Porfiria Intermiten Akut (AIP)

Gambaran keseluruhan

Porfiria intermiten akut (AIP) adalah sejenis penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila badan tidak dapat menghasilkan sejenis bahan yang dipanggil heme (bahagian penting dalam sel darah merah) dengan sempurna. Ini menyebabkan bahan kimia tertentu terkumpul di dalam badan dan boleh menyebabkan serangan sakit perut yang teruk, masalah saraf, dan gejala lain. AIP adalah salah satu daripada beberapa jenis porfiria yang menjejaskan sistem saraf.

Tidak, AIP adalah sangat jarang. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 100,000 hingga 200,000 orang di seluruh dunia menghidapnya. Ramai orang yang membawa gen AIP mungkin tidak pernah mengalami gejala yang jelas.

AIP lebih kerap berlaku pada wanita berbanding lelaki, dan gejala biasanya mula muncul antara umur 20 hingga 40 tahun. Perubahan hormon seperti haid boleh mencetuskan serangan.

Gejala

Gejala biasa

• Sakit perut yang teruk (sering kali gejala utama)
• Loya dan muntah
• Sembelit
• Kebas, kesemutan, atau sakit pada tangan dan kaki
• Kelemahan otot
• Air kencing menjadi gelap atau kemerahan
• Kekeliruan, keresahan, atau halusinasi

Punca

Punca utama

• AIP disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen HMBS. Gen ini diwarisi daripada ibu bapa.
• Gen ini menghasilkan enzim yang penting untuk penghasilan heme. Jika enzim ini tidak berfungsi dengan baik, bahan kimia yang dipanggil porfirin dan prekursor (ALA dan PBG) akan terkumpul di dalam badan, seterusnya menyebabkan gejala.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan AIP atau porfiria lain
• Jantina wanita (terutama semasa haid atau mengandung)
• Umur antara 20 dan 40 tahun
• Pengambilan ubat-ubatan tertentu (contohnya ubat tahan sakit, ubat tidur, antibiotik, atau hormon) — anda perlu berbincang dengan doktor
• Berpuasa atau diet yang sangat rendah kalori
• Minum alkohol
• Tekanan emosi atau fizikal (seperti jangkitan, demam, atau pembedahan)

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sakit perut yang teruk tanpa sebab yang jelas, terutamanya jika ia berulang.
• Jika simptom seperti muntah, sembelit, kebas, atau kelemahan berterusan lebih daripada 1–2 hari.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai ahli keluarga yang disahkan menghidap AIP, dan anda ingin mengetahui risiko anda.
• Jika anda sering mengalami simptom yang tidak dapat dijelaskan seperti sakit perut atau rasa kebas, dan belum berjumpa doktor.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan anda, bertanya tentang simptom, sejarah keluarga, dan faktor pencetus. Seterusnya, ujian darah dan air kencing akan dijalankan. Semasa serangan, paras bahan tertentu (contohnya porfobilinogen) dalam air kencing akan meningkat dengan ketara.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian air kencing untuk mengukur asid aminolevulinik (ALA) dan porfobilinogen (PBG)
• Ujian darah untuk memeriksa paras enzim atau bahan porfirin
• Ujian genetik untuk mengesahkan mutasi gen HMBS (boleh dilakukan pada pesakit dan ahli keluarga)

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian mungkin perlu diulang beberapa kali kerana paras bahan kimia boleh berubah. Doktor mungkin merujuk anda kepada pakar perubatan dalaman, pakar neurologi, atau pakar genetik. Proses diagnosis mungkin mengambil masa, tetapi setiap langkah penting untuk memastikan anda mendapat rawatan yang betul.

Rawatan

Rawatan AIP bertujuan untuk mengawal serangan akut, melegakan gejala, dan mencegah serangan pada masa hadapan. Serangan yang teruk biasanya memerlukan rawatan di hospital. Elakkan pencetus seperti ubat-ubatan tertentu, alkohol, dan berpuasa adalah kunci utama dalam pengurusan jangka panjang.

Penjagaan diri di rumah

• Makan secara tetap dan elakkan berpuasa berpanjangan (makan setiap 3–4 jam jika perlu).
• Minum air yang mencukupi untuk memastikan badan sentiasa terhidrasi.
• Elakkan alkohol sepenuhnya.
• Bercakap dengan doktor atau ahli farmasi sebelum mengambil sebarang ubat baru, termasuk ubat tanpa preskripsi atau herba.
• Urus tekanan dengan baik — cuba teknik relaksasi seperti pernafasan dalam, meditasi, atau senaman ringan.

Rawatan perubatan

Untuk serangan akut, doktor mungkin memberikan ubat untuk melegakan kesakitan, loya, dan muntah. Pesakit mungkin perlu dimasukkan ke hospital untuk menerima cecair melalui saluran intravena dan larutan glukosa untuk membantu badan. Dalam kes yang lebih serius, terapi yang dipanggil hemin (bahan yang diperbuat daripada heme) boleh diberikan untuk mengurangkan pengeluaran bahan kimia yang berlebihan. Semua rawatan ini perlu dipantau oleh doktor di hospital — jangan cuba merawat sendiri.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk AIP. Jika pesakit perlu menjalani pembedahan atas sebab lain, doktor dan pasukan pembedahan perlu diberitahu tentang keadaan AIP supaya ubat bius (anestesia) yang selamat dapat dipilih dan langkah pencegahan dapat diambil.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan AIP memerlukan anda mengenali pencetus peribadi anda. Simpan diari simptom dan catat apa yang anda makan, minum, ubat yang diambil, dan tekanan yang dialami. Bawa kad peringatan atau surat daripada doktor yang menerangkan bahawa anda menghidap AIP, supaya sebarang pasukan perubatan lain dapat menguruskan anda dengan selamat.

Tip gaya hidup

• Tetapkan waktu makan yang tetap dan jangan tinggal makan.
• Sediakan snek yang sihat seperti biskut atau buah untuk mengelakkan lapar yang berpanjangan.
• Elakkan alkohol dan merokok.
• Dapatkan tidur yang cukup setiap malam.
• Jika anda wanita, bincang dengan doktor tentang kaedah perancang keluarga yang selamat, kerana perubahan hormon boleh mempengaruhi AIP.

Diet dan senaman

Makan makanan yang seimbang dengan karbohidrat yang mencukupi (seperti nasi, roti, dan buah) untuk mengurangkan risiko serangan. Bersenam secara sederhana adalah digalakkan, tetapi elakkan bersenam terlalu berat sehingga keletihan melampau, kerana keletihan boleh mencetuskan serangan. Dengarkan badan anda dan berhenti jika perlu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit jarang boleh menyebabkan rasa tertekan, cemas, atau sunyi. Ini adalah perkara biasa. Jangan simpan perasaan ini. Bercakaplah dengan doktor, kaunselor, atau ahli keluarga yang dipercayai. Jika anda berasa sangat tertekan atau berfikir untuk mencederakan diri, segera hubungi talian bantuan krisis tempatan atau pergi ke jabatan kecemasan.

Pencegahan

AIP adalah penyakit genetik, jadi ia tidak dapat dicegah sepenuhnya. Namun, serangan akut boleh dicegah dengan mengenal pasti dan mengelakkan pencetus. Ini termasuk pola makan yang teratur, tidak minum alkohol, mengelakkan ubat-ubatan yang tidak selamat, dan mengurus tekanan dengan baik.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk mencegah AIP. Vaksinasi lain seperti vaksin influenza atau hepatitis adalah dinasihatkan untuk melindungi kesihatan keseluruhan, tetapi berbincanglah dengan doktor sebelum mengambil vaksin.

Program saringan

Jika anda mempunyai sejarah keluarga AIP, doktor mungkin menyarankan ujian genetik dan pemeriksaan untuk ahli keluarga yang lain. Pengesanan awal boleh membantu mereka mengamalkan langkah pencegahan dan mendapatkan rawatan lebih awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Serangan yang berulang dan tidak dirawat boleh menyebabkan sakit yang berpanjangan dan kelemahan otot yang teruk
• Kerosakan saraf kekal (neuropati) yang boleh menyebabkan masalah pergerakan atau sensasi
• Tekanan darah tinggi dan masalah buah pinggang
• Peningkatan risiko penyakit hati seperti sirosis atau kanser hati
• Masalah kesihatan mental seperti kemurungan dan keresahan

Pandangan jangka panjang

Dengan pengurusan yang betul, kebanyakan orang dengan AIP dapat menjalani kehidupan yang aktif dan normal. Walaupun serangan akut boleh menjadi serius, rawatan yang cepat dan mengelakkan pencetus dapat memulihkan gejala. Kini terdapat lebih banyak pengetahuan dan pilihan rawatan berbanding dahulu, jadi masa depan pesakit AIP adalah lebih cerah.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.