Poliposis Adenomatosa Familial (FAP)

Gambaran keseluruhan

FAP ialah penyakit keturunan yang menyebabkan banyak polip (benjolan kecil) tumbuh di dalam usus besar. Jika tidak dirawat, polip ini boleh menjadi kanser usus.

FAP jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 8,000 hingga 1 dalam 10,000 orang di seluruh dunia.

FAP boleh menjejaskan lelaki dan perempuan sama rata. Selalunya ia dikesan pada zaman remaja atau awal dewasa, tetapi polip boleh mula tumbuh sejak umur 10 tahun.

Gejala

Gejala biasa

• Polip di dalam usus biasanya tidak menyebabkan gejala pada peringkat awal.
• Najis berdarah (darah dalam najis atau najis hitam).
• Cirit-birit atau sembelit yang berterusan.
• Sakit atau kekejangan perut.
• Rasa letih atau anemia (kekurangan darah).
• Penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas.

Gejala pada kanak-kanak

• Gejala mungkin sama seperti orang dewasa, tetapi kadangkala tiada gejala langsung.
• Pada kanak-kanak, tanda awal mungkin najis berdarah atau sakit perut yang kerap.
• Pertumbuhan yang lambat atau berat badan tidak bertambah boleh berlaku.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gejala mungkin lebih ketara kerana polip sudah banyak.
• Risiko kanser usus meningkat jika tidak dirawat sebelum ini.
• Gejala seperti anemia dan keletihan mungkin lebih kerap.

Punca

Punca utama

• FAP disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen APC.
• Gen APC bertanggungjawab untuk mengawal pertumbuhan sel dalam usus. Apabila gen ini rosak, sel tumbuh tidak terkawal dan membentuk polip.
• Setiap anak daripada ibu bapa yang menghidap FAP mempunyai 50% peluang untuk mewarisi gen yang rosak.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap FAP.
• Sejarah keluarga yang kuat tentang kanser usus pada usia muda.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda melihat darah dalam najis, jangan tunggu — jumpa doktor segera.
• Jika anda mengalami sakit perut yang teruk atau tanda usus tersumbat, dapatkan rawatan kecemasan.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga FAP, berbincang dengan doktor tentang ujian genetik dan pemeriksaan.
• Jika anda mula mengalami gejala seperti najis berdarah, cirit-birit berterusan, atau anemia, buat temujanji.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal, dan mungkin mencadangkan ujian untuk mengesahkan FAP.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Kolonoskopi – pemeriksaan usus besar menggunakan tiub fleksibel dengan kamera untuk melihat polip.
• Ujian genetik – pemeriksaan darah untuk mengesan perubahan gen APC.
• Sigmoideoskopi – pemeriksaan bahagian bawah usus besar.
• Ujian najis – untuk mengesan darah yang tidak kelihatan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika disyaki FAP, doktor akan merujuk anda kepada pakar gastroenterologi (pakar usus) dan pakar genetik untuk penilaian lanjut. Anda mungkin perlu menjalani kolonoskopi setiap 1–2 tahun bermula dari usia remaja.

Rawatan

Rawatan untuk FAP bertujuan untuk mencegah kanser usus. Ini melibatkan pemantauan tetap, pembuangan polip, dan dalam banyak kes, pembedahan untuk membuang usus besar.

Penjagaan diri di rumah

• Patuhi jadual pemeriksaan yang disyorkan oleh doktor.
• Ambil ubat atau suplemen yang disyorkan oleh doktor (jika ada) — jangan ubah dos sendiri.
• Berkomunikasi secara terbuka dengan doktor tentang sebarang gejala baru.
• Kekalkan gaya hidup sihat dengan pemakanan seimbang dan aktiviti fizikal.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin mencadangkan ubat untuk membantu mengurangkan bilangan polip, tetapi ini bukan pengganti pemeriksaan atau pembedahan. Rawatan utama adalah pembuangan polip semasa kolonoskopi dan, jika polip terlalu banyak atau berisiko tinggi, pembedahan untuk membuang usus besar.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan biasanya disyorkan apabila polip menjadi terlalu banyak untuk dikeluarkan dengan selamat, atau apabila biopsi menunjukkan perubahan yang mencurigakan. Masa pembedahan bergantung pada umur, bilangan polip, dan sejarah keluarga.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan FAP memerlukan komitmen terhadap pemeriksaan berkala dan pengurusan kesihatan secara proaktif. Ramai orang yang menjalani rawatan FAP terus menjalani kehidupan yang aktif dan produktif.

Tip gaya hidup

• Hadiri semua janji temu perubatan dan pengimejan yang dijadualkan.
• Dapatkan sokongan emosi daripada keluarga, rakan, atau kumpulan sokongan.
• Elakkan merokok dan hadkan pengambilan alkohol.
• Bincangkan sebarang kebimbangan tentang keturunan dengan kaunselor genetik.

Diet dan senaman

Tiada diet khusus yang boleh menyembuhkan FAP, tetapi pemakanan seimbang dengan banyak buah-buahan, sayur-sayuran, dan bijirin penuh adalah baik untuk kesihatan usus. Bersenam secara tetap seperti berjalan atau berenang boleh membantu mengekalkan kesejahteraan fizikal dan mental.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis FAP boleh mencetuskan kebimbangan, terutamanya berkaitan risiko kanser dan pembedahan. Ia adalah perkara biasa untuk berasa takut atau sedih. Berbincang dengan ahli psikologi atau kaunselor boleh membantu. Ingat, anda tidak bersendirian.

Pencegahan

FAP tidak boleh dicegah kerana ia adalah penyakit genetik yang diwarisi. Walau bagaimanapun, komplikasi seperti kanser usus boleh dicegah atau ditangguhkan melalui pengesanan awal dan rawatan yang sesuai.

Program saringan

Bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga FAP, pemeriksaan genetik dan kolonoskopi berkala adalah amat penting. Saringan biasanya bermula pada usia 10–12 tahun atau lebih awal jika terdapat gejala.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kanser usus besar — risiko yang sangat tinggi jika polip tidak dibuang.
• Usus tersumbat (halangan usus).
• Pendarahan dalam usus.
• Polip di bahagian lain badan seperti perut atau usus kecil.

Pandangan jangka panjang

Dengan pengawasan rapi dan rawatan moden, kebanyakan orang dengan FAP boleh mengelakkan kanser usus dan menjalani kehidupan yang panjang. Pembedahan pencegahan, walaupun besar, boleh memberikan ketenangan fikiran. Sentiasa berbincang dengan doktor tentang pilihan rawatan yang terbaik untuk anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.