Sindrom Peutz-Jeghers (PJS): Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia menyebabkan tumbuhnya polip (ketumbuhan kecil) dalam saluran pencernaan, terutamanya dalam usus kecil dan perut. Polip ini biasanya jinak, tetapi boleh menyebabkan masalah seperti pendarahan, sakit perut atau penyumbatan usus. Penghidap PJS juga sering mempunyai bintik-bintik gelap pada kulit, terutamanya di sekitar bibir, mulut, tangan dan kaki. PJS meningkatkan risiko seseorang untuk mendapat beberapa jenis kanser, seperti kanser usus, payudara dan pankreas. Walau bagaimanapun, dengan pengawasan kesihatan yang kerap, banyak komplikasi dapat dikesan awal dan dirawat.

PJS adalah sangat jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 50,000 hingga 1 dalam 200,000 orang di seluruh dunia mengalaminya. Disebabkan jarang berlaku, mungkin tidak semua doktor biasa dengan penyakit ini, tetapi pakar dapat memberikan bantuan.

PJS boleh menyerang lelaki dan wanita sama ramai. Tanda-tanda pertama biasanya muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja, seperti bintik-bintik kulit atau polip usus. Penyakit ini tidak berjangkit dan tidak disebabkan oleh gaya hidup atau pemakanan.

Gejala

Gejala biasa

• Bintik-bintik gelap (melanotik) pada bibir, gusi, lapisan dalam mulut, jari tangan dan kaki.
• Sakit perut yang datang dan pergi, selalunya selepas makan.
• Pendarahan dari usus yang menyebabkan najis berdarah atau najis hitam.
• Anemia (kekurangan darah) yang menyebabkan pucat, letih dan sesak nafas.
• Polip dalam saluran pencernaan yang boleh menyebabkan penyumbatan usus (intususepsi).
• Rasa tidak selesa atau ketulan di perut jika polip menjadi besar.

Gejala pada kanak-kanak

• Bintik-bintik gelap di bibir dan mulut yang sering muncul pada masa bayi atau awal kanak-kanak.
• Sakit perut yang teruk secara tiba-tiba, mungkin disebabkan oleh usus tersumbat.
• Muntah, perut kembung dan najis berdarah.
• Kegagalan untuk membesar atau berat badan tidak naik dengan baik.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Risiko kanser (usus, payudara, pankreas, ovari, dan lain-lain) meningkat dengan usia.
• Polip yang lebih besar atau banyak boleh menyebabkan gejala seperti pendarahan atau anemia.
• Sakit perut kronik yang mungkin berpunca daripada polip atau penyumbatan saluran usus.

Punca

Punca utama

• Mutasi (perubahan) pada gen STK11. Gen ini membantu menghalang pertumbuhan sel yang tidak normal. Apabila gen ini rosak, polip dan kanser lebih mudah terbentuk.
• Pewarisan autosomal dominan: jika salah seorang ibu bapa membawa gen bermutasi, setiap anak mempunyai 50% peluang untuk mewarisinya.
• Dalam sesetengah kes, mutasi berlaku secara spontan (baru) pada seseorang tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik dengan PJS.
• Sejarah keluarga dengan polip usus atau kanser tertentu, terutamanya pada usia muda.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Gejala baru yang membimbangkan seperti sakit perut yang teruk, muntah atau pendarahan usus.
• Melihat bintik gelap yang baru muncul atau berubah pada kulit — perlu dinilai oleh doktor.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga PJS, berjumpa dengan doktor atau pakar genetik untuk pemeriksaan dan nasihat lanjut.
• Penghidap PJS memerlukan pemeriksaan berkala mengikut jadual yang disyorkan oleh doktor (endoskopi, kolonoskopi, imbasan dan lain-lain).
• Sebarang gejala perut yang berulang atau tidak biasa perlu dinilai.

Diagnosis

Diagnosis PJS biasanya dibuat berdasarkan tanda klinikal (bintik pigmen, polip, sejarah keluarga) dan disahkan dengan ujian genetik. Doktor akan bertanya tentang gejala, melakukan pemeriksaan fizikal, dan menilai sejarah keluarga.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian genetik untuk mengesan mutasi STK11.
• Endoskopi atas dan kolonoskopi untuk melihat polip dalam perut dan usus.
• Imbasan (CT atau MRI) untuk memeriksa usus kecil dan organ lain.
• Ujian darah untuk memeriksa anemia atau tanda-tanda lain.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika anda dirujuk kepada pakar (gastroenterologi atau pakar genetik), mereka akan melakukan beberapa siri pemeriksaan. Proses ini mungkin mengambil masa beberapa minggu. Anda akan dibimbing tentang langkah seterusnya dan kekerapan pemeriksaan susulan.

Rawatan

Tiada ubat yang boleh menyembuhkan PJS, tetapi rawatan dan pengawasan dapat menguruskan gejala dan mengurangkan risiko komplikasi. Matlamat rawatan adalah untuk membuang polip yang berbahaya, mencegah penyumbatan usus, dan mengesan kanser lebih awal.

Penjagaan diri di rumah

• Maklumkan kepada doktor tentang sebarang gejala baru atau perubahan kesihatan.
• Ikuti jadual pemeriksaan yang disyorkan dengan tekun.
• Amalkan gaya hidup sihat: makanan berkhasiat, bersenam, cukup tidur, dan elakkan merokok serta alkohol.
• Simpan rekod perubatan keluarga dan kongsi dengan doktor.

Rawatan perubatan

Rawatan melibatkan pemeriksaan berkala seperti endoskopi dan kolonoskopi untuk membuang polip menggunakan alat khas. Doktor juga akan mengesyorkan pemeriksaan untuk kanser yang berkaitan dengan PJS, seperti ujian payudara, ovari, pankreas dan lain-lain mengikut umur dan jantina. Ubat-ubatan mungkin diberikan untuk mengurangkan risiko tertentu — tetapi hanya atas nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan jika polip terlalu besar, banyak atau menyebabkan penyumbatan usus, atau jika terdapat tanda-tanda keganasan. Sesetengah pesakit dengan risiko kanser yang sangat tinggi mungkin disarankan untuk menjalani pembedahan pencegahan, seperti membuang bahagian usus atau organ tertentu, tetapi keputusan ini dibuat bersama pakar dan mengikut keadaan individu.

Hidup dengan keadaan ini

Anda perlu proaktif dalam menjaga kesihatan. Biasakan diri dengan tanda-tanda awal masalah usus seperti sakit perut atau pendarahan, dan segera dapatkan nasihat doktor. Pemeriksaan berkala adalah kunci untuk hidup dengan PJS.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual pemeriksaan yang konsisten — jangan lewatkan temujanji.
• Bincang dengan doktor tentang tanda-tanda yang perlu anda waspadai.
• Kongsi sejarah kesihatan anda dengan keluarga — maklumat ini penting untuk saudara-mara.
• Bawa senarai ubat-ubatan dan alahan ke setiap temujanji.

Diet dan senaman

Tiada diet khusus untuk PJS, tetapi makan makanan yang kaya serat, buah-buahan dan sayur-sayuran boleh membantu kesihatan usus. Bersenam secara tetap membantu mengekalkan berat badan yang sihat dan mengurangkan risiko kanser. Minum air secukupnya. Jika anda mengalami penyumbatan usus atau selepas pembedahan, doktor mungkin memberi nasihat pemakanan khas.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap PJS boleh menimbulkan kebimbangan tentang risiko kanser, dan perasaan takut atau tertekan adalah normal. Jangan simpan sendiri — bercakap dengan ahli keluarga, rakan atau kaunselor. Sokongan psikologi adalah sebahagian daripada penjagaan kesihatan yang penting.

Pencegahan

PJS tidak boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh genetik. Walau bagaimanapun, komplikasi seperti polip yang membesar atau kanser boleh dicegah atau dikesan awal melalui pemeriksaan berkala yang kerap.

Program saringan

Pemeriksaan berkala adalah sangat penting untuk penghidap PJS. Ini termasuk endoskopi dan kolonoskopi bermula pada usia remaja (biasanya sekitar 8-10 tahun, tetapi doktor akan tentukan), serta saringan untuk kanser payudara, ovari, pankreas dan organ lain mengikut garis panduan KKM dan pakar.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Intususepsi (usus tersangkut dalam bahagian usus lain) yang boleh menyebabkan penyumbatan usus yang serius.
• Pendarahan dalam usus yang berterusan, menyebabkan anemia teruk.
• Polip yang bertukar menjadi kanser, terutamanya jika tidak dikesan awal.
• Kanser usus, payudara, pankreas, ovari dan jenis kanser lain pada usia muda.

Pandangan jangka panjang

Dengan pengawasan yang rapi dan rawatan yang sesuai, kebanyakan penghidap PJS boleh menjalani kehidupan yang panjang dan berkualiti. Risiko kanser boleh dikurangkan dengan saringan awal dan pembuangan polip. Walaupun cabaran wujud, anda tidak bersendirian — pasukan perubatan anda akan membantu setiap langkah.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.