Albinisme

Gambaran keseluruhan

Albinisme ialah keadaan genetik di mana badan tidak menghasilkan cukup melanin, iaitu pigmen yang memberi warna kepada kulit, rambut, dan mata. Keadaan ini wujud sejak lahir dan menjejaskan orang dari semua kaum dan latar belakang.

Albinisme adalah keadaan yang jarang berlaku. Di peringkat global, kira-kira 1 dalam 17,000 orang terjejas. Di Malaysia, tiada angka tepat, tetapi ia berlaku dalam semua kumpulan etnik.

Albinisme menjejaskan lelaki dan wanita sama rata, dan boleh berlaku dalam mana-mana keluarga. Ia hadir sejak lahir dan tidak berkaitan dengan kaum, bangsa, atau jantina.

Gejala

Gejala biasa

• Kulit dan rambut yang sangat cerah atau putih berbanding ahli keluarga lain
• Warna mata yang luar biasa, seperti kelabu, biru muda, atau coklat muda
• Masalah penglihatan seperti rabun, juling (strabismus), atau pergerakan mata yang tidak terkawal (nystagmus)
• Sangat sensitif kepada cahaya terang (fotofobia)

Gejala pada kanak-kanak

• Pergerakan mata yang pantas dan tidak terkawal (nystagmus) yang mungkin kelihatan sejak beberapa minggu selepas lahir
• Kesukaran mengikuti objek dengan mata atau memfokuskan pandangan
• Juling atau mata yang tidak selari
• Kulit yang sangat cerah dan mudah terbakar di bawah sinar matahari

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Peningkatan risiko kerosakan kulit dan kanser kulit akibat pendedahan matahari yang berpanjangan
• Masalah penglihatan yang mungkin bertambah buruk dengan usia
• Peningkatan risiko kecacatan kulit seperti bintik-bintik atau ketumbuhan yang tidak normal

Punca

Punca utama

• Albinisme disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi daripada ibu bapa.
• Gen yang terjejas mengganggu pengeluaran melanin dalam badan.
• Kebanyakan kes diwarisi secara autosomal resesif, bermakna kedua-dua ibu bapa perlu membawa gen tersebut.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap albinisme atau membawa gen albinisme
• Perkahwinan antara saudara terdekat (consanguinity) meningkatkan risiko
• Ibu bapa yang kedua-duanya membawa gen tanpa menunjukkan gejala

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda melihat perubahan mendadak pada penglihatan atau mata
• Jika terdapat luka, bengkak, atau tanda jangkitan pada kulit yang terdedah kepada matahari
• Jika kanak-kanak tidak dapat memfokuskan pandangan atau mengalami pergerakan mata yang luar biasa

Buat temujanji rutin jika:

• Pemeriksaan mata secara berkala untuk memantau tahap penglihatan
• Pemeriksaan kulit sekurang-kurangnya setahun sekali untuk mengesan tanda-tanda kerosakan kulit atau kanser
• Konsultasi dengan doktor atau pakar genetik jika anda merancang untuk memulakan keluarga

Diagnosis

Doktor akan menjalankan pemeriksaan fizikal dan mata untuk menilai warna kulit, rambut, dan penglihatan. Diagnosis biasanya dapat dibuat berdasarkan ciri-ciri yang kelihatan dan ujian lanjut.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan mata oleh pakar oftalmologi untuk menilai penglihatan, nystagmus, dan strabismus
• Ujian kulit untuk melihat tahap pigmen dan tindak balas terhadap sinaran UV
• Ujian genetik untuk mengesahkan jenis albinisme dan memberikan nasihat tentang pewarisan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin dirujuk kepada pakar mata, pakar kulit, dan pakar genetik. Doktor akan bertanyakan sejarah keluarga dan menjalankan pemeriksaan yang teliti. Proses ini biasanya mengambil masa beberapa minggu untuk mendapatkan keputusan lengkap.

Rawatan

Tiada ubat untuk albinisme, tetapi rawatan tertumpu kepada menguruskan masalah penglihatan, melindungi kulit daripada sinaran matahari, dan memberi sokongan psikologi. Matlamatnya adalah untuk membantu penghidap menjalani kehidupan yang normal dan selesa.

Penjagaan diri di rumah

• Sapu pelindung matahari (sunscreen) dengan SPF tinggi setiap hari, walaupun berada di dalam rumah bilik
• Pakai cermin mata hitam atau kanta berwarna untuk mengurangkan sensitiviti terhadap cahaya
• Pakai topi bertepi lebar dan pakaian lengan panjang apabila berada di luar rumah
• Gunakan pencahayaan yang baik di rumah untuk membantu penglihatan

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan lebih menumpukan kepada masalah mata. Cermin mata atau kanta lekap boleh membantu membetulkan rabun. Untuk juling, doktor mungkin mencadangkan terapi mata atau pembedahan. Pemeriksaan kulit secara berkala dengan pakar kulit adalah penting untuk mengesan sebarang perubahan. Sebarang rawatan mesti dibincangkan dengan doktor yang merawat.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin disyorkan untuk membetulkan juling (strabismus) yang ketara atau masalah mata yang lain. Pembedahan juga mungkin diperlukan untuk membuang ketumbuhan kulit yang mencurigakan, tetapi ini jarang berlaku.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan seharian dengan albinisme boleh dipermudahkan dengan menggunakan alat bantu penglihatan seperti kaca pembesar, skrin yang lebih besar, dan pencahayaan yang terang. Elakkan pendedahan matahari pada waktu puncak dan sentiasa lindungi kulit.

Tip gaya hidup

• Gunakan pelindung matahari dan pakai pakaian pelindung setiap hari
• Rancang aktiviti luar pada awal pagi atau lewat petang untuk mengurangkan pendedahan UV
• Pakai topi dan cermin mata hitam untuk melindungi mata
• Pastikan rumah dan tempat kerja mempunyai pencahayaan yang mencukupi

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk albinisme. Makan makanan yang seimbang adalah disyorkan. Bersenam secara tetap adalah baik, tetapi pastikan anda memakai pelindung matahari dan peralatan pelindung lain. Bagi mereka yang mempunyai masalah penglihatan, pilih aktiviti yang selamat seperti berjalan, berenang, atau senaman dalam rumah.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Albinisme boleh menyebabkan rasa rendah diri, kebimbangan sosial, atau stigma, terutamanya pada kanak-kanak dan remaja. Sokongan emosi daripada keluarga, rakan, dan kaunselor profesional sangat penting. Bimbingan positif dapat membantu membina keyakinan diri.

Pencegahan

Albinisme tidak dapat dicegah kerana ia adalah keadaan genetik yang diwarisi. Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko dan pilihan mereka.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk albinisme. Walau bagaimanapun, penghidap albinisme perlu memastikan imunisasi rutin mereka adalah lengkap mengikut jadual yang disyorkan oleh KKM.

Program saringan

Pemeriksaan mata secara berkala dan pemeriksaan kulit tahunan disyorkan untuk mengesan masalah awal. Ahli keluarga yang berisiko boleh menjalani ujian genetik dan kaunseling.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Peningkatan risiko kanser kulit akibat pendedahan matahari yang berlebihan
• Masalah penglihatan yang tidak dirawat boleh menjejaskan pembelajaran dan mobiliti
• Isu sosial dan psikologi seperti diskriminasi, buli, dan kemurungan jika tiada sokongan yang mencukupi

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan yang betul, penghidap albinisme boleh menjalani kehidupan yang normal dan memuaskan. Sokongan keluarga, rawatan mata yang sesuai, dan perlindungan kulit dapat mengurangkan risiko komplikasi. Kebanyakan penghidap albinisme mencapai kejayaan dalam pendidikan, kerjaya, dan hubungan sosial.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.