Penyakit Buah Pinggang Polikistik Resesif Autosom (ARPKD)

Gambaran keseluruhan

ARPKD ialah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana buah pinggang (ginjal) tumbuh banyak sista (kantung berisi cecair). Sista ini menyebabkan buah pinggang membesar dan lama-kelamaan boleh kehilangan keupayaan untuk menapis darah. Ia juga boleh menjejaskan hati.

ARPKD jarang berlaku. Dianggarkan berlaku dalam kira-kira 1 dalam 20,000 hingga 40,000 kelahiran di seluruh dunia.

ARPKD selalunya didiagnosis pada bayi dan kanak-kanak. Sesetengah kes baru dikesan apabila seseorang sudah dewasa, tetapi ini kurang biasa. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak daripada semua kumpulan etnik.

Gejala

Gejala biasa

• Tekanan darah tinggi
• Kerap buang air kecil
• Sakit atau rasa tidak selesa di bahagian perut, belakang atau sisi
• Jangkitan saluran kencing yang berulang

Gejala pada kanak-kanak

• Perut membesar atau buncit akibat buah pinggang yang besar
• Pertumbuhan yang perlahan atau kurang berat badan
• Kulit dan mata kelihatan kekuningan (jaundis)
• Bengkak di kaki, buku lali atau tangan

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Simptom yang sama seperti biasa, tetapi mungkin lebih ringan
• Tanda-tanda penyakit buah pinggang kronik seperti mudah letih, hilang selera makan, mual, atau gatal seluruh badan

Punca

Punca utama

• Mutasi (perubahan) pada gen PKHD1 yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa.
• Ibu bapa yang masing-masing membawa satu salinan gen abnormal mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi jika anak mewarisi dua salinan—satu daripada setiap ibu bapa—anak itu akan menghidap ARPKD.

Faktor risiko

• Ibu bapa yang kedua-duanya pembawa gen mutasi PKHD1
• Sejarah keluarga dengan ARPKD atau penyakit buah pinggang polikistik
• Pasangan yang mempunyai pertalian darah (contohnya sepupu) dalam kalangan masyarakat yang mengamalkan perkahwinan sedemikian

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami gejala kecemasan seperti kesukaran bernafas, sawan, atau tidak membuang air kecil, hubungi talian kecemasan dengan segera.
• Jika terdapat darah dalam air kencing, demam berterusan, atau sakit perut yang amat teruk, dapatkan rawatan segera di klinik atau hospital.
• Jika bayi anda kelihatan sangat lemah, tidak mahu menyusu, atau perutnya membesar dengan cepat, segera berjumpa doktor.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga ARPKD dan merancang untuk mempunyai anak, berbincanglah dengan doktor tentang kaunseling genetik sebelum hamil atau semasa kehamilan.
• Jika anak atau anda sendiri mengalami simptom seperti tekanan darah tinggi, kerap kencing, atau sakit di bahagian perut, buat temujanji dengan doktor untuk pemeriksaan.
• Untuk ibu mengandung: jika doktor mengesan sista buah pinggang pada imbasan ultrasound antenatal, anda akan dirujuk kepada pakar untuk pemantauan lanjut.

Diagnosis

ARPKD sering dikesan sebelum lahir melalui ultrasound rutin kehamilan yang menunjukkan buah pinggang yang besar atau bersista. Selepas kelahiran, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal, mengkaji sejarah keluarga, dan menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ultrasound buah pinggang dan hati—untuk melihat saiz buah pinggang, sista, dan struktur hati.
• Ujian darah—untuk memeriksa fungsi buah pinggang (paras kreatinin) dan fungsi hati.
• Ujian air kencing—untuk mengesan protein, darah, atau tanda jangkitan.
• Ujian genetik—untuk mengesan mutasi gen PKHD1. Ujian ini membantu mengesahkan diagnosis dan boleh digunakan untuk ujian pembawa dalam keluarga.
• Imbasan CT atau MRI—digunakan dalam situasi tertentu untuk mendapatkan gambaran yang lebih terperinci.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika diagnosis disyaki, anda akan dirujuk kepada pakar buah pinggang (nefrologi) dan mungkin pakar hati (hepatologi). Pasukan perubatan akan berbincang dengan anda tentang keputusan ujian, merancang rawatan, dan menjawab semua soalan anda. Ujian ini mungkin mengambil masa beberapa minggu; anda akan diberi sokongan sepanjang tempoh tersebut.

Rawatan

ARPKD tidak boleh disembuhkan, tetapi rawatan moden boleh menguruskan gejala, melambatkan kerosakan buah pinggang, merawat komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup. Pelan rawatan disusun khas mengikut keperluan individu dan keterukan penyakit.

Penjagaan diri di rumah

• Pantau tekanan darah dengan kerap, di rumah jika perlu, dan catat nombor untuk ditunjukkan kepada doktor.
• Ambil ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor mengikut jadual yang betul, walaupun anda berasa sihat.
• Pastikan badan sentiasa terhidrat dengan minum air secukupnya, tetapi ikut nasihat doktor tentang jumlah air yang sesuai (terutamanya jika fungsi buah pinggang sudah berkurang).
• Amalkan pemakanan rendah garam untuk membantu mengawal tekanan darah dan mengurangkan beban pada buah pinggang.
• Elakkan merokok dan hadkan pengambilan alkohol, kerana ia boleh memburukkan kerosakan buah pinggang.

Rawatan perubatan

Doktor akan menetapkan ubat-ubatan yang sesuai seperti ubat tekanan darah, ubat untuk mengurangkan protein dalam air kencing, atau ubat untuk merawat jangkitan. Kanak-kanak mungkin memerlukan terapi tambahan seperti ubat untuk membantu pertumbuhan atau rawatan untuk masalah hati. Semua ubat harus diambil mengikut preskripsi doktor—jangan ubah dos tanpa berunding.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Apabila fungsi buah pinggang merosot dengan teruk, pilihan seperti dialisis atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan. Doktor akan membincangkan pilihan ini dengan anda pada masa yang sesuai, termasuk keperluan, risiko, dan manfaat. Sesetengah pesakit ARPKD juga mungkin memerlukan pembedahan untuk menangani komplikasi hati atau saluran hempedu.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan ARPKD memerlukan pemeriksaan kesihatan yang kerap dan pengurusan tekanan darah yang baik, tetapi ramai pesakit dapat bersekolah, bekerja, dan aktif dalam komuniti. Kanak-kanak yang menghidap ARPKD boleh membesar dengan normal jika penyakit ini dirawat dengan baik.

Tip gaya hidup

• Tetap komited dengan janji temu doktor dan pemeriksaan berkala.
• Sokong anak anda dengan komunikasi terbuka dan libatkan mereka dalam pengurusan penyakit mengikut umur.
• Cari sokongan daripada keluarga, rakan, dan kumpulan sokongan pesakit untuk berkongsi pengalaman.
• Bercakap dengan guru atau majikan tentang keperluan kesihatan anda supaya anda dapat mendapat bantuan yang sewajarnya.

Diet dan senaman

Pemakanan yang sihat dan seimbang adalah penting, terutamanya makanan rendah garam dan rendah protein jika dinasihatkan oleh doktor atau pakar diet. Senaman sederhana seperti berjalan atau berenang boleh membantu mengekalkan kecergasan dan mengawal tekanan darah—tetapi sentiasa semak dengan doktor anda tentang tahap aktiviti yang sesuai, terutamanya jika buah pinggang sudah lemah.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik seperti ARPKD boleh menimbulkan perasaan bimbang, sedih, atau tertekan, baik pada pesakit mahupun keluarga. Ini adalah perkara biasa dan penting untuk ditangani. Bercakap dengan kaunselor atau ahli psikologi boleh membantu anda memproses emosi dan membina ketahanan. Jika anda atau orang tersayang berasa sangat tertekan atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, sila hubungi talian bantuan krisis kesihatan mental tempatan atau pergi ke unit kecemasan dengan segera.

Pencegahan

ARPKD tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik yang diwarisi. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik dapat membantu pasangan yang berisiko memahami kebarangkalian untuk mewariskan gen ini kepada anak, dan membincangkan pilihan seperti ujian pranatal atau diagnosis genetik praimplantasi.

Vaksin

Pastikan vaksinasi rutin serta vaksin influenza dan vaksin pneumokokus adalah terkini. Jangkitan yang mudah merebak boleh memberi beban tambahan kepada buah pinggang yang sudah berpenyakit. Tanya doktor atau fasiliti kesihatan tempatan tentang vaksin yang disyorkan untuk pesakit buah pinggang kronik.

Program saringan

Jika anda mempunyai sejarah keluarga ARPKD, atau jika anda pembawa gen, bincangkan dengan doktor tentang pemeriksaan genetik. Pemeriksaan semasa kehamilan melalui ultrasound boleh membantu mengesan tanda-tanda ARPKD lebih awal, walaupun ia tidak dapat mencegah penyakit ini.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan buah pinggang tahap lanjut yang memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang.
• Tekanan darah tinggi yang tidak terkawal boleh merosakkan jantung, otak, dan saluran darah.
• Penyakit hati bersamaan (hipertensi portal) yang boleh menyebabkan pembengkakan perut, pendarahan dalam saluran pencernaan, atau masalah pemakanan.
• Jangkitan saluran kencing yang berulang dan boleh merosakkan buah pinggang dengan lebih teruk.

Pandangan jangka panjang

Walaupun ARPKD adalah penyakit yang serius, kemajuan perubatan telah banyak meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup. Dengan rawatan awal dan pengurusan yang baik, ramai kanak-kanak yang dilahirkan dengan ARPKD kini hidup sehingga dewasa, bekerja, dan membina keluarga sendiri. Hasil akhir bergantung pada keterukan penyakit dan sejauh mana komplikasi dapat dikawal.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.