Sindrom Lynch (Kanser Kolorektal Bukan Poliposis Keturunan)

Gambaran keseluruhan

HNPCC atau Sindrom Lynch ialah keadaan genetik yang diwarisi yang meningkatkan risiko seseorang mendapat kanser di bahagian usus besar (kolon) dan rektum, serta beberapa jenis kanser lain seperti kanser rahim, ovari, perut, dan saluran kencing. Ini berlaku kerana terdapat perubahan (mutasi) pada gen yang tugasnya membaiki kerosakan DNA dalam sel. Apabila gen ini tidak berfungsi dengan betul, sel boleh membesar tanpa kawalan dan menjadi kanser.

HNPCC adalah keadaan yang jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 300 orang membawa perubahan genetik ini, tetapi ia merupakan salah satu punca kanser kolorektal yang paling biasa diwarisi.

HNPCC boleh menjejaskan lelaki dan wanita. Ia diturunkan dalam keluarga, jadi jika anda mempunyai ibu bapa, adik-beradik, atau anak yang menghidap HNPCC, anda berisiko lebih tinggi untuk mewarisi gen yang sama.

Gejala

Gejala biasa

• Perubahan tabiat membuang air besar yang berlarutan, seperti cirit-birit atau sembelit
• Darah dalam najis atau najis kelihatan gelap dan seperti tar
• Sakit atau kekejangan di bahagian perut yang tidak hilang
• Rasa tidak puas selepas membuang air besar
• Penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas
• Rasa letih atau lemah yang berterusan

Punca

Punca utama

• HNPCC disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang bertanggungjawab untuk membaiki kerosakan DNA dalam sel, iaitu gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, atau EPCAM.
• Mutasi gen ini diwarisi daripada ibu atau bapa. Setiap anak daripada ibu bapa yang membawa gen tersebut mempunyai 50 peratus peluang untuk mewarisinya.
• Mutasi ini menyebabkan sel-sel tidak dapat memperbaiki kesilapan yang berlaku semasa pembahagian sel, maka sel-sel boleh menjadi kanser.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga terdekat (ibu bapa, adik-beradik, atau anak) yang disahkan menghidap HNPCC atau Sindrom Lynch
• Sejarah peribadi kanser kolorektal sebelum umur 50 tahun
• Sejarah keluarga dengan beberapa jenis kanser, seperti kanser rahim, ovari, perut, atau saluran kencing
• Kehadiran polip kolon (pertumbuhan pada dinding usus) pada usia muda, terutamanya polip yang banyak atau jenis tertentu

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda melihat darah dalam najis atau najis yang berwarna hitam dan melekat seperti tar
• Jika anda mengalami sakit perut yang teruk atau tidak hilang
• Jika anda kehilangan berat badan tanpa mencuba
• Jika anda mengalami anemia (kekurangan sel darah merah) yang tidak diketahui puncanya

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang kuat untuk kanser kolorektal atau Sindrom Lynch, berbincang dengan doktor tentang pemeriksaan awal
• Jika anda berumur 50 tahun ke atas, lakukan saringan kanser kolorektal secara berkala
• Jika anda melihat sebarang perubahan pada tabiat usus yang berlarutan lebih daripada beberapa minggu

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan menanyakan sejarah kesihatan anda dan keluarga, diikuti dengan pemeriksaan fizikal. Jika disyaki HNPCC, doktor akan merujuk anda kepada pakar gastroenterologi atau pakar genetik untuk ujian lanjut.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Koloskopi — pemeriksaan bahagian dalam usus besar menggunakan tiub nipis dengan kamera untuk melihat polip atau kanser.
• Ujian genetik — ujian darah untuk mengesan mutasi gen HNPCC. Ini biasanya dilakukan selepas kaunseling genetik.
• Biopsi — mengambil sampel tisu daripada polip atau tumor untuk diperiksa di makmal.
• Ujian imunohistokimia (IHC) — ujian pada tisu kanser untuk mengesan protein yang hilang, membantu mengenal pasti mutasi gen.
• Ujian pengimejan seperti imbasan CT atau MRI untuk melihat sama ada kanser telah merebak.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu. Anda akan diminta berbincang dengan kaunselor genetik untuk memahami risiko dan implikasi ujian. Sekiranya anda mempunyai HNPCC, doktor akan mengesyorkan rancangan saringan yang lebih kerap dan menyeluruh untuk anda dan mungkin ahli keluarga yang lain.

Rawatan

Rawatan untuk kanser kolorektal yang berkaitan dengan HNPCC bergantung pada peringkat kanser, saiz tumor, dan kesihatan keseluruhan anda. Matlamat rawatan adalah untuk membuang kanser dan mencegah ia daripada kembali. Rawatan biasanya melibatkan satu pasukan doktor yang pakar dalam kanser, pembedahan, dan genetik.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua temujanji saringan dan susulan dengan doktor anda
• Amalkan pemakanan seimbang dengan banyak buah-buahan, sayur-sayuran, dan bijirin penuh
• Lakukan aktiviti fizikal yang kerap, seperti berjalan 30 minit sehari
• Berhenti merokok dan hadkan pengambilan alkohol
• Simpan rekod sejarah keluarga dan kongsi dengan doktor anda

Rawatan perubatan

Terdapat beberapa pendekatan rawatan yang mungkin dicadangkan oleh doktor. Pembedahan adalah rawatan utama untuk kanset kolorektal setempat, iaitu membuang tumor dan sebahagian usus yang sihat. Kemoterapi mungkin digunakan sebelum atau selepas pembedahan untuk memusnahkan sel kanser yang tinggal. Terapi sasaran adalah sejenis rawatan yang menyerang sel kanser dengan mengganggu molekul tertentu yang membantu pertumbuhan kanser. Radioterapi menggunakan sinaran tenaga tinggi untuk mengecutkan tumor dan mungkin digabungkan dengan rawatan lain. Doktor anda akan membincangkan pilihan yang paling sesuai berdasarkan keadaan anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan selalunya disyorkan untuk merawat kanset kolorektal yang belum merebak. Dalam HNPCC, doktor juga mungkin mencadangkan pembuangan kolon sepenuhnya (kolektomi) untuk mengurangkan risiko kanser pada masa hadapan, terutamanya jika polip atau tumor dikesan awal. Keputusan ini dibuat bersama pakar bedah dan pakar genetik.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan HNPCC memerlukan komitmen terhadap saringan yang kerap dan pemantauan kesihatan. Anda mungkin perlu menjalani koloskopi setiap satu hingga dua tahun, serta pemeriksaan untuk kanser lain seperti rahim atau ovari bagi wanita. Amalkan gaya hidup sihat dan jangan lewatkan sebarang temujanji doktor.

Tip gaya hidup

• Patuhi jadual saringan yang disyorkan oleh doktor anda
• Kekal aktif dari segi fizikal sekurang-kurangnya 150 minit seminggu
• Jaga berat badan yang sihat kerana obesiti meningkatkan risiko kanser
• Kurangkan makanan diproses dan daging merah yang berlebihan
• Dapatkan tidur yang cukup dan uruskan tekanan dengan baik

Diet dan senaman

Makan makanan yang kaya dengan serat seperti buah-buahan, sayur-sayuran, kekacang, dan bijirin penuh. Pilih sumber protein yang sihat seperti ikan, ayam tanpa kulit, dan kekacang. Hadkan pengambilan daging merah dan makanan yang diproses. Senaman yang kerap, seperti berjalan pantas, berbasikal, atau berenang, membantu mengekalkan fungsi usus yang sihat dan meningkatkan kesihatan keseluruhan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Mengetahui bahawa anda membawa gen HNPCC boleh menimbulkan perasaan cemas, takut, atau tertekan. Ini adalah perkara biasa. Anda mungkin bimbang tentang risiko kanser dan keadaan ahli keluarga yang lain. Bercakap dengan ahli psikologi atau kaunselor boleh membantu. Sokongan daripada keluarga dan rakan juga sangat penting dalam menghadapi cabaran emosi ini.

Pencegahan

HNPCC tidak dapat dicegah sepenuhnya kerana ia adalah keadaan genetik. Walau bagaimanapun, risiko kanser dapat dikurangkan dengan ketara melalui saringan yang kerap dan awal. Koloskopi dapat mengesan dan membuang polip sebelum ia menjadi kanser. Oleh itu, pemeriksaan berkala adalah langkah pencegahan yang paling berkesan.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk mencegah HNPCC. Walau bagaimanapun, amalkan vaksinasi yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia untuk melindungi kesihatan anda secara umum, seperti vaksin hepatitis B, yang berkaitan dengan kesihatan hati.

Program saringan

Jika anda disahkan menghidap HNPCC, doktor akan mencadangkan saringan yang lebih awal dan kerap. Ini biasanya termasuk koloskopi bermula pada usia 20 hingga 25 tahun, atau 5 tahun lebih awal daripada usia ahli keluarga yang paling muda mendapat kanser, dan diulang setiap 1-2 tahun. Wanita juga mungkin disarankan melakukan pemeriksaan pelvis, imbasan ultrasound, atau biopsi endometrium untuk mengesan kanser rahim dan ovari.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kanser kolorektal yang tidak dirawat boleh merebak ke bahagian lain badan seperti hati atau paru-paru
• Usus tersumbat akibat tumor yang besar, menyebabkan sakit teruk, muntah, dan ketidakupayaan untuk membuang najis
• Pendarahan dalam usus yang menyebabkan anemia teruk dan keletihan
• Peningkatan risiko kanser lain seperti kanser rahim, ovari, perut, dan saluran kencing

Pandangan jangka panjang

Dengan pengesanan awal dan pengurusan yang betul, ramai pesakit HNPCC dapat hidup panjang dan sihat. Saringan yang kerap membolehkan kanser dikesan pada peringkat awal ketika rawatan lebih berkesan. Walaupun diagnosis ini membawa risiko yang lebih tinggi, ia tidak bermakna anda pasti akan mendapat kanser. Dengan kerjasama erat dengan pasukan perubatan dan gaya hidup sihat, anda boleh mengurangkan risiko dan menjalani kehidupan yang penuh harapan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.