Sindrom Cri du Chat

Gambaran keseluruhan

Sindrom Cri du Chat ialah keadaan genetik yang hadir sejak lahir. Ia berlaku apabila sebahagian kecil kromosom 5 hilang. Ini boleh mempengaruhi perkembangan otak dan tubuh, terutamanya cara kanak-kanak bercakap, belajar, dan membesar. Bayi dengan sindrom ini sering menangis dengan nada tinggi yang kedengaran seperti kucing.

Ia jarang berlaku. Anggaran kasar ialah sekitar 1 dalam 20,000 hingga 50,000 kelahiran, tetapi angka tepat berbeza mengikut sumber.

Bayi daripada mana-mana latar belakang, bangsa atau jantina boleh terjejas. Ia tidak berkaitan dengan pendapatan atau penjagaan keluarga.

Gejala

Gejala biasa

• Tangisan bernada tinggi seperti kucing pada bayi
• Berat lahir rendah
• Kepala lebih kecil daripada biasa
• Otot lemah dan bayi kurang aktif
• Sukar menyusu
• Ciri muka tertentu seperti mata berjauhan atau rahang kecil
• Sembelit

Gejala pada kanak-kanak

• Lewat berjalan atau bercakap
• Kesukaran belajar dan memahami arahan
• Masalah tingkah laku seperti mudah marah atau sukar memberi tumpuan
• Sembelit berulang
• Jangkitan telinga atau masalah pendengaran pada sesetengah kanak-kanak

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kesukaran bertutur dan berkomunikasi
• Memerlukan sokongan harian untuk penjagaan diri
• Risiko kebimbangan atau kemurungan
• Sembelit atau masalah pencernaan
• Isu kesihatan tulang belakang atau jantung pada sesetengah orang

Punca

Punca utama

• Kehilangan sebahagian kecil kromosom 5, biasanya dipanggil 5p-, berlaku secara rawak semasa pembentukan sel pembiakan.
• Kebanyakan kes bukan diwarisi daripada ibu bapa.
• Dalam sebahagian kecil kes, ia berkaitan dengan susunan kromosom yang diwarisi daripada ibu atau bapa.

Faktor risiko

• Sebahagian kecil keluarga mempunyai susunan kromosom seimbang yang boleh meningkatkan risiko, dan ini boleh dinilai melalui kaunseling genetik.
• Tiada bukti bahawa makanan, tekanan, atau perbuatan ibu bapa semasa hamil menyebabkan sindrom ini.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi baru lahir dengan demam
• Bayi yang tidak mahu menyusu atau kencing kurang
• Sesak nafas atau bunyi nafas luar biasa
• Sawan
• Sembelit teruk yang tidak reda

Buat temujanji rutin jika:

• Kelewatan perkembangan seperti tidak duduk, merangkak, atau berjalan mengikut umur
• Lewat bercakap atau sukar memahami bahasa
• Masalah tingkah laku atau pembelajaran di sekolah
• Sembelit berulang
• Masalah pendengaran atau jangkitan telinga berulang

Diagnosis

Doktor akan menilai sejarah kesihatan, pemeriksaan fizikal, dan perkembangan kanak-kanak. Pengesahan dibuat melalui ujian genetik pada darah untuk melihat kromosom.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian kariotip untuk melihat susunan kromosom
• Microarray kromosom untuk mengesan kehilangan kecil
• Ujian FISH dalam sesetengah kes
• Saringan pendengaran dan perkembangan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin dirujuk kepada pakar genetik dan pakar pediatrik perkembangan. Proses ini membantu keluarga memahami keadaan dan merancang terapi awal.

Rawatan

Tiada penawar untuk sindrom ini. Rawatan tertumpu kepada sokongan perkembangan, komunikasi, dan kesihatan harian. Pasukan pelbagai pakar biasanya terlibat.

Penjagaan diri di rumah

• Kekalkan rutin makan dan tidur yang tetap
• Gunakan gambar, isyarat tangan, atau alat bantu komunikasi
• Pastikan cecair dan serat cukup untuk mengurangkan sembelit
• Hadiri sesi terapi dan temujanji susulan
• Ciptakan persekitaran rumah yang selamat

Rawatan perubatan

Pendekatan rawatan termasuk terapi pertuturan, terapi carakerja, fisioterapi, sokongan pembelajaran, dan pengurusan simptom oleh doktor. Tiada ubat khas untuk sindrom ini; sebarang ubat hanya digunakan jika ada masalah kesihatan tertentu dan atas nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk masalah tertentu seperti kecacatan jantung atau masalah penyusuan yang teruk, selepas penilaian oleh pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Hari-hari mungkin melibatkan temujanji terapi, komunikasi dengan sekolah, dan rutin penjagaan. Perancangan awal membantu mengurangkan tekanan.

Tip gaya hidup

• Gunakan jadual visual untuk aktiviti harian
• Libatkan anak dalam aktiviti sosial mengikut kemampuan
• Beri pujian dan sokongan emosi
• Jaga kesihatan tidur seluruh keluarga
• Rehat dan minta bantuan bila perlu

Diet dan senaman

Berikan makanan seimbang mengikut umur dan kemampuan menelan. Pastikan cecair dan serat mencukupi. Aktiviti fizikal ringan seperti berjalan atau bermain membantu kekuatan dan keseimbangan, mengikut nasihat fisioterapi.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penjaga boleh berasa sedih, letih, atau bersalah. Perasaan ini biasa dan sokongan diperlukan. Jika anda atau penjaga berasa tertekan sehingga memikirkan untuk mencederakan diri, segera hubungi perkhidmatan kecemasan atau talian krisis kesihatan mental tempatan.

Pencegahan

Tidak boleh dicegah sepenuhnya kerana kebanyakan kes berlaku secara rawak. Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko, terutamanya jika ada sejarah kromosom.

Vaksin

Ikut jadual imunisasi kanak-kanak yang disyorkan KKM. Tiada vaksin khas untuk sindrom ini.

Program saringan

Saringan perkembangan dan pendengaran membantu pengesanan awal. Ujian pranatal hanya dilakukan jika dinasihatkan oleh doktor selepas penilaian.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelewatan perkembangan yang lebih ketara
• Kesukaran komunikasi dan pembelajaran
• Masalah tingkah laku yang mencabar
• Sembelit kronik dan masalah pemakanan
• Komplikasi jantung, tulang belakang, atau penglihatan pada sesetengah individu

Pandangan jangka panjang

Ramai individu dengan sindrom ini boleh hidup dengan baik apabila menerima sokongan awal dan penjagaan berterusan. Keperluan setiap orang berbeza, dan pasukan kesihatan boleh membantu merancang penjagaan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.