Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Gambaran keseluruhan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah keadaan saraf yang diwarisi yang menjejaskan saraf periferi - iaitu saraf di luar otak dan saraf tunjang. Ia menyebabkan kelemahan otot dan kehilangan deria, terutamanya pada kaki dan tangan.

CMT adalah keadaan yang jarang berlaku. Dianggarkan ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 2,500 orang di dunia.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita dari semua kaum. Gejala biasanya mula muncul pada zaman kanak-kanak atau awal dewasa, tetapi boleh juga muncul pada usia kemudian.

Gejala

Gejala biasa

• Kelemahan otot kaki dan buku lali, menyebabkan sukar mengangkat kaki (foot drop).
• Lengkungan tapak kaki yang tinggi (high arches) atau kaki leper, serta jari kaki mencengkam (hammer toes).
• Kebas, kesemutan, atau rasa kurang deria di tangan dan kaki.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi, dan mudah terseliuh atau jatuh.
• Kelemahan tangan, menyebabkan sukar mencengkam objek.

Gejala pada kanak-kanak

• Kerap terjatuh atau berjalan dengan cara yang tidak biasa.
• Sukar berlari, menaiki tangga, atau melakukan aktiviti fizikal.
• Kelemahan otot pada kaki atau tangan yang ketara.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kelemahan otot yang lebih teruk dan sukar berjalan jarak jauh.
• Sakit sendi atau kekejangan otot.
• Kehilangan keseimbangan yang lebih serius, meningkatkan risiko jatuh.

Punca

Punca utama

• CMT disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi daripada ibu atau bapa.
• Mutasi gen ini menjejaskan saraf yang menghantar isyarat antara otak dan otot, menyebabkan saraf dan otot tidak berfungsi dengan baik.
• Dalam sesetengah kes, mutasi gen berlaku secara spontan tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap CMT.
• Sejarah keluarga dengan keadaan saraf atau otot yang serupa.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Kesukaran bernafas atau gejala kelemahan pada otot dada.
• Kecederaan teruk selepas jatuh atau kemalangan.
• Kehilangan sensasi atau kawalan usus/pundi kencing secara tiba-tiba.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengalami kelemahan, kebas, atau perubahan bentuk kaki yang berterusan.
• Jika anak anda kerap jatuh, sukar berjalan, atau menunjukkan gejala seperti CMT.
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga CMT dan ingin mendapatkan nasihat genetik.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan dan keluarga, serta melakukan pemeriksaan fizikal untuk menilai kekuatan otot, refleks, dan deria. Jika disyaki CMT, doktor akan merujuk anda kepada pakar neurologi untuk ujian lanjut.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian konduksi saraf (nerve conduction study) – mengukur kelajuan isyarat elektrik melalui saraf.
• Elektromiografi (EMG) – memeriksa aktiviti elektrik otot.
• Ujian genetik – ujian darah untuk mengesan mutasi gen yang berkaitan dengan CMT.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Pakar akan menerangkan hasil ujian dan jenis CMT yang mungkin anda alami. Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu kerana melibatkan rujukan pakar dan beberapa jenis ujian.

Rawatan

Tiada penawar untuk CMT, tetapi terdapat pelbagai cara untuk menguruskan gejala, mengekalkan mobiliti, dan meningkatkan kualiti hidup.

Penjagaan diri di rumah

• Pilih kasut yang selesa dan menyokong; elakkan berjalan tanpa kasut untuk mengurangkan risiko kecederaan.
• Periksa kaki anda setiap hari untuk luka, lepuh, atau tanda jangkitan.
• Gunakan alat bantuan seperti tongkat, walker, atau pendakap jika diperlukan untuk mengelakkan jatuh.
• Amalkan regangan ringan secara konsisten untuk mengurangkan kekejangan otot.

Rawatan perubatan

Rawatan biasanya melibatkan terapi fizikal dan pekerjaan untuk menguatkan otot serta mengekalkan pergerakan. Peranti ortotik seperti pendakap buku lali boleh membantu mengawal foot drop. Doktor mungkin menetapkan ubat untuk kesakitan saraf; sentiasa dapatkan nasihat doktor sebelum mengambil sebarang ubat.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin disarankan jika kaki atau jari kaki mengalami kecacatan teruk yang menjejaskan fungsi atau menyebabkan kesakitan yang sukar dikawal. Doktor ortopedik akan menilai sama ada pembedahan sesuai untuk anda.

Hidup dengan keadaan ini

Amalkan rutin harian yang selamat dengan memberi perhatian kepada kebersihan kaki, elakkan berjalan tanpa kasut, dan gunakan susur tangan di rumah untuk mengelakkan jatuh. Rancang aktiviti supaya anda tidak terlalu penat.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif dengan senaman berimpak rendah seperti berenang atau berbasikal.
• Dapatkan rehat yang cukup dan uruskan tekanan dengan cara yang sihat.
• Sertai kumpulan sokongan untuk berkongsi pengalaman dan tips dengan pesakit lain.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang untuk mengekalkan berat badan yang sihat. Senaman ringan dan regangan membantu mengekalkan kekuatan otot serta fleksibiliti sendi. Rujuk fisioterapi untuk pelan senaman yang selamat dan sesuai.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap CMT boleh menyebabkan perasaan bimbang atau sedih kerana ia memberi kesan kepada pergerakan dan aktiviti harian. Sila berbincang dengan doktor, kaunselor, atau ahli psikologi. Anda tidak perlu menanggungnya sendirian.

Pencegahan

CMT tidak boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh faktor genetik. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko mewarisi keadaan ini dan membuat keputusan yang tepat.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah CMT. Vaksinasi biasa seperti influenza adalah penting untuk melindungi kesihatan umum anda.

Program saringan

Ujian genetik boleh dipertimbangkan untuk ahli keluarga yang berisiko. Ini perlu dibincangkan dengan doktor dan kaunselor genetik untuk memahami kebaikan dan batasannya.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Ulser kaki yang kronik akibat tekanan berlebihan dan kekurangan deria.
• Kecacatan sendi dan tulang seperti kaki penyepit atau lengkungan tulang belakang (skoliosis).
• Kelemahan otot yang semakin meningkat, menyebabkan sukar bergerak dan menjejaskan kebebasan diri.

Pandangan jangka panjang

Walaupun CMT adalah keadaan seumur hidup, ia biasanya berkembang perlahan. Ramai pesakit kekal aktif dan berdikari dengan bantuan alat dan terapi yang sesuai. Jangka hayat adalah normal, dan dengan pengurusan yang baik, kebanyakan gejala dapat dikawal.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.