Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH)

Gambaran keseluruhan

Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) ialah sekumpulan keadaan yang diwarisi sejak lahir di mana kelenjar adrenal — dua kelenjar kecil yang duduk di atas buah pinggang — tidak dapat menghasilkan beberapa hormon penting dalam jumlah yang betul. Dalam bahasa mudah, 'hiperplasia' bermaksud tisu yang membesar, 'adrenal' merujuk kepada kelenjar tersebut, dan 'kongenital' bermaksud keadaan ini sudah ada sejak bayi dilahirkan. Apabila badan tidak dapat menghasilkan hormon kortisol (hormon yang membantu badan menghadapi tekanan dan mengawal gula darah) dan hormon aldosteron (hormon yang mengawal garam dan air dalam badan), bahan mentah untuk hormon-hormon ini terkumpul dan bertukar menjadi hormon lelaki (androgen) yang berlebihan. Kesan berlebihan androgen inilah yang menyebabkan tanda-tanda seperti pembesaran organ kemaluan, pertumbuhan bulu badan awal dan akil baligh yang terlalu awal. CAH bukan penyakit berjangkit dan bukan berpunca daripada kesilapan ibu bapa semasa mengandung.

CAH tergolong dalam kumpulan penyakit jarang berlaku. Bentuk klasik dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 dalam 10,000 hingga 20,000 kelahiran, manakala bentuk bukan klasik lebih kerap berlaku dalam sesetengah kumpulan penduduk. Oleh sebab ia jarang, ramai ibu bapa tidak pernah mendengarnya sebelum anak mereka didiagnosis.

CAH menjejaskan lelaki dan perempuan sama banyak kerana ia berkaitan gen, bukan berkaitan jantina. Ia biasanya dikenal pasti pada bayi baru lahir (bentuk klasik), tetapi ada juga yang hanya didiagnosis pada zaman kanak-kanak, remaja atau awal dewasa (bentuk bukan klasik). Sesiapa yang mempunyai ahli keluarga dengan CAH mempunyai risiko lebih tinggi untuk membawa gen tersebut.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa lemah, letih atau kurang bertenaga sepanjang masa
• Kulit menjadi lebih gelap, terutamanya di kawasan sendi, lipatan kulit, puting atau alat kelamin
• Hilang selera makan, loya atau muntah berulang
• Nafsu makan garam yang kuat atau keinginan makan makanan masin
• Penurunan berat badan atau berat badan tidak naik walaupun makan dengan baik
• Tekanan darah rendah, yang boleh menyebabkan pening apabila berdiri
• Dehidrasi (kekurangan air dalam badan) yang mudah berlaku, terutamanya semasa demam atau cirit-birit

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi perempuan yang dilahirkan dengan alat kelamin luar yang tidak jelas sama ada lelaki atau perempuan
• Bayi lelaki yang kelihatan normal semasa lahir tetapi mula muntah berulang dan lemah dalam beberapa minggu pertama
• Pertumbuhan bulu badan atau bulu kemaluan yang terlalu awal
• Akil baligh awal, seperti suara menjadi garau atau jerawat teruk pada usia muda
• Pertumbuhan tinggi yang pantas pada mulanya, tetapi ketinggian akhir dewasa mungkin lebih rendah kerana tulang cepat matang
• Kesukaran menambah berat badan dan mudah jatuh sakit semasa demam atau jangkitan

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Haid yang tidak teratur atau tidak datang langsung
• Kesukaran untuk hamil, atau perlu bantuan kesuburan
• Bulu badan atau bulu muka berlebihan, terutama pada wanita
• Jerawat berterusan yang sukar dikawal
• Otot dan tulang yang lebih lemah jika rawatan hormon tidak mencukupi dalam jangka panjang
• Kelesuan berterusan yang tidak dijelaskan sebabnya

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengarahkan badan menghasilkan enzim untuk membina hormon adrenal. Apabila enzim ini tidak berfungsi, hormon kortisol dan aldosteron tidak dapat dihasilkan dengan cukup.
• Bahan mentah yang sepatutnya menjadi kortisol pula bertukar menjadi hormon androgen (hormon lelaki) secara berlebihan, menyebabkan tanda-tanda seperti bulu badan awal dan perubahan alat kelamin.
• CAH diwarisi secara autosom resesif — ini bermaksud seseorang perlu mewarisi satu gen yang berubah daripada ibu dan satu lagi daripada bapa untuk mengalami keadaan ini.
• Ibu bapa yang hanya membawa satu gen berubah biasanya sihat sepenuhnya dan mungkin tidak tahu mereka pembawa sehingga ada anak yang didiagnosis.

Faktor risiko

• Mempunyai anak atau ahli keluarga terdekat dengan CAH
• Kedua-dua ibu bapa dikenal pasti sebagai pembawa gen CAH
• Perkahwinan antara saudara mara dekat, yang meningkatkan peluang kedua-dua ibu bapa membawa gen yang sama
• Keahlian dalam kumpulan etnik tertentu yang mempunyai kadar pembawa lebih tinggi
• Kehamilan sebelumnya dengan bayi yang mempunyai alat kelamin tidak jelas atau kematian bayi baru lahir yang tidak dijelaskan

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi baru lahir yang muntah berulang kali, lemah, tidak mahu menyusu atau kurang kencing — bawa segera ke hospital
• Alat kelamin bayi yang kelihatan tidak jelas sama ada lelaki atau perempuan — ini perlu dinilai oleh doktor dengan segera, bukan ditunggu
• Pesakit CAH yang tidak dapat menelan ubat kerana muntah berterusan
• Demam, jangkitan atau kecederaan pada pesakit CAH yang disertai lemah teruk — hubungi doktor dengan segera kerana keperluan hormon mungkin berubah semasa sakit
• Penurunan kesedaran, pengsan atau sawan — ini keadaan kecemasan

Buat temujanji rutin jika:

• Ahli keluarga dengan CAH yang ingin berbincang tentang risiko kepada anak-anak
• Kanak-kanak yang mengalami akil baligh terlalu awal atau pertumbuhan yang luar biasa pantas
• Remaja atau wanita dewasa dengan haid tidak teratur, bulu badan berlebihan dan kesukaran hamil
• Pesakit CAH yang memerlukan semakan dos dan pemantauan pertumbuhan secara berkala
• Ibu bapa yang anaknya didiagnosis CAH dan ingin memahami pelan rawatan serta tanda-tanda amaran

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan sejarah kesihatan dan pemeriksaan fizikal, kemudian mengesahkan diagnosis melalui ujian darah. Di beberapa tempat, bayi baru lahir disaring secara rutin melalui ujian titisan darah daripada tumit, yang boleh mengesan CAH sebelum gejala serius muncul. Jika ujian saringan tidak tersedia atau tidak dijalankan, diagnosis biasanya dibuat apabila gejala muncul dan disahkan dengan ujian hormon.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengukur paras hormon tertentu, termasuk hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal
• Ujian elektrolit (garam dan mineral dalam darah) seperti natrium dan kalium, serta gula darah
• Ujian genetik untuk mengenal pasti perubahan gen dan membantu perancangan keluarga
• Ujian saringan bayi baru lahir melalui sampel darah titisan tumit, di pusat yang menyediakannya
• Ultrasound pada bahagian pelvis atau kelenjar adrenal untuk melihat struktur organ
• Dalam sesetengah kes, ujian tambahan untuk menilai pertumbuhan tulang dan fungsi buah pinggang

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa hari hingga beberapa minggu kerana keputusan ujian hormon dan genetik memerlukan masa. Jika bayi kelihatan tidak sihat, doktor akan memulakan rawatan sokongan sementara menunggu keputusan. Anda mungkin dirujuk kepada pakar kanak-kanak (pediatrik) atau pakar hormon (endokrinologi). Adalah berguna untuk membawa senarai soalan dan mencatat apa-apa gejala yang anda perhatikan di rumah, termasuk bila ia bermula dan berapa kerap berlaku.

Rawatan

CAH tidak boleh disembuhkan sepenuhnya, tetapi ia boleh dikawal dengan baik. Rawatan bertujuan menggantikan hormon yang tidak cukup dihasilkan oleh badan dan mengurangkan kesan hormon berlebihan. Pelan rawatan disesuaikan mengikut usia, bentuk CAH dan keadaan kesihatan setiap pesakit, dan biasanya memerlukan pemantauan seumur hidup oleh pasukan penjagaan kesihatan.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua temu janji susulan dan jalani ujian darah seperti yang diminta doktor — ini membantu memastikan dos rawatan sentiasa sesuai
• Simpan kad atau gelang pengenalan perubatan yang menyatakan anda atau anak anda mempunyai CAH
• Beritahu guru, penjaga taska dan ahli keluarga terdekat tentang keadaan ini dan apa yang perlu dilakukan jika berlaku kecemasan
• Catat berat badan, selera makan dan gejala dalam buku harian ringkas untuk dibincangkan dengan doktor
• Pastikan bekalan rawatan mencukupi sebelum musim perayaan atau perjalanan, dan bawa bersama senarai ubat semasa melancong
• Elakkan pengambilan suplemen herba atau produk kesihatan tanpa berbincang dengan doktor terlebih dahulu

Rawatan perubatan

Rawatan utama ialah penggantian hormon secara berterusan seumur hidup — biasanya hormon yang meniru kortisol dan, bagi sesetengah pesakit, hormon yang membantu badan menyimpan garam. Ubat-ubatan ini diambil setiap hari mengikut jadual yang ditetapkan oleh doktor, dan dosnya dilaraskan mengikut pertumbuhan, berat badan, keputusan ujian darah dan keadaan kesihatan. Semasa demam, jangkitan, pembedahan atau kecederaan, badan memerlukan lebih banyak hormon; doktor akan memberikan pelan khas untuk situasi ini dan anda perlu tahu bila perlu menghubungi doktor atau ke hospital. Pemantauan berkala merangkumi pertumbuhan kanak-kanak, tekanan darah, elektrolit dan kesihatan tulang. Jangan sekali-kali mengubah atau menghentikan ubat sendiri tanpa nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak diperlukan untuk semua pesakit CAH. Ia kadangkala dipertimbangkan untuk bayi perempuan yang dilahirkan dengan alat kelamin luar yang tidak jelas, bagi membantu fungsi dan penampilan. Keputusan ini dibuat secara berhati-hati oleh pasukan pakar bersama ibu bapa, setelah berbincang tentang risiko, manfaat dan masa yang sesuai, dan selalunya ditangguhkan sehingga kanak-kanak cukup besar untuk turut terlibat. Pembedahan mungkin juga diperlukan untuk keadaan lain yang berkaitan, dan doktor akan menerangkan pilihan dengan jelas sebelum sebarang keputusan dibuat.

Hidup dengan keadaan ini

Hari biasa dengan CAH selalunya kelihatan seperti hari biasa orang lain: ke sekolah, bekerja, bermain dan berkumpul bersama keluarga. Yang membezakan hanyalah disiplin mengambil ubat pada waktu yang sama setiap hari, menghadiri temu janji susulan, dan tahu apa yang perlu dilakukan apabila sakit. Ramai pesakit dan ibu bapa menjadi sangat mahir tentang keadaan ini dan boleh menguruskan rutin harian dengan yakin.

Tip gaya hidup

• Tetapkan rutin harian yang tetap untuk makan, tidur dan mengambil ubat supaya tidak terlupa
• Pastikan anak membawa kad pengenalan perubatan dan bekalan ubat tambahan ke sekolah atau ketika berkhemah
• Bincang dengan sekolah tentang pelan tindakan jika berlaku kecemasan
• Elakkan dehidrasi dengan minum air yang cukup, terutamanya dalam cuaca panas atau semasa bersenam
• Rancang lebih awal untuk sebarang pembedahan, prosedur pergigian atau rawatan lain — beritahu doktor tentang CAH
• Dapatkan sokongan daripada kumpulan pesakit atau ibu bapa lain yang memahami pengalaman serupa

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang menyembuhkan CAH, tetapi pemakanan seimbang membantu pertumbuhan dan kesihatan tulang. Sesetengah pesakit mungkin dinasihatkan oleh doktor tentang pengambilan garam, terutama pada bayi dan kanak-kanak kecil — jangan hadkan atau tambah garam tanpa nasihat doktor. Aktiviti fizikal digalakkan kerana ia menyokong kesihatan tulang, otot dan emosi. Bersenam seperti biasa pada kebanyakan masa, tetapi minum air dengan cukup, elakkan bersenam berpanjangan dalam cuaca terlalu panas, dan ikut pelan yang diberikan doktor jika perlu penyesuaian semasa sakit.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menjalani rawatan seumur hidup dan menghadiri banyak temu janji boleh menimbulkan rasa penat, risau atau sedih — ini normal dan tidak perlu dipendam. Kanak-kanak mungkin berasa berbeza daripada rakan sebaya, manakala remaja dan dewasa mungkin bimbang tentang rupa badan, kesuburan atau masa depan. Bercakap dengan doktor, kaunselor atau ahli psikologi boleh membantu. Jika anda atau anak anda berasa sangat sedih, cemas berpanjangan, atau ada fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera — hubungi perkhidmatan sokongan kesihatan mental tempatan atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat. Anda tidak keseorangan.

Pencegahan

CAH tidak boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan gen yang diwarisi sejak lahir. Namun begitu, kesan serius seperti krisis adrenal boleh dicegah melalui pengesanan awal, rawatan yang konsisten dan pengetahuan tentang tanda-tanda amaran.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk CAH. Pastikan anak menerima imunisasi mengikut jadual kebangsaan, dan beritahu doktor tentang CAH sebelum suntikan diberikan supaya langkah tambahan dapat dirancang jika perlu. Ikut nasihat Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) mengenai imunisasi dan saringan kesihatan kanak-kanak.

Program saringan

Saringan bayi baru lahir untuk CAH dijalankan di sesetengah pusat kesihatan, dan ia amat berharga kerana boleh mengesan keadaan ini sebelum gejala berbahaya muncul. Bagi keluarga yang mempunyai anak dengan CAH, kaunseling genetik dan ujian semasa kehamilan boleh membantu merancang kehamilan seterusnya. Tanya doktor anda tentang pilihan saringan yang tersedia di fasiliti kesihatan tempatan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Krisis adrenal — keadaan kecemasan di mana badan kekurangan hormon secara mendadak, menyebabkan muntah teruk, dehidrasi, tekanan darah sangat rendah dan boleh mengancam nyawa
• Ketidakseimbangan garam dalam darah yang boleh mengganggu denyutan jantung dan fungsi otot
• Gula darah rendah, terutama pada bayi dan kanak-kanak kecil
• Pertumbuhan terlalu cepat pada usia muda diikuti ketinggian akhir dewasa yang lebih rendah
• Akil baligh terlalu awal dan perubahan fizikal yang boleh menjejaskan keyakinan diri
• Kesuburan terjejas jika rawatan tidak mencukupi
• Tulang menjadi lemah dalam jangka panjang jika dos hormon tidak seimbang

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal dan rawatan yang konsisten, prospek untuk pesakit CAH adalah baik. Ramai kanak-kanak dengan CAH membesar dengan sihat, bersekolah, bekerja dan membina keluarga sendiri. Cabaran seperti pertumbuhan, kesuburan dan pengurusan harian boleh dihadapi dengan pemantauan berkala dan sokongan pasukan penjagaan kesihatan. Kunci utama ialah rawatan berterusan, mengenali tanda amaran, dan tidak teragak-agak untuk mendapatkan bantuan apabila diperlukan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.