Fenilketonuria (PKU)

Gambaran keseluruhan

Fenilketonuria (PKU) ialah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana badan tidak dapat memecah bahan yang dipanggil fenilalanin, iaitu satu blok binaan protein. Jika dibiarkan, bahan ini akan berkumpul dalam darah dan boleh merosakkan otak. Namun, jika dikesan awal dan dirawat dengan diet khas, kanak-kanak dengan PKU boleh hidup sihat dan normal.

PKU adalah penyakit yang jarang berlaku. Di Malaysia, setiap bayi yang baru dilahirkan digalakkan menjalani saringan untuk mengesan PKU dan beberapa penyakit lain.

PKU menyerang bayi dan kanak-kanak. Ia berlaku apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen yang tidak normal, walaupun ibu bapa sendiri tidak menunjukkan gejala.

Gejala

Gejala biasa

• Tiada gejala yang jelas pada minggu pertama kelahiran.
• Tanda awal mungkin muntah, ruam kulit (ekzema), atau bau badan yang hampir seperti tikus atau hapak.
• Jika tidak dirawat, kanak-kanak akan mengalami masalah perkembangan dan tingkah laku.

Gejala pada kanak-kanak

• Perkembangan lambat berbanding kanak-kanak lain.
• Kulit kering, ruam, atau ekzema.
• Kejang, gegaran, atau pergerakan luar biasa.
• Hiperaktif, mudah marah, atau masalah memberi tumpuan.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Bagi remaja dan orang dewasa yang tidak dirawat sejak awal: masalah ingatan, gangguan tumpuan, kemurungan, kebimbangan, dan sakit kepala berulang.

Punca

Punca utama

• Mutasi gen PAH yang mengawal enzim yang memecahkan fenilalanin.
• Badan tidak dapat menukar fenilalanin kepada tirosin, menyebabkan fenilalanin berkumpul dalam darah.
• Diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa yang merupakan pembawa gen.

Faktor risiko

• Sejarah ahli keluarga yang menghidap PKU.
• Ibu bapa yang merupakan pembawa gen tanpa gejala.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak anda mengalami sawan, lembik, atau muntah yang teruk, bawa segera ke hospital.

Buat temujanji rutin jika:

• Semua bayi perlu menjalani saringan PKU dalam 24 hingga 72 jam selepas lahir di hospital atau klinik kesihatan.
• Kanak-kanak yang telah disahkan PKU perlu menjalani ujian darah berkala untuk memantau paras fenilalanin.

Diagnosis

Doktor akan melakukan ujian darah dari tumit bayi selepas lahir (ujian saringan bayi baru lahir) untuk mengukur paras fenilalanin dalam darah.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah saringan neonatal dari tumit bayi.
• Ujian pengesahan paras fenilalanin dalam darah.
• Ujian genetik untuk mengesahkan mutasi gen PAH.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika saringan mengesan paras fenilalanin yang tinggi, doktor akan merujuk anda kepada pakar kanak-kanak dan pakar diet untuk penilaian lanjut. Anda akan diajar cara menguruskan diet anak serta pemantauan berkala.

Rawatan

Rawatan utama PKU ialah diet khas yang rendah fenilalanin. Diet ini perlu dimulakan secepat mungkin selepas diagnosis untuk melindungi otak. Diet dikawal ketat oleh pakar diet dan perlu diteruskan sepanjang hayat.

Penjagaan diri di rumah

• Sentiasa ikut pelan diet yang diberikan oleh pakar diet untuk mengawal pengambilan fenilalanin.
• Gunakan produk khas seperti susu formula atau makanan terapeutik yang disediakan oleh pakar diet untuk memenuhi keperluan protein tanpa fenilalanin.
• Sentiasa bawa makanan yang selamat apabila keluar, supaya anak tidak tergoda untuk makan makanan yang tidak sesuai.

Rawatan perubatan

Doktor pakar mungkin menetapkan ubatan tertentu atau terapi tambahan bagi sesetengah pesakit yang memenuhi syarat, tetapi rawatan utama tetap diet. Jangan sesekali memberi ubat atau suplemen tanpa nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan biasanya tidak diperlukan untuk merawat PKU.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan PKU bermakna merancang menu harian dengan teliti. Anda perlu belajar membaca label makanan dan mengira jumlah fenilalanin dalam setiap hidangan.

Tip gaya hidup

• Makan secara kerap dan pilih makanan rendah protein seperti buah-buahan, sayur-sayuran, dan makanan khas rendah protein.
• Rancang aktiviti fizikal secara tetap, tetapi sentiasa berunding dengan pakar diet untuk menyesuaikan jumlah protein dengan tahap aktiviti anak.
• Berhati-hati dengan pemanis tiruan seperti aspartam kerana ia mengandungi fenilalanin.

Diet dan senaman

Diet PKU rendah protein tetapi disokong dengan makanan istimewa (susu formula khas) yang memberikan protein tanpa fenilalanin. Senaman tetap digalakkan, tetapi mungkin perlu tambahan kalori; sentiasa berbincang dengan pakar diet.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan PKU boleh memberi tekanan emosi, bukan sahaja kepada anak tetapi juga kepada ibu bapa. Menjaga kesihatan mental adalah penting; dapatkan sokongan daripada keluarga, rakan, atau kaunselor.

Pencegahan

PKU ialah penyakit genetik yang tidak dapat dicegah. Namun, saringan awal dan pengesanan segera dapat mencegah komplikasi seperti kerosakan otak.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah PKU.

Program saringan

Saringan bayi baru lahir adalah langkah paling penting untuk mengesan PKU dalam masa yang sesuai. Semua bayi di Malaysia disyorkan untuk menjalani saringan ini.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan otak kekal dan kecacatan intelektual.
• Kejang-kejang dan sawan.
• Gangguan tingkah laku dan emosi.
• Kulit ekzema dan bau badan hapak.
• Masalah koordinasi dan pergerakan.

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan awal yang konsisten, kanak-kanak dengan PKU boleh membesar dengan kecerdasan normal, bersekolah, bekerja, dan menjalani kehidupan seperti rakan sebaya. Namun, diet dan pemantauan perlu diteruskan sepanjang hayat.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.