Kelainan Perkembangan Seksual

Gambaran keseluruhan

Kelainan perkembangan seksual (DSD) ialah istilah perubatan untuk keadaan di mana organ pembiakan, kromosom (arahan genetik di dalam sel) atau hormon seseorang tidak berkembang mengikut pola lelaki atau perempuan yang biasa. Ia bermula semasa bayi masih di dalam kandungan. Dalam sesetengah kes, ia dapat dilihat sebaik sahaja bayi dilahirkan, contohnya alat kelamin yang tidak jelas sama ada berbentuk lelaki atau perempuan. Dalam kes lain, ia hanya disedari kemudian — semasa zaman kanak-kanak, semasa akil baligh, atau ketika dewasa apabila seseorang menjalani pemeriksaan kesuburan. DSD bukan penyakit berjangkit dan bukan berpunca daripada cara ibu bapa membesarkan anak.

DSD agak jarang berlaku. Anggaran bergantung kepada jenis keadaan dan cara ia direkodkan, tetapi secara umum ia melibatkan kira-kira satu dalam setiap beberapa ribu kelahiran. Sesetengah bentuk yang lebih ringan mungkin tidak pernah dikesan langsung.

DSD boleh berlaku kepada sesiapa sahaja, tanpa mengira etnik, negara atau latar belakang keluarga. Ia biasanya dikesan pada bayi baru lahir, tetapi ada juga yang dikenal pasti pada zaman kanak-kanak, semasa akil baligh, atau pada usia dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Alat kelamin bayi yang tidak jelas sama ada berbentuk lelaki atau perempuan semasa lahir
• Buah zakar (testis) yang tidak turun ke dalam skrotum
• Saiz zakar yang luar biasa kecil atau klitoris yang luar biasa besar
• Kadang-kadang tiada tanda luaran langsung, dan keadaan hanya diketahui melalui ujian

Gejala pada kanak-kanak

• Tanda akil baligh yang datang terlalu awal, contohnya bulu badan atau perubahan suara sebelum umur 8 hingga 9 tahun
• Pertumbuhan yang lebih cepat atau lebih lambat berbanding rakan sebaya
• Pembesaran payudara pada kanak-kanak yang dibesarkan sebagai lelaki
• Masalah membuang air kecil, aliran kencing yang lemah, atau jangkitan saluran kencing berulang
• Hernia di kawasan pangkal paha

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Haid yang tidak pernah datang atau tidak teratur
• Kesukaran hamil atau masalah kesuburan
• Rasa tidak selesa semasa hubungan seksual
• Kebimbangan atau kekeliruan tentang identiti jantina
• Penemuan tidak dijangka semasa pemeriksaan kesuburan atau pembedahan lain

Punca

Punca utama

• Perubahan pada gen atau kromosom yang mengawal pembentukan organ pembiakan dan pengeluaran hormon
• Gangguan pada enzim atau hormon semasa bayi dalam kandungan, contohnya dalam keadaan yang dipanggil hiperplasia adrenal kongenital
• Pendedahan kepada bahan atau hormon tertentu semasa kehamilan (jarang berlaku)
• Dalam banyak kes, punca sebenar tidak dapat dikenal pasti

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan keadaan genetik tertentu
• Perkahwinan antara saudara terdekat, yang meningkatkan risiko keadaan genetik resesif dalam sesetengah komuniti
• Kebanyakan kes berlaku tanpa sebarang faktor risiko yang diketahui, jadi ia bukan kesilapan sesiapa

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi baru lahir dengan alat kelamin yang tidak jelas
• Bayi yang muntah berulang kali, lemah atau tidak mahu menyusu
• Tiada kencing selama lebih 12 jam pada bayi
• Sakit perut yang teruk atau jangkitan pada kawasan kelamin

Buat temujanji rutin jika:

• Pertumbuhan anak yang sangat berbeza daripada rakan sebaya
• Pembesaran payudara yang tidak dijangka pada kanak-kanak lelaki
• Haid tidak datang atau tidak teratur pada usia yang sepatutnya
• Kesukaran hamil selepas mencuba untuk beberapa lama
• Kebimbangan tentang perkembangan badan atau identiti jantina

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal yang teliti. Diagnosis DSD biasanya melibatkan pasukan pakar, termasuk pakar kanak-kanak, pakar hormon, pakar genetik, pakar bedah dan kadangkala kaunselor. Ujian dijalankan untuk memahami kromosom, hormon dan struktur organ dalaman. Proses ini boleh mengambil masa, dan kadangkala jawapan yang pasti tidak diperoleh dengan segera.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Analisis kromosom (karyotype) daripada sampel darah
• Ujian darah untuk mengukur paras hormon
• Imbasan ultrasound untuk melihat organ pembiakan dalaman
• Ujian genetik untuk mencari perubahan pada gen tertentu
• Kadangkala ujian air kencing atau prosedur kecil untuk melihat struktur dalaman

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu berjumpa beberapa pakar dan menunggu beberapa minggu untuk keputusan ujian. Adalah wajar untuk bertanya soalan, meminta penjelasan dalam bahasa yang mudah, dan membawa seseorang yang dipercayai untuk menemani anda. Jika anak anda yang terlibat, doktor akan menerangkan langkah seterusnya kepada anda sebagai ibu bapa atau penjaga, dan anda boleh meminta masa untuk berfikir sebelum sebarang keputusan dibuat.

Rawatan

Tiada satu rawatan yang sesuai untuk semua orang dengan DSD. Setiap kes dinilai secara individu, dan keputusan dibuat bersama antara keluarga, pesakit (mengikut umur) dan pasukan perubatan. Matlamat utama ialah kesihatan fizikal, kesejahteraan emosi dan kualiti hidup yang baik.

Penjagaan diri di rumah

• Catat soalan anda sebelum setiap temu janji supaya tidak terlupa
• Simpan salinan laporan perubatan dan keputusan ujian di satu tempat yang selamat
• Minta penjelasan dalam bahasa yang mudah jika sesuatu tidak difahami
• Jaga kebersihan kawasan kelamin dan dapatkan rawatan awal jika ada tanda jangkitan
• Berbual secara terbuka dengan anak mengikut tahap umurnya, supaya dia tidak berasa bersendirian

Rawatan perubatan

Rawatan bergantung kepada jenis DSD dan keperluan individu. Ia mungkin termasuk ubat pengganti hormon yang dipreskripsikan oleh pakar, rawatan untuk menstabilkan garam dan cecair dalam badan, sokongan psikologi dan kaunseling, serta bantuan kesuburan apabila diperlukan. Semua ubat mesti diambil mengikut nasihat doktor — jangan sesekali memulakan, menghentikan atau mengubah dos ubat sendiri. Sentiasa berbincang dengan ahli farmasi atau doktor jika anda keliru tentang ubat yang diberi.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukanlah keperluan untuk semua orang dengan DSD. Dalam sesetengah kes, pembedahan dilakukan atas sebab fungsi, contohnya untuk membaiki aliran kencing. Pembedahan kosmetik pada alat kelamin kanak-kanak adalah perkara yang sensitif dan dipertikaikan; banyak pusat perubatan kini menangguhkan keputusan sehingga anak cukup besar untuk turut bersuara. Bincangkan dengan teliti dengan pasukan pakar sebelum membuat sebarang keputusan.

Hidup dengan keadaan ini

Hari-hari anda mungkin dipenuhi dengan temu janji susulan dan ujian, terutamanya pada peringkat awal. Lama-kelamaan, kebanyakan keluarga menemui rentak yang selesa. Elakkan daripada menyimpan rahsia sepenuhnya daripada anak — beri penerangan yang sesuai dengan umurnya sedikit demi sedikit, supaya dia membesar dengan memahami tubuhnya sendiri.

Tip gaya hidup

• Kekal dengan temu janji susulan secara berkala walaupun anak kelihatan sihat
• Berbincang dengan pihak sekolah tentang keperluan privasi anak jika perlu
• Sertai kumpulan sokongan ibu bapa atau pesakit untuk berkongsi pengalaman
• Dapatkan sokongan kaunseling jika berasa tertekan, keliru atau terasing
• Dapatkan maklumat daripada sumber yang dipercayai dan elakkan spekulasi di media sosial

Diet dan senaman

Kebanyakan individu dengan DSD boleh mengikuti pemakanan sihat yang biasa dan bersenam seperti orang lain. Namun, sesetengah bentuk DSD memerlukan perhatian tambahan terhadap pengambilan garam dan cecair, terutamanya semasa demam, cirit-birit atau cuaca panas. Ikut nasihat khusus daripada doktor yang merawat — jangan ubah pengambilan garam atau cecair sendiri.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Kanak-kanak dan keluarga mungkin berasa keliru, malu atau tertekan, terutamanya jika menerima pandangan negatif daripada orang lain. Ini adalah reaksi yang normal. Perasaan ini boleh diuruskan dengan sokongan keluarga, kaunseling dan perbualan terbuka. Jika anda atau anak anda berasa sedih berpanjangan, cemas berlebihan, atau memikirkan untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan profesional dengan segera. Jika ia adalah kecemasan, hubungi perkhidmatan kecemasan atau talian bantuan krisis yang tersenarai di laman ini.

Pencegahan

Kebanyakan kes DSD tidak boleh dicegah kerana ia bermula daripada perubahan genetik atau hormon semasa bayi dalam kandungan. Ia bukan disebabkan oleh makanan, aktiviti atau cara ibu mengandung. Jika terdapat sejarah keluarga dengan keadaan genetik tertentu, kaunseling genetik sebelum kehamilan boleh membantu keluarga memahami risiko dan pilihan yang ada.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk mencegah DSD. Pastikan anak menerima imunisasi mengikut jadual imunisasi KKM untuk melindunginya daripada penyakit lain.

Program saringan

Tiada ujian saringan rutin untuk DSD. Kadangkala imbasan ultrasound semasa kehamilan dapat mengesan beberapa tanda, tetapi tidak semua kes dapat dilihat sebelum lahir. Pemeriksaan fizikal bayi selepas lahir adalah penting.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Krisis adrenal yang boleh mengancam nyawa pada bayi dengan bentuk DSD tertentu, akibat ketidakseimbangan garam dan hormon
• Dehidrasi teruk dan ketidakseimbangan elektrolit
• Masalah kesuburan pada kemudian hari
• Risiko tumor pada organ pembiakan dalam sesetengah keadaan genetik tertentu, yang perlu dipantau
• Jangkitan saluran kencing berulang atau masalah membuang air kecil
• Tekanan emosi, kebimbangan dan kemurungan akibat stigma atau kekeliruan

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan perubatan yang baik, sokongan keluarga dan pemantauan berkala, ramai individu dengan DSD boleh membesar dengan sihat dan menjalani kehidupan yang memuaskan. Setiap orang berbeza, dan pasukan perubatan anda akan membantu merancang penjagaan yang paling sesuai dengan keperluan anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.