Fibrosis Sistik (Cystic Fibrosis)

Gambaran keseluruhan

Fibrosis sistik ialah penyakit keturunan (diwarisi daripada ibu bapa) yang menjejaskan paru-paru, sistem pencernaan dan peluh. Dalam keadaan normal, badan menghasilkan lendir (mukus) yang nipis dan licin untuk melindungi saluran pernafasan dan membantu penghadaman. Bagi penghidap fibrosis sistik, lendir menjadi sangat pekat dan melekit. Lendir ini terkumpul di dalam paru-paru, menyukarkan pernafasan dan menjadi tempat kuman membiak. Lendir pekat juga menyekat saluran di dalam pankreas (organ yang menghasilkan enzim untuk mencerna makanan), menyebabkan makanan tidak diserap dengan baik. Penyakit ini hadir sejak lahir dan berlangsung seumur hidup, tetapi dengan penjagaan yang baik, penghidap boleh hidup dengan lebih sihat dan aktif.

Fibrosis sistik agak jarang berlaku di Malaysia berbanding di negara Eropah dan Amerika Utara, tetapi ia tetap wujud di sini dan dilaporkan dalam semua kumpulan etnik. Di seluruh dunia, ia lebih biasa dalam kalangan orang berketurunan Kaukasia (Eropah).

Fibrosis sistik biasanya dikesan pada bayi dan kanak-kanak kecil, kerana tanda-tandanya mula muncul sejak lahir. Ia berlaku sama banyak pada lelaki dan perempuan. Seseorang hanya boleh menghidap penyakit ini jika dia mewarisi satu gen yang berubah daripada setiap ibu bapa — ibu bapa itu sendiri biasanya sihat dan tidak tahu mereka pembawa.

Gejala

Gejala biasa

• Batuk berterusan yang tidak hilang, kadang-kadang dengan kahak yang pekat dan melekit
• Jangkitan paru-paru yang berulang, seperti radang paru-paru atau bronkitis
• Nafas berbunyi (wheezing) atau rasa sesak di dada
• Sesak nafas, terutamanya semasa bermain, bersenam atau menaiki tangga
• Najis yang berlemak, besar, pucat dan berbau kuat, atau selalu cirit-birit
• Berat badan dan ketinggian yang lambat bertambah walaupun selera makan baik
• Peluh yang terasa masin, kadang-kadang sampai memutihkan kulit
• Hidung tersumbat berpanjangan atau pertumbuhan kecil di dalam hidung (polip)
• Kulit dan mata kelihatan kekuningan pada bayi (jaundis yang berpanjangan)

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi yang tidak membesar mengikut jangkaan walaupun menyusu dengan baik
• Batuk berpanjangan yang bermula seawal beberapa minggu selepas lahir
• Kulit terasa masin apabila dicium atau dipeluk
• Perut kembung dan najis yang banyak serta berminyak
• Usus yang tersekat pada bayi baru lahir (doktor memanggilnya mekonium ileus) — perlu rawatan segera di hospital
• Selalu jangkitan paru-paru, telinga atau hidung berulang
• Kadang-kadang bahagian dalam dubur terkeluar (prolaps rektum) akibat najis yang keras dan besar

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kebanyakan penghidap sudah didiagnosis semasa kanak-kanak, tetapi ada kes ringan yang hanya dikesan pada usia remaja atau dewasa
• Batuk berterusan dan jangkitan paru-paru berulang yang tidak jelas puncanya
• Kemandulan pada lelaki muda akibat saluran yang tersumbat (ini boleh menjadi tanda pertama penyakit)
• Kencing manis yang berkaitan dengan fibrosis sistik
• Tulang yang menjadi lemah (osteoporosis) dan mudah patah
• Masalah hati atau batu karang hempedu pada sebahagian kecil pesakit

Punca

Punca utama

• Fibrosis sistik disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang dipanggil CFTR. Gen ini memberi arahan kepada badan untuk mengawal pergerakan garam dan air di dalam sel.
• Apabila gen ini berubah, lendir menjadi pekat dan melekit, dan garam dalam peluh menjadi lebih tinggi daripada biasa.
• Ia diwarisi secara 'resesif' — maksudnya, seseorang perlu mewarisi satu gen yang berubah daripada ibu dan satu lagi daripada bapa untuk menghidap penyakit ini.

Faktor risiko

• Kedua-dua ibu bapa membawa satu gen CFTR yang berubah (mereka biasanya sihat dan tidak menunjukkan sebarang tanda)
• Mempunyai adik-beradik atau saudara terdekat yang menghidap fibrosis sistik
• Keturunan Kaukasia (Eropah) mempunyai kadar pembawa gen yang lebih tinggi, tetapi ia boleh berlaku dalam mana-mana kumpulan etnik termasuk di Malaysia
• Perkahwinan antara saudara terdekat meningkatkan kemungkinan kedua-dua pasangan membawa gen yang sama

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi atau kanak-kanak yang tidak membesar walaupun makan dengan baik, dan mempunyai najis berlemak yang berulang
• Batuk berterusan lebih daripada beberapa minggu, terutamanya jika ada kahak pekat atau jangkitan berulang
• Kulit bayi yang terasa sangat masin apabila dicium
• Bayi baru lahir yang tidak membuang air besar (najis pertama) dalam 24 hingga 48 jam pertama
• Sesiapa yang mengalami sesak nafas teruk, batuk berdarah atau bibir kebiruan — ini keadaan kecemasan, sila dapatkan bantuan segera

Buat temujanji rutin jika:

• Anda mempunyai sejarah keluarga fibrosis sistik dan sedang merancang untuk hamil
• Anda ingin mengetahui sama ada anda pembawa gen penyakit ini sebelum mempunyai anak
• Anak anda mempunyai tanda-tanda ringan yang berulang seperti batuk, hidung tersumbat atau berat badan yang lambat naik
• Anda atau anak anda sudah didiagnosis dan memerlukan pemeriksaan susulan yang teratur

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan bertanya tentang gejala, sejarah kesihatan keluarga dan pemeriksaan fizikal. Jika ada tanda yang mencurigakan, doktor akan mencadangkan ujian khusus. Diagnosis fibrosis sistik biasanya disahkan melalui ujian peluh, yang mengukur jumlah garam dalam peluh. Ujian ini mudah, tidak menyakitkan dan boleh dilakukan pada bayi. Di beberapa negara, bayi baru lahir disaring secara rutin, tetapi di Malaysia saringan ini tidak dilakukan secara meluas, jadi diagnosis biasanya dibuat apabila gejala muncul.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian peluh (sweat chloride test) — ubat khas diletakkan pada kulit untuk merangsang peluh, kemudian peluh dikumpul dan diukur kandungan garamnya. Ini ujian utama untuk mengesahkan diagnosis.
• Ujian genetik — sampel darah diambil untuk melihat sama ada ada perubahan pada gen CFTR.
• Ujian darah pada bayi baru lahir — kadang-kadang digunakan untuk saringan awal di sesetengah negara.
• Ujian fungsi paru-paru (spirometri) — pesakit meniup ke dalam alat untuk mengukur seberapa baik paru-paru berfungsi. Sesuai untuk kanak-kanak yang lebih besar dan orang dewasa.
• Kultur kahak — kahak diambil untuk melihat jenis kuman yang ada di dalam paru-paru, supaya rawatan dapat disesuaikan.
• X-ray dada atau imbasan — untuk melihat keadaan paru-paru dan saluran pernafasan.
• Ujian najis — untuk memeriksa sama ada enzim pankreas mencukupi untuk mencerna makanan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa hari hingga beberapa minggu kerana keputusan ujian peluh dan genetik memerlukan masa. Anda mungkin berjumpa doktor pakar kanak-kanak atau pakar paru-paru. Jika keputusan menunjukkan fibrosis sistik, pasukan perubatan akan menerangkan langkah seterusnya dengan terperinci, termasuk penjagaan harian dan pemeriksaan berkala. Anda amat digalakkan untuk bertanya soalan dan membawa ahli keluarga bersama semasa perundingan. Jika anda mempunyai sejarah keluarga, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko dengan lebih jelas.

Rawatan

Fibrosis sistik belum boleh disembuhkan sepenuhnya, tetapi rawatan moden dapat mengawal gejala dengan sangat baik, mengurangkan jangkitan dan membantu pesakit hidup lebih lama serta lebih sihat. Rawatan biasanya melibatkan pasukan pelbagai pakar — doktor paru-paru, pakar pemakanan, fisioterapis dan jururawat. Pendekatan utama ialah menjaga paru-paru bersih, memastikan pemakanan yang cukup dan mencegah jangkitan.

Penjagaan diri di rumah

• Lakukan fisioterapi dada (teknik membersihkan saluran pernafasan) setiap hari seperti yang diajar oleh fisioterapis — ini membantu mengeluarkan lendir pekat dari paru-paru.
• Amalkan kebersihan tangan yang baik dan elakkan berada dekat dengan orang yang sedang selesema atau batuk.
• Minum air yang cukup untuk membantu mencairkan lendir, kecuali doktor menasihatkan sebaliknya.
• Pastikan pengambilan makanan yang tinggi kalori dan protein seperti disarankan oleh pakar pemakanan, kerana penghidap fibrosis sistik memerlukan lebih banyak tenaga.
• Jangan merokok dan jauhkan diri daripada asap rokok, asap kenderaan dan habuk.
• Hadiri semua janji temu susulan walaupun anda rasa sihat — pemeriksaan awal dapat mengesan masalah sebelum ia menjadi serius.
• Simpan rekod ubat-ubatan dan rawatan anda, dan bawa bersama semasa berjumpa doktor baharu.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan bagi fibrosis sistik bertujuan untuk mencairkan lendir, membuka saluran pernafasan, mengawal jangkitan dan membantu penghadaman. Doktor mungkin memberi ubat yang disedut (melalui alat sedut atau nebuliser) untuk membantu membersihkan paru-paru dan melegakan pernafasan. Antibiotik digunakan apabila ada jangkitan kuman — sama ada dimakan, disedut atau diberi melalui saluran darah, bergantung kepada keadaan. Enzim pankreas dalam bentuk kapsul diambil bersama makanan untuk membantu mencerna lemak dan menyerap zat makanan. Vitamin tambahan, terutamanya vitamin larut lemak, juga sering diperlukan. Sesetengah pesakit mungkin menerima ubat moden yang menyasarkan punca genetik penyakit, tetapi kesesuaiannya bergantung kepada jenis perubahan gen dan dinilai oleh doktor pakar. Semua keputusan rawatan perlu dibuat bersama doktor anda — jangan memulakan atau menghentikan apa-apa ubat sendiri.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pemindahan paru-paru boleh dipertimbangkan dalam kes yang sangat teruk apabila paru-paru sudah banyak rosak dan rawatan lain tidak lagi mencukupi. Ini keputusan besar yang dibuat bersama pasukan pakar di pusat rujukan. Selain itu, pembedahan kadang-kadang diperlukan untuk masalah usus tersekat pada bayi baru lahir, atau untuk merawat komplikasi lain seperti polip hidung.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan fibrosis sistik bermakna mengikuti rutin penjagaan harian yang agak ketat, tetapi ramai penghidap belajar mengurusnya dengan baik dan menjalani kehidupan yang bermakna — bersekolah, bekerja, berkeluarga dan mengejar minat mereka. Rutin harian biasanya merangkumi sesi fisioterapi dada, ubat-ubatan, penjagaan pemakanan dan pemeriksaan berkala di klinik atau hospital. Merancang hari dengan lebih awal dan melibatkan ahli keluarga dalam penjagaan boleh mengurangkan tekanan.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual harian yang tetap untuk fisioterapi dan ubat-ubatan — ia lebih mudah diingati jika dijadikan sebahagian daripada rutin pagi atau malam.
• Bersenam mengikut kemampuan, seperti berjalan, berenang atau berbasikal — aktiviti fizikal membantu mengeluarkan lendir dan menguatkan paru-paru. Dapatkan nasihat doktor sebelum memulakan program senaman baharu.
• Elakkan berada di tempat yang berasap, berdebu atau sesak dengan orang yang sakit.
• Dapatkan rehat dan tidur yang cukup untuk membantu badan melawan jangkitan.
• Bincang dengan sekolah atau tempat kerja tentang keperluan anda, seperti masa untuk ubat atau rawatan.
• Jaga kebersihan alat sedut, nebuliser dan peralatan lain mengikut arahan untuk mengelakkan jangkitan.

Diet dan senaman

Pemakanan memainkan peranan besar dalam fibrosis sistik kerana badan sukar menyerap lemak dan nutrien. Pakar pemakanan biasanya menggalakkan makanan yang lebih tinggi kalori dan protein, snek berkhasiat antara waktu makan, dan pengambilan garam tambahan terutamanya semasa cuaca panas atau bersenam, kerana banyak garam hilang melalui peluh. Bagi kanak-kanak, memastikan berat badan bertambah dengan baik adalah tanda penting kesihatan yang baik. Dari segi senaman, aktiviti fizikal yang konsisten membantu membersihkan paru-paru dan menguatkan otot. Mulakan dengan perlahan dan sesuaikan dengan tahap tenaga anda. Fisioterapis atau doktor boleh membantu merancang senaman yang selamat untuk anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit jangka panjang boleh membawa rasa letih, risau, sedih atau marah — dan perasaan ini adalah normal. Rutin rawatan yang panjang kadang-kadang membuatkan seseorang rasa berbeza daripada rakan sebaya, dan itu boleh menjejaskan keyakinan diri, terutamanya pada remaja. Adalah penting untuk bercakap tentang perasaan anda dengan doktor, ahli keluarga atau kaunselor. Jika anda berasa sangat sedih berpanjangan, hilang minat terhadap segala-galanya, atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, sila dapatkan bantuan dengan segera — hubungi perkhidmatan sokongan kesihatan mental tempatan atau talian krisis yang tersenarai di laman ini, atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat. Anda tidak perlu menghadapinya seorang diri.

Pencegahan

Fibrosis sistik tidak boleh dicegah dengan gaya hidup — ia adalah keadaan genetik yang diwarisi. Namun, jika anda mempunyai sejarah keluarga, kaunseling genetik dan ujian pembawa sebelum merancang kehamilan boleh membantu anda memahami risiko dan membuat keputusan yang termaklum. Ini amat berguna bagi pasangan yang mempunyai saudara terdekat dengan penyakit ini, atau pasangan yang merupakan saudara terdekat antara satu sama lain.

Vaksin

Ikut jadual imunisasi yang disyorkan oleh KKM untuk kanak-kanak dan orang dewasa. Doktor anda mungkin juga mencadangkan vaksin tambahan seperti vaksin influenza tahunan dan vaksin pneumokokal kerana jangkitan paru-paru lebih berbahaya bagi penghidap fibrosis sistik. Bincangkan jadual vaksin yang sesuai dengan doktor anda.

Program saringan

Di Malaysia, saringan rutin fibrosis sistik untuk semua bayi baru lahir tidak dijalankan secara meluas. Saringan biasanya dicadangkan kepada bayi atau kanak-kanak yang menunjukkan gejala, atau kepada individu yang mempunyai sejarah keluarga. Ujian pembawa gen boleh dilakukan untuk pasangan yang merancang kehamilan, terutamanya jika ada sejarah keluarga. Bincangkan pilihan ini dengan doktor atau kaunselor genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan paru-paru yang beransur-ansur akibat jangkitan dan lendir yang terkumpul
• Saluran pernafasan yang melebar dan rosak (bronkiektasis), menyebabkan batuk berterusan dan sesak nafas
• Kekurangan zat makanan dan tumbesaran yang terbantut, terutamanya pada kanak-kanak
• Kencing manis yang berkaitan dengan fibrosis sistik
• Masalah hati atau batu karang hempedu
• Tulang yang menjadi lemah dan mudah patah
• Kemandulan pada lelaki akibat saluran yang tersumbat sejak lahir

Pandangan jangka panjang

Walaupun fibrosis sistik adalah penyakit serius yang berlangsung seumur hidup, gambaran hari ini jauh lebih baik berbanding beberapa dekad lalu. Dengan diagnosis awal, penjagaan harian yang teratur dan rawatan moden, ramai penghidap hidup lebih lama, menamatkan pengajian, bekerja dan membina keluarga. Penyelidikan terus berkembang dan rawatan baharu terus muncul. Yang paling penting ialah kekal berhubung dengan pasukan perubatan anda, ikut serta dalam pemeriksaan berkala, dan jangan ragu untuk bertanya soalan tentang pilihan rawatan yang mungkin sesuai untuk anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.