Sindrom Angelman

Gambaran keseluruhan

Sindrom Angelman adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan kelewatan perkembangan, masalah pembelajaran, dan kadang-kadang sawan. Ia berlaku sejak lahir, walaupun tanda-tanda mungkin hanya kelihatan apabila kanak-kanak berumur beberapa bulan.

Sindrom Angelman adalah jarang berlaku. Dianggarkan berlaku pada 1 dalam 12,000 hingga 20,000 orang di seluruh dunia. Di Malaysia, angka yang tepat tidak diketahui, tetapi ia dianggap jarang.

Ia memberi kesan kepada lelaki dan perempuan sama rata. Ia biasanya dikesan pada bayi dan kanak-kanak kecil, dan kesannya berterusan sepanjang hidup.

Gejala

Gejala biasa

• Kelewatan perkembangan (contohnya lambat duduk, merangkak, atau berjalan)
• Masalah keseimbangan dan pergerakan
• Sukar bercakap atau tidak bercakap
• Tingkah laku yang gembira, mudah ketawa
• Sawan
• Saiz kepala yang kecil (mikrosefali)
• Gangguan tidur

Gejala pada kanak-kanak

• Kelewatan bercakap atau tiada pertuturan
• Hiperaktif dan mudah teruja
• Suka menggigit atau mengunyah
• Pergerakan yang tidak menentu atau kekok

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kekejangan otot atau masalah sendi yang mungkin muncul
• Mobiliti yang semakin sukar
• Memerlukan sokongan penuh untuk aktiviti harian

Punca

Punca utama

• Ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada kromosom 15, terutamanya pada gen UBE3A.
• Sesetengah kes diwarisi, tetapi kebanyakannya berlaku secara rawak tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Faktor risiko khusus tidak diketahui.
• Sejarah keluarga dengan Sindrom Angelman mungkin meningkatkan risiko, tetapi ini jarang berlaku.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda sawan, atau kehilangan kemahiran secara tiba-tiba, dapatkan rawatan dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda bimbang tentang perkembangan anak yang lambat, bincangkan dengan doktor.
• Pemeriksaan perkembangan boleh dilakukan secara rutin.

Diagnosis

Diagnosis biasanya dibuat melalui ujian genetik selepas doktor melihat tanda-tanda klinikal. Doktor juga mungkin merujuk kepada pakar neurologi atau genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk analisis kromosom
• Ujian metilasi DNA
• Ujian panel genetik untuk mengesan mutasi UBE3A

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda akan dibawa melalui proses pemeriksaan dan perbincangan dengan pakar. Ujian ini tidak menyakitkan dan biasanya mengambil beberapa minggu untuk keputusan.

Rawatan

Tiada ubat yang menyembuhkan Sindrom Angelman. Rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala, menyokong perkembangan, dan meningkatkan kualiti hidup.

Penjagaan diri di rumah

• Menyediakan rutin harian yang konsisten
• Mewujudkan persekitaran yang selamat dan tenang
• Melibatkan diri dalam terapi fizikal dan pekerjaan seperti yang disarankan
• Mendapatkan sokongan daripada keluarga dan kumpulan sokongan

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat untuk mengawal sawan atau masalah tidur, tetapi sebarang ubat hanya boleh diberikan dengan pemantauan ketat oleh doktor. Terapi seperti terapi pertuturan, terapi pekerjaan, dan terapi tingkah laku sangat membantu.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Sistem sementara tidak diperlukan untuk Sindrom Angelman sendiri, tetapi jika terdapat komplikasi seperti skoliosis yang teruk, pembedahan mungkin dipertimbangkan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan Sindrom Angelman melibatkan penjagaan menyeluruh. Kanak-kanak memerlukan sokongan dalam kemahiran harian seperti makan, berpakaian, dan kebersihan. Kesabaran dan rutin membantu mengurangkan kebimbangan.

Tip gaya hidup

• Menyediakan aktiviti fizikal yang sesuai
• Mengekalkan waktu tidur yang tetap
• Memberi perhatian kepada komunikasi bukan lisan
• Mencari sokongan untuk penjaga

Diet dan senaman

Pemakanan yang sihat dan seimbang adalah penting. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami kesukaran mengunyah atau menelan, jadi makanan perlu lembut. Senaman ringan seperti berjalan atau berenang dapat membantu mobiliti.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penjaga dan keluarga mungkin mengalami tekanan atau kebimbangan. Adalah penting untuk menjaga kesihatan mental anda sendiri dan mendapatkan sokongan apabila diperlukan.

Pencegahan

Oleh kerana ia adalah keadaan genetik yang kebanyakannya berlaku secara rawak, tiada cara untuk mencegah Sindrom Angelman. Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko bagi kehamilan berikutnya.

Vaksin

Vaksin rutin adalah selamat dan penting untuk kanak-kanak dengan Sindrom Angelman, tetapi sentiasa berbincang dengan doktor.

Program saringan

Saringan untuk Sindrom Angelman tidak rutin dijalankan. Diagnosis adalah berdasarkan gejala dan ujian genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Sawan yang tidak dirawat boleh membawa kepada kecederaan
• Kelewatan perkembangan tanpa sokongan boleh menyebabkan masalah pembelajaran yang lebih teruk
• Gangguan tidur boleh menjejaskan kualiti hidup keluarga

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan sokongan yang betul, kanak-kanak dengan Sindrom Angelman dapat hidup bahagia dan memenuhi keupayaan mereka. Mereka biasanya berkomunikasi dan berinteraksi dengan cara mereka sendiri. Hampir semua individu dengan sindrom ini akan memerlukan penjagaan sepanjang hayat, tetapi dengan kasih sayang dan sokongan, mereka boleh berkembang.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.