Malformasi Chiari

Gambaran keseluruhan

Malformasi Chiari ialah keadaan di mana bahagian bawah otak kecil (serebelum) — iaitu bahagian otak yang membantu mengawal keseimbangan dan pergerakan — menonjol sedikit ke bawah melalui bukaan di dasar tengkorak yang dipanggil foramen magnum. Bukaan ini ialah laluan tempat saraf tunjang turun ke tulang belakang. Apabila tisu otak kecil masuk ke ruang yang sepatutnya sempit itu, ruang menjadi lebih sesak dan kadangkala aliran cecair di sekeliling otak dan saraf tunjang (cecair serebrospinal) terganggu. Ramai orang dengan keadaan ini langsung tidak mempunyai gejala dan hanya mengetahuinya secara kebetulan semasa menjalani imbasan otak. Yang lain pula mengalami sakit kepala, sakit leher atau masalah keseimbangan. Ini bukan penyakit berjangkit dan bukan disebabkan oleh apa yang anda lakukan atau makan.

Ia tidak dikira kerap, tetapi juga tidak terlalu jarang. Lebih banyak kes dikesan sekarang berbanding dahulu kerana imbasan MRI menjadi lebih biasa digunakan. Ramai orang yang mempunyai penonjolan kecil ini tidak pernah mengalami masalah langsung.

Ia boleh ditemui pada kanak-kanak dan orang dewasa. Kes yang menyebabkan gejala paling kerap dikesan pada wanita dewasa muda, tetapi ia boleh berlaku pada sesiapa sahaja, termasuk bayi dan warga emas.

Gejala

Gejala biasa

• Sakit kepala di bahagian belakang kepala yang menjadi lebih teruk apabila batuk, bersin, ketawa kuat atau meneran.
• Sakit leher atau rasa tegang di pangkal tengkorak.
• Pening, rasa tidak stabil atau mudah hilang keseimbangan.
• Rasa kebas, semut-semut atau lemah pada tangan atau kaki.
• Penglihatan kabur, sensitif kepada cahaya, atau bunyi berdesing dalam telinga.
• Susah menelan atau rasa sesuatu tersangkut di tekak.
• Rasa letih yang tidak sepadan dengan aktiviti yang dilakukan.

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi mungkin menangis berterusan, kurang menyusu atau lambat menambah berat badan.
• Kanak-kanak mungkin mengadu sakit kepala berulang, terutamanya selepas bermain aktif atau batuk.
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang semakin jelas.
• Berhenti bernafas sekejap-sekejap semasa tidur (apnea tidur) atau berdengkur kuat.
• Lambat mencapai kemahiran motor seperti berjalan atau memegang objek, atau tangan nampak canggung.
• Sering tercekik atau tersedak semasa makan dan minum.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sakit leher yang berterusan dan rasa kaku, kadangkala disalah anggap sebagai masalah 'slipped disc' atau haus tulang belakang.
• Rasa lemah atau kebas pada tangan yang membuat kerja halus seperti mengancing baju menjadi susah.
• Masalah keseimbangan dan mudah terjatuh.
• Sakit kepala yang timbul semula selepas bertahun-tahun tidak mempunyai gejala.
• Gejala mungkin lebih mudah dicetuskan oleh kecederaan leher yang ringan.

Punca

Punca utama

• Kebanyakan kes berlaku sejak lahir: ruang di dasar tengkorak terbentuk lebih kecil atau lebih cetek daripada biasa, sehingga otak kecil terdesak ke bawah.
• Sebahagian kecil kes berkaitan dengan keadaan kongenital lain seperti spina bifida atau saraf tunjang yang terikat (tethered cord).
• Dalam kes yang jarang, penonjolan boleh berlaku kemudian dalam hidup akibat tekanan atau tarikan pada cecair tulang belakang, contohnya selepas prosedur tertentu atau disebabkan masalah lain di dalam tengkorak. Ini dipanggil penonjolan tonsil sekunder dan berbeza daripada Chiari kongenital.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga yang mempunyai keadaan kongenital pada otak atau tulang belakang.
• Keadaan kongenital lain yang sudah didiagnosis, terutamanya yang melibatkan tulang belakang.
• Didiagnosis lebih kerap pada wanita dewasa muda, walaupun sebabnya belum difahami sepenuhnya.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Gejala saraf baru seperti kebas, lemah, atau susah menelan — dapatkan penilaian doktor pada hari yang sama.
• Sakit kepala yang berubah corak, menjadi lebih teruk dengan cepat, atau bangun dari tidur kerana sakit.
• Kanak-kanak yang mula tersedak, berdengkur kuat dengan hentian nafas, atau mengalami kelengkungan tulang belakang yang baru.

Buat temujanji rutin jika:

• Sakit kepala berulang yang anda rasa berkaitan dengan batuk, bersin atau meneran.
• Sakit leher yang berterusan lebih daripada beberapa minggu.
• Rasa tidak stabil atau pening yang mengganggu kerja dan aktiviti harian.
• Jika anda atau anak anda sudah mempunyai diagnosis Chiari dan ingin berbincang tentang pilihan pemantauan atau rawatan.

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan bertanya tentang gejala anda dan sejarah kesihatan keluarga, kemudian melakukan pemeriksaan saraf — memeriksa refleks, kekuatan otot, deria sentuh, keseimbangan, pertuturan dan cara anda berjalan. Diagnosis biasanya disahkan melalui imbasan MRI, yang menunjukkan dengan jelas kedudukan otak kecil dan sama ada terdapat masalah lain seperti rongga berisi cecair dalam saraf tunjang.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan neurologi oleh doktor.
• MRI otak dan/atau tulang belakang — ujian utama untuk melihat kedudukan otak kecil dan struktur sekeliling.
• CT scan tengkorak dalam sesetengah keadaan, terutamanya jika MRI tidak dapat dilakukan.
• Kajian tidur jika terdapat tanda berhenti bernafas semasa tidur.
• Ujian pendengaran atau penglihatan jika ada gejala berkaitan.
• Imbasan tulang belakang untuk memeriksa skoliosis atau rongga cecair (siringomielia).

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu menunggu beberapa hari hingga beberapa minggu untuk janji temu pakar dan keputusan imbasan. Bawa senarai gejala anda, termasuk bila ia bermula dan apa yang mencetuskannya — ini sangat membantu doktor. Jika anda bimbang atau tidak faham istilah yang digunakan, tanyakan semula dengan tenang; anda berhak mendapat penjelasan yang jelas.

Rawatan

Rawatan bergantung sepenuhnya kepada gejala, bukan kepada rupa imbasan semata-mata. Jika tiada gejala, doktor biasanya mencadangkan pemantauan berkala sahaja. Jika ada gejala, tujuannya ialah mengurangkan ketidakselesaan, mengekalkan fungsi harian, dan memantau supaya masalah lain dikesan awal. Tiada ubat yang boleh 'membetulkan' kedudukan otak kecil — rawatan tertumpu kepada kesan yang ditimbulkan.

Penjagaan diri di rumah

• Catat dalam diari bila sakit kepala atau gejala lain timbul, dan apa yang mencetusnya — ini sangat membantu semasa berjumpa doktor.
• Elakkan mengangkat berat, meneran kuat semasa membuang air besar, atau aktiviti yang membuat gejala lebih teruk.
• Rehat yang cukup dan tidur yang teratur; kekurangan tidur sering membuat gejala lebih ketara.
• Kekalkan postur leher yang baik semasa menggunakan telefon atau komputer.
• Berbincang dengan ahli farmasi atau doktor sebelum mengambil sebarang ubat tahan sakit, termasuk yang dijual bebas, terutamanya jika anda mengambil ubat lain.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin mencadangkan ubat untuk melegakan sakit dan keradangan, atau ubat untuk membantu gejala tertentu seperti pening atau masalah tidur. Pilihan dan dos ditentukan oleh doktor berdasarkan keadaan anda, jadi jangan mengambil atau mengubah ubat sendiri. Fisioterapi boleh membantu kekuatan dan keseimbangan, dan terapi pertuturan atau penelanan boleh membantu jika ada masalah menelan. Bagi kanak-kanak, pemantauan tumbesaran dan perkembangan juga penting. Sentiasa bincang dengan doktor atau ahli farmasi sebelum memulakan apa-apa ubat, termasuk suplemen.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak diperlukan untuk semua orang dengan Chiari. Ia biasanya dipertimbangkan apabila gejala berterusan dan mengganggu kehidupan harian walaupun rawatan lain sudah dicuba, apabila terdapat masalah seperti rongga berisi cecair dalam saraf tunjang atau penurunan fungsi saraf yang jelas, atau apabila kanak-kanak mengalami masalah menelan atau berhenti bernafas semasa tidur. Pembedahan bertujuan memberi lebih ruang di dasar tengkorak. Ia mempunyai risiko dan manfaat yang perlu dibincangkan secara terperinci dengan pakar bedah saraf dan keluarga anda.

Hidup dengan keadaan ini

Ramai orang dengan Chiari boleh meneruskan kerja, sekolah dan aktiviti keluarga seperti biasa, dengan sedikit penyesuaian. Kuncinya ialah mengenali had diri anda, merancang rehat antara aktiviti, dan memberitahu keluarga atau rakan tentang gejala supaya mereka faham jika anda perlu berhenti sekejap.

Tip gaya hidup

• Utamakan tidur yang cukup dan waktu tidur yang tetap.
• Elakkan aktiviti yang memberi tekanan kuat pada leher atau kepala, seperti lompat trampolin, menonggek lama, atau mengangkat berat secara tiba-tiba — bincang dengan doktor tentang had yang sesuai untuk anda.
• Lakukan senaman ringan seperti berjalan atau berenang jika doktor membenarkan; mulakan perlahan.
• Belajar teknik pernafasan dan relaksasi untuk membantu menguruskan sakit kepala.
• Berhati-hati semasa memandu atau menunggang motosung jika anda mudah pening atau hilang keseimbangan.

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk Chiari. Makan secara seimbang dan kekal terhidrat membantu tenaga harian. Jika berat badan berlebihan, pengurusan berat badan yang sihat boleh mengurangkan tekanan pada leher dan tulang belakang. Untuk senaman, pilih aktiviti berimpak rendah dan elakkan pergerakan leher yang mendadak atau terlalu jauh. Dapatkan nasihat doktor atau ahli fisioterapi sebelum memulakan program senaman baharu, terutamanya jika anda mempunyai gejala saraf.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan gejala yang tidak kelihatan pada orang luar boleh membuatkan anda rasa sunyi, cemas atau letih emosi. Perasaan ini normal dan tidak patut dipendam. Bercakap dengan pasangan, rakan atau kumpulan sokongan boleh membantu, begitu juga dengan kaunseling. Jika anda berasa sedih berpanjangan, cemas yang mengganggu tidur, atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan profesional dengan segera — rujuk nombor talian bantuan krisis dan kecemasan yang tersenarai di laman ini, atau hubungi fasiliti kesihatan berdekatan.

Pencegahan

Malformasi Chiari kongenital tidak boleh dicegah kerana ia terbentuk semasa perkembangan otak dan tengkorak dalam kandungan. Namun, anda boleh mengurangkan risiko gejala menjadi lebih teruk dengan mengelakkan kecederaan leher, meneran kuat dan aktiviti berisiko tinggi, serta mendapatkan rawatan awal apabila gejala berubah.

Program saringan

Tiada ujian saringan rutin untuk Chiari dalam populasi umum, dan pemeriksaan imbasan tidak disyorkan tanpa gejala. Jika ada ahli keluarga yang mempunyai keadaan kongenital berkaitan otak atau tulang belakang, berbincanglah dengan doktor sama ada penilaian lanjut sesuai untuk keluarga anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pembentukan rongga berisi cecair dalam saraf tunjang (siringomielia) yang boleh menyebabkan kebas, lemah dan masalah keseimbangan.
• Pengekalan cecair dalam otak (hidrosefalus) dalam sesetengah kes.
• Berhenti bernafas sekejap-sekejap semasa tidur (apnea tidur), yang menjejaskan rehat dan kesihatan jantung dalam jangka panjang.
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang berterusan pada kanak-kanak.
• Kelemahan saraf yang kekal jika tekanan pada saraf tunjang berlarutan tanpa dipantau.

Pandangan jangka panjang

Harapan jangka panjang secara amnya baik, terutamanya bagi mereka yang tidak mempunyai gejala atau yang gejalanya terkawal dengan baik. Ramai orang dengan Chiari menjalani kehidupan yang penuh dan produktif. Sesetengah orang memerlukan pemantauan berkala atau rawatan, dan sebahagian kecil mungkin memerlukan pembedahan — dalam kes tersebut, ramai pesakit melaporkan gejala yang bertambah baik selepas pemulihan. Setiap orang berbeza, jadi bincanglah pelan anda sendiri dengan pasukan perubatan anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.