Sindrom Marfan dan Pembedahan Jantung

Gambaran keseluruhan

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang menjejaskan tisu penghubung (seperti 'gam' yang memegang sel dan organ badan bersama). Ia sering menjejaskan jantung dan salur darah, terutamanya aorta iaitu salur darah utama yang keluar dari jantung. Jika aorta menjadi lemah dan membesar, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengelakkan komplikasi yang serius.

Sindrom Marfan jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 5,000 orang di seluruh dunia mengalaminya, termasuk di Malaysia.

Sindrom Marfan boleh menyerang sesiapa sahaja, lelaki atau perempuan, dari pelbagai kaum. Ia selalunya diwarisi daripada ibu bapa, tetapi kadang-kadang berlaku tanpa sejarah keluarga.

Gejala

Gejala biasa

• Badan tinggi dan kurus dengan tangan, kaki, dan jari yang panjang.
• Sendi yang sangat fleksibel (hipermobiliti).
• Masalah mata seperti rabun teruk atau kehelan kanta mata.
• Dada yang cekung atau menonjol.
• Skolisis (tulang belakang melengkung).
• Bunyi jantung abnormal atau sesak nafas, terutamanya apabila aorta mula membesar.

Gejala pada kanak-kanak

• Gejala mungkin tidak jelas sewaktu bayi, tetapi tanda fizikal seperti panjang badan dan sendi longgar boleh mula kelihatan semasa zaman kanak-kanak.
• Sakit dada atau berdebar-debar jarang berlaku pada kanak-kanak, tetapi perlu diberi perhatian.
• Pemeriksaan mata dan jantung disyorkan sejak usia muda jika ada sejarah keluarga.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Jika tidak dikesan awal, pembesaran aorta mungkin hanya disedari selepas timbul gejala seperti sakit dada atau belakang.
• Orang dewasa yang lebih tua mungkin mengalami degupan jantung tidak sekata (aritmia) atau masalah injap jantung.
• Keletihan dan sesak nafas apabila melakukan aktiviti juga boleh berlaku.

Punca

Punca utama

• Mutasi pada gen FBN1 yang menghasilkan protein fibrillin-1, penting untuk kekuatan tisu penghubung.
• Dalam kebanyakan kes, sindrom ini diwarisi daripada salah seorang ibu bapa (corak dominan autosom).
• Sebahagian kecil kes berlaku tanpa sejarah keluarga (mutasi baru).

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan Sindrom Marfan atau gangguan tisu penghubung yang lain.
• Umur ibu bapa yang lebih lanjut mungkin meningkatkan risiko mutasi baru (walaupun ini bukan faktor yang boleh diubah).

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sakit dada, sesak nafas, atau berdebar-debar yang tidak biasa, dapatkan rawatan segera di klinik atau hospital.
• Jika anda sudah didiagnos dengan Sindrom Marfan dan mengalami gejala baru seperti sakit belakang yang teruk, segera berjumpa doktor.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau ahli keluarga mempunyai ciri Sindrom Marfan, buat pemeriksaan kesihatan berkala.
• Rujuk doktor untuk pemeriksaan mata dan jantung secara berkala, walaupun tiada gejala.

Diagnosis

Doktor akan menilai sejarah perubatan, sejarah keluarga, dan melakukan pemeriksaan fizikal untuk mencari ciri-ciri Sindrom Marfan. Diagnosis dibuat berdasarkan kriteria Ghent, yang melihat gabungan ciri fizikal, ujian jantung, dan ujian mata.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ekokardiogram — ujian ultrabunyi untuk melihat saiz aorta dan fungsi jantung.
• MRI atau CT scan aorta untuk pengukuran yang lebih tepat.
• Pemeriksaan mata (slit lamp) untuk memeriksa kanta mata.
• Ujian genetik untuk mengesahkan mutasi FBN1 jika perlu.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda akan dirujuk kepada pakar kardiologi (jantung), pakar mata, dan mungkin pakar genetik. Diagnosis selalunya melibatkan beberapa lawatan dan ujian.

Rawatan

Rawatan untuk Sindrom Marfan bertujuan untuk mengurangkan tekanan pada aorta dan mencegah pembesaran atau pembedahan aorta. Ubat-ubatan yang mengurangkan tekanan darah dan melambatkan denyutan jantung biasanya diberikan, tetapi nama dan dos mesti ditetapkan oleh doktor. Pembedahan jantung diperlukan jika aorta membesar ke saiz yang berbahaya atau jika terdapat kebocoran injap yang teruk.

Penjagaan diri di rumah

• Patuh dengan temujanji pemantauan yang disarankan oleh doktor.
• Ambil ubat mengikut arahan doktor, jangan berhenti sendiri.
• Elakkan aktiviti yang menegangkan seperti angkat berat atau sukan lasak.
• Berhenti merokok dan elakkan gaya hidup tidak aktif.

Rawatan perubatan

Rawatan ubat biasanya melibatkan ubat-ubatan yang membantu mengurangkan tekanan pada aorta dengan merendahkan tekanan darah dan melambatkan kadar denyutan jantung. Ubat-ubat ini perlu diambil setiap hari mengikut preskripsi doktor. Ubat antibiotik mungkin diperlukan sebelum prosedur pergigian atau pembedahan untuk mengelakkan jangkitan pada injap jantung (endokarditis). Selain itu, pembedahan untuk membaiki atau menggantikan bahagian aorta yang membesar adalah rawatan utama untuk mencegah komplikasi serius.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan biasanya disyorkan apabila diameter aorta mencapai saiz yang ditetapkan oleh doktor (biasanya sekitar 5 cm, tetapi bergantung pada faktor individu), atau jika aorta membesar dengan cepat, atau jika injap aorta bocor dengan teruk. Keputusan dibuat oleh pakar bedah jantung dan kardiologi.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan Sindrom Marfan memerlukan keseimbangan antara menjalani kehidupan aktif dan menjaga kesihatan jantung. Elakkan aktiviti fizikal yang melampau, tetapi aktiviti ringan seperti berjalan adalah digalakkan. Bawa kad peringatan tentang keadaan anda dan beritahu keluarga atau rakan tentang gejala bahaya yang perlu diberi perhatian.

Tip gaya hidup

• Bersenam secara sederhana seperti berjalan, berbasikal santai, atau berenang (dengan kelulusan doktor).
• Elakkan sukan sentuhan, angkat berat, atau aktiviti yang memerlukan 'menahan nafas' (Valsalva).
• Pastikan rehat yang cukup dan uruskan tekanan.
• Ikuti diet jantung yang sihat dan rendah garam.
• Jangan merokok dan elakkan alkohol berlebihan.

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang menyembuhkan Sindrom Marfan, tetapi pemakanan seimbang yang rendah garam dan lemak tepu membantu mengekalkan tekanan darah normal. Bersenam secara ringan hingga sederhana adalah baik, tetapi berunding dengan doktor tentang had aktiviti yang selamat, terutamanya selepas pembedahan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik atau menjalani pembedahan jantung boleh menyebabkan kebimbangan, stres, atau kemurungan. Ia perkara biasa untuk berasa takut atau bimbang. Bercakap dengan keluarga, kaunselor, atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jangan malu untuk mendapatkan bantuan profesional.

Pencegahan

Sindrom Marfan tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik sejak lahir. Walau bagaimanapun, komplikasi seperti pembesaran aorta dapat dicegah atau ditangguhkan dengan pemantauan dan rawatan yang betul.

Vaksin

Pastikan imunisasi seperti vaksin influenza dan pneumokokus dikemas kini, kerana jangkitan boleh memberi tekanan tambahan pada jantung. Tanya doktor tentang vaksin yang sesuai untuk anda.

Program saringan

Ahli keluarga terdekat (ibu bapa, adik-beradik, anak) dinasihatkan menjalani saringan untuk Sindrom Marfan, termasuk ekokardiogram, walaupun tiada gejala. Ujian genetik juga boleh dipertimbangkan melalui kaunseling genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pembesaran dan pembedahan dinding aorta (aortic dissection) — keadaan yang mengancam nyawa.
• Kegagalan jantung akibat injap aorta bocor.
• Kehelan kanta mata atau masalah penglihatan yang teruk.
• Masalah tulang belakang seperti skoliosis yang semakin teruk.

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan perubatan yang betul, pemantauan berkala, dan pembedahan pada masa yang tepat, kebanyakan orang dengan Sindrom Marfan dapat hidup lama dan aktif. Rawatan moden telah mengubah prognosis penyakit ini; ramai yang menjalani kehidupan normal, bekerja, dan berkeluarga. Sokongan emosi dan pematuhan rawatan adalah penting untuk hasil yang baik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.