Poliposis Berkaitan MUTYH (MAP)

Gambaran keseluruhan

Poliposis berkaitan MUTYH (MAP) ialah penyakit keturunan yang menyebabkan banyak polip (ketumbuhan kecil) terbentuk dalam usus besar. Ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen MUTYH. Polip ini boleh menjadi kanser jika tidak dirawat.

MAP adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia dianggarkan menjejaskan kira-kira 1 dalam 10,000 hingga 1 dalam 20,000 orang.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita. Gejala mungkin mula muncul pada usia 40-an, tetapi boleh juga berlaku lebih awal atau lebih lewat.

Gejala

Gejala biasa

• Buang air besar berdarah
• Cirit-birit atau sembelit yang berpanjangan
• Sakit perut atau kekejangan
• Polip dalam usus yang dikesan melalui pemeriksaan
• Penurunan berat badan tanpa sebab
• Rasa letih atau anemia (kekurangan sel darah merah)

Gejala pada kanak-kanak

• MAP jarang menyebabkan gejala pada kanak-kanak, tetapi jika ada sejarah keluarga, doktor mungkin mencadangkan ujian genetik.
• Najis berdarah atau sakit perut pada kanak-kanak perlu dinilai oleh doktor.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Polip boleh menjadi kanser jika tidak dijaga.
• Gejala mungkin disalah anggap sebagai masalah pencernaan biasa akibat penuaan.

Punca

Punca utama

• Mutasi dalam gen MUTYH yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa.
• Setiap ibu bapa membawa satu salinan gen yang berubah tanpa menunjukkan gejala.
• Risiko kanser usus meningkat jika polip tidak dibuang.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan poliposis atau kanser usus.
• Ibu bapa yang merupakan pembawa gen MUTYH.
• Keturunan tertentu seperti Eropah Utara, tetapi MAP boleh berlaku dalam semua etnik.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda melihat darah dalam najis atau najis berwarna hitam.
• Sakit perut yang berterusan atau semakin teruk.
• Perubahan tabiat usus yang berlangsung lebih daripada beberapa minggu.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda ada sejarah keluarga poliposis atau kanser usus, minta nasihat doktor untuk ujian genetik.
• Jika anda berumur 45 tahun ke atas, lakukan saringan kanser usus.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal, dan merujuk anda kepada pakar sekiranya perlu.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian genetik untuk mengesan mutasi gen MUTYH.
• Kolonoskopi — pemeriksaan usus besar dengan tiub berkamera.
• Ujian darah untuk memeriksa anemia.
• Biopsi — mengambil sampel polip untuk diperiksa di makmal.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin akan berjumpa dengan pakar gastroenterologi dan kaunselor genetik. Ujian mungkin mengambil masa beberapa minggu. Keputusan akan digunakan untuk merancang rawatan dan saringan.

Rawatan

Rawatan bertujuan untuk membuang polip dan mencegah kanser. Kekerapan pemeriksaan bergantung kepada bilangan dan saiz polip.

Penjagaan diri di rumah

• Amalkan diet tinggi serat seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan bijirin penuh.
• Kurangkan daging merah dan makanan diproses.
• Berhenti merokok dan hadkan pengambilan alkohol.
• Lakukan senaman secara berkala.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin mencadangkan ubat untuk mengurangkan bilangan polip, tetapi ia tidak menggantikan saringan. Semasa kolonoskopi, doktor boleh membuang polip dengan alat khas. Ubat tahan sakit hanya boleh diambil dengan nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika polip terlalu banyak atau bersaiz besar, doktor mungkin mencadangkan pembedahan untuk membuang sebahagian atau keseluruhan usus besar.

Hidup dengan keadaan ini

Anda perlu menjalani kolonoskopi secara berkala mengikut jadual yang disarankan oleh doktor.

Tip gaya hidup

• Ambil makanan seimbang.
• Kekal aktif dengan senaman ringan.
• Jaga berat badan yang sihat.
• Kurangkan tekanan dengan aktiviti santai atau bercakap dengan orang tersayang.

Diet dan senaman

Makan lebih banyak sayur, buah, dan bijirin penuh. Senaman 30 minit setiap hari boleh membantu kesihatan usus secara keseluruhan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidapi penyakit kronik boleh menyebabkan kebimbangan atau kemurungan. Anda tidak perlu menghadapinya seorang diri. Bercakaplah dengan keluarga, rakan, atau profesional kesihatan mental.

Pencegahan

MAP tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh gen. Namun, komplikasi seperti kanser boleh dicegah dengan saringan awal dan rawatan yang sesuai.

Program saringan

Saringan secara berkala melalui kolonoskopi adalah langkah paling penting untuk mengesan polip awal. Kaunseling genetik juga disyorkan untuk ahli keluarga yang berisiko.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Polip boleh berubah menjadi kanser usus.
• Pendarahan dalam usus yang menyebabkan anemia.
• Usus tersumbat akibat polip besar.

Pandangan jangka panjang

Dengan pemantauan dan rawatan yang kerap, risiko kanser dapat dikurangkan dengan banyak. Ramai pesakit MAP menjalani kehidupan yang normal dan produktif.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.