Penyakit Buah Pinggang Polikistik (ADPKD)

Gambaran keseluruhan

Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosom (ADPKD) adalah penyakit keturunan yang menyebabkan banyak sista (kantung berisi cecair) terbentuk dalam buah pinggang. Lama-kelamaan, sista ini membesar dan boleh merosakkan tisu buah pinggang, menyebabkan buah pinggang tidak dapat berfungsi dengan baik.

ADPKD agak jarang, tetapi ia merupakan punca penting kegagalan buah pinggang. Kira-kira 1 dalam 1,000 hingga 1 dalam 4,000 orang menghidap penyakit ini.

ADPKD boleh menjejaskan lelaki dan wanita dari semua kaum. Gejala biasanya mula muncul antara umur 30 hingga 50 tahun, tetapi dalam sesetengah kes, ia boleh dikesan lebih awal atau lebih lewat.

Gejala

Gejala biasa

• Tekanan darah tinggi (selalunya gejala pertama)
• Sakit di bahagian belakang, sisi atau perut
• Darah dalam air kencing
• Kerap dijangkiti kuman dalam air kencing atau batu karang
• Perut terasa penuh atau membesar
• Rasa cepat kenyang atau sukar bernafas kerana tekanan dari sista

Punca

Punca utama

• ADPKD disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen PKD1 atau PKD2 yang diwarisi daripada ibu atau bapa.
• Dalam keadaan yang jarang berlaku, mutasi boleh berlaku sendiri tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik dengan ADPKD
• Berumur antara 30 hingga 50 tahun (risiko gejala mula muncul)
• Mempunyai tekanan darah tinggi yang tidak dirawat

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami kesakitan teruk di bahagian perut atau belakang yang tidak hilang
• Jika anda nampak darah dalam air kencing
• Jika anda demam dan berasa sakit di bahagian belakang atau sisi
• Jika anda tiba-tiba sukar membuang air kecil

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga ADPKD, buat pemeriksaan buah pinggang walaupun tiada gejala
• Jika anda sudah didiagnosis, ikut janji temu dengan doktor untuk memantau keadaan
• Jika tekanan darah anda tinggi atau anda kerap sakit di bahagian buah pinggang

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal, dan mengesyorkan ujian pengimejan untuk melihat struktur buah pinggang. Ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis dalam kes yang tidak jelas.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ultrasound buah pinggang (kaedah paling biasa)
• Imbasan CT atau MRI untuk gambar yang lebih terperinci
• Ujian darah untuk memeriksa fungsi buah pinggang
• Ujian air kencing untuk mengesan darah atau protein
• Ujian genetik untuk mencari mutasi gen PKD1 atau PKD2

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika anda dirujuk kepada pakar buah pinggang (pakar nefrologi), pakar akan menyusul rawatan dan pemeriksaan berkala. Anda mungkin perlu menjalani ujian darah dan air kencing setiap tahun untuk memantau fungsi buah pinggang.

Rawatan

Tiada penawar untuk ADPKD, tetapi rawatan boleh mengawal gejala, memperlahankan kerosakan buah pinggang, dan mencegah komplikasi. Rawatan bergantung pada tahap penyakit dan gejala anda.

Penjagaan diri di rumah

• Kawal tekanan darah dengan kerap memantaunya dan mengambil ubat mengikut keperluan doktor
• Minum air secukupnya (ikut nasihat doktor, terutama jika fungsi buah pinggang menurun)
• Kurangkan pengambilan garam untuk membantu tekanan darah
• Berhenti merokok atau elakkan merokok
• Berhati-hati dengan aktiviti lasak yang boleh mencederakan buah pinggang (contohnya sukan kontak), dan dapatkan nasihat doktor

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat untuk menurunkan tekanan darah, melegakan kesakitan, atau merawat jangkitan. Terdapat juga ubat yang boleh memperlahankan pertumbuhan sista pada sesetengah pesakit, tetapi ia perlu diberikan melalui preskripsi dan dipantau oleh pakar. Jangan sekali-kali mengambil ubat tanpa nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika sista menjadi sangat besar dan menyebabkan sakit atau menyekat saluran kencing, doktor mungkin mencadangkan prosedur untuk menyalirkan atau membuang sista. Apabila buah pinggang telah gagal berfungsi sepenuhnya, dialisis atau pemindahan buah pinggang adalah pilihan rawatan lanjut.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan ADPKD bermakna sentiasa menjaga kesihatan buah pinggang anda. Ambil ubat mengikut jadual, datang ke temujanji, dan beritahu doktor tentang sebarang gejala baru. Dapatkan rehat yang cukup dan jaga keseimbangan emosi.

Tip gaya hidup

• Lakukan aktiviti fizikal ringan seperti berjalan, berenang atau berbasikal
• Elakkan mengangkat berat berlebihan atau gegaran kuat
• Amalkan pemakanan seimbang dan rendah garam
• Minum air secukupnya, kecuali jika doktor mengehadkan cecair
• Jangan merokok dan hadkan alkohol

Diet dan senaman

Makan diet seimbang dengan banyak sayur-sayuran dan buah-buahan, bijirin penuh, dan protein tanpa lemak. Hadkan makanan yang tinggi garam seperti kerepek, jeruk dan sos. Bersenam secara teratur membantu mengekalkan berat badan dan tekanan darah. Rujuk doktor atau pakar diet untuk pelan yang sesuai dengan keadaan anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan dan perasaan tidak pasti. Ingat bahawa perasaan ini adalah normal. Bercakap dengan keluarga, rakan atau kaunselor boleh membantu. Jika anda berasa sangat tertekan, jangan segan untuk mendapatkan bantuan profesional.

Pencegahan

ADPKD adalah penyakit genetik, jadi ia tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, langkah-langkah untuk mengawal tekanan darah dan mengekalkan gaya hidup sihat dapat memperlahankan kerosakan buah pinggang dan mencegah komplikasi.

Vaksin

Tidak ada vaksin khusus untuk ADPKD. Walau bagaimanapun, pastikan vaksinasi rutin anda seperti vaksin influenza dan hepatitis B adalah terkini, kerana jangkitan boleh memberi tekanan tambahan pada buah pinggang. Tanya doktor tentang vaksin yang sesuai untuk anda.

Program saringan

Jika anda mempunyai ahli keluarga dengan ADPKD, doktor mungkin mencadangkan pemeriksaan tekanan darah, ujian air kencing dan ultrasound untuk mengesan sista sejak awal. Perbincangan dengan kaunselor genetik boleh membantu anda memahami risiko dan pilihan ujian genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Fungsi buah pinggang menurun dan boleh menjadi kegagalan buah pinggang
• Tekanan darah tinggi yang tidak terkawal (meningkatkan risiko serangan jantung dan strok)
• Sista pecah yang menyebabkan pendarahan atau kesakitan teruk
• Jangkitan kuman dalam sista atau saluran kencing
• Sista pada hati atau pankreas yang boleh menyebabkan ketidakselesaan

Pandangan jangka panjang

Walaupun ADPKD adalah penyakit serius, tahap perkembangan adalah berbeza bagi setiap orang. Dengan rawatan yang sesuai, pemantauan berkala dan gaya hidup sihat, ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna selama bertahun-tahun. Kajian rawatan terus berkembang, membawa harapan baru.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.