Abetalipoproteinemia: Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Abetalipoproteinemia ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Ia menyebabkan tubuh tidak dapat menyerap lemak dan vitamin larut lemak (vitamin A, D, E, dan K) daripada makanan. Ini menyebabkan kekurangan zat penting dalam badan, yang lama-kelamaan boleh menjejaskan saraf, otot, dan mata.

Tidak. Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Kekerapan sebenar tidak diketahui, tetapi dianggarkan kurang daripada 1 dalam 1 juta orang. Oleh itu, kebanyakan doktor tidak akan menjumpainya dalam kerjaya mereka.

Ia biasanya dikesan pada bayi atau kanak-kanak kecil. Kedua-dua lelaki dan perempuan boleh terkena. Ia berlaku apabila kanak-kanak mewarisi gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa yang menjadi pembawa.

Gejala

Gejala biasa

• Najis berbau busuk, berminyak, dan pucat (steatorrhea)
• Pertambahan berat badan yang lambat atau kegagalan tumbesaran
• Kembung perut dan cirit-birit yang kerap
• Letih dan lesu
• Gerak badan tidak stabil (ataxia) - sukar berjalan atau mengimbangi badan
• Masalah melihat pada waktu malam atau penglihatan kabur

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi mungkin mengalami masalah penyusuan, muntah, dan najis berminyak.
• Perut kelihatan buncit tetapi lengan dan kaki kelihatan kurus.
• Kanak-kanak mungkin lambat mencapai perkembangan seperti berjalan atau bertutur.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Jika tidak dirawat sejak muda, orang dewasa mungkin mengalami kebas atau kesemutan pada tangan dan kaki.
• Otot menjadi lemah dan sukar untuk bergerak.
• Gangguan penglihatan yang semakin teruk, termasuk rabun malam atau kehilangan penglihatan.

Punca

Punca utama

• Mutasi (perubahan) dalam gen MTTP, yang menghasilkan protein penting untuk mengangkut lemak dan vitamin dalam badan.
• Penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif: kanak-kanak perlu mewarisi gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa. Ibu bapa biasanya sihat tetapi adalah pembawa.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan abetalipoproteinemia
• Perkahwinan antara saudara terdekat (perkahwinan seangkatan) yang meningkatkan risiko mewarisi gen rosak

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak tidak bertambah berat, kerap cirit-birit, atau kelihatan tidak sihat
• Jika terdapat gejala neurologi baru seperti tidak stabil berjalan, kebas, atau kesemutan
• Jika penglihatan mula bermasalah

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengesyaki adanya gejala seperti masalah penyerapan makanan atau tumbesaran yang lambat, berjumpa doktor keluarga atau pakar kanak-kanak.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan lengkap, melakukan pemeriksaan fizikal, dan membaca gejala. Diagnosis biasanya dirujuk kepada pakar kanak-kanak, pakar saraf, atau pakar genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengukur paras kolesterol dan trigliserida (biasanya sangat rendah pada pesakit ini)
• Ujian hapusan darah untuk melihat sel darah merah berbentuk tidak normal (acanthocytes)
• Ujian fungsi hati untuk memeriksa kesihatan hati
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi dalam gen MTTP
• Pemeriksaan mata dan ujian penglihatan untuk menilai kerosakan retina
• Pemeriksaan neurologi untuk menilai keseimbangan dan fungsi saraf

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa kerana gejala boleh disalah anggap sebagai penyakit lain. Doktor akan merujuk anda kepada pakar yang sesuai. Ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis serta membantu dalam kaunseling keluarga.

Rawatan

Rawatan bertujuan untuk menggantikan vitamin yang tidak dapat diserap dengan betul dan menguruskan pemakanan supaya pertumbuhan serta fungsi saraf kekal sihat. Penyakit ini tidak boleh disembuhkan, tetapi komplikasi boleh dicegah dengan rawatan yang konsisten.

Penjagaan diri di rumah

• Patuh kepada saranan pakar diet dan pasukan perubatan.
• Elakkan makanan tinggi lemak yang sukar diserap dan boleh menyebabkan cirit-birit.
• Ambil suplemen vitamin hanya yang ditetapkan oleh doktor, jangan ubah dos sendiri.
• Pantau gejala dan laporkan sebarang perubahan kepada doktor.

Rawatan perubatan

Doktor atau pakar akan menetapkan vitamin larut lemak (vitamin A, D, E, dan K) dalam bentuk khas yang lebih mudah diserap oleh badan. Suplemen ini perlu diambil seumur hidup dan dosnya diawasi dengan teliti melalui ujian darah berkala. Pemakanan rendah lemak dengan kalori tambahan mungkin disyorkan, dan ini perlu dirancang dengan pakar diet.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan biasanya tidak diperlukan untuk penyakit ini. Namun, jika timbul komplikasi seperti masalah hati yang teruk, rawatan lanjut mungkin disarankan oleh pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Anda atau anak anda perlu bekerjasama dengan pasukan perubatan termasuk pakar pediatrik, pakar mata, pakar saraf, dan pakar diet. Mengambil vitamin setiap hari serta mengikuti pemakanan yang betul adalah perkara yang paling penting. Pemeriksaan berkala diperlukan untuk memantau perkembangan dan mengesan komplikasi awal.

Tip gaya hidup

• Amalkan pemakanan seimbang seperti yang dinasihatkan pakar diet.
• Ikuti jadual susulan dengan semua pakar yang merawat.
• Berbincang dengan doktor sebelum memulakan sebarang senaman atau aktiviti baharu.
• Dapatkan sokongan emosi daripada keluarga, rakan, atau kumpulan sokongan.

Diet dan senaman

Pemakanan: fokus kepada makanan rendah lemak tetapi tinggi karbohidrat dan protein. Lemak perlu dikurangkan kerana badan tidak dapat menyerapnya dengan baik. Vitamin penting diambil melalui suplemen, bukan daripada makanan sahaja. Bersenam secara sederhana boleh membantu mengekalkan kekuatan otot dan koordinasi, tetapi dapatkan nasihat doktor terlebih dahulu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik seperti ini boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, atau rasa rendah diri pada pesakit dan keluarga. Adalah penting untuk bercakap tentang perasaan anda dengan orang yang dipercayai. Kaunseling atau sokongan psikologi boleh membantu. Jika anda mengalami fikiran untuk mencederakan diri sendiri, sila hubungi talian bantuan segera atau pergi ke hospital.

Pencegahan

Tidak, kerana ia adalah penyakit genetik yang diwarisi. Namun, dengan pengesanan awal dan rawatan yang betul, komplikasi seperti kerosakan saraf dan kehilangan penglihatan boleh dicegah atau ditangguhkan.

Program saringan

Ujian pembawa untuk pasangan yang berisiko atau ujian pranatal (sebelum bayi lahir) boleh dibincangkan dengan pakar genetik, terutamanya jika terdapat sejarah keluarga dengan penyakit ini.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan saraf yang progresif yang menjejaskan pergerakan dan koordinasi
• Kehilangan penglihatan akibat kerosakan retina (retinopati)
• Otot lemah dan kecacatan rangka
• Kegagalan tumbesaran dan kekurangan zat makanan yang teruk
• Masalah jantung akibat gangguan otot jantung (kardiomiopati)

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan awal dan konsisten, ramai pesakit dapat hidup aktif dan mengelakkan komplikasi yang paling teruk. Pemberian vitamin yang betul dan pemakanan yang dikawal dapat melindungi saraf dan penglihatan. Setiap pesakit berbeza, dan prognosis bergantung kepada diagnosis awal, kepatuhan kepada rawatan, dan sistem sokongan yang ada.

Cari sokongan

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) ↗ · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.