Porfiria: Panduan untuk Pesakit

Gambaran keseluruhan

Porfiria adalah sekumpulan penyakit yang jarang berlaku apabila badan tidak dapat menghasilkan heme dengan sempurna. Heme ialah bahagian penting dalam darah yang membawa oksigen. Tanpa heme yang mencukupi, sejenis bahan bernama porfirin akan berkumpul dalam badan. Porfirin yang berlebihan ini boleh menyebabkan masalah pada kulit atau sistem saraf.

Tidak. Porfiria ialah penyakit jarang. Kebanyakannya berlaku kerana warisan genetik. Di Malaysia, kes porfiria amat jarang, tetapi bukan mustahil. Jika anda mempunyai gejala, perkara terbaik ialah berjumpa doktor untuk pemeriksaan.

Porfiria boleh berlaku pada semua peringkat umur dan jantina. Jenis akut lebih kerap dialami wanita, terutama antara usia 20 hingga 40 tahun. Jenis kulit lebih kerap berlaku pada lelaki. Sesetengah bayi atau kanak-kanak juga boleh terjejas jika ada sejarah keluarga.

Gejala

Gejala biasa

• Sakit perut yang teruk dan berulang-ulang
• Muntah atau loya
• Sembelit atau susah buang air besar
• Rasa lemah, kebas, atau kesemutan pada tangan dan kaki
• Air kencing berwarna gelap atau kemerahan
• Kulit melepuh atau sensitif selepas terdedah kepada cahaya matahari
• Gatal, merah, atau bengkak pada kulit

Gejala pada kanak-kanak

• Kulit melepuh mudah apabila terkena matahari
• Sakit perut yang datang dan pergi tanpa sebab
• Pertumbuhan atau perkembangan yang lambat
• Perubahan warna gigi atau gusi dalam jenis tertentu

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kulit menjadi nipis, mudah melecet, dan lambat sembuh
• Gejala mungkin dikelirukan dengan penyakit lain seperti penyakit hati
• Rasa lemah atau keliru yang semakin menjadi-jadi

Punca

Punca utama

• Porfiria berlaku apabila badan kekurangan enzim tertentu untuk menghasilkan heme
• Kekurangan enzim ini biasanya diwarisi daripada ibu bapa atau genetik
• Tanpa enzim yang cukup, porfirin berkumpul dan menyebabkan gejala

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap porfiria
• Pengambilan ubat-ubatan tertentu yang boleh mencetuskan serangan
• Minum alkohol atau merokok secara berlebihan
• Hormon seperti semasa haid atau mengambil pil perancang
• Berpuasa atau diet melampau tanpa nasihat doktor
• Pendedahan cahaya matahari yang kuat tanpa perlindungan

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sakit perut yang sangat teruk tanpa sebab yang jelas
• Jika ada tanda-tanda kelemahan otot, sawan, atau kekeliruan
• Jika kulit melepuh dengan teruk selepas terkena cahaya matahari

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda kerap mengalami gejala seperti sakit perut, kelemahan, atau masalah kulit
• Jika anda tahu ada sejarah keluarga porfiria dan ingin menjalani ujian saringan
• Jika ingin berbincang tentang ujian genetik sebelum merancang keluarga

Diagnosis

Doktor akan mula dengan menyoal gejala anda, sejarah kesihatan keluarga, dan pemeriksaan fizikal. Jika disyaki porfiria, doktor akan merujuk anda kepada pakar perubatan dalaman atau pakar kulit untuk ujian lanjut.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian air kencing untuk mengesan paras porfirin
• Ujian darah untuk melihat fungsi enzim dan paras porfirin
• Ujian genetik untuk mengenal pasti perubahan gen yang menyebabkan penyakit
• Ujian najis jarang dilakukan tetapi mungkin perlu dalam kes tertentu

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Pakar akan meminta anda menjalani beberapa ujian pada masa yang sesuai kerana gejala porfiria boleh datang dan pergi. Anda mungkin perlu berjumpa doktor pada ketika gejala berlaku untuk hasil ujian yang lebih tepat. Proses diagnosis boleh mengambil beberapa minggu, tetapi penting untuk memastikan rawatan yang betul.

Rawatan

Rawatan porfiria bergantung kepada jenis dan keterukan gejala. Tujuan rawatan ialah melegakan gejala semasa serangan, mencegah serangan akan datang, dan mengurangkan pengumpulan porfirin dalam badan. Rawatan biasanya diselia oleh pakar perubatan.

Penjagaan diri di rumah

• Kenal pasti dan elakkan pencetus seperti alkohol, merokok, dan ubat-ubatan tertentu
• Amalkan waktu makan yang tetap; elakkan berpuasa terlalu lama
• Gunakan pelindung matahari spektrum luas dan pakai pakaian lengan panjang
• Kekalkan rutin tidur yang teratur dan kurangkan tekanan
• Simpan kad pesakit porfiria atau gelang amaran perubatan untuk keadaan kecemasan

Rawatan perubatan

Doktor atau pakar akan menetapkan rawatan berdasarkan jenis porfiria. Untuk serangan akut, rawatan mungkin memerlukan kemasukan hospital dengan terapi cecair, ubat melegakan kesakitan, atau rawatan lain untuk menghentikan pengeluaran porfirin yang berlebihan. Untuk jenis kulit, rawatan mungkin melibatkan perlindungan kulit yang ketat dan ubat untuk mengurangkan sensitiviti kepada cahaya matahari. Semua ubat hendaklah diambil mengikut nasihat doktor. Jangan sesekali mengambil sebarang ubat tanpa pengetahuan doktor kerana sesetengah ubat boleh memburukkan lagi porfiria.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan untuk porfiria. Namun, jika anda perlu menjalani pembedahan atas sebab lain, beritahu doktor dan pakar bius bahawa anda menghidap porfiria. Ini penting kerana sesetengah ubat bius boleh mencetuskan serangan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan porfiria memerlukan kesedaran tentang pencetus dan gejala anda. Sentiasa bawa bersama maklumat perubatan tentang keadaan anda. Pastikan ahli keluarga terdekat tahu apa yang perlu dilakukan jika anda diserang. Hubungi doktor dengan segera jika gejala muncul, dan jangan menangguhkan rawatan.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual makan yang konsisten; jangan tinggal makan
• Elakkan minuman beralkohol dan berhenti merokok
• Rancang aktiviti luar untuk mengurangkan pendedahan matahari
• Lakukan senaman ringan hingga sederhana seperti berjalan kaki atau berbasikal
• Bergabung dengan kumpulan sokongan pesakit untuk berkongsi pengalaman

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk porfiria, tetapi makanan yang kaya dengan karbohidrat seperti nasi, roti, ubi, dan buah-buahan boleh membantu mengurangkan gejala. Makan secara teratur adalah penting untuk mengelakkan serangan. Untuk senaman, pilih aktiviti sederhana dan elakkan keletihan melampau yang boleh menjadi pencetus.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap porfiria boleh menimbulkan rasa bimbang, sedih, atau tertekan, terutama jika gejala sukar dikawal. Perasaan ini adalah normal. Bercakap dengan kaunselor atau ahli psikologi boleh membantu. Jika anda mengalami perasaan ingin mencederakan diri, hubungi talian sokongan kesihatan mental atau pergi ke klinik dengan segera.

Pencegahan

Porfiria ialah penyakit genetik yang tidak dapat dicegah kerana ia diwarisi. Walau bagaimanapun, serangan boleh dicegah atau dikurangkan dengan mengenal pasti pencetus dan menjauhi sebarang perkara yang menyebabkan gejala. Pastikan anda sentiasa berunding dengan doktor sebelum mengambil sebarang ubat baru.

Vaksin

Vaksinasi seperti yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) adalah penting untuk mengelakkan jangkitan, kerana jangkitan boleh mencetuskan serangan porfiria. Bincangkan dengan doktor anda sebelum mengambil vaksin jika anda sedang aktif mengalami gejala.

Program saringan

Sebaiknya ahli keluarga terdekat pesakit porfiria menjalani ujian saringan untuk mengesan keadaan lebih awal. Kaunseling genetik juga boleh membantu anda memahami risiko bagi anak-anak anda. Rujuk doktor untuk maklumat lanjut.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Serangan akut yang berulang boleh menyebabkan kerosakan saraf secara kekal
• Masalah kulit boleh meninggalkan parut atau jangkitan sekunder
• Porfiria yang tidak diurus dengan baik boleh menyebabkan penyakit hati atau kegagalan buah pinggang
• Dalam kes yang sangat jarang, kelemahan otot pernafasan boleh mengancam nyawa

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan yang betul, kebanyakan pesakit porfiria dapat menjalani kehidupan yang panjang dan bermakna. Walaupun penyakit ini tidak boleh disembuhkan, gejala dapat dikawal dengan baik. Kuncinya ialah diagnosis awal, rawatan yang betul, dan mengelakkan pencetus. Sentiasa bekerjasama dengan pasukan perubatan anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.