Amiloidosis ATTR: Panduan Lengkap untuk Pesakit

Gambaran keseluruhan

Amiloidosis ATTR ialah penyakit jarang berlaku di mana protein abnormal yang dipanggil amiloid terkumpul dalam organ dan tisu badan. Protein ini terbentuk daripada protein hati yang dipanggil transthyretin. Pengumpulan protein ini boleh mengganggu fungsi organ, terutamanya jantung dan saraf.

Penyakit ini jarang berlaku, tetapi mungkin lebih ramai yang terjejas tanpa disedari kerana gejalanya menyerupai penyakit jantung atau saraf yang lain.

Amiloidosis ATTR lebih kerap berlaku pada lelaki, terutamanya mereka yang berumur 60 tahun ke atas. Bentuk keturunan boleh menjejaskan ahli keluarga tertentu dalam beberapa generasi.

Gejala

Gejala biasa

• Kebas atau kesemutan pada tangan dan kaki
• Sesak nafas, terutamanya ketika beraktiviti
• Bengkak pada kaki, buku lali, atau perut
• Keletihan yang berpanjangan
• Pening apabila berdiri tegak
• Penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas

Gejala pada kanak-kanak

• Amiloidosis ATTR sangat jarang berlaku pada kanak-kanak. Jika ada bentuk keturunan yang teruk, simptom mungkin mula muncul pada usia remaja atau awal dewasa, tetapi ini amat luar biasa.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pada warga emas, gejala seperti sesak nafas atau bengkak kaki mungkin disalahertikan sebagai tanda penuaan biasa. Jika gejala berlarutan atau semakin teruk, adalah penting untuk berjumpa doktor untuk penilaian lanjut.

Punca

Punca utama

• Mutasi genetik yang diwarisi (amiloidosis ATTR keturunan)
• Pengumpulan protein transthyretin normal yang menjadi tidak stabil dengan usia (amiloidosis ATTR liar)

Faktor risiko

• Umur lebih 60 tahun
• Mempunyai sejarah keluarga dengan amiloidosis ATTR
• Keturunan Afrika Barat, kerana satu varian genetik lebih biasa ditemui dalam kumpulan ini

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami bengkak kaki yang teruk atau bertambah cepat
• Jika anda berasa pening sehingga sukar untuk berdiri
• Jika anda melihat kelemahan baru pada lengan atau kaki

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda berasa letih yang tidak hilang selepas rehat
• Jika anda mengalami kebas atau kesemutan yang berterusan
• Jika anda kehilangan berat badan tanpa sebab yang jelas

Diagnosis

Doktor akan mendengar sejarah perubatan anda, melakukan pemeriksaan fizikal, dan mungkin memerintahkan ujian darah serta air kencing. Ujian lanjut akan menentukan sama ada amiloid terkumpul dan organ mana yang terjejas.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah dan air kencing untuk memeriksa tahap protein abnormal
• Elektrokardiogram (ECG) untuk melihat isyarat elektrik jantung
• Ekokardiogram untuk menilai struktur dan fungsi jantung
• Imbasan khas seperti imbasan PYP untuk mengesan amiloid di jantung
• Biopsi – mengambil sampel tisu kecil daripada organ untuk pemeriksaan mikroskopik
• Ujian genetik untuk mencari mutasi yang diwarisi

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin memakan masa kerana gejala menyerupai penyakit lain. Anda mungkin akan dirujuk kepada pakar jantung atau pakar saraf untuk penilaian lanjut. Jangan segan berkongsi setiap gejala, walaupun ia kelihatan kecil.

Rawatan

Amiloidosis ATTR belum ada penawar, tetapi rawatan moden dapat mengawal gejala, melambatkan kerosakan organ, dan meningkatkan mutu hidup. Pelan rawatan disusun mengikut keperluan individu dan organ yang terjejas.

Penjagaan diri di rumah

• Kurangkan pengambilan garam untuk membantu mengawal bengkak
• Angkat kaki ke atas bila berehat untuk mengurangkan bengkak
• Ambil ubat tepat seperti yang diarahkan oleh doktor
• Pantau berat badan setiap hari – kenaikan mendadak boleh menandakan pengekalan air

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk ubat-ubatan yang menstabilkan protein transthyretin, atau terapi yang mengurangkan pengeluaran protein abnormal. Bagi kes tertentu, rawatan di hospital seperti pemindahan organ boleh dipertimbangkan. Pasukan doktor anda akan menerangkan pilihan yang paling sesuai dan merujuk anda kepada pakar.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak diperlukan oleh semua pesakit. Jika jantung terjejas teruk, doktor mungkin mencadangkan prosedur seperti penanaman perentak jantung. Dalam keadaan lanjut, pemindahan hati atau jantung mungkin menjadi pilihan. Semua prosedur akan dibincangkan secara terperinci dengan anda sebelum sebarang keputusan dibuat.

Hidup dengan keadaan ini

Anda masih boleh menjalani kehidupan yang bermakna. Belajar untuk menguruskan tenaga anda – rehat apabila perlu, dan minta bantuan untuk tugas yang memenatkan. Komunikasi terbuka dengan keluarga tentang keadaan anda dapat membantu mereka memahami dan menyokong anda.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif dengan senaman ringan seperti berjalan, berbincang dengan doktor dahulu
• Berhenti merokok dan hadkan pengambilan alkohol
• Elakkan tekanan berlebihan dan amalkan teknik pernafasan dalam
• Pastikan tidur yang cukup dan teratur

Diet dan senaman

Amalkan diet seimbang dengan garam yang sederhana – pilih makanan segar dan elakkan makanan diproses. Bersenam secara sederhana dapat mengekalkan kecergasan, tetapi sentiasa bincangkan dengan doktor sebelum memulakan rutin senaman baharu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit jangka panjang boleh menyebabkan tekanan emosi. Anda mungkin berasa sedih, marah, atau bimbang – ini adalah normal. Bercakap dengan doktor atau kaunselor dapat membantu anda menghadapinya. Anda juga boleh menghubungi talian bantuan kesihatan mental yang disediakan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) atau perkhidmatan tempatan yang sah.

Pencegahan

Bentuk keturunan tidak dapat dicegah. Namun, pengesanan awal melalui ujian genetik bagi mereka yang berisiko boleh membantu merancang rawatan lebih awal. Bagi bentuk liar, tiada cara khusus untuk mencegahnya, tetapi gaya hidup sihat dapat menyokong kesihatan jantung.

Vaksin

Bincang dengan doktor tentang vaksinasi yang disyorkan, seperti vaksin selesema dan pneumonia, untuk melindungi kesihatan anda.

Program saringan

Ujian genetik mungkin disarankan kepada ahli keluarga terdekat pesakit ATTR keturunan. Rujuk pakar genetik atau kaunselor genetik untuk maklumat lanjut.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan jantung yang semakin teruk
• Kerosakan saraf yang kekal dan menyukarkan pergerakan
• Gangguan irama jantung yang mengancam nyawa
• Masalah buah pinggang yang memerlukan dialisis

Pandangan jangka panjang

Walaupun penyakit ini serius, kemajuan dalam perubatan telah meningkatkan peluang rawatan yang berkesan. Dengan rawatan rapi dan sokongan, ramai pesakit dapat mengekalkan kualiti hidup yang baik dan kekal aktif untuk masa yang lama. Doktor anda akan membimbing anda setiap langkah.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.