Perbezaan dalam Perkembangan Seks (DSD)

Gambaran keseluruhan

Perbezaan dalam Perkembangan Seks (DSD) ialah istilah perubatan untuk keadaan di mana ciri-ciri seks seseorang bayi tidak berkembang mengikut corak yang biasa kita lihat pada lelaki atau perempuan. Ciri-ciri ini termasuk kromosom (bahan genetik di dalam sel), organ pembiakan di dalam badan (seperti rahim atau testis), dan alat kelamin di luar badan. Contohnya, seorang bayi mungkin mempunyai kromosom yang biasanya dikaitkan dengan perempuan, tetapi alat kelamin luarnya kelihatan tidak jelas sama ada lelaki atau perempuan. Atau seorang remaja mungkin tidak mengalami akil baligh seperti biasa. DSD bukan sejenis penyakit berjangkit, dan ia bukan berpunca daripada cara ibu bapa membesarkan anak. Ia adalah perbezaan biologi yang berlaku semasa bayi masih di dalam kandungan.

DSD agak jarang berlaku. Anggaran kasar ialah sekitar 1 dalam beberapa ribu kelahiran untuk bentuk-bentuk yang lebih ketara, manakala sesetengah bentuk yang lebih halus jauh lebih jarang dan mungkin hanya dikesan semasa remaja atau dewasa. Angka sebenar sukar ditentukan kerana banyak kes tidak dilaporkan atau tidak dikesan.

DSD boleh dialami oleh sesiapa sahaja, tanpa mengira bangsa, agama atau latar belakang keluarga. Ia biasanya dikenal pasti pada bayi yang baru lahir, tetapi kadangkala hanya dikesan semasa akil baligh (apabila haid tidak bermula atau perubahan badan tidak berlaku) atau semasa dewasa (apabila pasangan sukar hamil). Ia tidak lebih kerap berlaku dalam satu-satu kaum di Malaysia berbanding kaum lain, kecuali sesetengah bentuk jarang yang lebih biasa dalam keluarga tertentu.

Gejala

Gejala biasa

• Alat kelamin luar yang kelihatan tidak jelas sama ada berbentuk lelaki atau perempuan
• Organ pembiakan di dalam badan yang tidak sepadan dengan alat kelamin di luar
• Akil baligh yang lambat, tidak lengkap atau tidak berlaku langsung
• Testis yang tidak turun ke dalam skrotum pada bayi lelaki
• Haid yang tidak bermula pada usia yang dijangka, atau haid yang sangat tidak teratur
• Kesukaran untuk hamil atau tidak subur apabila dewasa
• Sedikit atau tiada pertumbuhan payudara dan tiada perubahan suara pada usia remaja

Gejala pada kanak-kanak

• Alat kelamin luar yang kelihatan luar biasa pada bayi baru lahir — contohnya saiz atau bentuk yang tidak jelas
• Testis tidak turun atau skrotum yang kelihatan berbeza
• Benjolan kecil di kawasan kelangkang (hernia) yang berulang
• Muntah berulang, lemah atau kurang menyusu pada bayi baru lahir — ini boleh menjadi tanda masalah hormon adrenal yang perlu diperiksa segera
• Pada kanak-kanak perempuan, tiada tanda akil baligh menjelang usia 13 hingga 14 tahun

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kesukaran untuk hamil selepas mencuba selama setahun atau lebih
• Haid yang tidak teratur atau tidak datang langsung
• Kesan jangka panjang selepas pembedahan atau rawatan hormon semasa kecil, termasuk keperluan penjagaan kesihatan berterusan
• Perasaan bimbang atau tidak pasti tentang identiti jantina dan bagaimana ia mempengaruhi hubungan serta kehidupan sosial
• Keperluan semakan semula rekod perubatan lama untuk memahami keadaan sendiri dengan lebih jelas

Punca

Punca utama

• Perubahan pada kromosom — contohnya bilangan atau susunan kromosom seks yang berbeza daripada biasa
• Perubahan pada gen yang mengawal pembentukan testis atau ovari semasa janin berkembang
• Masalah pada pengeluaran atau tindak balas hormon — badan mungkin tidak menghasilkan hormon seks yang cukup, atau tisu badan tidak bertindak balas terhadapnya
• Pengaruh hormon semasa kehamilan yang mengubah perkembangan organ pembiakan
• Dalam kebanyakan kes, punca tepat tidak dapat dikenal pasti walaupun selepas ujian menyeluruh

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan keadaan serupa — sesetengah bentuk DSD diwarisi
• Sesetengah bentuk lebih biasa dalam keluarga yang mempunyai sejarah yang sama, jadi sejarah keluarga penting untuk diberitahu kepada doktor
• Tiada bukti bahawa pemakanan, tekanan emosi atau ubat-ubatan biasa semasa hamil menyebabkan DSD — ibu bapa tidak patut menyalahkan diri sendiri

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi baru lahir yang muntah berulang, lemah atau tidak membuang air kecil — pergi ke jabatan kecemasan segera
• Demam tinggi bersama bengkak atau kesakitan pada alat kelamin
• Tiada air kencing selama beberapa jam pada bayi, atau tangisan kesakitan setiap kali membuang air kecil

Buat temujanji rutin jika:

• Apabila alat kelamin bayi kelihatan tidak jelas dan anda ingin penjelasan — ini tidak perlu panik, tetapi perlu dinilai secara tenang oleh doktor
• Testis tidak turun selepas usia 6 bulan
• Akil baligh tidak bermula menjelang usia 14 tahun, atau haid tidak bermula menjelang usia 16 tahun
• Kesukaran hamil selepas setahun mencuba
• Anda atau anak anda berasa bimbang, malu atau tertekan tentang perkembangan badan atau identiti jantina

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga dan perkembangan anak, kemudian membuat pemeriksaan fizikal yang teliti. Biasanya anda akan dirujuk kepada doktor pakar dalam bidang hormon kanak-kanak (endokrinologi pediatrik) dan kadangkala pakar genetik. Pasukan ini akan berbincang bersama anda dan menerangkan setiap langkah sebelum ujian dijalankan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian kromosom (karyotype) — sampel darah kecil untuk melihat bilangan dan susunan kromosom
• Ujian darah untuk mengukur paras hormon
• Ujian darah untuk memeriksa keseimbangan garam dan fungsi kelenjar adrenal
• Ultrasound atau imbasan pengimejan untuk melihat organ pembiakan di dalam badan
• Ujian genetik apabila perlu, terutamanya jika ada sejarah keluarga
• Kadangkala prosedur kecil atau pemeriksaan lanjutan untuk melihat struktur organ dalaman dengan lebih jelas

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis selalunya mengambil masa beberapa minggu kerana ia melibatkan beberapa siri temu janji dan ujian. Anda mungkin perlu bertemu beberapa pakar. Tiada keperluan untuk membuat keputusan besar dengan segera kecuali terdapat masalah kesihatan yang mendesak seperti keseimbangan garam yang tidak normal. Tulis soalan anda sebelum temu janji, dan bawa ahli keluarga atau kawan yang boleh membantu anda mendengar dan mengingati penerangan.

Rawatan

Tidak semua orang dengan DSD memerlukan rawatan. Pendekatan rawatan bergantung kepada jenis DSD, keadaan kesihatan individu, dan apa yang penting bagi individu serta keluarganya. Penjagaan terbaik biasanya melibatkan pasukan yang merangkumi doktor, jururawat, kaunselor dan pekerja sosial perubatan, supaya aspek kesihatan fizikal dan emosi diberi perhatian yang sama.

Penjagaan diri di rumah

• Pelajari tentang keadaan anda daripada sumber yang dipercayai dan tanya doktor jika ada yang tidak jelas
• Hadiri semua temu janji susulan dan ujian yang disyorkan
• Amalkan komunikasi terbuka dalam keluarga — kanak-kanak lebih tenang apabila penerangan diberikan mengikut usia mereka
• Jaga kebersihan kawasan genital dan ikut arahan penjagaan selepas sebarang prosedur
• Simpan rekod perubatan anda sendiri dalam satu fail supaya mudah dibawa ke temu janji
• Dapatkan sokongan emosi melalui kaunselor atau kumpulan sokongan jika anda berasa tertekan

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan boleh merangkumi pemantauan berkala, penggantian hormon yang dipreskripsi dan dipantau rapat oleh doktor pakar, rawatan untuk menjaga keseimbangan garam dan air dalam bentuk yang melibatkan kelenjar adrenal, serta sokongan psikologi dan kaunseling keluarga. Sesetengah individu memilih untuk tidak menjalani rawatan hormon langsung. Sebarang ubat hanya boleh dimulakan atau diubah oleh doktor yang merawat — jangan sesekali mengambil atau menghentikan ubat sendiri, dan jangan berkongsi ubat dengan orang lain.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak semestinya diperlukan. Ia mungkin dicadangkan hanya apabila ada sebab perubatan yang jelas, contohnya untuk memudahkan air kencing mengalir dengan baik atau menurunkan testis yang tersangkut. Pembedahan kosmetik yang tidak mendesak lazimnya tidak digalakkan sebelum individu cukup umur untuk memahami dan mengambil bahagian dalam keputusan tersebut. Bincangkan risiko, manfaat dan pilihan lain dengan pasukan perubatan, dan jangan ragu untuk mendapatkan pendapat kedua sebelum membuat keputusan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan DSD biasanya bermakna menguruskan temu janji perubatan secara berkala, memahami keadaan diri sendiri, dan membuat keputusan tentang siapa yang ingin anda beritahu. Ramai individu dan keluarga menjalani kehidupan biasa — bersekolah, bekerja, berkeluarga dan bergaul seperti orang lain. Perkara yang paling membantu ialah mempunyai doktor yang anda percaya dan orang di sekeliling yang menyokong.

Tip gaya hidup

• Kekalkan hubungan baik dengan pasukan perubatan anda dan hadiri susulan secara konsisten
• Bercakap secara terbuka dengan ahli keluarga atau rakan yang dipercayai — menyimpan segalanya sendiri boleh meletihkan
• Rancang lebih awal jika perlu bercakap dengan sekolah atau majikan tentang keperluan perubatan, dan anda berhak memilih berapa banyak yang ingin dikongsi
• Sertai kumpulan sokongan atau komuniti dalam talian yang dikendalikan dengan baik untuk berkongsi pengalaman
• Utamakan rehat yang cukup dan uruskan tekanan emosi dengan cara yang sihat seperti bersenam, menulis atau bercakap dengan kaunselor

Diet dan senaman

Bagi kebanyakan orang dengan DSD, tiada diet khas diperlukan dan senaman biasa adalah digalakkan. Pengecualian ialah sesetengah bentuk yang melibatkan kelenjar adrenal, di mana doktor mungkin menasihatkan pemantauan pengambilan garam dan cecair, terutamanya semasa demam atau cirit-birit. Ikut nasihat doktor anda secara khusus dan jangan hadkan makanan sendiri tanpa nasihat pakar. Jika anda menjalani pembedahan, tanya doktor bila sesuai untuk kembali bersenam.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Perasaan sedih, bimbang, malu atau marah adalah normal dan boleh berlaku kepada individu itu sendiri mahupun ibu bapa dan adik-beradik. Stigma dan soalan orang lain boleh menambah tekanan. Ini bukan tanda kelemahan, dan bantuan profesional memang berkesan. Jika anda atau anak anda berasa teruk sehingga mengganggu tidur, sekolah atau kerja, dapatkan bantuan kaunseling. Jika anda atau seseorang yang anda kenal berasa putus asa atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera — hubungi perkhidmatan kecemasan atau talian sokongan krisis kesihatan mental yang tersenarai di laman web ini.

Pencegahan

Kebanyakan bentuk DSD tidak boleh dicegah kerana ia berlaku daripada perubahan semula jadi semasa bayi membentuk di dalam kandungan. Ia bukan disebabkan oleh apa yang ibu makan, fikirkan atau lakukan semasa hamil. Bagi keluarga yang mempunyai sejarah keadaan tertentu, kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan boleh membantu memahami risiko dan pilihan yang ada.

Program saringan

Pemeriksaan ultrasound semasa hamil kadangkala dapat mengesan tanda-tanda tertentu, tetapi tidak dapat mengesan semua bentuk DSD. Ujian saringan bayi baru lahir untuk masalah hormon tertentu tersedia di sesetengah negara sahaja — tanya doktor anda tentang apa yang tersedia di fasiliti kesihatan tempatan anda. Jika ada sejarah keluarga, beritahu doktor anda lebih awal supaya penilaian dapat dirancang.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Krisis kelenjar adrenal pada sesetengah bentuk — muntah, lemah dan dehidrasi yang boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat segera
• Kesukaran membuang air kecil atau jangkitan saluran kencing berulang
• Peningkatan risiko masalah kesuburan pada kemudian hari
• Kesan sampingan jangka panjang daripada pembedahan yang dilakukan terlalu awal, termasuk parut dan keperluan prosedur tambahan
• Tekanan emosi, kebimbangan dan kemurungan akibat stigma atau kekurangan maklumat

Pandangan jangka panjang

Gambaran keseluruhan adalah positif. Majoriti individu dengan DSD boleh hidup sihat dan menjalani kehidupan yang memuaskan dengan penjagaan perubatan yang sesuai, pemantauan berkala dan sokongan emosi. Penjagaan hari ini lebih menekankan penerangan terbuka, penglibatan individu dalam keputusan, dan sokongan psikologi — yang banyak membantu meningkatkan kualiti hidup. Setiap keadaan berbeza, jadi berbincang dengan pasukan perubatan anda tentang apa yang boleh anda jangkakan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.