Memahami Amiloidosis

Gambaran keseluruhan

Amiloidosis ialah penyakit jarang berlaku yang berlaku apabila protein abnormal yang dipanggil 'amiloid' terkumpul dalam organ dan tisu badan. Pengumpulan protein ini mengganggu fungsi normal organ, seperti jantung, buah pinggang, hati, saraf, dan usus. Istilah 'amiloid' merujuk kepada protein yang terbentuk secara tidak normal dan melekat bersama menjadi timbunan yang menjejaskan kesihatan.

Tidak. Amiloidosis adalah penyakit yang jarang berlaku. Anggaran kelaziman di seluruh dunia adalah sekitar 8 hingga 12 kes bagi setiap 1 juta penduduk. Di Malaysia, amiloidosis jarang dilaporkan tetapi kes-kes mungkin direkodkan di hospital pakar.

Amiloidosis lazimnya menyerang orang dewasa berumur 50 hingga 80 tahun. Sesetengah jenis keturunan (familial) boleh muncul lebih awal, sekitar umur 30 hingga 40 tahun. Lelaki dan wanita boleh terjejas, walaupun beberapa jenis lebih kerap berlaku pada lelaki.

Gejala

Gejala biasa

• Keletihan yang melampau
• Penurunan berat badan yang tidak disengajakan
• Bengkak pada buku lali, kaki, atau perut
• Sesak nafas atau gangguan pernafasan
• Rasa kebas atau kesemutan di tangan dan kaki
• Kulit yang mudah lebam atau pendarahan
• Jantung berdebar atau tidak teratur
• Cirit-birit atau sembelit yang berlarutan

Punca

Punca utama

• Jenis AL (amyloid light chain): berlaku apabila sel plasma dalam sumsum tulang menghasilkan protein cahaya rantai yang tidak normal dan terkumpul menjadi amiloid.
• Jenis AA (amyloid A): timbul daripada penyakit keradangan kronik seperti rheumatoid arthritis atau jangkitan jangka panjang.
• Jenis keturunan (familial): disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi, menghasilkan protein abnormal seperti transthyretin.
• Jenis berkaitan dialisis: boleh berlaku pada pesakit yang menjalani dialisis buah pinggang dalam jangka masa panjang.

Faktor risiko

• Berusia lebih 50 tahun
• Mempunyai sejarah keluarga dengan amiloidosis keturunan
• Menghidap penyakit keradangan kronik seperti artritis reumatoid
• Mempunyai jangkitan berulang atau jangka panjang
• Menjalani dialisis buah pinggang

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sesak nafas yang semakin teruk, sakit dada, atau jantung berdebar.
• Jika anda pengsan, atau mengalami kebas atau kelemahan secara tiba-tiba.
• Jika bengkak kaki atau perut berkembang dengan cepat.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengalami keletihan yang berterusan, penurunan berat badan tanpa sebab, atau bengkak pada kaki yang tidak hilang.
• Jika anda kerap mengalami kebas atau kesemutan di tangan dan kaki.
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga amiloidosis dan mula mengalami gejala.

Diagnosis

Tiada satu ujian yang dapat mengesahkan amiloidosis. Doktor akan mengambil sejarah perubatan lengkap, melakukan pemeriksaan fizikal, dan menjalankan beberapa siri ujian untuk mengesan kehadiran protein amiloid dan menentukan organ yang terjejas. Kepingan tisu (biopsi) biasanya diperlukan untuk pengesahan diagnosis.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah dan air kencing untuk mengesan protein abnormal (protein rantai cahaya bebas dan elektroforesis).
• Biopsi — mengambil sekeping kecil tisu dari perut, lemak abdomen, sumsum tulang, atau organ yang terjejas untuk diperiksa di bawah mikroskop.
• Ekokardiogram untuk memeriksa struktur dan fungsi jantung.
• Imbasan MRI atau CT untuk melihat sebarang perubahan pada organ.
• Ujian genetik jika disyaki jenis keturunan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis amiloidosis boleh melibatkan beberapa siri lawatan dan ujian. Anda mungkin akan dirujuk kepada pakar hematologi, kardiologi, atau nefrologi bergantung kepada organ yang terlibat. Di Malaysia, perkhidmatan diagnostik dan rawatan untuk amiloidosis boleh didapati di hospital kerajaan dan swasta terpilih. Doktor akan menerangkan setiap langkah dan memastikan anda difahamkan sepanjang proses.

Rawatan

Rawatan amiloidosis bergantung kepada jenis amiloidosis, organ yang terjejas, dan tahap kerosakan. Matlamat utama rawatan adalah untuk menghalang pengeluaran protein abnormal, mengurangkan gejala, dan mengekalkan fungsi organ. Rancangan rawatan adalah khusus untuk setiap individu dan dibincangkan bersama pasukan perubatan.

Penjagaan diri di rumah

• Ikuti nasihat doktor dan hadiri semua temujanji.
• Rehat yang cukup mengikut keperluan badan.
• Pantau gejala anda dan catatkan sebarang perubahan untuk dimaklumkan kepada doktor.
• Jangan ubah dos ubat atau berhenti mengambil ubat tanpa berbincang dengan doktor.
• Dapatkan sokongan emosi daripada keluarga dan rakan.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan bergantung kepada jenis amiloidosis. Bagi jenis AL, terapi yang menyasarkan sel plasma abnormal (sejenis kemoterapi) atau terapi sasaran boleh digunakan. Bagi jenis yang berkaitan dengan keradangan, merawat penyakit asas adalah penting. Doktor juga boleh memberi ubat untuk menguruskan gejala seperti kegagalan jantung, bengkak, atau gangguan saraf. Dalam sesetengah kes terpilih, pemindahan sel stem autologus (menggunakan sel stem sendiri) boleh dipertimbangkan. Semua pilihan ini perlu dibincangkan dengan teliti dengan pakar perubatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang digunakan untuk merawat amiloidosis. Walau bagaimanapun, dalam keadaan tertentu, pemindahan organ seperti buah pinggang atau jantung boleh dipertimbangkan bagi pesakit yang sangat terpilih untuk menggantikan organ yang rosak teruk. Keputusan ini akan dibuat oleh pasukan pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan amiloidosis memerlukan penyesuaian. Anda perlu mendengar isyarat badan, aturkan aktiviti harian mengikut keupayaan, dan luangkan masa untuk berehat. Pastikan anda mengambil ubat mengikut jadual dan hubungi doktor jika terdapat perubahan gejala. Sokongan daripada keluarga dan kumpulan pesakit boleh membantu anda menghadapi cabaran harian.

Tip gaya hidup

• Kekalkan rutin tidur yang tetap.
• Amalkan aktiviti fizikal sederhana seperti berjalan, dengan kelulusan doktor.
• Elakkan merokok dan hadkan pengambilan alkohol.
• Dapatkan bantuan untuk masalah kewangan atau pengangkutan jika diperlukan.
• Libatkan diri dalam aktiviti yang membawa kegembiraan dan mengurangkan tekanan.

Diet dan senaman

Tidak ada diet khas untuk menyembuhkan amiloidosis, tetapi pemakanan seimbang membantu mengekalkan kekuatan badan. Jika anda menghidap masalah jantung atau buah pinggang, doktor mungkin menasihatkan kawalan garam dan cecair. Pakar diet boleh membantu menyusun pelan makanan yang sesuai. Bersenam secara ringan seperti berjalan atau regangan adalah digalakkan, selagi ia tidak menyebabkan ketidakselesaan dan telah diluluskan oleh doktor.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghadapi diagnosis penyakit yang serius boleh menimbulkan kebimbangan, kemurungan, atau tekanan. Perasaan ini adalah normal. Bincangkan perasaan anda dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Jika anda mengalami tekanan emosi yang teruk, penting untuk mendapatkan bantuan kesihatan mental profesional. Anda tidak perlu bersendirian dalam perjalanan ini.

Pencegahan

Kebanyakan jenis amiloidosis tidak dapat dicegah kerana ia berkaitan dengan faktor genetik atau penyakit yang tidak dapat diramal. Namun, merawat penyakit keradangan kronik secara agresif dan mengamalkan gaya hidup sihat mungkin dapat mengurangkan risiko perkembangan amiloidosis AA. Jika anda mempunyai sejarah keluarga, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko anda.

Vaksin

Pastikan vaksinasi anda lengkap mengikut jadual yang disyorkan oleh doktor, terutamanya vaksin influenza dan pneumokokal untuk mencegah jangkitan yang boleh memburukkan keadaan. Bincangkan dengan doktor anda sebelum mengambil sebarang vaksin.

Program saringan

Tiada saringan rutin untuk amiloidosis dalam kalangan populasi umum. Bagi individu yang mempunyai sejarah keluarga atau penyakit predisposisi, doktor mungkin menjalankan pemantauan berkala seperti ujian darah dan air kencing untuk mengesan tanda awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan jantung yang membawa kepada kegagalan jantung
• Kegagalan buah pinggang yang memerlukan dialisis
• Gangguan saraf yang menyebabkan kebas, lemah, atau masalah koordinasi
• Pembesaran lidah dan kesukaran menelan
• Masalah saluran pencernaan seperti cirit-birit dan penyerapan nutrisi yang lemah

Pandangan jangka panjang

Walaupun amiloidosis adalah penyakit yang serius, pandangan (prognosis) adalah berbeza bagi setiap orang dan telah bertambah baik dengan rawatan moden. Diagnosis awal dan rawatan yang sesuai dapat mengawal penyakit, mengurangkan gejala, dan meningkatkan kualiti hidup. Ramai pesakit terus hidup produktif selama bertahun-tahun selepas diagnosis. Adalah penting untuk bekerja rapat dengan pasukan perubatan anda dan mengekalkan harapan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.