Sindrom Marfan: Panduan Pesakit

Gambaran keseluruhan

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan. Tisu penghubung adalah seperti 'gam' yang menyokong organ, tulang, otot, dan saluran darah. Jika seseorang menghidap sindrom ini, tisu penghubungnya lebih lemah daripada biasa, yang boleh menyebabkan masalah pada jantung, mata, tulang, dan bahagian badan yang lain.

Tidak. Sindrom Marfan jarang berlaku. Kira-kira 1 daripada 5,000 orang di seluruh dunia menghidap penyakit ini.

Ia boleh menjejaskan semua kaum dan jantina. Jika salah seorang ibu bapa menghidapnya, setiap anak ada 50% peluang untuk mewarisinya. Sesetengah kes berlaku tanpa sejarah keluarga (mutasi baru).

Gejala

Gejala biasa

• Badan tinggi dan kurus, dengan lengan, kaki, dan jari yang panjang.
• Bentuk dada yang tidak biasa (masuk ke dalam atau menonjol keluar).
• Tulang belakang yang bengkok ke sisi (skoliosis).
• Sendi yang sangat fleksibel (double-jointed).
• Masalah mata seperti rabun dekat atau kanta mata yang terkehel.
• Bunyi jantung tidak normal (murmur).
• Kaki leper.

Gejala pada kanak-kanak

• Kanak-kanak dengan sindrom Marfan sering kali lebih tinggi daripada rakan sebaya dan mempunyai lengan serta kaki yang panjang.
• Mereka mungkin mengalami rabun atau perubahan penglihatan yang cepat.
• Tulang belakang yang mula bengkok atau bentuk dada yang tidak biasa boleh dilihat semasa tumbesaran.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Risiko pembesaran dan koyakan aorta semakin meningkat dengan usia.
• Sakit sendi atau belakang yang lebih kerap, serta keletihan.
• Masalah injap jantung mungkin menjadi lebih ketara dan menyebabkan sesak nafas atau berdebar-debar.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen FBN1 yang memberi arahan untuk membuat protein fibrillin-1.
• Protein fibrillin-1 penting untuk kekuatan tisu penghubung; jika rosak, tisu menjadi lemah.
• Dalam kira-kira satu perempat kes, mutasi berlaku sebagai baharu di dalam individu tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga: Jika ibu bapa atau adik-beradik ada sindrom Marfan, risiko lebih tinggi.
• Seorang ibu bapa yang menghidap sindrom Marfan akan mewariskan gen itu kepada 50% anak.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sakit dada, belakang, atau perut yang datang mengejut.
• Sukar bernafas.
• Pengsan atau denyutan jantung tidak menentu.
• Kehilangan penglihatan secara tiba-tiba.

Buat temujanji rutin jika:

• Mempunyai ciri fizikal yang kerap dikaitkan dengan sindrom Marfan (badan tinggi, tangan panjang, masalah penglihatan).
• Sejarah keluarga sindrom Marfan atau kematian mengejut pada usia muda.
• Mengalami sakit sendi, sesak nafas ketika bersenam, atau jantung berdebar-debar.

Diagnosis

Doktor akan membuat pemeriksaan fizikal yang menyeluruh, mengambil sejarah keluarga, dan menyemak sendi, tulang, mata, dan jantung. Tiada satu ujian yang boleh mengesahkan diagnosis sepenuhnya; doktor menggunakan kriteria Ghent, satu senarai tanda dan ujian untuk menilai risiko.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ekokardiogram: ujian ultrasound untuk melihat saiz dan keadaan aorta (salur darah utama dari jantung).
• Pemeriksaan mata dengan lampu celah untuk melihat kanta dan retina.
• Ujian genetik untuk mencari mutasi gen FBN1.
• Radiografi tulang belakang atau dada untuk melihat struktur tulang.
• MRI atau CT scan aorta, jika perlu.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa kerana perlu beberapa pemeriksaan dan perundingan dengan pakar. Doktor akan memberi salinan ujian dan merancang pemeriksaan susulan. Pesakit mungkin dirujuk ke klinik genetik untuk penilaian keluarga.

Rawatan

Tiada ubat yang boleh menyembuhkan sindrom Marfan, tetapi rawatan yang terancang boleh mencegah komplikasi serius dan membantu pesakit hidup dengan selesa. Rawatan tertumpu kepada melindungi aorta, mata, tulang, dan jantung.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua janji temu untuk pemeriksaan jantung, mata, dan tulang secara berkala.
• Elakkan sukan bersentuhan, angkat berat melampau, atau aktiviti yang memberi tekanan secara tiba-tiba pada dada.
• Berhenti merokok dan elakkan tekanan yang tidak perlu kepada jantung.
• Maklumkan doktor gigi tentang keadaan anda sebelum sebarang prosedur kerana mungkin perlu antibiotik (bergantung kepada injap jantung).

Rawatan perubatan

Doktor mungkin memberikan ubat untuk menurunkan tekanan darah supaya aorta tidak terlalu tegang. Jangan ubah atau berhenti ubat tanpa nasihat doktor. Rawatan lain mungkin termasuk memakai cermin mata atau kanta sentuh untuk masalah penglihatan, dan fisioterapi untuk masalah sendi atau tulang.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki atau menggantikan bahagian aorta yang terlalu besar (membesar) atau injap jantung yang tidak berfungsi. Keputusan tentang pembedahan bergantung kepada saiz aorta, usia, dan keadaan umum pesakit.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan sindrom Marfan bermakna anda perlu peka terhadap tanda-tanda amaran seperti sakit dada, sukar bernafas, atau perubahan penglihatan. Walaupun anda berasa sihat, pemeriksaan tahunan sangat penting untuk mengesan masalah lebih awal.

Tip gaya hidup

• Amalkan aktiviti fizikal sederhana seperti berjalan atau berenang, tetapi elakkan bersukan secara kompetitif.
• Elakkan angkat beban berat atau aktiviti daya ketegangan yang tinggi.
• Patuh kepada jadual pemeriksaan berkala walaupun tiada gejala.
• Rancang kehamilan bersama pasangan dan doktor kerana risiko keturunan dan beban pada jantung.

Diet dan senaman

Makan makanan yang seimbang untuk mengekalkan berat badan yang sihat. Pilih aktiviti yang tidak meletakkan tekanan secara tiba-tiba pada dada — contohnya, berjalan, berbasikal santai, berenang. Minta nasihat ahli fisioterapi jika perlu untuk program senaman yang selamat.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap penyakit genetik yang jarang boleh menyebabkan kebimbangan, tekanan, dan rasa terasing. Ia adalah perkara biasa untuk berasa bimbang, terutamanya tentang jantung atau pembedahan. Bercakap dengan kaunselor, ahli psikologi, atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jika anda mengalami perasaan murung yang sangat teruk atau fikiran untuk mencederakan diri, segera hubungi talian bantuan kesihatan mental atau pergi ke jabatan kecemasan.

Pencegahan

Tidak, sindrom Marfan tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik. Walau bagaimanapun, komplikasi yang serius dapat dicegah atau diperlahankan dengan pemeriksaan awal dan rawatan yang betul.

Vaksin

Tiada vaksin untuk sindrom Marfan. Pastikan imunisasi rutin seperti vaksin selesema dan pneumokokal dikemaskini kerana jangkitan boleh memberi tekanan pada jantung.

Program saringan

Ahli keluarga terdekat (ibu bapa, adik-beradik, anak) pesakit dinasihatkan menjalani pemeriksaan untuk mengenal pasti sindrom Marfan walaupun tanpa gejala. Bincang dengan doktor tentang ujian genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pembesaran aorta (aneurisma) yang boleh membawa maut jika ia koyak (dissection).
• Injap jantung bocor atau tidak berfungsi.
• Penglihatan berkurangan atau buta akibat kanta terkehel atau retina detas.
• Masalah tulang yang menyebabkan sakit dan kecacatan.
• Gagal jantung.

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan yang teratur, ramai pesakit sindrom Marfan hidup sehingga usia tua dan menjalani kehidupan yang memuaskan. Pemeriksaan tahunan dan ubat yang betul mengurangkan risiko komplikasi dengan ketara. Kuncinya ialah mendapat diagnosis awal dan mematuhi nasihat doktor.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.