Sklerosis Tuberos (Kompleks Sklerosis Tuberos)

Gambaran keseluruhan

Sklerosis tuberos ialah penyakit genetik yang jarang berlaku dan menyebabkan ketumbuhan (bukan kanser) terbentuk di dalam pelbagai organ badan, terutamanya otak, kulit, buah pinggang, jantung, dan paru-paru. Ketumbuhan ini biasanya tidak merebak, tetapi saiz dan lokasinya boleh mengganggu fungsi organ.

Sklerosis tuberos adalah penyakit yang jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira satu dalam setiap 6,000 hingga 10,000 kelahiran di seluruh dunia mengalaminya.

Ia boleh menyerang sesiapa sahaja tanpa mengira jantina, kaum, atau latar belakang keluarga. Tanda-tanda biasanya mula kelihatan pada zaman kanak-kanak, tetapi sesetengah individu hanya disahkan semasa dewasa apabila komplikasi seperti masalah buah pinggang dikesan.

Gejala

Gejala biasa

• Benjolan kecil seperti jerawat merah di bahagian muka (angiofibroma).
• Tompok-tompok putih pada kulit yang mungkin kelihatan sejak lahir.
• Benjolan di bawah atau sekitar kuku jari tangan dan kaki.
• Sawan atau epilepsi, yang sering menjadi tanda pertama.
• Kelewatan perkembangan atau masalah pembelajaran.
• Benjolan pada buah pinggang, jantung, atau paru-paru.

Gejala pada kanak-kanak

• Sawan yang berulang, terutamanya pada bayi atau kanak-kanak.
• Bintik-bintik putih pada kulit yang tidak hilang.
• Benjolan pada jantung yang mungkin dikesan semasa pemeriksaan bayi.
• Masalah tingkah laku seperti autisme atau hiperaktif.
• Kelewatan bercakap, berjalan, atau kemahiran motor yang lain.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Masalah buah pinggang seperti batu karang atau kegagalan buah pinggang.
• Benjolan pada paru-paru, lebih kerap berlaku pada wanita.
• Benjolan kulit mungkin berkurang atau berubah bentuk dengan usia.
• Tekanan darah tinggi akibat masalah buah pinggang.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen TSC1 atau TSC2, yang bertindak sebagai "brek" untuk mengawal pembahagian sel.
• Mutasi ini boleh diwarisi daripada ibu atau bapa, atau berlaku secara spontan tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap sklerosis tuberos.
• Sejarah keluarga dengan ketumbuhan yang tidak lazim pada organ-organ tertentu.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak anda mengalami sawan, terutamanya sawan pertama.
• Jika terdapat darah dalam air kencing atau sakit pinggang yang teruk.
• Jika terdapat perubahan neurologi seperti kelemahan, kebas, atau lumpuh.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika terdapat bintik-bintik putih pada kulit atau benjolan kulit yang tidak biasa.
• Jika kanak-kanak menunjukkan kelewatan dalam perkembangan bahasa atau pergerakan.
• Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan sklerosis tuberos, perlu menjalani pemeriksaan susulan secara berkala.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang sejarah perubatan dan keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal, dan menggunakan kriteria klinikal antarabangsa. Diagnosis biasanya disahkan oleh pakar neurologi atau pakar genetik selepas gabungan beberapa ujian.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Imbasan MRI otak untuk melihat ketumbuhan atau perubahan pada struktur otak.
• Ultrasound atau CT scan buah pinggang untuk memeriksa ketumbuhan.
• Ekokardiogram untuk menilai jantung.
• Pemeriksaan mata untuk mengesan ketumbuhan pada retina.
• Elektroensefalogram (EEG) untuk merekod aktiviti otak jika terdapat sawan.
• Ujian genetik untuk mengesahkan mutasi pada gen TSC1 atau TSC2.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa kerana memerlukan beberapa ujian dan rujukan kepada pakar yang berbeza. Doktor akan menerangkan setiap prosedur dan menasihati anda tentang langkah seterusnya jika diagnosis disahkan.

Rawatan

Tiada rawatan yang dapat menyembuhkan sklerosis tuberos, tetapi rawatan yang ada dapat mengawal gejala, mengecutkan ketumbuhan, mencegah komplikasi, dan membantu pesakit menjalani kehidupan yang lebih selesa. Pelan rawatan disusun mengikut organ yang terjejas dan keterukan penyakit.

Penjagaan diri di rumah

• Patuh kepada nasihat doktor dan jangan lupa mengambil ubat yang telah ditetapkan.
• Pantau sebarang perubahan pada kulit, sawan, atau gejala lain dan catatkannya.
• Dapatkan terapi sokongan seperti fisioterapi, terapi carakerja, atau terapi pertuturan jika diperlukan.
• Pastikan anak mendapat pendidikan dan sokongan pembelajaran yang sesuai.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan memberi tumpuan kepada mengawal sawan dengan ubat-ubatan, mengurangkan saiz ketumbuhan dengan ubat yang menyasarkan laluan biologi tertentu (diberikan oleh pakar), serta menangani masalah kulit, buah pinggang, dan paru-paru. Semua ubat hanya boleh diberikan oleh doktor selepas penilaian yang teliti dan pemantauan berkala.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin disarankan jika ketumbuhan menyebabkan sawan yang sukar dikawal, menyekat saluran atau fungsi organ, atau jika tumor otak membesar dengan cepat dan meningkatkan tekanan dalam tengkorak. Keputusan untuk menjalani pembedahan dibuat oleh pasukan pakar selepas berbincang dengan pesakit dan keluarga.

Hidup dengan keadaan ini

Sklerosis tuberos adalah keadaan seumur hidup. Pastikan anda menghadiri semua janji temu susulan, mengikut jadual yang ditetapkan, dan berkomunikasi dengan pasukan perubatan tentang sebarang perubahan gejala. Bawa buku catatan untuk merekodkan sawan atau masalah lain.

Tip gaya hidup

• Dapatkan tidur yang cukup kerana kurang tidur boleh mencetuskan sawan.
• Elakkan alkohol dan merokok.
• Amalkan teknik pengurusan tekanan seperti senaman ringan, pernafasan dalam, atau meditasi.
• Kenal pasti faktor pencetus sawan (misalnya cahaya berkelip atau tekanan) dan elakkannya.

Diet dan senaman

Makanan seimbang dan aktiviti fizikal sederhana penting untuk kesihatan keseluruhan. Jika anda menghidap masalah buah pinggang, berbincang dengan doktor atau pakar diet tentang keperluan khusus seperti pengambilan garam dan protein.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik boleh menimbulkan tekanan, kebimbangan, atau kemurungan, sama ada bagi pesakit atau penjaga. Jangan teragak-agak untuk mendapatkan sokongan emosi daripada kaunselor, ahli psikologi, atau kumpulan sokongan. Perasaan sedih dan risau adalah normal, tetapi bantuan ada.

Pencegahan

Sklerosis tuberos tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik. Namun, kaunseling genetik boleh membantu pasangan yang berisiko memahami kemungkinan anak mewarisi keadaan ini dan membuat keputusan yang tepat.

Vaksin

Vaksinasi perlu diteruskan mengikut jadual imunisasi kebangsaan yang disarankan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia. Bincang dengan doktor terlebih dahulu jika anak anda mempunyai riwayat sawan atau masalah kesihatan lain sebelum menerima vaksin.

Program saringan

Bagi pesakit yang telah disahkan, pemeriksaan berkala diperlukan untuk mengawasi buah pinggang, jantung, otak, dan mata. Ahli keluarga yang berisiko mungkin disarankan untuk menjalani ujian genetik dan pemeriksaan perubatan untuk pengesanan awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan buah pinggang yang boleh berkembang menjadi kegagalan buah pinggang.
• Sawan yang tidak terkawal boleh menyebabkan kecederaan fizikal dan menjejaskan fungsi otak.
• Ketumbuhan pada otak yang boleh meningkatkan tekanan di dalam tengkorak dan menyebabkan masalah neurologi.
• Masalah pernafasan akibat ketumbuhan pada paru-paru, terutamanya pada wanita.
• Pembesaran jantung pada bayi yang boleh mengancam nyawa tanpa pemantauan.

Pandangan jangka panjang

Dengan pemantauan yang berkala dan rawatan yang sesuai, ramai pesakit sklerosis tuberos dapat hidup sehingga dewasa, bekerja, dan membina keluarga. Setiap individu adalah unik; tahap keterukan berbeza-beza. Sokongan yang baik daripada keluarga dan pasukan perubatan dapat membantu pesakit mencapai kualiti hidup yang bermakna.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.