Fibrosis Sistik (CF)

Gambaran keseluruhan

Fibrosis sistik (cystic fibrosis, singkatannya CF) ialah penyakit keturunan yang diwarisi daripada ibu bapa. Ia menyebabkan badan menghasilkan lendir dan cecair badan yang sangat pekat dan melekit. Lendir ini boleh tersangkut di dalam paru-paru dan saluran penghadaman, menyebabkan jangkitan paru-paru berulang dan masalah mencerna makanan. CF juga membuat peluh menjadi lebih masin daripada biasa. Ia bukan penyakit berjangkit — seseorang tidak boleh dijangkiti CF daripada orang lain.

CF jarang berlaku di Malaysia dan di banyak negara Asia, tetapi ia tetap wujud dan mungkin kurang dikesan. Di seluruh dunia, ia lebih kerap berlaku dalam kalangan masyarakat keturunan Eropah (Kaukasia). Di Malaysia, bilangan kes yang dilaporkan semakin meningkat kerana kesedaran dan ujian saringan yang lebih baik.

CF menjejaskan kanak-kanak sejak lahir, kerana ia penyakit genetik. Ia tidak memilih jantina dan boleh berlaku dalam mana-mana keluarga. Kebanyakan pesakit didiagnosis pada zaman kanak-kanak, tetapi ada juga yang didiagnosis ketika remaja atau dewasa kerana gejala yang lebih ringan.

Gejala

Gejala biasa

• Batuk berterusan yang tidak hilang, selalunya berkahak tebal dan melekit
• Sesak nafas atau mengi, terutamanya semasa bermain atau bersenam
• Jangkitan dada berulang, seperti radang paru-paru atau bronkitis
• Peluh yang terasa masin, kadang-kadang berbentuk hablur garam di kulit
• Berat badan sukar naik walaupun selera makan baik
• Najis yang besar, berminyak, berbau dan sukar dibuang (tanda makanan tidak dicerna sepenuhnya)
• Sakit perut, kembung dan kerap buang air besar
• Rasa letih yang berpanjangan

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi baru lahir mungkin mengalami penyumbatan usus (meconium ileus) yang perlu rawatan segera
• Pertumbuhan lambat atau berat badan tidak naik mengikut jangkaan
• Kulit terasa masin apabila dicium atau dipeluk
• Lewat membesar, lewat akil baligh dan lewat mendapat gigi
• Batuk berpanjangan yang tidak sembuh dengan rawatan biasa
• Selera makan besar tetapi tetap kurus
• Jari dan kuku menjadi bulat dan lebar di hujung (clubbing)

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kerap sesak nafas dan penurunan keupayaan paru-paru dari semasa ke semasa
• Jangkitan paru-paru yang lebih kerap dan lebih sukar dirawat
• Kencing manis yang berkaitan dengan CF
• Masalah hati atau batu karang hempedu
• Tulang menjadi lemah (osteoporosis) akibat pemakanan dan jangkitan berulang
• Kesukaran mendapat zuriat, terutamanya pada lelaki, kerana saluran sperma tidak terbentuk sempurna
• Rasa cemas atau murung kerana beban rawatan harian

Punca

Punca utama

• CF disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen CFTR. Gen ini mengawal saluran garam dan air dalam sel badan.
• Apabila gen ini berubah, lendir menjadi pekat dan melekit, serta garam terkumpul pada peluh.
• CF diwarisi secara resesif: seseorang hanya mengalami CF jika dia menerima satu gen CFTR yang berubah daripada setiap ibu bapa.
• Ibu bapa yang hanya membawa satu gen berubah (pembawa) biasanya sihat dan tidak mempunyai gejala, tetapi boleh mewariskan gen itu kepada anak.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa yang kedua-duanya pembawa gen CF
• Mempunyai adik-beradik yang menghidap CF
• Sejarah keluarga yang mempunyai CF, terutamanya keturunan Eropah
• Perkahwinan antara saudara mara dekat, yang meningkatkan peluang kedua-dua ibu bapa menjadi pembawa
• Dalam sesetengah kes, perubahan gen yang jarang berlaku boleh menyebabkan gejala muncul lewat, jadi ketiadaan sejarah keluarga tidak bermakna CF mustahil

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sesak nafas yang tiba-tiba bertambah teruk atau bibir kebiruan — ini keadaan kecemasan, dapatkan bantuan segera
• Batuk berdarah
• Demam tinggi dengan sesak nafas
• Muntah berterusan dan perut kembung tanpa buang air besar

Buat temujanji rutin jika:

• Batuk berpanjangan lebih daripada beberapa minggu, terutamanya pada kanak-kanak
• Berat badan tidak naik walaupun makan banyak
• Najis berminyak, besar dan berbau berterusan
• Peluh yang sangat masin atau ruam garam pada kulit
• Jangkitan paru-paru berulang
• Ada sejarah keluarga CF dan anda merancang kehamilan
• Anda atau anak anda sudah didiagnosis CF dan ingin membincangkan pelan rawatan harian

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan bertanya tentang gejala, sejarah kesihatan keluarga dan pemeriksaan fizikal. Jika CF disyaki, doktor akan mengesyorkan ujian khusus. Diagnosis biasanya disahkan melalui ujian peluh (sweat test) dan ujian genetik. Di sesetengah negara, bayi disaring sejurus selepas lahir melalui ujian darah tumit, tetapi saringan ini tidak menyeluruh di semua tempat.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian peluh: ubat yang merangsang peluh diletakkan pada kulit, kemudian peluh dikumpul dan diukur kandungan garamnya. Ini ujian utama untuk CF dan tidak menyakitkan.
• Ujian genetik: sampel darah diperiksa untuk mencari perubahan pada gen CFTR.
• Ujian darah tambahan untuk menyemak pemakanan, fungsi hati dan gula darah.
• Ujian kahak untuk mengenal pasti kuman yang mungkin menyebabkan jangkitan paru-paru.
• X-ray dada atau imbasan untuk melihat keadaan paru-paru.
• Ujian fungsi paru-paru (meniup ke dalam alat) untuk mengukur keupayaan bernafas, biasanya untuk kanak-kanak yang lebih besar.
• Ujian najis untuk menyemak sama ada makanan dicerna dengan baik.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa hari hingga beberapa minggu kerana ia melibatkan beberapa ujian. Kadang-kadang ujian peluh perlu diulang. Anda akan diberi penjelasan tentang setiap langkah, dan anda digalakkan bertanya soalan. Jika diagnosis disahkan, pasukan penjagaan kesihatan akan menyediakan pelan rawatan dan susulan yang tersusun untuk anda dan keluarga.

Rawatan

CF tidak boleh disembuhkan sepenuhnya, tetapi rawatan moden dapat mengawal gejala, mengurangkan jangkitan dan membantu pesakit hidup lebih sihat dan lebih lama. Rawatan biasanya melibatkan gabungan fisioterapi dada, ubat-ubatan yang dipreskripsikan doktor, sokongan pemakanan dan pemantauan berkala di hospital. Setiap pesakit mempunyai pelan tersendiri mengikut keadaan paru-paru dan penghadaman mereka.

Penjagaan diri di rumah

• Lakukan senaman pernafasan dan fisioterapi dada setiap hari seperti yang diajar oleh ahli fisioterapi untuk membantu mengeluarkan kahak.
• Minum air yang cukup untuk membantu melonggarkan lendir.
• Amalkan kebersihan tangan dan elakkan orang yang sedang selesema atau batuk.
• Jauhi asap rokok, asap kenderaan dan habuk — ini merosakkan paru-paru dengan lebih cepat.
• Pastikan pengambilan kalori dan protein mencukupi; pesakit CF memerlukan lebih banyak tenaga.
• Hadiri temu janji susulan dan ujian berkala walaupun rasa sihat.
• Simpan rekod rawatan harian dan bawa bersama semasa berjumpa doktor.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin mempreskripsikan ubat untuk melonggarkan lendir, ubat untuk membuka saluran pernafasan, dan kursus antibiotik apabila ada jangkitan paru-paru. Bagi masalah penghadaman, doktor biasanya memberikan enzim pankreas untuk diambil bersama makanan supaya nutrien dapat diserap. Sesetengah pesakit juga mendapat manfaat daripada ubat yang menyasarkan punca genetik penyakit ini, bergantung kepada jenis perubahan gen yang dialami. Semua ubat ini hanya boleh digunakan atas nasihat dan preskripsi doktor — jangan sesekali mengambil atau mengubah dos sendiri. Fisioterapi pernafasan yang dijalankan secara tetap adalah sebahagian penting dalam rawatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak diperlukan untuk semua pesakit. Dalam kes yang paru-paru sudah sangat terjejas dan rawatan lain tidak lagi mencukupi, doktor mungkin membincangkan pilihan pemindahan paru-paru. Ada juga keadaan lain yang memerlukan pembedahan, contohnya masalah usus pada bayi baru lahir atau komplikasi paru-paru tertentu. Doktor akan menerangkan risiko dan manfaat sebelum sebarang keputusan dibuat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan CF bermakna menjalankan rutin harian yang teratur: fisioterapi dada, ubat-ubatan, dan pemakanan yang betul. Ia mungkin terasa membebankan pada mulanya, tetapi dengan latihan dan sokongan, kebanyakan keluarga dapat menyesuaikan diri. Perancangan awal — seperti membawa ubat dan alat fisioterapi semasa keluar rumah atau melancong — amat membantu.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual harian yang konsisten untuk fisioterapi dan ubat-ubatan.
• Elakkan tempat sesak dan berasap, terutamanya semasa musim selesema.
• Dapatkan rehat dan tidur yang cukup.
• Berbincang dengan sekolah atau tempat kerja tentang keperluan anda supaya sokongan dapat diberikan.
• Basuh tangan dengan kerap dan pastikan alat pernafasan dibersihkan mengikut arahan.
• Hadiri kelas atau kumpulan sokongan untuk keluarga pesakit CF jika ada.

Diet dan senaman

Pemakanan memainkan peranan besar dalam CF. Pesakit biasanya memerlukan lebih banyak kalori, protein, garam dan vitamin berbanding orang lain, terutamanya dalam cuaca panas di Malaysia. Doktor atau ahli diet akan membantu merancang pemakanan yang sesuai. Senaman ringan seperti berjalan, berenang atau berbasikal membantu menguatkan paru-paru dan otot, serta membantu mengeluarkan kahak. Pilih senaman yang anda selesa dan bincang dengan doktor atau ahli fisioterapi sebelum memulakan rutin baharu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit jangka panjang seperti CF boleh menimbulkan rasa letih, cemas, murung atau rasa terasing, dan ini juga dirasai oleh ahli keluarga dan penjaga. Perasaan ini normal dan tidak perlu dipendam. Bercakap dengan doktor, kaunselor atau ahli psikologi dapat membantu. Jika anda atau seseorang yang anda sayangi berasa tertekan secara berterusan atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera daripada perkhidmatan kecemasan tempatan atau talian sokongan kesihatan mental yang disenaraikan di laman ini.

Pencegahan

CF tidak boleh dicegah kerana ia penyakit genetik yang diwarisi sejak lahir. Namun, keluarga yang mempunyai sejarah CF boleh mendapatkan kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan. Kaunseling ini membantu ibu bapa memahami risiko dan membuat keputusan termaklum. Jika anda sedang hamil atau merancang kehamilan dan mempunyai sejarah keluarga CF, berbincanglah dengan doktor anda.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk mencegah CF. Walau bagaimanapun, pesakit CF digalakkan melengkapkan imunisasi standard dan vaksin tambahan yang disyorkan oleh doktor, seperti vaksin untuk jangkitan pernafasan, kerana jangkitan boleh lebih serius bagi mereka. Ikut jadual imunisasi Kebangsaan dan berbincang dengan doktor tentang vaksin tambahan yang sesuai.

Program saringan

Di beberapa negara, bayi disaring untuk CF sejurus selepas lahir. Jika saringan ini tidak tersedia, ujian peluh atau ujian genetik boleh dilakukan apabila ada gejala atau sejarah keluarga. Pasangan yang merancang kehamilan dan mempunyai sejarah keluarga CF boleh bertanya tentang ujian pembawa gen.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerap jangkitan paru-paru yang boleh merosakkan tisu paru-paru secara kekal (bronkiektasis)
• Penurunan keupayaan bernafas dari semasa ke semasa
• Kekurangan zat makanan dan pertumbuhan terbantut
• Kencing manis berkaitan CF
• Masalah hati, batu hempedu dan penyumbatan usus
• Tulang lemah dan mudah patah
• Kesukaran mendapat zuriat
• Kesan serius kepada kualiti hidup dan jangka hayat jika tidak dirawat

Pandangan jangka panjang

Penjagaan CF telah berkembang dengan pesat dalam beberapa dekad ini. Hari ini, ramai pesakit CF boleh menjalani kehidupan yang aktif, belajar, bekerja dan membina keluarga. Rawatan awal dan berterusan amat penting, dan setiap pesakit mempunyai perjalanan yang berbeza. Berbincang dengan pasukan penjagaan kesihatan anda untuk memahami keadaan khusus anda dan langkah yang boleh membantu.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.