Sindrom Hunter: Apa yang Perlu Anda Tahu

Gambaran keseluruhan

Sindrom Hunter ialah penyakit genetik yang jarang berlaku, di mana tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecahkan bahan buangan dalam sel. Bahan buangan ini terkumpul di dalam sel dan menyebabkan pelbagai organ dan tisu rosak. Ia juga dikenali sebagai mucopolysaccharidosis jenis II (MPS II).

Sindrom Hunter sangat jarang berlaku, lebih kerap pada kanak-kanak lelaki berbanding perempuan.

Ia lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki, tetapi kanak-kanak perempuan juga boleh terjejas dalam kes yang jarang. Gejala mungkin mula kelihatan pada usia 2 hingga 4 tahun.

Gejala

Gejala biasa

• Muka yang lebih kasar atau tidak biasa (seperti bibir tebal, hidung lebar, lidah besar)
• Perut yang membengkak kerana hati dan limpa yang membesar
• Sendi yang kaku dan sukar digerakkan
• Masalah pendengaran atau jangkitan telinga yang kerap
• Hidung berair atau tersumbat yang berterusan
• Masalah pernafasan, terutamanya semasa tidur (dengkur atau sukar bernafas)
• Hernia (tonjolan di bahagian pusat atau pangkal paha)
• Perkembangan yang lambat, contohnya lambat bercakap atau berjalan

Gejala pada kanak-kanak

• Tanda-tanda awal termasuk hernia, jangkitan telinga berulang, hidung berair yang kronik, dan perut yang membesar.
• Kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan dalam perkembangan seperti lambat bercakap atau tidak mencapai kemahiran motor yang sepatutnya.
• Terdapat juga masalah tingkah laku seperti hiperaktif atau suka menarik perhatian.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Bagi kes penyakit yang lebih ringan, gejala mungkin baharu muncul pada usia remaja atau dewasa.
• Gejala seperti sakit sendi, kaku, masalah jantung, dan penglihatan yang kabur (katarak) boleh berlaku.
• Masalah pernafasan dan sleep apnea juga boleh menjadi lebih ketara.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen IDS yang bertanggungjawab untuk menghasilkan enzim iduronate-2-sulfatase (I2S).
• Enzim yang kurang ini menyebabkan bahan buangan yang dipanggil mucopolysaccharide terkumpul di dalam badan.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan Sindrom Hunter – jika ada adik-beradik atau saudara terdekat yang terjejas, risiko lebih tinggi.
• Jantina lelaki – kerana gen yang terlibat terletak pada kromosom X, kanak-kanak lelaki lebih kerap terjejas.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak anda mengalami kesukaran bernafas, sawan, atau kelemahan mengejut, pergi ke hospital dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda melihat ciri-ciri fizikal yang tidak biasa, perkembangan yang lambat, atau hernia berulang, berunding dengan doktor.
• Jika anda bimbang tentang gejala yang sepadan dengan senarai di atas.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan penuh, melakukan pemeriksaan fizikal, dan mungkin mencadangkan ujian air kencing dan darah. Diagnosis biasanya disahkan oleh pakar kanak-kanak atau pakar genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian air kencing untuk mengesan paras glikosaminoglikan (GAG) yang tinggi
• Ujian enzim daripada darah atau kulit untuk mengukur aktiviti enzim I2S
• Ujian genetik untuk mencari mutasi dalam gen IDS

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda akan dirujuk kepada pakar (seperti pakar genetik, pakar pediatrik, atau pakar perubatan dalaman) untuk ujian lanjut. Proses ini mungkin mengambil masa beberapa minggu.

Rawatan

Sindrom Hunter tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi rawatan tersedia untuk mengurangkan gejala, memperlahankan kerosakan organ, dan meningkatkan kualiti hidup. Pelan rawatan akan disesuaikan dengan keperluan setiap pesakit.

Penjagaan diri di rumah

• Mengikuti terapi fizikal dan pekerjaan untuk mengekalkan pergerakan sendi.
• Menggunakan alat bantu pendengaran jika perlu.
• Menjaga kebersihan hidung dan menguruskan jangkitan pernafasan.
• Susulan berkala dengan doktor untuk memantau fungsi jantung dan pernafasan.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan untuk sindrom ini termasuk terapi gantian enzim (ERT), yang diberikan melalui infusi intravena untuk membantu menggantikan enzim yang kurang. Selain itu, ubat-ubatan mungkin diberikan untuk menguruskan gejala seperti sawan, masalah pernafasan, atau jangkitan. Pasukan perubatan akan berbincang tentang pilihan terbaik untuk anda atau anak anda. Tiada ubat atau dos khusus yang disyorkan di sini.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan hernia, melegakan tekanan pada saraf tulang belakang, menggantikan sendi yang rosak, atau memasang tiub pendengaran untuk mengurangkan jangkitan telinga.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan Sindrom Hunter memerlukan pasukan perubatan yang terdiri daripada doktor, jururawat, fisioterapi, terapi pekerjaan, dan pekerja sosial. Bagi ibu bapa, rapat dengan pasukan ini dan ikuti jadual rawatan yang disarankan. Beri masa untuk rehat dan sokongan emosi.

Tip gaya hidup

• Pastikan tidur yang cukup dan selesa, terutama jika ada masalah pernafasan semasa tidur.
• Rancang aktiviti harian yang sederhana untuk mengelakkan keletihan.
• Gunakan kerusi roda atau alat bantuan lain jika perlu untuk bergerak.
• Sertai kumpulan sokongan untuk berkongsi pengalaman.

Diet dan senaman

Amalkan pemakanan seimbang dan kekal aktif mengikut kemampuan. Rujuk pakar diet jika perlu. Senaman seperti berjalan atau berenang boleh membantu mengekalkan kekuatan sendi dan jantung.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penyakit kronik seperti Sindrom Hunter boleh memberi tekanan emosi kepada pesakit dan keluarga. Rasa bimbang, sedih, atau marah adalah perkara biasa. Jangan teragak-agak untuk berbincang dengan kaunselor atau ahli psikologi. Ingat, anda tidak bersendirian – dapatkan sokongan daripada orang tersayang dan kumpulan sokongan.

Pencegahan

Oleh kerana Sindrom Hunter ialah penyakit genetik, ia tidak boleh dicegah. Namun, kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko dan merancang masa depan.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk mencegah Sindrom Hunter.

Program saringan

Bagi keluarga yang mempunyai sejarah sindrom ini, ujian genetik dan ujian pembawa boleh dijalankan sebelum atau semasa kehamilan untuk menilai risiko.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerja jantung dan injap jantung boleh rosak.
• Saluran pernafasan boleh tersumbat, menyebabkan masalah pernafasan yang serius.
• Sendi menjadi kaku dan menyakitkan, sukar untuk berjalan.
• Pendengaran dan penglihatan boleh terjejas.
• Perkembangan intelektual mungkin terjejas pada sesetengah pesakit.

Pandangan jangka panjang

Pandangan untuk setiap pesakit berbeza. Dengan rawatan awal dan sokongan yang betul, ramai kanak-kanak dan dewasa dengan Sindrom Hunter dapat menjalani kehidupan yang bermakna dan memuaskan. Walaupun penyakit ini serius, kemajuan perubatan telah membantu mereka yang terjejas hidup lebih lama dan lebih aktif. Sentiasa bekerjasama dengan pasukan perubatan anda untuk mendapatkan penjagaan terbaik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.