Hipotiroidisme Kongenital

Gambaran keseluruhan

Hipotiroidisme kongenital ialah keadaan di mana seorang bayi dilahirkan dengan kelenjar tiroid yang tidak mengeluarkan hormon tiroid yang cukup. Kelenjar tiroid ialah kelenjar kecil berbentuk rama-rama di bahagian hadapan leher. Hormon tiroid sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan otak bayi, terutamanya dalam tahun-tahun pertama hidup. Perkataan 'kongenital' bermaksud keadaan ini sudah ada sejak lahir, bukan terjadi kemudian.

Ia tidak begitu biasa. Di seluruh dunia, kira-kira 1 dalam 2,000 hingga 4,000 bayi dilahirkan dengan keadaan ini, bergantung kepada kawasan dan cara saringan dijalankan. Di Malaysia, program saringan bayi baru lahir membantu mengesan kes-kes ini lebih awal.

Ia menjejaskan bayi yang baru lahir. Ia lebih kerap berlaku pada bayi perempuan berbanding bayi lelaki, dan lebih biasa dalam kalangan bayi yang mempunyai sejarah keluarga penyakit tiroid, bayi dengan sindrom tertentu, serta bayi yang dilahirkan di kawasan kekurangan iodin. Namun, kebanyakan bayi yang menghidapnya tidak mempunyai sebarang faktor risiko yang jelas.

Gejala

Gejala biasa

• Kebanyakan bayi tidak menunjukkan tanda yang jelas pada minggu-minggu awal, sebab itu saringan amat penting.
• Kuning pada kulit dan mata yang berlarutan lebih lama daripada biasa (jaundice).
• Bayi kelihatan sangat mengantuk, kurang aktif, dan jarang menangis.
• Sukar menyusu atau menyusu dengan lemah.
• Sembelit yang berpanjangan.
• Kulit kering, sejuk, atau berwarna pucat.
• Muka kelihatan bengkak sedikit, terutama di sekitar mata.
• Tonjolan kecil di pusat (pusat benjol) akibat otot perut yang lemah.
• Suara tangisan yang serak atau kasar.
• Otot yang lembik dan lemah.

Gejala pada kanak-kanak

• Jika tidak dirawat, kanak-kanak mungkin membesar dengan lebih perlahan daripada rakan sebaya.
• Mungkin lambat belajar duduk, merangkak, berjalan, atau bercakap.
• Kesukaran memberi tumpuan atau belajar di sekolah.
• Kulit kering dan rambut yang nipis serta mudah gugur.
• Sembelit yang kerap.
• Pertumbuhan gigi yang lambat.
• Kadang-kadang pendengaran terjejas.
• Tanda-tanda akil baligh mungkin lambat bermula.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Topik ini terutamanya melibatkan bayi dan kanak-kanak, kerana keadaan ini hadir sejak lahir.
• Jika keadaan ini tidak pernah dikesan atau tidak dirawat sehingga dewasa, seseorang mungkin mengalami rasa letih yang berpanjangan, mudah lupa, kulit kering, sembelit, dan berat badan yang bertambah walaupun selera makan berkurang.
• Wanita yang tidak dirawat mungkin mengalami kitaran haid yang tidak teratur.
• Seorang dewasa yang membesar dengan keadaan ini perlu diteruskan jagaan doktor sepanjang hayat, dan ini biasanya melibatkan pakar dalam bidang hormon (endokrinologi).

Punca

Punca utama

• Kelenjar tiroid tidak terbentuk dengan sempurna semasa bayi dalam kandungan — ini penyebab paling biasa.
• Kelenjar tiroid terbentuk di tempat yang salah (ektopik), biasanya lebih tinggi di leher, dan tidak berfungsi dengan baik.
• Kelenjar tiroid terbentuk tetapi tidak dapat menghasilkan hormon dengan betul kerana masalah enzim dalam badan.
• Kekurangan iodin yang teruk dalam pemakanan ibu semasa hamil — ini jarang berlaku di Malaysia kerana garam beriodin digunakan secara meluas.
• Masalah pada kelenjar pituitari atau hipotalamus di otak, yang mengawal kelenjar tiroid.
• Sebahagian kecil kes berkaitan dengan ubat-ubatan tertentu yang diambil ibu semasa hamil, atau antibodi ibu yang menjejaskan tiroid bayi.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga yang mempunyai masalah kelenjar tiroid.
• Bayi perempuan mempunyai risiko yang lebih tinggi sedikit.
• Bayi yang dilahirkan dengan sindrom tertentu, seperti sindrom Down.
• Ibu yang mempunyai penyakit tiroid atau yang dirawat untuk masalah tiroid semasa hamil.
• Kekurangan iodin yang teruk dalam pemakanan ibu semasa hamil.
• Bayi kembar dalam sesetengah kes.
• Namun begitu, banyak bayi yang menghidap keadaan ini tidak mempunyai sebarang faktor risiko yang diketahui.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi baru lahir yang sangat mengantuk, lemah, atau tidak mahu menyusu.
• Kuning yang berlarutan atau semakin teruk.
• Sembelit yang berterusan atau perut yang kembung pada bayi.
• Pertumbuhan berat atau panjang badan bayi yang jauh lebih perlahan daripada jangkaan.
• Kanak-kanak yang kelihatan lambat dalam kemahiran motor atau pertuturan berbanding rakan sebaya.

Buat temujanji rutin jika:

• Membincangkan sejarah keluarga penyakit tiroid sebelum atau semasa hamil.
• Bertanya tentang ujian saringan bayi baru lahir dan keputusannya.
• Menemani anak untuk temu janji susulan dan ujian darah berkala jika ia sudah didiagnosis.
• Berbincang jika anda risau tentang tumbesaran, tingkah laku, atau pembelajaran anak anda.

Diagnosis

Kebanyakan kes dikesan melalui ujian saringan bayi baru lahir, iaitu ujian darah kecil yang diambil dari tumit bayi, biasanya dalam beberapa hari pertama selepas lahir. Jika keputusan saringan menunjukkan sesuatu yang perlu disemak, doktor akan menjalankan ujian darah yang lebih tepat untuk mengesahkan. Kadang-kadang doktor juga melakukan pemeriksaan pengimejan pada kelenjar tiroid bayi.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian saringan bayi baru lahir — beberapa titis darah dari tumit bayi diambil dan diuji.
• Ujian darah vena untuk mengukur paras hormon perangsang tiroid (TSH) dan hormon tiroid bebas (FT4) — ini mengesahkan diagnosis.
• Imbasan atau ultrasound kelenjar tiroid untuk melihat bentuk dan kedudukan kelenjar.
• Kadang-kadang ujian pengimejan radioaktif digunakan untuk menilai fungsi kelenjar tiroid.
• Ujian darah susulan secara berkala selepas rawatan bermula untuk memantau paras hormon.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika anak anda dirujuk untuk pemeriksaan lanjut, biasanya prosesnya cepat kerana rawatan awal amat penting. Anda mungkin akan bertemu doktor pakar kanak-kanak atau pakar hormon. Sedikit darah akan diambil, dan doktor akan menerangkan keputusan serta langkah seterusnya. Jika diagnosis disahkan, rawatan biasanya dimulakan dengan segera — kadang-kadang pada hari yang sama — tanpa perlu menunggu lama.

Rawatan

Rawatan utama ialah menggantikan hormon tiroid yang tidak dihasilkan oleh badan. Ia diberikan sebagai ubat harian yang mudah diambil oleh bayi, biasanya dalam bentuk cecair atau tablet yang dihancurkan dan dicampur dengan susu atau air. Tujuan rawatan adalah untuk membolehkan bayi membesar dan berkembang seperti biasa.

Penjagaan diri di rumah

• Berikan ubat pada masa yang sama setiap hari supaya menjadi rutin yang mudah diingati.
• Jangan berhenti memberi ubat tanpa berbincang dengan doktor, walaupun anak kelihatan sihat sepenuhnya.
• Hadiri semua temu janji susulan dan ujian darah yang dijadualkan.
• Simpan rekod ringkas tentang ubat dan tarikh pemeriksaan anak anda.
• Beritahu doktor atau ahli farmasi jika anak anda muntah selepas mengambil ubat, atau jika anda menghadapi kesukaran memberi ubat.
• Beritahu guru atau penjaga di taska tentang keadaan anak anda dan keperluan ubatnya.

Rawatan perubatan

Rawatan standard ialah ubat penggantian hormon tiroid yang diambil setiap hari sepanjang hayat, bermula seawal mungkin selepas diagnosis. Dos akan disesuaikan mengikut umur, berat badan, dan keputusan ujian darah. Paras hormon akan dipantau dengan ujian darah yang kerap pada mulanya, kemudian semakin jarang apabila anak membesar. Rawatan ini tidak menyembuhkan keadaan tersebut, tetapi ia mengawalnya dengan sangat baik dan membolehkan tumbesaran serta perkembangan yang normal. Doktor anda akan menerangkan pilihan rawatan dan cara pemantauan yang sesuai untuk anak anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk keadaan ini. Dalam kes yang sangat jarang, jika terdapat kelenjar tiroid tambahan yang terlalu aktif atau masalah struktur lain, doktor mungkin membincangkan pilihan pembedahan. Ini akan dibincangkan secara terperinci oleh pasukan perubatan anda jika ia berkaitan.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian bersama anak yang menghidap hipotiroidisme kongenital biasanya hampir sama seperti kanak-kanak lain. Yang paling penting ialah memastikan ubat diberi secara konsisten setiap hari dan menghadiri temu janji susulan. Apabila anak membesar, anda boleh mengajarnya sedikit demi sedikit tentang keadaan ini dan mengapa ubat itu penting, supaya dia boleh mengambil tanggungjawab apabila cukup umur.

Tip gaya hidup

• Kekalkan rutin harian yang teratur, termasuk waktu tidur dan waktu makan.
• Libatkan anak dalam aktiviti fizikal dan permainan seperti kanak-kanak lain.
• Pastikan anak mendapat pemakanan seimbang untuk menyokong tumbesaran.
• Beri sokongan emosi dan galakkan anak bercakap tentang perasaannya.
• Sentiasa berkomunikasi dengan sekolah tentang sebarang keperluan atau temu janji perubatan.
• Simpan nombor telefon klinik atau hospital di tempat yang mudah dicapai.

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang diperlukan untuk keadaan ini, dan kanak-kanak boleh makan seperti biasa. Pemakanan seimbang dengan cukup iodin — seperti yang terdapat dalam garam beriodin, makanan laut, dan hasil tenusu — menyokong kesihatan tiroid secara umum. Elakkan memberi suplemen iodin tambahan tanpa nasihat doktor. Aktiviti fizikal dan bermain adalah penting untuk tumbesaran dan perkembangan seperti biasa, dan tiada sekatan khusus untuk kanak-kanak yang dirawat dengan baik.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Ibu bapa sering berasa terkejut, bersalah, atau bimbang apabila anak didiagnosis dengan keadaan seumur hidup. Perasaan ini normal dan tidak perlu dipendam. Kanak-kanak itu sendiri mungkin berasa berbeza daripada rakan sebaya apabila dia mula memahami keadaannya, terutamanya semasa remaja. Bercakap secara terbuka, memberi penerangan yang sesuai dengan umur, dan mendapatkan sokongan daripada pasukan penjagaan kesihatan atau kumpulan ibu bapa boleh membantu. Jika anda atau anak anda berasa tertekan atau cemas secara berterusan, dapatkan bantuan profesional.

Pencegahan

Kebanyakan kes hipotiroidisme kongenital tidak dapat dicegah kerana ia berlaku akibat cara kelenjar tiroid terbentuk semasa bayi dalam kandungan. Namun, ada langkah yang boleh membantu: memastikan pengambilan iodin yang cukup semasa hamil, dan mendapatkan penjagaan pranatal yang baik. Yang paling penting ialah pengesanan awal melalui saringan bayi baru lahir, kerana rawatan awal dapat mencegah komplikasi.

Program saringan

Saringan bayi baru lahir ialah langkah kesihatan awam yang sangat berkesan. Di Malaysia, ujian darah kecil dari tumit bayi biasanya dijalankan dalam beberapa hari pertama selepas lahir, dan ia boleh mengesan hipotiroidisme kongenital sebelum gejala muncul. Jika anda tidak pasti sama ada anak anda telah menjalani saringan ini, tanyakan kepada doktor atau jururawat di klinik kesihatan ibu dan anak. Ibu hamil juga disarankan mendapatkan pemeriksaan pranatal yang berkala di klinik kesihatan Kementerian Kesihatan Malaysia.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kecacatan intelek dan kesukaran belajar yang kekal — ini risiko paling serius jika rawatan dilambatkan.
• Pertumbuhan fizikal yang terbantut, termasuk ketinggian yang jauh lebih rendah daripada rakan sebaya.
• Masalah pendengaran.
• Sembelit yang berpanjangan dan masalah pemakanan.
• Pertumbuhan gigi yang lambat dan masalah pergigian.
• Akil baligh yang lambat atau tidak sempurna.
• Dalam kes yang sangat teruk dan tidak dirawat, masalah jantung dan komplikasi yang mengancam nyawa.

Pandangan jangka panjang

Berita baiknya sangat menggembirakan. Jika rawatan dimulakan seawal mungkin — dalam beberapa minggu pertama selepas lahir — kebanyakan kanak-kanak membesar dengan perkembangan otak dan tumbesaran yang normal. Mereka boleh bersekolah, bermain sukan, dan menjalani kehidupan seperti rakan sebaya. Kunci kejayaan ialah pengesanan awal, ubat yang konsisten setiap hari, dan pemantauan berkala bersama doktor. Dengan penjagaan yang baik, masa depan anak anda tetap cerah.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.