Sindrom Miastenia Kongenital

Gambaran keseluruhan

Sindrom miastenia kongenital ialah sekumpulan penyakit jarang yang diwarisi sejak lahir. Ia menjejaskan sambungan saraf-otot, iaitu tempat saraf menghantar isyarat kepada otot supaya otot boleh bergerak. Apabila sambungan ini tidak berfungsi dengan baik, isyarat tidak sampai dengan sempurna, jadi otot menjadi lemah, cepat letih, dan bertambah lemah selepas digunakan. Perkataan kongenital bermaksud keadaan ini sudah ada sejak lahir, walaupun tanda-tandanya kadangkala hanya jelas kelihatan kemudian. Keadaan ini berbeza daripada miastenia gravis, iaitu penyakit autoimun (badan menyerang tisu sendiri) yang biasanya bermula pada orang dewasa.

Ia sangat jarang berlaku. Ia tergolong dalam kumpulan penyakit neuromuskular jarang, iaitu penyakit yang menjejaskan saraf dan otot. Bilangan pesakit di Malaysia dan seluruh dunia adalah kecil, jadi kebanyakan doktor keluarga mungkin hanya menemui beberapa kes sepanjang kerjaya mereka.

Ia biasanya mula muncul pada bayi dan kanak-kanak kecil, kadangkala sejak hari-hari pertama selepas lahir. Sesetengah bentuk yang lebih ringan hanya disedari pada usia remaja atau awal dewasa, contohnya apabila seseorang cepat letih ketika bersenam atau kelopak matanya jatuh bila penat. Lelaki dan perempuan sama-sama boleh terjejas, dan ia berlaku dalam semua kumpulan etnik.

Gejala

Gejala biasa

• Kelemahan otot yang bertambah teruk apabila otot digunakan berulang kali, dan bertambah baik selepas rehat.
• Kelopak mata jatuh atau penglihatan berganda, terutama pada waktu petang atau bila letih.
• Sukar mengunyah, menelan atau bercakap selepas makan atau bercakap lama.
• Keletihan melampau yang tidak sepadan dengan tahap aktiviti.
• Sukar menahan kepala tegak atau sukar berjalan jauh.
• Suara menjadi lemah atau sengau bila bercakap lama.
• Dalam kes yang lebih serius, sesak nafas atau sukar bernafas.

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi kelihatan lembik atau longgar badan bila didukung.
• Hisapan lemah semasa menyusu, menyusu lama atau mudah penat di tengah-tengah penyusuan.
• Tangisan yang lemah dan senyap.
• Lewat duduk, merangkak atau berjalan berbanding kanak-kanak lain seusianya.
• Kerap jatuh, sukar menaiki tangga atau sukar bangun dari duduk.
• Kelopak mata jatuh sejak kecil, kadangkala disalah anggap sebagai masalah mata biasa.
• Ibu bapa mungkin perasan anak cepat penat bermain berbanding rakan sebaya.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Bagi bentuk yang lebih ringan, tanda mungkin hanya disedari pada usia remaja atau dewasa.
• Cepat letih ketika bersenam atau melakukan kerja fizikal yang dahulunya mudah.
• Kelopak mata jatuh atau penglihatan berganda bila letih pada waktu petang.
• Sukar menaiki tangga, bangun dari kerusi rendah atau mengangkat barang.
• Sesetengah orang dewasa hanya mengetahui mereka mempunyai keadaan ini selepas ujian genetik dibuat kerana seorang ahli keluarga didiagnosis.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengawal protein di sambungan saraf-otot. Protein ini bertugas menyampaikan isyarat daripada saraf kepada otot.
• Keadaan ini diwarisi daripada ibu bapa. Kebanyakan kes diwarisi secara resesif autosomal, iaitu kedua-dua ibu bapa membawa satu salinan gen yang berubah tetapi tidak menunjukkan gejala. Ada juga bentuk yang diwarisi secara dominan, iaitu cukup satu salinan gen berubah untuk menyebabkan penyakit.
• Ia bukan disebabkan oleh gaya hidup, pemakanan, tekanan perasaan atau vaksin.
• Ia tidak berjangkit dan tidak boleh berjangkit daripada satu orang kepada orang lain.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap keadaan serupa.
• Perkahwinan antara saudara jauh atau dekat, yang meningkatkan peluang kedua-dua ibu bapa membawa gen resesif yang sama.
• Sesetengah mutasi gen lebih kerap ditemui dalam kumpulan etnik atau komuniti tertentu.
• Menjadi pembawa gen tanpa sebarang gejala, sehingga keadaan ini muncul pada anak.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak atau anda mengalami kesukaran bernafas, tercekik atau tidak boleh menelan air liur.
• Jika kelemahan otot menjadi lebih teruk dengan cepat dalam masa beberapa hari.
• Jika demam atau jangkitan menyebabkan kelemahan otot yang jelas berbanding biasa.
• Jika kelopak mata jatuh secara tiba-tiba atau penglihatan berganda muncul secara mendadak.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengesyaki anak lewat berkembang, mudah letih atau sering jatuh berbanding kanak-kanak lain.
• Jika kelopak mata anak sentiasa jatuh, terutama pada waktu petang.
• Jika anda atau anak sukar mengunyah atau menelan makanan tertentu.
• Jika ada ahli keluarga yang telah didiagnosis dengan sindrom miastenia kongenital dan anda ingin mendapatkan nasihat.
• Jika kelemahan otot mengganggu aktiviti harian, sekolah atau kerja.

Diagnosis

Doktor biasanya bermula dengan bertanya tentang sejarah kesihatan dan tanda-tanda yang dialami, kemudian melakukan pemeriksaan fizikal untuk menilai kekuatan otot, kelopak mata, pertuturan dan cara berjalan. Jika keadaan ini disyaki, pesakit akan dirujuk kepada pakar neurologi, iaitu pakar saraf, atau pakar neurologi pediatrik untuk kanak-kanak. Pengesahan biasanya dibuat melalui ujian khas dan ujian genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah asas untuk menolak sebab lain seperti masalah tiroid, enzim otot atau gangguan lain.
• Ujian elektromiografi dan rangsangan saraf berulang, iaitu ujian yang mengukur isyarat elektrik otot dan saraf. Ujian ini sedikit tidak selesa tetapi tidak berbahaya.
• Ujian genetik menggunakan sampel darah untuk mencari perubahan pada gen yang berkaitan.
• Kadangkala biopsi otot, iaitu pengambilan sedikit tisu otot untuk diperiksa di makmal.
• Ujian fungsi pernafasan untuk menilai kekuatan otot bernafas.
• Penilaian oleh pakar mata atau pakar telinga, hidung dan tekak jika kelopak mata atau kesukaran menelan menjadi masalah utama.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis boleh mengambil masa berbulan-bulan kerana keadaan ini jarang berlaku dan perlu dibezakan daripada banyak penyakit lain. Bersabarlah dan teruskan komunikasi dengan doktor. Sebelum setiap lawatan, catat tanda-tanda yang dialami, bila ia berlaku dan apa yang mencetuskannya. Bawa bersama senarai ubat yang sedang diambil dan, jika ada, maklumat kesihatan ahli keluarga. Anda berhak bertanya tentang tujuan setiap ujian dan apa yang dijangka selepas itu.

Rawatan

Tiada penawar yang menghapuskan keadaan ini sepenuhnya, tetapi gejalanya boleh dikawal dengan baik. Rawatan bertujuan menguatkan isyarat saraf ke otot, mengurangkan keletihan dan mencegah komplikasi seperti masalah pernafasan. Rawatan biasanya dikendalikan oleh pakar neurologi bersama pasukan multidisiplin yang mungkin merangkumi fisioterapis, pakar pemakanan, ahli terapi pertuturan dan jururawat.

Penjagaan diri di rumah

• Rancang aktiviti harian dan ambil rehat pendek antara tugas sebelum otot terlalu letih.
• Elakkan kepanasan berlebihan, seperti berjemur lama atau bersenam dalam cuaca panas, kerana ia boleh memburukkan kelemahan otot.
• Pastikan tidur yang cukup dan berkualiti.
• Berhati-hati dengan ubat yang dibeli sendiri, termasuk ubat batuk, ubat penenang dan antibiotik tertentu. Tanya ahli farmasi terlebih dahulu kerana sesetengah ubat boleh memburukkan kelemahan otot.
• Ikut program fisioterapi atau senaman ringan yang disyorkan doktor. Jangan memaksa otot melebihi kemampuan.
• Jika sukar mengunyah, ambil hidangan kecil tetapi lebih kerap, dan pilih makanan lembut serta mudah ditelan.
• Pastikan imunisasi lengkap kerana jangkitan boleh memburukkan gejala.
• Simpan nombor hubungan pasukan perubatan anda dan ketahui bila perlu mendapatkan bantuan segera.

Rawatan perubatan

Pakar mungkin menetapkan ubat yang membantu isyarat saraf sampai ke otot dengan lebih berkesan, atau ubat yang mengurangkan keletihan otot. Sesetengah pesakit juga mendapat manfaat daripada suplemen tertentu, tetapi ini hanya boleh dimulakan dan dipantau oleh doktor. Jenis ubat, dos dan jadual rawatan ditentukan sepenuhnya oleh pakar berdasarkan jenis genetik dan keadaan individu. Jangan sekali-kali memulakan, menukar atau memberhentikan ubat sendiri. Sesetengah ubat biasa perlu dielakkan kerana boleh memburukkan kelemahan otot, jadi sentiasa maklumkan kepada semua doktor dan ahli farmasi tentang diagnosis anda. Rawatan sokongan seperti fisioterapi, terapi pertuturan dan pemantauan pernafasan juga penting.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan utama untuk sindrom ini. Ia kadangkala dipertimbangkan untuk masalah berkaitan seperti kelengkungan tulang belakang yang teruk atau kelopak mata jatuh yang sangat mengganggu penglihatan. Jika pembedahan diperlukan atas sebab lain, maklumkan kepada pakar bius tentang diagnosis ini lebih awal, kerana sesetengah ubat bius dan ubat pelali boleh memburukkan kelemahan otot dan memerlukan perancangan khas.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan sindrom ini bermakna belajar mengenali had tenaga diri sendiri. Ramai pesakit dan keluarga mengatur hari mereka supaya tugas berat dilakukan ketika tenaga paling banyak, dan rehat dijadualkan sebelum keletihan memuncak. Di sekolah, guru perlu tahu tentang keadaan anak supaya dia diberi masa rehat dan tidak dipaksa bersaing dalam aktiviti fizikal yang melebihi kemampuannya. Di tempat kerja, berbincang dengan majikan tentang penyesuaian mudah seperti waktu kerja yang fleksibel atau kerusi yang selesa boleh membuat perubahan besar.

Tip gaya hidup

• Amalkan tidur dan bangun pada waktu yang tetap.
• Elakkan berada terlalu lama dalam cuaca panas atau bilik yang pengap.
• Rancang perjalanan dan aktiviti luar dengan rehat yang mencukupi.
• Gunakan alat bantuan jika disyorkan, seperti kerusi roda untuk jarak jauh atau penyokong kaki.
• Bawa bersama kad atau nota ringkas tentang diagnosis anda untuk ditunjukkan kepada petugas kecemasan jika perlu.
• Elakkan merokok dan jaga kesihatan paru-paru kerana otot pernafasan mungkin terjejas.
• Hadiri temu janji susulan secara tetap walaupun berasa sihat.

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang menyembuhkan keadaan ini, tetapi pemakanan seimbang membantu mengekalkan tenaga dan kekuatan. Jika mengunyah atau menelan sukar, pilih makanan lembut, lembap dan berkalori baik, serta makan dalam hidangan kecil yang lebih kerap. Senaman ringan seperti berjalan, regangan lembut dan latihan pernafasan boleh membantu, tetapi perlu disesuaikan dengan kemampuan dan sebaiknya dirancang bersama fisioterapis. Elakkan bersenam hingga keletihan melampau, kerana pemulihan selepas itu boleh mengambil masa yang lama. Berhenti dan berehat apabila otot mula lemah.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit jarang boleh membawa tekanan emosi, terutamanya semasa proses diagnosis yang panjang atau ketika gejala mengganggu aktiviti harian. Rasa letih, bimbang tentang masa depan anak dan rasa terasing daripada orang lain adalah perkara biasa. Perasaan ini sah dan tidak perlu dipendam. Bercakap dengan pasangan, ahli keluarga, kawan atau kaunselor boleh membantu. Jika anda berasa sedih berpanjangan, hilang minat, cemas berlebihan atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera daripada profesional kesihatan mental atau perkhidmatan kecemasan tempatan. Anda tidak keseorangan dan bantuan sentiasa ada.

Pencegahan

Keadaan ini tidak boleh dielakkan kerana ia disebabkan oleh perubahan gen yang diwarisi. Ia juga bukan berpunca daripada apa-apa yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa semasa mengandung. Jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit neuromuskular atau telah mempunyai anak dengan keadaan ini, dapatkan nasihat genetik sebelum merancang kehamilan. Kaunseling genetik membantu pasangan memahami risiko dan pilihan yang tersedia.

Program saringan

Ujian genetik boleh dijalankan ke atas pasangan yang mempunyai sejarah keluarga atau yang sudah mempunyai anak terjejas, untuk mengetahui sama ada mereka pembawa gen. Ujian saringan awal pada bayi yang mempunyai sejarah keluarga juga boleh membantu doktor memantau perkembangan dengan lebih rapat. Bincangkan pilihan ini dengan doktor atau kaunselor genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelemahan otot yang berterusan boleh melambatkan perkembangan motor kanak-kanak, seperti berjalan dan menaiki tangga.
• Krisis pernafasan, iaitu kelemahan otot bernafas yang teruk dan boleh mengancam nyawa.
• Masalah menelan yang boleh menyebabkan makanan atau air liur masuk ke saluran pernafasan dan menyebabkan radang paru-paru.
• Kelengkungan tulang belakang atau masalah sendi akibat kelemahan otot yang berpanjangan.
• Kecederaan akibat kerap jatuh.
• Tekanan emosi dan pengasingan sosial bagi pesakit dan keluarga.

Pandangan jangka panjang

Ramalan jangka panjang berbeza mengikut jenis genetik dan keterukan gejala, tetapi terdapat banyak harapan. Dengan diagnosis yang tepat, rawatan yang disesuaikan dan pemantauan berkala, ramai pesakit menikmati kualiti hidup yang baik, bersekolah, bekerja dan membina keluarga. Kemajuan dalam ujian genetik dan rawatan dalam beberapa tahun kebelakangan ini amat menggalakkan. Yang penting ialah pengesanan awal, rawatan berterusan dan sokongan daripada keluarga serta pasukan perubatan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.