Sindrom Angelman

Gambaran keseluruhan

Sindrom Angelman adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf. Ia menyebabkan kelewatan perkembangan, kesukaran belajar, masalah pertuturan, dan personaliti yang ceria. Keadaan ini wujud sejak lahir, tetapi tanda-tandanya selalunya mula kelihatan selepas bayi berumur beberapa bulan hingga setahun.

Tidak. Sindrom Angelman adalah keadaan yang jarang berlaku. Dianggarkan ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 12,000 hingga 20,000 orang di seluruh dunia.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan perempuan, serta semua kaum. Tanda-tanda mula kelihatan antara umur 6 hingga 12 bulan, dan ia kekal seumur hidup.

Gejala

Gejala biasa

• Perkembangan yang lambat, seperti lambat duduk, merangkak, atau berjalan
• Senyum dan ketawa yang kerap, dengan personaliti yang gembira
• Sawan (epilepsi)
• Pergerakan yang tidak stabil atau susah mengimbangi badan
• Pertuturan yang sangat terhad, atau tiada langsung
• Kesukaran tidur, termasuk kerap terjaga pada waktu malam

Gejala pada kanak-kanak

• Lambat mencapai tahap perkembangan seperti merangkak, bercakap, atau berjalan
• Hiperaktif, mudah teruja, dan suka bertepuk tangan
• Pergerakan tersentak-sentak atau gegaran pada tangan
• Sawan yang mungkin bermula sebelum umur 3 tahun
• Terlalu suka mengambil perhatian orang lain dengan ketawa dan senyuman

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Keceriaan dan senyum yang masih wujud, serta suka berinteraksi
• Masalah pergerakan seperti sendi kaku atau kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
• Sawan yang mungkin berubah kekerapannya, sama ada menjadi lebih kerap atau berkurang
• Masih memerlukan bantuan untuk kebanyakan aktiviti harian, tetapi ramai boleh mengurus diri dengan panduan

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen UBE3A yang penting untuk perkembangan otak
• Kehilangan bahagian kromosom 15 — ini adalah punca yang paling biasa
• Mutasi gen yang berlaku secara rawak semasa pembentukan sel, tanpa diwarisi daripada ibu bapa
• Dalam kes yang jarang, ia boleh diwarisi daripada ibu bapa yang membawa perubahan gen tetapi tidak menunjukkan gejala

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan Sindrom Angelman atau perubahan gen UBE3A
• Kebanyakan kes berlaku secara rawak, tanpa faktor risiko yang dapat dikenal pasti pada ibu bapa

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak anda mengalami sawan untuk kali pertama, walaupun ia berhenti
• Jika anda melihat pergerakan pelik atau terketar yang tidak biasa
• Jika anak anda sangat lesu, tidak mahu makan atau minum

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda bimbang tentang perkembangan anak anda, seperti lambat bercakap atau berjalan
• Jika masalah tidur berterusan dan menjejaskan kesejahteraan keluarga
• Jika sawan kerap berlaku walaupun sedang mendapatkan rawatan
• Untuk pemeriksaan kesihatan berkala dan pemantauan tumbesaran

Diagnosis

Doktor akan menilai sejarah perkembangan, melakukan pemeriksaan fizikal, dan melihat tingkah laku. Diagnosis biasanya disahkan melalui ujian darah khas yang mencari perubahan genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk analisis genetik, seperti ujian metilasi DNA
• Ujian mikromatriks kromosom untuk mengesan kehilangan bahagian kromosom 15
• Elektroensefalogram (EEG) untuk memeriksa aktiviti elektrik otak, terutama jika ada sawan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa kerana gejala tidak selalu jelas pada bayi. Anda akan dirujuk kepada pakar kanak-kanak perkembangan atau pakar neurologi. Ujian genetik mungkin memerlukan beberapa minggu untuk mendapat keputusan.

Rawatan

Tiada rawatan yang dapat memulihkan Sindrom Angelman, tetapi penjagaan yang menyeluruh dapat menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan melibatkan pasukan pakar bersama keluarga, termasuk terapi fizikal, terapi pertuturan, dan pengurusan sawan.

Penjagaan diri di rumah

• Bina rutin harian yang tetap untuk makan, tidur, dan aktiviti
• Sediakan persekitaran yang selamat, seperti pagar di tangga dan pengawasan dekat kolam atau air
• Gunakan gambar, simbol, atau peranti komunikasi untuk membantu mereka menyampaikan kehendak
• Pastikan pengawasan semasa makan kerana mereka mungkin sukar menelan
• Cipta rutin tidur yang tenang, seperti mengurangkan permainan atau skrin sebelum tidur

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat untuk mengawal sawan atau membantu masalah tidur. Ubat-ubatan ini hanya boleh diberikan dengan nasihat doktor. Terapi seperti fisioterapi, terapi cara kerja, dan terapi pertuturan juga membantu menguatkan kemahiran harian dan pergerakan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk Sindrom Angelman. Namun, jika terdapat masalah seperti kelengkungan tulang belakang yang teruk (skoliosis) atau masalah usus yang tidak dapat diatasi dengan rawatan lain, doktor mungkin mencadangkan pembedahan.

Hidup dengan keadaan ini

Fokus kepada kebolehan mereka, bukan kekurangan. Ramai individu dengan sindrom ini sangat sosial, suka muzik, menikmati air, dan mudah senyum. Beri mereka peluang untuk belajar dan berdikari mengikut kemampuan. Penjagaan memang mencabar, tetapi ada banyak detik gembira.

Tip gaya hidup

• Galakkan aktiviti fizikal ringan seperti berenang — sentiasa dengan pengawasan orang dewasa
• Sediakan mainan dan bahan pembelajaran yang selamat serta sesuai dengan tahap umur
• Gunakan teknik menenangkan seperti nada suara lembut dan pelukan
• Luangkan masa untuk diri sendiri sebagai penjaga, supaya anda tidak keletihan mental
• Elakkan persekitaran yang terlalu bising atau terlalu merangsang

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk Sindrom Angelman. Pemakanan seimbang dengan makanan yang mudah dikunyah adalah disyorkan. Sesetengah kanak-kanak dengan keadaan ini cenderung makan berlebihan, jadi pantau saiz hidangan. Senaman ringan dan aktiviti fizikal membantu kekuatan otot serta keseimbangan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menjaga seseorang dengan Sindrom Angelman boleh memberi tekanan emosi kepada ibu bapa dan adik-beradik. Perasaan sedih, letih, atau cemas adalah normal. Individu dengan sindrom ini juga mungkin mudah kecewa kerana tidak dapat meluahkan perasaan, tetapi mereka tetap merasakan kasih sayang dan keselamatan. Jika anda atau keluarga mengalami tekanan yang teruk, atau ada fikiran untuk mencederakan diri, sila hubungi doktor atau perkhidmatan sokongan kesihatan mental dengan segera.

Pencegahan

Sindrom Angelman tidak dapat dicegah kerana kebanyakan kes berlaku secara rawak. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik boleh membantu keluarga yang mempunyai sejarah sindrom ini untuk memahami risiko pada kehamilan akan datang dan pilihan yang tersedia.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Sawan yang kerap dan sukar dikawal, yang boleh mengganggu aktiviti harian
• Kecederaan fizikal akibat jatuh atau pergerakan yang tidak stabil
• Masalah pemakanan yang membawa kepada kekurangan zat makanan
• Gangguan tidur yang berpanjangan, menjejaskan kesihatan seluruh keluarga

Pandangan jangka panjang

Dengan sokongan yang betul, banyak individu dengan Sindrom Angelman hidup sehingga dewasa dan menjalani kehidupan yang bermakna. Mereka boleh belajar berkomunikasi dengan cara lain, mengurus diri sedikit demi sedikit, dan membina hubungan kasih sayang. Keluarga sering mendapati mereka sumber kegembiraan. Harapan untuk masa depan adalah nyata.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.