Sindrom Hemolitik Uremik Atipikal (aHUS)

Gambaran keseluruhan

Sindrom Hemolitik Uremik Atipikal (aHUS) adalah penyakit yang sangat jarang berlaku di mana saluran darah kecil dalam buah pinggang menjadi tersumbat oleh bekuan darah. Ini menyebabkan kerosakan pada sel darah merah, platelet (sel darah yang membantu pembekuan), dan buah pinggang secara serentak.

aHUS sangat jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 hingga 2 kes bagi setiap juta penduduk setiap tahun. Disebabkan jarang, ia mungkin tidak dikenali dengan segera oleh doktor.

aHUS boleh berlaku pada semua peringkat umur, dari bayi hingga dewasa, tetapi ia lebih kerap berlaku pada kanak-kanak. Ia boleh menyerang lelaki dan perempuan sama rata. Jika ada ahli keluarga yang mempunyai aHUS, risiko anda mungkin lebih tinggi.

Gejala

Gejala biasa

• Letih atau lemah yang teruk
• Kulit pucat atau tidak bermaya
• Buang air kecil berkurangan (kurang daripada biasa)
• Bengkak pada kaki, buku lali, atau muka (edema)
• Darah dalam air kencing (air kencing berwarna merah atau coklat)
• Tekanan darah tinggi
• Loya atau muntah
• Cepat lebam atau berdarah

Gejala pada kanak-kanak

• Pada kanak-kanak, tanda awal mungkin termasuk demam, mudah meragam, dan kurang aktif.
• Mereka mungkin mengalami kurang kencing atau tidak buang air langsung, dan mungkin ada darah dalam air kencing.
• Jika kanak-kanak kelihatan pucat dan bengkak muka, ibu bapa perlu segera membawa berjumpa doktor.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pada orang dewasa, gejala mungkin termasuk kekeliruan, keletihan luar biasa, dan sesak nafas ringan.
• Mereka mungkin mengalami bengkak di kaki dan tekanan darah tinggi yang sukar dikawal.
• Sawan atau strok (kelemahan sebelah badan atau sukar bercakap) juga boleh berlaku dalam keadaan teruk.

Punca

Punca utama

• aHUS berpunca daripada kecacatan dalam sistem komplemen, iaitu sebahagian daripada sistem imun yang sepatutnya melindungi badan daripada jangkitan.
• Dalam aHUS, sistem komplemen menjadi terlalu aktif dan menyerang sel-sel badan sendiri, menyebabkan keradangan dan pembekuan darah di saluran kecil, terutamanya di buah pinggang.
• Kecacatan ini boleh disebabkan oleh perubahan gen (keturunan) atau boleh timbul secara persekitaran — contohnya selepas jangkitan, pembedahan, kehamilan, atau penggunaan sesetengah ubat.

Faktor risiko

• Ahli keluarga dengan aHUS
• Mempunyai perubahan gen tertentu (ujian genetik boleh mengenal pasti, tetapi kekurangan bukti gen tidak bermakna bebas risiko)
• Jangkitan virus atau bakteria, seperti jangkitan pernafasan atau saluran kencing
• Kehamilan (terutama selepas bersalin)
• Penyakit autoimun, seperti lupus
• Beberapa ubat tertentu (bincang dengan doktor, tetapi jangan berhenti tanpa nasihat)

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami penurunan air kencing yang ketara, darah dalam air kencing, bengkak berterusan, atau gejala neurologi seperti sawan, kelemahan, atau kekeliruan — dapatkan rawatan segera.
• Jika anda sudah ada diagnosis aHUS dan melihat gejala itu kembali, jangan tunggu — pergi ke unit kecemasan.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengalami keletihan yang berpanjangan, bengkak yang tidak hilang, atau tekanan darah tinggi yang baru dikesan, berjumpa doktor keluarga untuk pemeriksaan asas.
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga aHUS, berbincang dengan doktor tentang ujian saringan yang mungkin sesuai.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan penuh, melakukan pemeriksaan fizikal, dan menjalankan ujian darah dan air kencing untuk melihat kerosakan buah pinggang dan sel darah. Jika disyaki aHUS, anda akan dirujuk kepada pakar buah pinggang (nefrologi) dan/atau pakar darah (hematologi).

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah lengkap: memeriksa jumlah platelet, sel darah merah, dan sel darah putih
• Ujian fungsi buah pinggang: paras kreatinin dan urea untuk menilai penapisan buah pinggang
• Ujian air kencing: mengesan darah, protein, dan tanda kerosakan buah pinggang
• Ujian sistem komplemen: memeriksa tahap protein komplemen dalam darah
• Ujian genetik: mencari perubahan pada gen yang berkaitan dengan aHUS
• Biopsi buah pinggang (kadangkala): mengambil tisu kecil untuk ujian, jika perlu

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa kerana aHUS jarang berlaku dan perlu disahkan oleh pakar. Anda mungkin menjalani beberapa ujian berulang. Semasa menunggu keputusan, doktor mungkin memulakan rawatan sokongan untuk melindungi buah pinggang anda.

Rawatan

Rawatan aHUS perlu dimulakan secepat mungkin, biasanya di hospital, oleh pasukan pakar. Matlamat rawatan adalah menghentikan kerosakan saluran darah, melindungi buah pinggang, dan mengawal komplikasi. Rawatan generasi kini sangat membantu dan ramai pesakit boleh pulih dengan baik.

Penjagaan diri di rumah

• Ikut semua nasihat doktor dan rawatan susulan
• Pantau tekanan darah di rumah jika disarankan
• Ambil ubat hanya seperti yang ditetapkan — jangan ubah sendiri
• Segera dapatkan bantuan jika gejala datang kembali
• Kekal terhidrasi (minum air secukupnya, tetapi ikut nasihat doktor tentang jumlah cecair)

Rawatan perubatan

Rawatan mungkin termasuk pertukaran plasma (plasmapheresis) untuk membuang protein abnormal dalam darah, dialisis untuk membantu buah pinggang jika ia gagal, pemindahan darah untuk menggantikan sel darah merah dan platelet, dan ubat-ubatan khas yang menyasarkan sistem imun (komplemen) untuk menghentikan serangan. Pasukan doktor akan menentukan rawatan terbaik berdasarkan keadaan anda. Semua rawatan ini diberikan oleh pakar di hospital.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan biasanya tidak diperlukan untuk aHUS. Dalam keadaan kegagalan buah pinggang yang kekal, pemindahan buah pinggang mungkin dipertimbangkan kemudian, tetapi perlu perbincangan teliti dengan pasukan perubatan.

Hidup dengan keadaan ini

Anda perlu berjumpa doktor secara berkala untuk memantau buah pinggang, tekanan darah, dan kiraan darah. Ramai pesakit perlu menerima rawatan berterusan di hospital untuk jangka masa yang tertentu. Dengan pengurusan yang betul, anda boleh menjalani kehidupan yang bermakna.

Tip gaya hidup

• Jaga tekanan darah dengan mengurangkan garam
• Berhenti merokok dan hadkan alkohol
• Kekal aktif secara sederhana, seperti berjalan, jika doktor benarkan
• Dapatkan tidur yang cukup untuk mengurangkan keletihan

Diet dan senaman

Diet yang sihat membantu: kurangkan garam, pilih makanan segar, dan hadkan makanan diproses. Minum jumlah cecair yang disyorkan oleh doktor — jangan terlalu banyak atau terlalu sedikit. Bersenam ringan seperti berjalan atau regangan boleh dilakukan, tetapi berbincang dengan doktor dahulu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit jarang ini boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, dan kemurungan. Anda mungkin berasa terasing kerana orang sekeliling tidak memahami keadaan anda. Adalah normal untuk berasa sedih. Bercakap dengan ahli keluarga, kaunselor, atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jika anda ada fikiran tentang mencederakan diri, segera hubungi talian sokongan psikologi atau pergi ke hospital.

Pencegahan

aHUS tidak dapat dicegah sepenuhnya kerana ia biasanya disebabkan oleh faktor genetik atau perubahan dalam sistem imun. Tetapi anda boleh mengurangkan risiko pencetus jangkitan dengan menjaga kebersihan diri, mendapatkan rawatan cepat untuk jangkitan, dan mengikuti nasihat doktor jika anda sudah ada diagnosis.

Vaksin

Tiada vaksin khas untuk aHUS. Pastikan vaksinasi am anda terkini (seperti influenza dan pneumokokus) kerana jangkitan boleh mencetuskan serangan. Bincang dengan doktor tentang vaksin yang sesuai untuk anda.

Program saringan

Jika ada ahli keluarga anda yang menghidap aHUS, ujian genetik perundingan mungkin membantu. Ini perlu dibincangkan dengan pakar perubatan genetik atau nefrologi. Saringan tidak biasa dilakukan untuk orang awam.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan buah pinggang akut (kehilangan fungsi buah pinggang secara tiba-tiba)
• Kegagalan buah pinggang kronik yang memerlukan dialisis atau pemindahan
• Tekanan darah tinggi yang tidak terkawal
• Kerosakan saraf (kejang, strok)
• Kerosakan jantung, termasuk serangan jantung
• Kematian (jarang tetapi mungkin jika tidak dirawat)

Pandangan jangka panjang

Prognosis aHUS kini jauh lebih baik daripada dahulu. Dengan pengesanan awal dan rawatan intensif, ramai pesakit boleh pulih fungsi buah pinggangnya, walaupun sebahagian mungkin memerlukan rawatan jangka panjang. Setiap orang berbeza, tetapi rawatan moden memberi harapan sebenar. Doktor anda akan memberikan jangkaan yang paling sesuai untuk keadaan anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.