Sindrom Denys-Drash

Gambaran keseluruhan

Sindrom Denys-Drash ialah keadaan genetik yang jarang berlaku dan biasanya menjejaskan kanak-kanak kecil. Ia sering melibatkan tiga perkara utama: penyakit buah pinggang yang menyebabkan protein bocor ke dalam air kencing, perkembangan alat kelamin luar yang tidak tipikal pada sesetengah bayi, dan risiko tumor buah pinggang kanak-kanak yang dipanggil tumor Wilms. Keadaan ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen WT1. Ia tidak berjangkit dan bukan disebabkan oleh cara ibu bapa menjaga anak.

Tidak, ini keadaan yang sangat jarang berlaku. Kebanyakan doktor mungkin hanya melihat beberapa kes sepanjang kerjaya.

Ia paling kerap menjejaskan bayi dan kanak-kanak kecil. Ia boleh berlaku pada bayi dengan kromosom lelaki atau perempuan, tetapi corak keterlibatan buah pinggang dan alat kelamin mungkin berbeza. Dalam sesetengah keluarga, perubahan gen yang sama boleh diwarisi, tetapi kebanyakan kes berlaku secara spontan tanpa sejarah keluarga.

Gejala

Gejala biasa

• Bengkak di sekeliling mata, kaki atau perut akibat cecair terkumpul
• Air kencing berbuih atau kelihatan luar biasa
• Kurang air kencing atau perubahan jumlah air kencing
• Tekanan darah tinggi yang mungkin tidak menunjukkan gejala
• Keletihan, kurang selera makan atau muntah
• Pertumbuhan berat badan dan ketinggian yang lebih perlahan daripada biasa

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi mungkin kurang menyusu, kerap muntah atau tidak menambah berat badan seperti dijangka
• Perut mungkin kelihatan buncit atau bengkak
• Pada sesetengah bayi dengan kromosom XY, alat kelamin luar mungkin tidak berkembang seperti biasa
• Kanak-kanak mungkin lebih mudah letih atau mengalami bengkak sekitar mata pada waktu pagi
• Tumor buah pinggang mungkin dikesan sebagai benjolan di perut semasa pemeriksaan

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sindrom ini biasanya didiagnosis pada kanak-kanak, bukan pada usia lanjut
• Jika seorang dewasa mempunyai ciri berkaitan gen WT1, doktor akan menilai secara individu
• Sindrom Denys-Drash sendiri jarang kali pertama dikesan pada orang dewasa

Punca

Punca utama

• Perubahan atau varian dalam gen WT1, yang penting untuk perkembangan buah pinggang dan organ pembiakan
• Kebanyakan kes berlaku secara spontan, bermakna perubahan gen berlaku pada anak tanpa ibu bapa membawanya
• Dalam sesetengah keluarga, varian WT1 boleh diwarisi daripada ibu atau bapa

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan varian gen WT1 yang diketahui
• Ibu bapa atau adik-beradik yang membawa varian gen WT1
• Sejarah tumor buah pinggang pada usia sangat muda dalam keluarga
• Kehadiran ciri buah pinggang atau alat kelamin yang tidak tipikal pada bayi, yang memerlukan penilaian doktor

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi baru lahir dengan alat kelamin luar yang tidak jelas atau tidak tipikal
• Darah dalam air kencing
• Bengkak muka, kaki atau perut yang cepat bertambah
• Demam pada kanak-kanak yang sedang menerima rawatan kanser atau ubat yang melemahkan imun
• Muntah berterusan atau tidak boleh minum
• Sesak nafas atau sangat lemah

Buat temujanji rutin jika:

• Pemantauan tekanan darah dan fungsi buah pinggang mengikut jadual
• Perbincangan kaunseling genetik untuk keluarga
• Semakan tumbesaran, pemakanan dan perkembangan kanak-kanak
• Pemeriksaan berkala untuk mengesan tumor buah pinggang lebih awal jika disyorkan oleh pakar

Diagnosis

Doktor akan menilai tanda dan sejarah kesihatan anak, kemudian menggabungkan keputusan ujian air kencing, ujian darah, pemeriksaan imbasan dan ujian genetik. Pengesahan biasanya memerlukan ujian gen WT1. Penilaian mungkin dibuat bersama pakar buah pinggang kanak-kanak, pakar genetik dan pakar kanser kanak-kanak.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian air kencing untuk mengukur protein dan darah
• Ujian darah untuk menilai fungsi buah pinggang dan elektrolit
• Pemeriksaan tekanan darah yang berulang
• Ultrasound buah pinggang dan abdomen
• Ujian genetik untuk gen WT1
• Biopsi buah pinggang dalam kes tertentu jika doktor perlu melihat tisu secara lebih dekat
• Pemeriksaan fizikal alat kelamin dan perkembangan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis boleh mengambil sedikit masa kerana ia melibatkan beberapa ujian dan penilaian pakar. Anda mungkin perlu menghadiri beberapa temu janji. Tanya doktor jika ada bahagian yang tidak jelas, dan minta penjelasan tentang keputusan ujian serta langkah seterusnya.

Rawatan

Tiada satu rawatan yang menyembuhkan semua bahagian Sindrom Denys-Drash. Rawatan tertumpu kepada melindungi buah pinggang, mengawal tekanan darah dan kehilangan protein, memantau serta merawat tumor Wilms jika ada, dan menyokong tumbesaran serta perkembangan kanak-kanak. Pasukan pakar biasanya merancang penjagaan mengikut keperluan setiap kanak-kanak.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua temu janji pemantauan dan ujian mengikut jadual
• Catat perubahan air kencing, bengkak, berat badan, selera makan dan tingkah laku anak
• Beritahu doktor dengan segera jika ada demam, jangkitan atau tanda baharu
• Jaga kebersihan tangan dan elakkan orang yang jelas sakit untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Dapatkan sokongan emosi untuk kanak-kanak dan ahli keluarga
• Jangan memberi sebarang ubat tambahan atau suplemen tanpa berbincang dengan doktor atau ahli farmasi

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menggunakan ubat untuk membantu mengawal tekanan darah dan mengurangkan protein dalam air kencing, serta rawatan sokongan untuk keseimbangan cecair dan pemakanan. Jika tumor Wilms dikesan, pasukan pakar kanser kanak-kanak mungkin menggunakan pendekatan rawatan kanser standard seperti pembedahan, kemoterapi atau radioterapi mengikut keadaan. Jika buah pinggang gagal, doktor akan membincangkan pilihan seperti dialisis atau pemindahan buah pinggang. Semua keputusan dibuat oleh pasukan penjagaan berdasarkan keadaan individu.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang tumor buah pinggang, membuang buah pinggang yang sangat terjejas, atau membuang gonad yang mempunyai risiko tinggi perubahan kanser berdasarkan penilaian pakar. Pemindahan buah pinggang juga boleh menjadi pilihan jika buah pinggang gagal. Doktor akan menjelaskan sebab, manfaat dan risiko setiap prosedur sebelum keputusan dibuat.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian mungkin melibatkan pemantauan air kencing, tekanan darah, berat badan dan tumbesaran. Kanak-kanak mungkin perlu lebih kerap berjumpa doktor pada peringkat awal. Libatkan sekolah atau pengasuh dengan bimbingan doktor jika perlu, dan cuba kekalkan rutin harian yang selamat serta menyokong perkembangan anak.

Tip gaya hidup

• Ikut nasihat pasukan penjagaan tentang pemakanan, aktiviti dan pencegahan jangkitan
• Pastikan anak mendapat rehat dan tidur yang mencukupi
• Elakkan anak terdedah kepada orang yang sakit, terutamanya jika imunnya lemah
• Simpan rekod temu janji, ubat dan keputusan ujian dalam satu tempat
• Berbincang dengan doktor sebelum membenarkan aktiviti fizikal yang berat atau sukan berisiko
• Rancang masa untuk rehat emosi dan sokongan keluarga

Diet dan senaman

Pemakanan dan aktiviti perlu disesuaikan dengan keadaan buah pinggang dan rawatan anak. Ahli dietetik mungkin mencadangkan pengurangan garam, pengambilan protein yang sesuai, atau langkah keselamatan makanan. Aktiviti fizikal ringan hingga sederhana biasanya digalakkan mengikut toleransi, tetapi dapatkan nasihat doktor jika anak mempunyai tumor, bengkak atau imun yang lemah.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Diagnosis penyakit jarang pada kanak-kanak boleh membawa rasa takut, sedih, bimbang dan bersalah kepada ibu bapa serta penjaga. Adik-beradik juga mungkin memerlukan perhatian dan sokongan. Perasaan ini normal. Kaunseling, pekerja sosial hospital atau pasukan sokongan keluarga boleh membantu. Jika anda atau ahli keluarga mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan kecemasan dengan segera.

Pencegahan

Sindrom Denys-Drash tidak boleh dicegah sepenuhnya kerana ia berkaitan dengan perubahan gen. Namun, kaunseling genetik dan pemantauan awal boleh membantu keluarga memahami risiko, merancang pemeriksaan dan mendapatkan penjagaan lebih awal.

Vaksin

Imunisasi rutin kanak-kanak mengikut jadual Kementerian Kesihatan Malaysia adalah penting. Jika anak menerima rawatan yang melemahkan imun, doktor akan menasihati jenis vaksin yang selamat dan sama ada sesetengah vaksin perlu ditangguhkan.

Program saringan

Kanak-kanak dengan varian WT1 yang diketahui biasanya memerlukan pemantauan berkala. Ini mungkin termasuk pemeriksaan tekanan darah, ujian air kencing, ujian darah dan ultrasound buah pinggang mengikut nasihat pakar. Ahli keluarga juga mungkin ditawarkan ujian genetik dan kaunseling jika disyorkan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kehilangan protein yang teruk melalui air kencing dan bengkak yang berterusan
• Kegagalan buah pinggang yang memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang
• Tekanan darah tinggi yang boleh membebankan jantung dan buah pinggang
• Tumor Wilms yang membesar atau merebak jika tidak dirawat
• Masalah perkembangan alat kelamin dan kesuburan pada sesetengah individu
• Kesan emosi dan sosial kepada kanak-kanak serta keluarga

Pandangan jangka panjang

Dengan pengesanan awal dan penjagaan oleh pasukan pakar, banyak kanak-kanak dapat menjalani kehidupan dengan lebih baik dan mendapat rawatan yang sesuai untuk buah pinggang serta risiko tumor. Sesetengah kanak-kanak memerlukan pemindahan buah pinggang, dan pemantauan jangka panjang tetap penting. Setiap kanak-kanak berbeza, jadi doktor akan membantu keluarga memahami keadaan dan merancang penjagaan yang terbaik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.