Sindrom Down

Gambaran keseluruhan

Sindrom Down ialah keadaan genetik yang berlaku sejak lahir. Ia disebabkan oleh salinan tambahan bahan genetik daripada kromosom 21. Kromosom ialah 'arahan' dalam sel yang menentukan cara badan tumbuh dan berfungsi. Salinan tambahan ini boleh mempengaruhi perkembangan fizikal dan pembelajaran kanak-kanak. Sindrom Down bukan penyakit berjangkit dan bukan disebabkan oleh cara ibu bapa mengasuh anak.

Sindrom Down ialah antara keadaan kromosom yang paling biasa di seluruh dunia. Ia berlaku dalam semua kaum dan latar belakang keluarga.

Sindrom Down dialami sejak lahir dan boleh berlaku kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Risiko lebih tinggi apabila ibu lebih berumur, tetapi ia boleh berlaku pada sebarang usia ibu. Kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan dalam keluarga yang tiada sejarah keadaan ini.

Gejala

Gejala biasa

• Ciri wajah yang tersendiri, seperti mata condong ke atas, hidung kecil dan muka lebih leper.
• Kelemahan otot yang membuatkan bayi nampak lebih lembut daripada biasa.
• Kelewatan dalam perkembangan motor kasar, seperti duduk, merangkak dan berjalan.
• Kesukaran belajar dan kelewatan perkembangan bahasa.
• Saiz badan lebih kecil berbanding kanak-kanak lain seusia.
• Masalah kesihatan berkaitan seperti masalah jantung, pendengaran, penglihatan atau tiroid.

Gejala pada kanak-kanak

• Kelewatan mencapai里程碑 perkembangan seperti bercakap, berjalan atau menggunakan tangan.
• Kesukaran bertutur dan memahami bahasa; bantuan terapi pertuturan sangat membantu.
• Masalah pendengaran atau penglihatan yang boleh menjejaskan pembelajaran.
• Jangkitan telinga dan hidung yang lebih kerap.
• Sembelit atau masalah penghadaman.
• Masalah tidur seperti apnea tidur, iaitu pernafasan berhenti sekejap ketika tidur.
• Masalah jantung kongenital yang perlu dipantau doktor.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Risiko lebih tinggi untuk perubahan daya ingatan dan demensia, termasuk penyakit Alzheimer.
• Masalah pendengaran dan penglihatan yang mungkin bertambah dengan usia.
• Perubahan fungsi tiroid yang perlu dipantau.
• Masalah sendi, tulang belakang atau pergerakan.
• Risiko lebih tinggi untuk kegemukan dan kencing manis.
• Keperluan sokongan kesihatan mental dan sosial yang berterusan.

Punca

Punca utama

• Trisomi 21: hampir semua kes berlaku apabila setiap sel mempunyai satu salinan tambahan kromosom 21. Ini berlaku secara rawak semasa pembentukan sel pembiakan.
• Translokasi: sebahagian kromosom 21 bercantum dengan kromosom lain. Ini lebih jarang dan kadangkala boleh diwarisi dalam keluarga.
• Mosaik: hanya sebahagian sel dalam badan mempunyai salinan tambahan kromosom 21. Tahap kesan boleh berbeza-beza.

Faktor risiko

• Usia ibu yang lebih tinggi, terutamanya selepas 35 tahun, meningkatkan risiko sedikit.
• Sejarah keluarga dengan translokasi kromosom 21.
• Pernah melahirkan anak dengan Sindrom Down sebelum ini.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi baru lahir yang sukar menyusu, sangat lemah atau bernafas terlalu cepat.
• Demam tinggi pada bayi muda, atau demam dengan sangat lemah dan tidak aktif.
• Sesak nafas, sakit dada atau bibir kebiruan.
• Sembelit teruk yang tidak hilang atau disertai muntah dan perut kembung.
• Perubahan mendadak dalam tingkah laku, kesedaran atau pergerakan.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda risau tentang perkembangan anak, seperti lambat bercakap atau berjalan.
• Untuk pemeriksaan berkala jantung, pendengaran, penglihatan dan tiroid.
• Jika anak kerap mendapat jangkitan telinga, hidung atau paru-paru.
• Jika ada masalah tidur, sembelit berterusan atau perubahan berat badan.
• Sebelum merancang kehamilan, terutamanya jika ada sejarah keluarga Sindrom Down, untuk perbincangan kaunseling genetik.

Diagnosis

Sindrom Down boleh dikesan semasa kehamilan melalui saringan pranatal, atau selepas lahir melalui pemeriksaan fizikal dan ujian kromosom. Ujian kromosom melihat bahan genetik dalam sel untuk mengesahkan keadaan ini. Doktor juga akan memeriksa kesihatan jantung, pendengaran, penglihatan dan perkembangan anak.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah kromosom, juga dipanggil kariotip, untuk mengesahkan bilangan kromosom.
• Saringan pranatal melalui ujian darah ibu dan ultrasound.
• Ujian diagnostik pranatal seperti amniosentesis atau persampelan vilus korionik jika disyorkan oleh doktor.
• Ekokardiogram untuk memeriksa struktur jantung.
• Saringan pendengaran dan penglihatan.
• Ujian darah untuk fungsi tiroid dan pemeriksaan kesihatan lain.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin melibatkan beberapa lawatan dan perbincangan dengan pasukan kesihatan. Jika diagnosis disahkan, doktor akan membincangkan keperluan penjagaan, saringan kesihatan dan sokongan perkembangan. Anda boleh bertanya soalan dan meminta kaunseling genetik jika perlu.

Rawatan

Tiada penawar untuk Sindrom Down. Rawatan tertumpu kepada menyokong perkembangan kanak-kanak dan menguruskan sebarang keadaan kesihatan berkaitan. Setiap kanak-kanak mempunyai pelan penjagaan yang berbeza mengikut keperluan mereka.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri janji temu kesihatan secara berkala, termasuk pemeriksaan jantung, pendengaran, penglihatan dan tiroid.
• Berikan makanan seimbang dan galakkan aktiviti fizikal yang sesuai dengan umur dan keupayaan.
• Pantau perkembangan anak dan berbincang dengan doktor jika ada kebimbangan.
• Jaga kebersihan mulut dan buat pemeriksaan gigi secara berkala.
• Pastikan anak mendapat tidur yang cukup dan ruang tidur yang selamat.
• Libatkan anak dalam aktiviti sosial dan pembelajaran mengikut minat dan kebolehan mereka.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan bergantung kepada keadaan kesihatan yang ada. Ini mungkin termasuk pemantauan jantung, bantuan pendengaran atau penglihatan, terapi pertuturan, terapi carakerja dan fisioterapi. Doktor juga mungkin merawat jangkitan, masalah tiroid, sembelit atau masalah tidur jika perlu. Semua rawatan akan dibincangkan oleh pasukan penjagaan kesihatan anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan jika ada masalah jantung kongenital, masalah usus, masalah telinga berulang, atau isu ortopedik tertentu. Keputusan pembedahan dibuat oleh doktor pakar selepas penilaian menyeluruh.

Hidup dengan keadaan ini

Hari-hari bersama kanak-kanak Sindrom Down boleh penuh dengan kejayaan kecil dan cabaran. Rutin yang konsisten, sokongan keluarga dan komunikasi yang jelas membantu. Banyak kanak-kanak dengan Sindrom Down bersekolah, menyertai aktiviti komuniti dan membina persahabatan.

Tip gaya hidup

• Kekalkan rutin harian yang teratur untuk tidur, makan dan aktiviti.
• Galakkan anak menyertai aktiviti sosial, sukan dan seni mengikut minat mereka.
• Gunakan alat bantu komunikasi atau terapi pertuturan jika disyorkan.
• Libatkan semua ahli keluarga dalam penjagaan dan sokongan.
• Rancang masa rehat yang cukup kerana anak mungkin cepat letih.

Diet dan senaman

Berikan makanan seimbang yang kaya dengan sayur, buah, bijirin dan protein. Hadkan makanan manis dan minuman bergula. Galakkan aktiviti fizikal setiap hari mengikut keupayaan anak, seperti berjalan, berenang atau bermain di luar. Ini membantu menguruskan berat badan, kekuatan otot dan kesihatan usus.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penjagaan kanak-kanak dengan Sindrom Down boleh memberi tekanan emosi kepada ibu bapa dan penjaga. Perasaan sedih, bimbang atau letih adalah normal. Dapatkan sokongan daripada pasangan, keluarga, kumpulan ibu bapa atau kaunselor. Jika anda atau ahli keluarga berasa tertekan sehingga ada fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan kecemasan segera.

Pencegahan

Sindrom Down tidak boleh dicegah sepenuhnya kerana ia berlaku secara rawak semasa pembentukan sel. Namun, kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko, terutamanya jika ada sejarah translokasi kromosom.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk Sindrom Down. Kanak-kanak dengan Sindrom Down perlu mengikut jadual imunisasi yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia untuk melindungi daripada jangkitan.

Program saringan

Saringan pranatal ditawarkan kepada ibu mengandung untuk menilai risiko. Selepas lahir, pemeriksaan fizikal dan ujian kromosom boleh disyorkan jika ada tanda. Saringan kesihatan berkala untuk jantung, pendengaran, penglihatan dan tiroid juga penting.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Masalah jantung kongenital yang tidak dipantau boleh menyebabkan komplikasi serius.
• Masalah pendengaran atau penglihatan yang tidak dirawat boleh menjejaskan pembelajaran dan komunikasi.
• Masalah tiroid yang tidak dikesan boleh menjejaskan pertumbuhan dan tenaga.
• Apnea tidur yang tidak dirawat boleh mengganggu tidur dan kesihatan jantung.
• Sembelit berterusan boleh menyebabkan ketidakselesaan dan masalah usus.
• Risiko jangkitan yang lebih tinggi jika imunisasi dan penjagaan kesihatan tidak lengkap.

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan kesihatan yang baik, sokongan pembelajaran dan kasih sayang keluarga, ramai individu dengan Sindrom Down menjalani kehidupan yang sihat, bermakna dan memenuhi potensi mereka. Setiap kanak-kanak mempunyai kekuatan dan keperluan tersendiri. Berbincang dengan doktor untuk pelan penjagaan yang sesuai.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.