Sindrom Coffin-Siris

Gambaran keseluruhan

Sindrom Coffin-Siris (CSS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia menjejaskan perkembangan dan penampilan fizikal sejak lahir. Kanak-kanak dengan CSS mungkin lambat bercakap, berjalan atau belajar, dan mungkin mempunyai ciri wajah tertentu serta kuku jari kelima yang kecil atau tiada. Setiap kanak-kanak berbeza; tahap kesan juga berbeza.

Tidak. Sindrom Coffin-Siris sangat jarang berlaku.

Ia boleh menjejaskan bayi lelaki dan perempuan. Kebanyakan kes dikesan pada awal kanak-kanak, tetapi sesetengah hanya dikenal pasti kemudian.

Gejala

Gejala biasa

• Lambat dalam perkembangan motor, contohnya duduk, merangkak atau berjalan.
• Lambat bercakap atau sukar memahami bahasa.
• Kesukaran belajar atau kecacatan intelek.
• Ciri wajah khas seperti hidung lebar, bibir tebal dan kening lebat.
• Rambut kepala nipis atau jarang.
• Kuku jari kelima tangan atau kaki kecil, tidak sempurna atau tiada.
• Hipotonia (otot lemah); bayi mungkin kelihatan lembut.
• Masalah makan, muntah atau lambat naik berat badan.
• Sembelit yang kerap.
• Sawan pada sesetengah kanak-kanak.

Gejala pada kanak-kanak

• Lewat capai kemahiran perkembangan seperti berjalan dan bercakap.
• Sukar makan, menelan atau menambah berat badan.
• Jangkitan pernafasan berulang.
• Sawan atau pergerakan luar kawal.
• Masalah pendengaran atau penglihatan.
• Tingkah laku seperti hiperaktif, mudah cemas atau sukar memberi tumpuan.
• Masalah tidur.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Maklumat tentang dewasa dengan CSS adalah terhad kerana keadaan ini jarang.
• Sesetengah dewasa mungkin memerlukan bantuan dalam penjagaan diri, komunikasi atau pekerjaan.
• Mereka mungkin mempunyai masalah sembelit, gigi, pendengaran, mobiliti atau kebimbangan.
• Sokongan keluarga dan penjagaan kesihatan berterusan penting.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) dalam gen yang mengawal cara sel membaca DNA, terutamanya gen dalam kumpulan SWI/SNF. Contohnya gen ARID1B.
• Kebanyakan kes berlaku secara rawak (de novo), iaitu perubahan gen berlaku pada anak dan bukan diwarisi daripada ibu bapa.
• Dalam sesetengah kes, perubahan gen boleh diwarisi daripada ibu bapa yang membawa mutasi yang sama.

Faktor risiko

• Kebanyakan kes tiada sejarah keluarga; perubahan gen berlaku secara rawak.
• Jika ibu bapa mempunyai mutasi yang sama, risiko untuk anak seterusnya mungkin lebih tinggi; dapatkan nasihat genetik.
• Tiada bukti bahawa pemakanan atau penjagaan ibu semasa hamil menyebabkan CSS.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sawan pertama kali atau sawan yang sukar berhenti.
• Demam tinggi pada bayi baru lahir atau kanak-kanak kecil.
• Sukar bernafas, tersedak teruk atau tidak boleh menelan.
• Tanda dehidrasi seperti mulut kering, kurang kencing dan sangat lemah.
• Kecederaan kepala atau terjatuh dari tempat tinggi.

Buat temujanji rutin jika:

• Kemajuan perkembangan lambat, contohnya lambat duduk, berjalan atau bercakap.
• Kuku jari kelima tangan atau kaki kelihatan tidak normal.
• Masalah pertuturan, pendengaran atau penglihatan.
• Tingkah laku yang membimbangkan di rumah atau sekolah.
• Sembelit berterusan atau masalah makan.
• Keperluan sokongan pembelajaran di sekolah.
• Perundingan genetik jika ada sejarah keluarga atau jika anda merancang kehamilan.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang perkembangan anak, memeriksa fizikal termasuk wajah, tangan dan kaki, serta menyemak sejarah kesihatan. Jika ada tanda CSS, doktor mungkin merujuk kepada pakar genetik untuk ujian genetik. Diagnosis dibuat dengan gabungan pemeriksaan dan keputusan ujian.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian genetik seperti panel gen atau ujian genetik terperinci untuk mencari perubahan gen.
• Penilaian perkembangan oleh pakar pediatrik.
• MRI otak jika ada sawan atau masalah neurologi.
• Ultrasound jantung (echocardiogram) untuk menyemak masalah jantung.
• Ujian pendengaran dan penglihatan.
• Ujian darah dan pemeriksaan pemakanan.
• X-ray atau pemeriksaan tulang jika perlu.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis boleh mengambil masa beberapa minggu hingga bulan. Anda mungkin perlu berjumpa beberapa pakar. Bawa senarai soalan dan catatan perkembangan anak. Diagnosis genetik membantu memahami keadaan dan merancang sokongan, tetapi tidak semua kes mendapat jawapan genetik yang jelas.

Rawatan

Tiada penawar untuk CSS. Rawatan memberi tumpuan kepada membantu kanak-kanak berkembang, mencegah komplikasi dan menyokong keluarga. Pasukan pelbagai disiplin mungkin terlibat.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri temu janji terapi dan saringan secara berkala.
• Berikan makanan mengikut nasihat doktor atau dietitian; jangan paksa jika anak sukar menelan.
• Pantau najis dan elakkan sembelit dengan cecair dan serat yang disyorkan.
• Cipta rutin tidur yang tetap dan selamat.
• Amalkan senaman atau aktiviti fizikal mengikut kemampuan anak.
• Simpan rekod perubatan dan senarai ubat jika ada untuk dibawa ke setiap temu janji.
• Jaga keselamatan di rumah, contohnya elakkan perabot tajam dan pantau semasa mandi.

Rawatan perubatan

Terapi pertuturan, fizikal dan pekerjaan untuk kemahiran harian. Sokongan pendidikan dan rancangan pembelajaran individu. Rawatan oleh pakar untuk sawan, masalah jantung, pendengaran, penglihatan, tidur atau tingkah laku. Bantuan pemakanan melalui dietitian; jika perlu, tiub makanan diputuskan oleh doktor. Ubat hanya diberikan oleh doktor mengikut keperluan dan tidak boleh dimulakan sendiri.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk masalah jantung kongenital, lelangit sumbing, hernia, masalah tulang belakang atau ortopedik, atau pemasangan tiub makanan jika kesukaran makan berterusan. Pakar akan berbincang risiko dan manfaat dengan keluarga.

Hidup dengan keadaan ini

Hari-hari mungkin sibuk dengan terapi, sekolah dan temu janji. Buat jadual yang realistik dan minta bantuan ahli keluarga. Raikan kemajuan kecil. Komunikasi dengan guru dan ahli terapi membantu mereka memahami keperluan anak.

Tip gaya hidup

• Tidur yang cukup dan rutin harian yang tetap.
• Aktiviti fizikal mengikut kemampuan, contohnya berjalan atau berenang dengan pengawasan.
• Elakkan jangkitan dengan kerap membasuh tangan dan mengikut jadual imunisasi.
• Jaga kesihatan gigi dengan pemeriksaan berkala.
• Sertai aktiviti sosial yang mesra keperluan anak.

Diet dan senaman

Pemakanan perlu disesuaikan. Sesetengah kanak-kanak perlukan makanan lembut atau bantuan menelan. Dietitian boleh membantu. Pastikan cukup cecair dan serat untuk mengelakkan sembelit. Aktiviti fizikal membantu kekuatan otot dan keseimbangan; pilih aktiviti selamat dan sesuai dengan kemampuan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penjaga boleh berasa tertekan, cemas atau letih. Kanak-kanak mungkin berasa marah atau sedih kerana sukar berkomunikasi. Ini normal. Dapatkan sokongan. Jika anda atau penjaga mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan kecemasan segera atau hubungi talian krisis tempatan yang disahkan.

Pencegahan

CSS tidak boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan gen yang berlaku secara rawak. Jika dalam keluarga ada mutasi yang diketahui, perundingan genetik boleh membantu merancang kehamilan.

Vaksin

Ikut jadual imunisasi kanak-kanak yang disyorkan KKM. Doktor mungkin menasihati imunisasi tambahan mengikut keadaan kesihatan anak.

Program saringan

Saringan pendengaran, penglihatan, jantung dan perkembangan secara berkala. Perundingan genetik untuk keluarga yang merancang kehamilan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kemahiran motor dan pertuturan lambat tanpa terapi.
• Masalah pembelajaran dan komunikasi yang berterusan.
• Kesukaran makan, kurang berat badan dan dehidrasi.
• Sembelit kronik dan masalah gigi.
• Jangkitan pernafasan berulang.
• Sawan yang tidak dikawal.
• Masalah jantung kongenital jika tidak dipantau.
• Kesukaran mobiliti atau masalah ortopedik.
• Tekanan emosi pada kanak-kanak dan penjaga.

Pandangan jangka panjang

Setiap kanak-kanak berbeza. Dengan diagnosis awal, terapi dan sokongan keluarga, banyak kanak-kanak boleh mencapai kemahiran baharu dan menikmati kehidupan. Sesetengah memerlukan sokongan sepanjang hayat, tetapi penjagaan yang baik boleh meningkatkan kualiti hidup.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.