Penyakit Fabry boleh menjejaskan lelaki dan wanita, tetapi lelaki lazimnya mengalami gejala lebih awal dan lebih teruk. Gejala boleh bermula pada zaman kanak-kanak, remaja, atau dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Sakit atau rasa terbakar di telapak tangan dan telapak kaki, terutamanya ketika demam, bersenam, atau cuaca panas
• Ruam kulit berwarna merah atau ungu gelap, biasanya di sekitar pusat, paha, atau punggung
• Mengurangkan peluh atau langsung tidak berpeluh
• Sakit kepala dan pening
• Masalah perut seperti cirit-birit atau sakit perut selepas makan
• Keletihan yang berterusan

Gejala pada kanak-kanak

• Sakit dan kesemutan di tangan dan kaki yang datang dan pergi
• Ruam kulit yang kelihatan seperti bintik merah atau ungu
• Demam yang kerap tanpa sebab jelas
• Sukar tidur atau berhenti bersukan kerana kesakitan
• Keletihan dan kurang tenaga berbanding rakan sebaya

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penurunan fungsi buah pinggang, termasuk pembengkakan kaki dan tangan
• Masalah jantung seperti degupan tidak tetap atau sakit dada
• Mudah pitam atau sejarah strok pada usia muda
• Keletihan yang semakin teruk

Punca

Punca utama

• Mutasi (perubahan) pada gen GLA yang memberi arahan untuk menghasilkan enzim alpha-galactosidase A
• Ketiadaan atau kekurangan enzim ini menyebabkan bahan lemak tidak dipecahkan dan terkumpul di dalam sel
• Penyakit ini diwarisi dalam corak resesif berkait-X, bermakna ibu atau bapa boleh mewariskannya kepada anak

Faktor risiko

• Ahli keluarga terdekat yang mempunyai penyakit Fabry
• Sejarah keluarga strok, sakit jantung, atau penyakit buah pinggang pada usia muda
• Berketurunan tertentu yang mempunyai kadar mutasi lebih tinggi, tetapi ini bukan bermakna semua dalam kumpulan itu akan mengalaminya

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Mengalami sakit dada, kelemahan badan, atau kesukaran bernafas yang datang secara tiba-tiba
• Tanda-tanda kegagalan buah pinggang seperti bengkak teruk, kencing sedikit, atau darah dalam air kencing
• Gejala strok seperti muka senget, lemah sebelah badan, atau sukar bercakap

Buat temujanji rutin jika:

• Mengalami sakit atau kebas di tangan dan kaki yang berulang tanpa punca jelas
• Mempunyai ruam kulit yang luar biasa, terutamanya jika ada sejarah keluarga penyakit Fabry
• Mempunyai simptom seperti keletihan, sakit perut, dan kurang berpeluh yang berlarutan
• Ingin membuat pemeriksaan kerana ada ahli keluarga disahkan menghidap penyakit ini

Diagnosis

Diagnosis penyakit Fabry dibuat melalui kombinasi pemeriksaan klinikal, ujian darah, ujian air kencing, dan ujian genetik. Doktor akan menilai gejala, sejarah keluarga, dan merujuk anda kepada pakar penyakit metabolik atau pakar genetik jika perlu.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengukur aktiviti enzim alpha-galactosidase A (khasnya pada lelaki)
• Ujian genetik untuk mencari mutasi pada gen GLA, yang paling tepat terutama untuk wanita
• Ujian air kencing untuk memeriksa bahan buangan (Gb3) yang meningkat dalam penyakit Fabry
• Ujian lanjut seperti echocardiogram, pemeriksaan mata, dan ujian fungsi buah pinggang untuk menilai organ yang terjejas

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Doktor akan bercakap dengan anda tentang gejala dan sejarah keluarga. Selepas ujian, anda mungkin perlu menunggu beberapa minggu untuk keputusan. Jika disahkan, anda akan dirujuk kepada pakar yang akan membincangkan pilihan rawatan dan jagaan susulan.

Rawatan

Tiada penawar kekal untuk penyakit Fabry, tetapi rawatan moden dapat mengurangkan gejala, mencegah kerosakan organ, dan membantu anda menjalani kehidupan yang lebih normal. Rawatan perlu dimulakan sebaik sahaja diagnosis dibuat dan dipantau secara berkala oleh pasukan perubatan.

Penjagaan diri di rumah

• Kenal pasti dan elakkan pencetus seperti cuaca panas, senaman berat, atau tekanan yang menyebabkan kesakitan
• Ambil ubat yang disyorkan doktor untuk melegakan kesakitan dan gejala lain
• Minum air kosong secukupnya untuk elakkan dehidrasi, terutamanya jika tidak banyak berpeluh
• Laporkan perubahan gejala kepada doktor dengan segera

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan untuk penyakit Fabry biasanya melibatkan terapi gantian enzim — iaitu memasukkan enzim tiruan melalui suntikan untuk membantu memecahkan bahan lemak yang terkumpul. Terdapat juga rawatan berbentuk ubat oral yang membantu enzim sedia ada berfungsi dengan lebih baik. Doktor hanya akan menetapkan rawatan ini selepas penilaian menyeluruh, dan dos serta kekerapan diberikan bergantung kepada keperluan individu.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk penyakit Fabry sendiri, tetapi mungkin dicadangkan jika seseorang mengalami komplikasi seperti penyakit jantung atau kerosakan buah pinggang yang memerlukan hemodialisis atau pemindahan buah pinggang.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan penyakit Fabry memerlukan pengurusan gejala harian dan pemantauan kesihatan yang kerap. Anda akan berjumpa doktor secara berkala untuk memeriksa perjalanan penyakit dan menyesuaikan rawatan. Penting untuk anda memahami gejala anda dan memberitahu doktor tentang sebarang perubahan.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif dengan senaman sederhana seperti berjalan, tetapi elakkan senaman yang terlalu berat di cuaca panas
• Amalkan teknik pengurusan tekanan seperti pernafasan dalam atau meditasi
• Dapatkan rehat yang mencukupi dan tidur tetap
• Sentiasa bawa botol air untuk elakkan kepanasan badan
• Sokongan daripada keluarga dan rakan dapat membantu, jadi jangan takut untuk berkongsi keperluan anda

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang dengan banyakkan buah-buahan, sayur-sayuran, dan bijirin penuh. Jika anda ada masalah buah pinggang, pakar mungkin menasihatkan pengambilan garam dan protein yang sederhana. Senaman ringan seperti berjalan dan regangan adalah baik, tetapi hentikan jika anda berasa sakit atau tidak selesa. Bercakap dengan doktor sebelum memulakan sebarang program senaman baru.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik seperti Fabry boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, dan perasaan terasing. Ia merupakan tindak balas normal. Jangan abaikan kesihatan mental anda. Jika anda berasa sedih atau tertekan berpanjangan, berbincang dengan doktor atau kaunselor. Anda juga boleh menghubungi talian sokongan kesihatan mental di Malaysia seperti talian bantuan KKM (Befrienders) — lihat direktori kesihatan tempatan.

Pencegahan

Penyakit Fabry tidak boleh dicegah kerana ia adalah penyakit genetik yang diwarisi. Walau bagaimanapun, pengesanan awal dan rawatan yang tepat boleh mencegah atau melambatkan komplikasi serius seperti kegagalan buah pinggang dan strok. Selain itu, kaunseling genetik membantu keluarga memahami risiko warisan.

Vaksin

Vaksinasi asas yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) perlu diambil seperti biasa, tetapi pastikan anda berbincang dengan doktor anda terlebih dahulu kerana sesetengah vaksin mungkin perlu diberi dengan berhati-hati jika anda menghadapi masalah buah pinggang atau rawatan imun.

Program saringan

Ahli keluarga terdekat (ibu, bapa, adik-beradik, dan anak-anak) perlu disaring jika ada seseorang disahkan menghidap penyakit Fabry. Saringan biasanya dilakukan melalui ujian darah atau ujian genetik dan boleh dilakukan di hospital pakar atau klinik genetik yang dirujuk oleh doktor.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan buah pinggang yang mungkin memerlukan dialisis atau pemindahan
• Penyakit jantung, termasuk kegagalan jantung dan irama tidak normal
• Strok pada usia muda
• Masalah penglihatan atau pendengaran
• Gangguan fungsi saraf yang membawa kesakitan dan kelemahan

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal dan rawatan yang sesuai, ramai individu dengan penyakit Fabry dapat hidup lama dan produktif. Rawatan moden membantu melambatkan kerosakan organ dan mengurangkan gejala. Walaupun perjalanan penyakit berbeza bagi setiap orang, ada harapan yang besar dengan sokongan perubatan yang betul dan gaya hidup sihat.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.