Sindrom Limfoproliferatif Autoimun (ALPS)

Gambaran keseluruhan

Sindrom Limfoproliferatif Autoimun (ALPS) ialah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila sistem imun badan terlalu aktif dan menghasilkan terlalu banyak sel darah putih (limfosit). Limfosit ini berkumpul dalam kelenjar limfa, hati dan limpa, menyebabkan ia membengkak. ALPS juga boleh menyebabkan sistem imun menyerang sel-sel badan sendiri (penyakit autoimun).

Tidak. ALPS ialah penyakit yang sangat jarang berlaku. Di seluruh dunia, hanya beberapa ratus kes telah dilaporkan, tetapi mungkin terdapat lebih banyak yang tidak didiagnosis.

ALPS biasanya mula menunjukkan gejala pada zaman kanak-kanak, tetapi ia boleh dikesan pada usia dewasa. Ia memberi kesan kepada lelaki dan perempuan. Sejarah keluarga dengan ALPS boleh meningkatkan peluang seseorang mengalaminya.

Gejala

Gejala biasa

• Pembengkakan kelenjar limfa di leher, ketiak atau pangkal paha
• Limpa yang membesar (splenomegali)
• Hati yang membesar (hepatomegali)
• Pucat atau mudah letih akibat anemia
• Mudah lebam atau berdarah disebabkan platelet rendah
• Demam berulang
• Ruam kulit

Punca

Punca utama

• Mutasi (perubahan) pada gen yang terlibat dalam proses apoptosis (kematian sel yang dijadualkan). Sel limfosit yang sepatutnya mati terus hidup dan terkumpul.
• Kebanyakan kes ALPS dikaitkan dengan mutasi pada gen FAS, tetapi gen lain juga boleh terlibat.
• Dalam sesetengah kes, sebab genetik yang tepat tidak dapat dikenal pasti.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan ALPS (sifat genetik dominan autosomal dalam kebanyakan kes)
• Mempunyai saudara terdekat dengan penyakit autoimun

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika kelenjar limfa membesar dengan cepat, keras, atau tidak menyakitkan dalam tempoh lebih daripada 4 minggu
• Jika anda mengalami gejala anemia yang teruk seperti pening, sukar bernafas, atau jantung berdebar
• Jika anda mengalami tanda jangkitan serius seperti demam tinggi, menggigil, atau pengsan

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami bengkak kelenjar limfa yang berterusan, mudah lebam, atau keletihan yang tidak dapat dijelaskan
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga ALPS dan ingin mengetahui risiko

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan lengkap dan melakukan pemeriksaan fizikal. Ujian darah untuk mengukur tahap limfosit, termasuk sel T yang tidak normal (sel T ganda negatif), dan ujian untuk melihat fungsi apoptosis. Ujian genetik untuk mengesahkan mutasi gen.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah penuh (CBC) untuk mengira sel darah dan platelet
• Elektroforesis imunoglobulin atau ujian protein darah
• Ujian aliran sitometri untuk mencari sel T ganda negatif
• Ujian genetik untuk mutasi FAS dan gen lain
• Biopsi kelenjar limfa atau sumsum tulang jika perlu
• Imbasan CT atau MRI untuk menilai saiz limpa dan hati

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Diagnosis ALPS mungkin melibatkan beberapa langkah dan mengambil masa. Anda mungkin dirujuk kepada pakar imunologi atau hematologi (pakar darah). Anda akan diminta untuk melakukan beberapa ujian darah, dan mungkin ujian genetik. Pastikan anda membawa rekod perubatan yang lengkap dan senarai ubat-ubatan yang diambil.

Rawatan

Tiada penawar untuk ALPS, tetapi rawatan dapat mengawal gejala, merawat komplikasi autoimun, dan memantau risiko kanser. Rawatan akan disesuaikan dengan keperluan individu, dan mungkin berubah mengikut masa.

Penjagaan diri di rumah

• Amalkan kebersihan tangan yang baik untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Elakkan sentuhan dengan orang yang sakit berjangkit
• Dapatkan tidur yang cukup dan makan makanan yang berkhasiat
• Simpan senarai gejala yang anda alami untuk dibincangkan dengan doktor

Rawatan perubatan

Terdapat beberapa pendekatan rawatan yang boleh dibincangkan dengan doktor. Ini termasuk penggunaan ubat yang menekan sistem imun untuk mengawal penyakit autoimun (seperti steroid atau ubat imunosupresan), terapi antibodi intravena (IVIG) untuk membantu meningkatkan sistem imun, atau ubat yang menyasarkan sel limfosit yang berlebihan. Doktor akan memilih rawatan yang paling sesuai dengan keadaan anda. Jangan mengubah atau menghentikan sebarang ubat tanpa nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan untuk membuang limpa (splenektomi) jarang dilakukan dan hanya jika limpa sangat membesar atau menyebabkan komplikasi seperti pecah. Ini memerlukan pertimbangan ketat kerana ia meningkatkan risiko jangkitan. Dalam kes-kes tertentu, biopsi pembedahan mungkin diperlukan untuk menilai kelenjar limfa.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan ALPS memerlukan pemantauan perubatan yang kerap. Anda perlu berjumpa doktor pakar secara berkala untuk memeriksa saiz limpa, kiraan darah, dan tanda-tanda limfoma. Sentiasa bawa kad atau surat yang menerangkan keadaan anda agar mudah dirujuk oleh pasukan perubatan yang lain.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif tetapi jangan terlalu memaksa diri
• Amalkan kebersihan diri dan persekitaran yang baik
• Lindungi diri daripada jangkitan dengan mengamalkan vaksinasi yang disyorkan (bincang dengan doktor terlebih dahulu)
• Kurangkan stres melalui teknik relaksasi atau hobi

Diet dan senaman

Tidak ada diet khas yang terbukti untuk ALPS, tetapi pemakanan seimbang dengan buah-buahan, sayur-sayuran, protein tanpa lemak, dan bijirin penuh boleh menyokong kesihatan umum. Senaman ringan hingga sederhana seperti berjalan kaki atau berbasikal adalah baik, tetapi elakkan sukan lasak yang boleh menyebabkan kecederaan pada limpa yang membesar (seperti bola sepak atau ragbi).

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit yang jarang berlaku dan kronik boleh menimbulkan rasa bimbang, sedih, atau tertekan. Perasaan ini normal. Bercakap dengan peptiga yang dipercayai, atau dapatkan bantuan profesional kaunseling. Jika anda atau keluarga mengalami pemikiran untuk mencederakan diri, sila segera hubungi talian bantuan krisis atau khidmat kecemasan.

Pencegahan

ALPS adalah penyakit genetik, jadi ia tidak dapat dicegah. Langkah yang paling penting ialah pengesanan awal dan rawatan yang sesuai untuk mengurangkan komplikasi.

Vaksin

Vaksin amat penting untuk mencegah jangkitan. Walau bagaimanapun, pesakit ALPS mungkin tidak sesuai untuk vaksin hidup (seperti MMR atau varisela) kerana sistem imun yang terjejas. Bincang dengan doktor sebelum menerima sebarang vaksin.

Program saringan

Sekiranya ahli keluarga menghidap ALPS, anda mungkin layak menjalani ujian genetik untuk mengetahui status Pembawa. Skrining awal dapat membantu mengesannya sebelum komplikasi berlaku. Rujuk pakar genetik untuk nasihat.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Limfoma (kanser sistem limfa) pada 10-20% pesakit, yang boleh membawa maut jika tidak dikesan awal
• Anemia autoimun yang teruk (sel darah merah dimusnahkan)
• Trombositopenia imun (platelet dimusnahkan) yang menyebabkan pendarahan serius
• Jangkitan kuman yang kerap dan teruk, terutamanya selepas pembuangan limpa

Pandangan jangka panjang

Walaupun ALPS adalah penyakit yang serius dan memerlukan pemantauan sepanjang hayat, ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan dengan rawatan yang betul. Risiko limfoma boleh dikurangkan dengan pengawasan yang kerap dan pengesanan awal. Penyelidikan sedang dijalankan, dan terdapat harapan untuk terapi baru pada masa depan.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• National Organization for Rare Disorders (NORD) ↗
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.