Retinitis Pigmentosa (Penyakit Mata Genetik)

Gambaran keseluruhan

Retinitis pigmentosa (RP) ialah penyakit mata yang diwarisi yang merosakkan retina, iaitu lapisan sensitif cahaya di bahagian belakang mata. Penyakit ini menyebabkan sel-sel retina secara beransur-ansur mati, lalu mengurangkan keupayaan untuk melihat pada waktu malam dan mengurangkan penglihatan sisi (persisian). Lama-kelamaan, penglihatan tengah juga boleh terjejas.

RP adalah penyakit yang jarang berlaku. Di seluruh dunia, kira-kira 1 dalam 4,000 orang menghidap penyakit ini. Di Malaysia, ia tidak dianggap sebagai penyakit biasa, tetapi masih terdapat pesakit yang memerlukan sokongan dan penjagaan mata yang sesuai.

RP boleh menyerang sesiapa sahaja, tanpa mengira jantina atau bangsa. Ia biasanya mula dikesan semasa kanak-kanak atau remaja, tetapi sesetengah orang hanya menyedari gejala pada usia dewasa. Mereka yang mempunyai sejarah keluarga dengan RP lebih berisiko.

Gejala

Gejala biasa

• Sukar melihat pada waktu malam atau di tempat redup (rabun malam)
• Kehilangan penglihatan sisi, seperti terowong semasa melihat
• Cepat terkejut atau kerap terlanggar objek di sisi
• Penglihatan tengah semakin kabur pada peringkat akhir
• Sukar menyesuaikan mata dari terang ke gelap

Gejala pada kanak-kanak

• Sukar melihat di dalam bilik gelap atau pada waktu senja
• Kerap tersadung atau terlanggar barang ketika cahaya malap
• Sukar bermain di luar pada waktu petang
• Perlu masa lebih lama untuk melihat dalam cahaya redup

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penglihatan sisi semakin sempit sehingga seperti melihat melalui tiub
• Penglihatan tengah mula kabur, menyukarkan membaca dan mengenal wajah
• Sukar memandu pada waktu malam atau dalam keadaan cahaya kurang
• Rasa tidak selamat apabila berjalan di tempat yang tidak biasa

Punca

Punca utama

• Perubahan pada gen (mutasi gen) yang diwarisi daripada ibu bapa atau datuk nenek
• Gen-gen ini mengawal protein yang diperlukan untuk fungsi sel retina; apabila gen rosak, sel retina mati secara perlahan

Faktor risiko

• Sejarah keluarga yang menghidap retinitis pigmentosa
• Ibu bapa yang membawa gen RP walaupun mereka sendiri tidak mengalami gejala
• Sesetengah sindrom genetik lain yang berkaitan dengan RP, seperti sindrom Usher

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami kehilangan penglihatan secara tiba-tiba, sakit mata teruk, atau kilatan cahaya yang luar biasa, segera dapatkan rawatan kecemasan.
• Jika penglihatan anda berubah dengan cepat dalam beberapa hari, berjumpa doktor dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mula sukar melihat pada waktu malam atau mendapati penglihatan sisi anda semakin sempit, buat temu janji dengan doktor mata atau pakar oftalmologi.
• Jika anda berumur 40 tahun ke atas dan belum menjalani pemeriksaan mata penuh, lakukan pemeriksaan secara berkala.

Diagnosis

Doktor akan menanyakan gejala, sejarah keluarga, dan menjalankan pemeriksaan mata yang menyeluruh. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan oleh pakar mata di hospital atau klinik mata.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian ketajaman penglihatan – mengukur sejauh mana anda dapat melihat huruf pada jarak tertentu
• Ujian medan penglihatan – memeriksa kawasan penglihatan sisi (persisian)
• Elektroretinografi (ERG) – mengukur tindak balas elektrik retina terhadap cahaya
• Ujian genetik – untuk mengesahkan jenis mutasi gen yang menyebabkan RP
• Pemeriksaan fundus (belakang mata) – doktor melihat retina dengan alat khas

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Pemeriksaan mata biasanya tidak menyakitkan. Anda mungkin perlu menitiskan ubat titis mata untuk melebarkan pupil, yang menyebabkan penglihatan kabur sementara selama beberapa jam. Anda mungkin akan dirujuk kepada pakar mata untuk ujian lanjut dan perbincangan mengenai diagnosis serta pilihan sokongan.

Rawatan

Pada masa ini tiada penawar untuk retinitis pigmentosa. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai cara untuk membantu anda menggunakan penglihatan yang tinggal, melambatkan perkembangan penyakit, dan mengekalkan kualiti hidup. Rawatan bergantung kepada jenis gen yang terlibat dan peringkat penyakit.

Penjagaan diri di rumah

• Gunakan pencahayaan yang baik di rumah — pastikan laluan dan tangga terang
• Gunakan alat bantu penglihatan seperti kanta pembesar, skrin teks besar, atau aplikasi telefon pintar
• Gunakan cermin mata hitam atau topi untuk mengurangkan silau dan melindungi mata daripada cahaya UV
• Sediakan rumah dengan kontras warna yang jelas, contohnya pinggan putih di atas alas meja gelap
• Pertimbangkan menggunakan tongkat putih atau alat mobiliti lain jika perlu

Rawatan perubatan

Doktor mata mungkin mencadangkan suplemen antioksidan tertentu, seperti vitamin A palmitate, tetapi ini hanya boleh diambil di bawah pengawasan doktor kerana dos yang berlebihan boleh memudaratkan. Terdapat juga ubat-ubatan dan terapi gen yang sedang dikaji untuk sesetengah jenis RP, dan doktor anda akan menerangkan jika ada pilihan yang sesuai. Jangan mengambil sebarang suplemen tanpa berunding dengan doktor anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan biasanya tidak membantu untuk merawat RP itu sendiri. Namun, jika pesakit juga mengalami katarak (kekeruhan lensa mata), pembedahan katarak boleh dilakukan untuk memperbaiki penglihatan secara keseluruhan. Bincangkan dengan pakar mata anda tentang keperluan pembedahan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan RP memerlukan penyesuaian dari semasa ke semasa. Anda boleh belajar menggunakan alat bantu dan teknik untuk bergerak dengan lebih yakin. Ramai pesakit juga mendapat manfaat daripada latihan orientasi dan mobiliti untuk membantu mereka berjalan dengan selamat.

Tip gaya hidup

• Pastikan jadual aktiviti harian anda fleksibel supaya anda tidak perlu keluar pada waktu gelap jika sukar
• Gunakan aplikasi bacaan skrin atau pembaca dokumen pada telefon anda
• Libatkan keluarga dan rakan dalam memahami keadaan anda supaya mereka dapat membantu
• Ikuti saranan doktor tentang pemeriksaan mata berkala

Diet dan senaman

Amalkan pemakanan seimbang yang kaya dengan sayur-sayuran hijau, buah-buahan, dan ikan yang mengandungi asid lemak omega-3. Senaman sederhana seperti berjalan atau berenang adalah baik untuk kesihatan umum. Elakkan merokok kerana ia boleh mempercepatkan kerosakan retina.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis RP boleh menyebabkan rasa bimbang, sedih, atau marah. Ini adalah perkara normal. Jangan abaikan kesihatan mental anda — berbincang dengan kaunselor atau ahli psikologi boleh membantu. Sokongan daripada keluarga dan rakan juga sangat penting.

Pencegahan

Retinitis pigmentosa tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sejarah keluarga, anda boleh mendapatkan kaunseling genetik sebelum merancang keluarga. Kaunseling genetik membantu anda memahami risiko untuk anak anda dan pilihan yang tersedia.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah retinitis pigmentosa. Pastikan anda mendapat vaksinasi biasa yang disarankan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia untuk melindungi kesihatan am.

Program saringan

Pemeriksaan mata berkala adalah penting, terutamanya jika anda mempunyai ahli keluarga yang menghidap RP. Pengesanan awal membolehkan anda membuat rancangan yang lebih baik untuk pendidikan, pekerjaan, dan kehidupan harian.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kehilangan penglihatan yang berterusan dan semakin teruk
• Risiko kemalangan atau kecederaan akibat penglihatan yang terhad
• Kesukaran untuk melakukan aktiviti harian seperti membaca, memandu, atau bergerak sendiri
• Isu kesihatan mental seperti kemurungan atau kebimbangan akibat perubahan penglihatan

Pandangan jangka panjang

Walaupun retinitis pigmentosa adalah penyakit yang berterusan, banyak orang dengan keadaan ini dapat menjalani kehidupan yang bahagia dan produktif. Dengan sokongan yang betul, alat bantu yang sesuai, dan penjagaan kesihatan yang baik, anda boleh terus melakukan perkara yang anda gemari. Kajian sedang dijalankan untuk mencari rawatan yang lebih baik, jadi sentiasa ada harapan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.