Sindrom Brooke-Spiegler

Gambaran keseluruhan

Sindrom Brooke-Spiegler ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan ketumbuhan pada kulit, biasanya di bahagian kepala dan leher. Ketumbuhan ini dipanggil tumor kulit dan selalunya bukan kanser (benigna). Ia tumbuh perlahan-lahan dan mungkin berbilang.

Tidak. Sindrom Brooke-Spiegler jarang berlaku. Kes-kes yang dilaporkan di Malaysia adalah sedikit, tetapi jumlah sebenar tidak diketahui.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita. Tanda-tanda selalunya mula muncul pada usia remaja atau awal dewasa, tetapi mungkin juga timbul dalam lingkungan umur yang lain.

Gejala

Gejala biasa

• Bonjol atau ketumbuhan kecil di kulit kepala, muka, telinga, atau leher.
• Ketumbuhan yang tidak menyakitkan atau rasa lembut apabila disentuh.
• Bilangan dan saiz ketumbuhan bertambah dengan usia.
• Kadang-kadang, ketumbuhan menjadi merah, bengkak, atau keluar cecair.

Gejala pada kanak-kanak

• Pada kanak-kanak, ketumbuhan jarang muncul sebelum akil baligh. Jika ada, ia biasanya satu atau dua bonjol kecil yang tidak menyakitkan.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pada orang dewasa yang lebih tua, ketumbuhan mungkin semakin banyak dan lebih besar, dan perlu diperhatikan untuk sebarang perubahan.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) dalam gen CYLD yang diwarisi daripada ibu atau bapa.
• Kadang-kadang, mutasi berlaku tanpa sejarah keluarga (mutasi baru).

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik dengan sindrom Brooke-Spiegler.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bawa segera berjumpa doktor atau pergi ke klinik jika anda melihat ketumbuhan yang berubah saiz, warna, atau berdarah.

Buat temujanji rutin jika:

• Dapatkan pemeriksaan kulit secara berkala jika anda mempunyai sejarah keluarga atau jika anda pernah didiagnosis dengan sindrom ini.

Diagnosis

Doktor akan menyoal sejarah keluarga, memeriksa kulit dengan teliti, dan mungkin mengambil sampel tisu (biopsi) untuk melihat sel-sel di bawah mikroskop.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fizikal kulit.
• Biopsi (sampel kecil tisu daripada ketumbuhan).
• Ujian genetik untuk mengesahkan perubahan gen CYLD.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin akan dirujuk kepada pakar dermatologi (pakar kulit) atau pakar genetik. Proses ini biasanya melibatkan beberapa temujanji dan tidak menyebabkan kesakitan yang teruk.

Rawatan

Tiada rawatan yang dapat menyembuhkan sindrom ini, tetapi ketumbuhan boleh diuruskan dengan berkesan. Rawatan tertumpu kepada membuang atau mengurangkan ketumbuhan yang mengganggu, menyakitkan, atau yang disyaki berisiko.

Penjagaan diri di rumah

• Jaga kebersihan kulit dengan sabun lembut dan air suam.
• Gunakan pelindung matahari (SPF tinggi) untuk melindungi kulit daripada sinaran matahari.
• Perhatikan sebarang perubahan pada ketumbuhan dan maklumkan kepada doktor.
• Jangan menggaru, menekan, atau cuba mengeluarkan ketumbuhan sendiri.

Rawatan perubatan

Doktor boleh menawarkan beberapa pendekatan bergantung kepada saiz, bilangan, dan lokasi ketumbuhan. Ini termasuk pembedahan kecil untuk membuang tumor, terapi laser, atau kuretaj untuk mengikis ketumbuhan. Semua pilihan rawatan hendaklah dibincangkan dengan doktor pakar; ubat-ubatan tertentu tidak disenaraikan di sini kerana ia perlu ditetapkan oleh doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin disyorkan jika ketumbuhan besar, menyakitkan, atau tumbuh di tempat yang mengganggu fungsi seperti mata, telinga, atau hidung.

Hidup dengan keadaan ini

Kebanyakan orang dengan sindrom ini menjalani kehidupan yang normal. Anda perlu sentiasa memantau kulit dan melindunginya daripada matahari. Pemeriksaan berkala membantu memastikan sebarang perubahan dapat dikesan awal.

Tip gaya hidup

• Elakkan pendedahan matahari berpanjangan, terutamanya antara 10 pagi hingga 4 petang.
• Pakai topi atau tudung untuk melindungi kulit kepala.
• Amalkan gaya hidup aktif dan tidur yang cukup untuk mengekalkan kesihatan.

Diet dan senaman

Tiada diet khusus yang merawat sindrom ini, tetapi pemakanan seimbang dan senaman tetap menguatkan badan dan membantu anda berasa lebih baik.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan ketumbuhan pada kulit boleh menjejaskan imej diri dan emosi. Ia normal untuk berasa risau atau sedih. Bercakap dengan keluarga, rakan, atau kaunselor boleh membantu. Kesedaran bahawa keadaan ini boleh diuruskan juga dapat mengurangkan kebimbangan. Jika anda berasa tertekan atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, sila hubungi talian bantuan krisis atau perkhidmatan kecemasan kesihatan mental dengan segera.

Pencegahan

Sindrom Brooke-Spiegler tidak boleh dicegah kerana ia adalah keadaan genetik. Walau bagaimanapun, komplikasi boleh dikurangkan dengan pengesanan awal dan pemantauan berkala.

Program saringan

Jika anda mempunyai sejarah keluarga dengan sindrom ini, doktor mungkin menyarankan pemeriksaan kulit tahunan. Ujian genetik juga boleh dibincangkan jika anda merancang untuk memulakan keluarga.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Ketumbuhan mungkin terus membesar dan menjadi tidak selesa.
• Jarang sekali, tumor boleh berubah menjadi kanser kulit (karsinoma).
• Jika ketumbuhan tercedera, ia mungkin dijangkiti atau berparut.

Pandangan jangka panjang

Berita baiknya, sindrom Brooke-Spiegler biasanya bukan keadaan yang mengancam nyawa. Dengan pengawasan yang betul, kebanyakan pesakit boleh menjalani kehidupan yang panjang dan sihat. Masalah yang serius jarang berlaku, dan jika ada, ia dapat dirawat apabila dikesan awal.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.