Sindrom Costello

Gambaran keseluruhan

Sindrom Costello ialah keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak, serta boleh melibatkan jantung, otot, kulit dan risiko tumor tertentu. Ia disebabkan oleh perubahan pada gen bernama HRAS. Perubahan ini biasanya berlaku secara rawak dan bukan disebabkan oleh cara ibu bapa menjaga anak semasa mengandung.

Tidak, Sindrom Costello sangat jarang berlaku. Bilangan kes di seluruh dunia adalah kecil, jadi kebanyakan doktor keluarga mungkin hanya melihatnya sekali-sekala atau tidak pernah langsung.

Sindrom ini biasanya dikenal pasti pada bayi atau kanak-kanak kecil. Ia boleh berlaku pada lelaki dan perempuan, dan dalam semua kumpulan etnik. Sesetengah pesakit kini mencapai usia remaja dan dewasa dengan penjagaan yang menyeluruh.

Gejala

Gejala biasa

• Kesukaran menyusu atau makan pada bayi, menyebabkan pertumbuhan perlahan.
• Kelemahan otot dan kelewatan mencapai kemahiran seperti duduk, merangkak atau berjalan.
• Ciri wajah yang tersendiri, kulit yang lembut dan longgar, serta rambut keriting.
• Masalah jantung seperti bunyi jantung luar biasa, otot jantung menebal atau degupan jantung tidak teratur.
• Pertumbuhan badan yang perlahan dan perawakan pendek.
• Kadang-kadang hernia, masalah sendi, atau masalah pendengaran dan penglihatan.

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi mungkin menghadapi kesukaran menghisap susu, muntah atau kurang kenaikan berat badan.
• Kelewatan dalam pertuturan, pembelajaran dan kemahiran motor halus.
• Jangkitan telinga atau masalah pendengaran yang perlu dinilai.
• Perlu pemantauan jantung dan pemeriksaan perkembangan secara berkala.
• Sesetengah kanak-kanak memerlukan terapi pertuturan, fisioterapi atau terapi carakerja.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sindrom Costello biasanya dikenal pasti pada zaman kanak-kanak, tetapi pesakit yang membesar perlu diteruskan pemantauan jantung, sendi, pendengaran dan kesihatan mental.
• Orang dewasa dengan keadaan ini mungkin memerlukan sokongan untuk pembelajaran, pekerjaan dan kemahiran hidup harian.
• Risiko tumor tertentu perlu dipantau mengikut nasihat pasukan perubatan sepanjang hayat.

Punca

Punca utama

• Sindrom Costello disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen HRAS.
• Perubahan gen ini biasanya berlaku secara spontan selepas persenyawaan dan bukan diwarisi daripada ibu bapa.
• Dalam sesetengah kes, ibu bapa perlu berbincang dengan pakar genetik tentang risiko berulang dalam keluarga.

Faktor risiko

• Tiada faktor gaya hidup, pemakanan atau penjagaan semasa mengandung yang diketahui menyebabkan Sindrom Costello.
• Risiko berulang dalam keluarga biasanya rendah, tetapi bergantung kepada keadaan genetik ibu bapa.
• Konsultasi genetik boleh membantu keluarga memahami risiko dan pilihan pemeriksaan.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika bayi anda tidak mahu menyusu, cepat letih semasa menyusu atau tidak bertambah berat badan.
• Jika anak anda mengalami sesak nafas, kebiruan, pengsan atau sawan.
• Jika doktor mendengar bunyi jantung yang luar biasa atau degupan jantung tidak teratur.
• Jika anak anda demam tinggi disertai lesu, muntah berterusan atau kurang kencing.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda bimbang tentang perkembangan anak seperti lambat duduk, berjalan atau bertutur.
• Jika anak mempunyai ciri wajah, kulit atau rambut yang luar biasa dan anda ingin penilaian.
• Jika ada sejarah keluarga penyakit genetik atau anda ingin nasihat sebelum merancang kehamilan.
• Untuk pemeriksaan berkala jantung, pendengaran, penglihatan dan perkembangan jika anak sudah didiagnosis.

Diagnosis

Doktor akan menilai sejarah kesihatan, pemeriksaan fizikal, perkembangan anak dan ciri-ciri yang mungkin berkaitan Sindrom Costello. Diagnosis disahkan melalui ujian genetik untuk melihat perubahan pada gen HRAS. Pemeriksaan lain dilakukan untuk memeriksa jantung, pertumbuhan dan organ lain.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fizikal dan penilaian perkembangan oleh doktor.
• Ujian genetik darah untuk gen HRAS.
• Elektrokardiogram (ECG) dan echocardiogram untuk menilai jantung.
• Ujian darah dan air kencing asas untuk memeriksa kesihatan umum.
• Penilaian pendengaran dan penglihatan.
• Pemantauan pertumbuhan dan pemakanan.
• Pemeriksaan pengimejan jika doktor mengesyaki masalah organ atau tumor.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa kerana Sindrom Costello jarang berlaku. Anda mungkin dirujuk kepada pakar genetik, pakar jantung kanak-kanak dan ahli terapi perkembangan. Ujian genetik dapat memberi jawapan yang lebih jelas, dan pasukan perubatan akan membincangkan langkah seterusnya bersama keluarga.

Rawatan

Tiada ubat yang boleh menyembuhkan Sindrom Costello. Rawatan bertujuan menyokong pertumbuhan, menguruskan masalah jantung dan pemakanan, serta memantau perkembangan dan risiko komplikasi. Penjagaan biasanya melibatkan pasukan pelbagai pakar.

Penjagaan diri di rumah

• Ikut jadual pemakanan dan pemantauan berat badan yang disyorkan doktor atau ahli diet.
• Hadiri sesi terapi pertuturan, fisioterapi dan terapi carakerja seperti yang dirancang.
• Pastikan anak mendapat rehat yang cukup dan elakkan jangkitan dengan kebersihan tangan yang baik.
• Simpan rekod pemeriksaan dan bawa bersama semasa setiap lawatan doktor.
• Berbincang dengan guru atau pengasuh tentang keperluan anak dan sebarang tanda yang perlu diperhatikan.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan bergantung kepada masalah yang timbul. Ia mungkin termasuk pemantauan jantung yang rapi, sokongan pemakanan melalui kaedah yang disyorkan pakar, terapi perkembangan, serta pemeriksaan berkala untuk mengesan masalah awal. Doktor mungkin merujuk kepada pakar jantung, pakar endokrin, pakar genetik dan ahli terapi. Sebarang ubat atau prosedur hanya akan ditentukan oleh doktor yang merawat.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan jika terdapat masalah jantung tertentu, hernia, masalah ortopedik atau keadaan lain yang dinilai oleh pakar. Keputusan pembedahan dibuat setelah perbincangan terperinci dengan pasukan perubatan.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian mungkin memerlukan rutin yang teratur, lawatan hospital berkala dan sokongan pembelajaran. Setiap kanak-kanak berbeza; sesetengah memerlukan bantuan lebih dalam penjagaan diri dan komunikasi, manakala yang lain lebih berdikari apabila membesar.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual tidur dan makan yang tetap.
• Aktif mengikut kemampuan dan nasihat doktor; elakkan aktiviti yang terlalu meletihkan jika disyorkan.
• Libatkan anak dalam aktiviti sosial yang menyeronokkan dan selamat.
• Rancang lawatan doktor dan pemeriksaan lebih awal supaya tidak terlepas.
• Minta bantuan keluarga, sekolah dan kumpulan sokongan apabila perlu.

Diet dan senaman

Pemakanan perlu disesuaikan dengan keperluan anak, terutamanya jika terdapat kesukaran makan atau pertumbuhan perlahan. Ahli diet boleh membantu merancang makanan yang sesuai. Senaman ringan dan aktiviti fizikal yang selamat digalakkan mengikut kemampuan anak dan nasihat doktor, terutamanya jika ada masalah jantung.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penjagaan anak dengan keadaan genetik jarang boleh memberi tekanan kepada ibu bapa dan penjaga. Rasa bimbang, sedih atau letih adalah normal. Dapatkan sokongan daripada pasangan, keluarga, kumpulan ibu bapa atau kaunselor. Jika perasaan sedih berterusan dan mengganggu kehidupan harian, berbincang dengan doktor atau profesional kesihatan mental.

Pencegahan

Sindrom Costello tidak boleh dicegah melalui gaya hidup. Ia disebabkan oleh perubahan genetik yang biasanya berlaku secara rawak. Keluarga yang mempunyai anak dengan keadaan ini boleh berjumpa pakar genetik untuk berbincang tentang risiko berulang dan pilihan pemeriksaan pada kehamilan akan datang.

Program saringan

Pemantauan kesihatan yang berkala penting untuk mengesan masalah jantung, pertumbuhan, pendengaran, penglihatan dan perkembangan lebih awal. Jika terdapat sejarah keluarga atau kebimbangan genetik, konsultasi genetik boleh membantu merancang pemeriksaan yang sesuai.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Masalah jantung seperti otot jantung menebal, degupan tidak teratur atau kegagalan jantung boleh menjadi serius jika tidak dipantau.
• Kesukaran makan dan pertumbuhan perlahan boleh menjejaskan pemakanan dan perkembangan.
• Kelewatan perkembangan dan kesukaran pembelajaran mungkin memerlukan sokongan tambahan.
• Risiko tumor tertentu meningkat, jadi pemeriksaan berkala penting.
• Masalah sendi, tulang belakang, pendengaran atau penglihatan boleh mempengaruhi kehidupan harian.

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan menyeluruh dan pemantauan awal, ramai kanak-kanak dengan Sindrom Costello dapat membesar dan menjalani kehidupan yang bermakna. Setiap kes berbeza, dan pasukan perubatan akan membantu keluarga merancang penjagaan mengikut keperluan individu. Harapan dan sokongan keluarga memainkan peranan penting.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.