Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Gambaran keseluruhan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) ialah sekumpulan penyakit saraf yang diwarisi daripada keluarga (penyakit genetik). Ia menjejaskan 'saraf periferal', iaitu saraf yang menjadi 'wayar' penghubung antara otak dan tunjang saraf dengan otot, kulit dan sendi. Apabila saraf ini rosak, mesej antara otak dan otot tidak sampai dengan baik. Akibatnya, otot menjadi lemah dan mengecil, dan rasa pada kaki serta tangan berkurangan. CMT bukan penyakit otot dan bukan disebabkan oleh kecederaan atau gaya hidup. Ia biasanya bertambah perlahan dalam tempoh bertahun-tahun.

CMT ialah salah satu penyakit saraf warisan yang paling biasa di seluruh dunia. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 2,500 orang mengalaminya, jadi dalam komuniti yang besar mungkin ada beberapa orang yang menghidapnya.

CMT boleh menjejaskan sesiapa sahaja tanpa mengira jantina atau kaum. Gejala selalunya mula kelihatan pada zaman remaja atau awal dewasa, tetapi ada juga yang mula pada zaman kanak-kanak atau lebih lewat. Ia berlaku kerana faktor keturunan, jadi mereka yang mempunyai ahli keluarga dengan CMT lebih berisiko.

Gejala

Gejala biasa

• Kelemahan otot di bahagian bawah kaki dan betis, menyebabkan susah berjalan atau berlari
• Kaki susah diangkat semasa berjalan (dipanggil 'foot drop'), jadi hujung kaki mudah terseret
• Bentuk kaki berubah, contohnya lengkung kaki menjadi tinggi atau jari kaki melengkung
• Kurang rasa atau kebas pada kaki dan jari kaki, kadang-kadang terasa seperti memakai sarung kaki tebal
• Tangan menjadi lemah dan kurang cekap, contohnya susah membuka botol atau mengancing baju
• Mudah tersandung, mudah jatuh, atau rasa tidak stabil semasa berjalan
• Sakit atau kekejangan pada otot, terutamanya selepas banyak berjalan
• Kaki dan tangan terasa sejuk atau warna kulit berubah

Gejala pada kanak-kanak

• Lambat mula berjalan berbanding kanak-kanak lain
• Kerap jatuh atau tersandung semasa bermain
• Susah berlari, melompat atau menaiki tangga seperti rakan sebaya
• Susah memegang pensel, mengikat tali kasut atau menggunakan gunting
• Kaki kelihatan lemah atau bentuk kaki berubah
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang dikesan semasa pemeriksaan sekolah

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kelemahan bertambah perlahan dalam tempoh lama, kadang-kadang tanpa disedari
• Masalah keseimbangan dan risiko jatuh yang lebih tinggi
• Rasa kebas pada kaki yang bertambah, kadang-kadang disalah anggap sebagai masalah lain
• Tangan kurang cekap untuk kerja harian seperti memasak atau menulis
• Luka kecil pada kaki yang lambat sembuh kerana kurang rasa
• Keletihan yang lebih cepat ketika berjalan atau berdiri lama

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengawal kesihatan saraf periferal — gen ini diwarisi daripada ibu atau bapa
• Sebahagian gen menyebabkan lapisan pelindung saraf (myelin) rosak, sebahagian lagi menyebabkan 'wayar' saraf itu sendiri lemah
• CMT boleh diwarisi secara dominan (cukup satu salinan gen yang berubah daripada salah seorang ibu bapa), secara resesif (perlu salinan daripada kedua-dua ibu bapa), atau terikat pada kromosom X
• Dalam sesetengah kes, perubahan gen berlaku secara spontan tanpa sejarah keluarga yang diketahui

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa, adik-beradik atau saudara terdekat yang menghidap CMT
• Sejarah keluarga yang mempunyai masalah kaki lemah, bentuk kaki luar biasa atau susah berjalan tanpa sebab jelas
• Sesetengah bentuk CMT lebih kerap muncul pada usia tertentu, tetapi usia bukan punca penyakit

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Kelemahan otot yang bertambah dengan cepat atau tiba-tiba
• Luka, melecur atau lepuh pada kaki yang tidak sembuh, atau tanda jangkitan seperti kemerahan dan demam
• Terjatuh berulang kali dalam masa singkat atau terjatuh dengan kecederaan
• Sakit teruk yang tidak reda dengan rehat

Buat temujanji rutin jika:

• Sering tersandung atau berasa lemah pada kaki tanpa sebab yang jelas
• Bentuk kaki berubah, contohnya lengkung kaki tinggi atau jari kaki melengkung
• Rasa kebas atau kurang sensitif pada kaki dan tangan yang berterusan
• Susah melakukan kerja tangan yang dahulunya mudah
• Mempunyai ahli keluarga dengan CMT dan ingin mendapatkan nasihat
• Ingin berbincang tentang pilihan sokongan seperti fisioterapi atau alat bantu berjalan

Diagnosis

Tiada satu ujian darah mudah yang boleh terus mengesahkan CMT. Doktor akan bermula dengan bertanya tentang gejala anda dan sejarah keluarga, kemudian melakukan pemeriksaan fizikal untuk menilai kekuatan otot, refleks dan rasa pada kaki serta tangan. Berdasarkan penemuan itu, doktor mungkin mencadangkan ujian saraf dan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis dan mengenal pasti jenis CMT.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fizikal dan neurologi — doktor memeriksa kekuatan otot, refleks, cara berjalan dan kepekaan rasa
• Ujian pengaliran saraf (nerve conduction study) — elektrod kecil diletakkan pada kulit untuk mengukur berapa laju isyarat saraf bergerak
• Ujian genetik — sampel darah diambil untuk mencari perubahan gen yang berkaitan dengan CMT
• Ujian darah lain untuk menolak punca lain seperti masalah kencing manis, kekurangan vitamin atau masalah tiroid
• Pengimejan seperti X-ray atau MRI jika doktor perlu menilai bentuk kaki atau tulang belakang
• Biopsi saraf jarang dilakukan dan hanya dalam keadaan tertentu

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis boleh mengambil beberapa minggu kerana ujian genetik memerlukan masa. Anda mungkin dirujuk kepada pakar saraf (neurologi) atau pakar ortopedik jika perlu. Bawa bersama senarai ubat-ubatan anda dan maklumat kesihatan keluarga. Jangan ragu untuk bertanya tentang maksud keputusan ujian dan apa langkah seterusnya — anda berhak memahami setiap peringkat.

Rawatan

Pada masa ini tiada penawar untuk CMT, tetapi terdapat banyak cara untuk menguruskan gejala, mengekalkan kekuatan otot dan mengekalkan kualiti hidup. Pendekatan rawatan biasanya melibatkan pasukan pelbagai bidang — doktor, fisioterapis, ahli terapi cara kerja dan pakar ortopedik — yang bekerjasama mengikut keperluan anda.

Penjagaan diri di rumah

• Lakukan senaman regangan lembut setiap hari untuk mengekalkan kelenturan otot dan sendi
• Jaga kaki dengan baik — periksa kaki setiap hari untuk luka, lepuh atau kulit kering kerana kurang rasa boleh menyembunyikan kecederaan
• Pakai kasut yang selesa, bertutup dan menyokong kaki dengan baik
• Kekalkan berat badan yang sihat untuk mengurangkan tekanan pada kaki dan sendi
• Elakkan duduk atau berdiri dalam satu posisi terlalu lama, dan berehat apabila letih
• Gunakan alat bantu jika perlu, seperti tongkat atau penyokong kaki, untuk mengurangkan risiko jatuh

Rawatan perubatan

Rawatan bertumpu kepada menguruskan gejala dan mengekalkan fungsi. Fisioterapi membantu menguatkan otot dan memperbaiki keseimbangan, manakala terapi cara kerja membantu menyesuaikan aktiviti harian dan tempat kerja. Alat sokongan seperti pendakap kaki (orthosis) atau insole khas boleh membantu berjalan dengan lebih stabil. Untuk sakit saraf, doktor mungkin membincangkan pilihan ubat yang sesuai dengan keadaan anda — jangan ambil sebarang ubat tanpa nasihat doktor atau ahli farmasi. Dalam sesetengah keadaan, suntikan atau rawatan lain mungkin dipertimbangkan oleh pakar. Nasihat genetik juga penting untuk anda dan keluarga merancang masa depan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak menyembuhkan CMT, tetapi kadang-kadang dicadangkan untuk membetulkan bentuk kaki, melegakan tekanan atau membaiki jari kaki yang melengkung, terutamanya jika ia menyebabkan sakit atau luka berulang. Sesetengah pesakit juga menjalani pembedahan untuk skoliosis jika kelengkungan tulang belakang semakin teruk. Keputusan pembedahan dibuat oleh pakar selepas menilai keadaan anda secara menyeluruh.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan CMT bermakna menyesuaikan beberapa perkara dalam rutin harian, tetapi ramai penghidap terus bekerja, belajar dan menikmati hobi seperti biasa. Perancangan awal membantu — contohnya memilih tempat tinggal yang mudah diakses, mengatur perabot supaya tidak mudah tersandung, dan menggunakan alat bantu yang sesuai. Rehat yang cukup antara aktiviti juga penting supaya tenaga tidak cepat habis.

Tip gaya hidup

• Kekalkan rutin senaman yang lembut dan konsisten, seperti berjalan, berenang atau berbasikal dengan pengawasan
• Elakkan aktiviti berisiko tinggi yang boleh menyebabkan jatuh atau kecederaan kaki
• Buat pemeriksaan kaki harian dan rawat kulit kering atau kuku dengan betul
• Tidur yang cukup dan uruskan tekanan emosi dengan baik
• Berhenti merokok jika anda merokok, kerana ia menjejaskan aliran darah ke saraf dan kaki
• Hadiri temu janji susulan secara berkala walaupun gejala tidak berubah

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang boleh menyembuhkan CMT, tetapi pemakanan seimbang membantu mengekalkan kekuatan otot dan tenaga. Pastikan anda mendapat protein, sayur-sayuran, buah-buahan dan cukup air setiap hari. Senaman yang disesuaikan dengan keupayaan anda — seperti regangan, senaman kekuatan ringan dan latihan keseimbangan — boleh membantu mengekalkan fungsi. Berbincang dengan fisioterapis sebelum memulakan program senaman baharu supaya ia selamat untuk anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit jangka panjang boleh membawa rasa sedih, bimbang atau letih emosi, dan itu adalah reaksi yang normal. Jangan simpan perasaan ini sendiri — bercakap dengan ahli keluarga, kawan atau kaunselor boleh membantu. Jika anda berasa sedih berpanjangan, hilang minat terhadap perkara yang biasa anda nikmati, atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera. Hubungi perkhidmatan kecemasan atau talian sokongan kesihatan mental tempatan yang tersenarai di laman web ini.

Pencegahan

CMT tidak boleh dicegah kerana ia berpunca daripada perubahan gen yang diwarisi. Namun begitu, komplikasi seperti luka kaki, jatuh dan kekakuan sendi boleh dikurangkan dengan penjagaan yang baik dan pemantauan berkala. Jika anda mempunyai sejarah keluarga CMT dan merancang untuk mempunyai anak, berbincanglah dengan doktor tentang nasihat genetik.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk CMT. Namun, pastikan imunisasi rutin anda terkini seperti yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia, kerana jangkitan boleh menjadi lebih serius bagi penghidap penyakit jangka panjang. Tanyakan kepada doktor atau ahli farmasi tentang imunisasi yang sesuai untuk anda.

Program saringan

Tiada ujian saringan rutin untuk populasi umum. Walau bagaimanapun, ahli keluarga kepada penghidap CMT boleh berbincang dengan doktor tentang pemeriksaan dan nasihat genetik, terutamanya jika ada perancangan untuk mempunyai anak atau jika gejala mula muncul.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelemahan otot dan bentuk kaki yang berterusan boleh menyukarkan berjalan dan meningkatkan risiko jatuh
• Kurang rasa pada kaki boleh menyebabkan luka atau melecur tidak disedari, dan ini boleh menjadi jangkitan
• Kekakuan sendi dan kontraktur (otot memendek) jika regangan tidak dilakukan
• Masalah keseimbangan yang boleh menyebabkan kecederaan
• Sakit kronik dan keletihan yang menjejaskan aktiviti harian
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) dalam sesetengah kes
• Tekanan emosi dan pengasingan sosial jika sokongan tidak mencukupi

Pandangan jangka panjang

CMT biasanya berkembang dengan perlahan sepanjang hayat, dan jangka hayat kebanyakan penghidap adalah sama seperti orang lain. Memang benar keadaan ini tidak boleh disembuhkan, tetapi ramai orang dengan CMT terus menjalani kehidupan yang penuh dan bermakna — bekerja, berkeluarga dan mengejar minat mereka. Dengan penjagaan kaki yang baik, fisioterapi dan sokongan yang betul, fungsi dan kualiti hidup boleh dikekalkan untuk jangka masa panjang.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.