Sindrom Down dan Penyakit Alzheimer

Gambaran keseluruhan

Sindrom Down ialah keadaan genetik yang berlaku sejak lahir, di mana seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom 21. Kromosom ialah 'arahan' di dalam sel yang menentukan cara badan dan otak berkembang. Penyakit Alzheimer pula ialah penyakit otak yang berkembang perlahan-lahan dan menjejaskan daya ingatan, cara berfikir, dan keupayaan menjalani kehidupan harian. Orang dewasa dengan Sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat Alzheimer apabila usia meningkat. Ini kerana kromosom 21 tambahan itu mengandungi gen yang berkaitan dengan pembentukan sejenis protein di dalam otak, dan protein inilah yang berkumpul pada pesakit Alzheimer. Penting untuk diingat: mempunyai risiko lebih tinggi tidak bermakna setiap orang dengan Sindrom Down pasti akan mendapat Alzheimer.

Ia agak biasa dalam kalangan orang dewasa dengan Sindrom Down. Kajian menunjukkan bahawa kira-kira separuh atau lebih daripada mereka yang berusia 60 tahun ke atas mungkin mengalami demensia, iaitu istilah umum untuk kemerosotan daya ingatan dan pemikiran yang teruk. Namun, usia permulaan dan kepantasan perubahan berbeza antara individu.

Ia terutamanya menjejaskan orang dewasa dengan Sindrom Down, terutamanya selepas usia 40 tahun. Semakin lanjut usia, semakin tinggi kemungkinan perubahan pada otak dan gejala muncul. Ia tidak menjejaskan kanak-kanak dengan cara yang sama.

Gejala

Gejala biasa

• Lupa perkara yang baru berlaku, seperti apa yang dimakan pagi tadi atau janji temu semalam.
• Mengulang soalan atau cerita yang sama berulang kali.
• Sukar mempelajari perkara atau kemahiran baharu, walaupun sebelum ini mudah baginya.
• Keliru tentang masa, tempat, atau orang yang dikenali.
• Sukar mencari perkataan yang betul semasa bercakap.
• Tersesat di tempat yang biasa dikunjungi, seperti jalan ke kedai atau bilik air di rumah sendiri.
• Menarik diri daripada aktiviti yang dahulunya disukai, kurang bercakap, atau kelihatan tidak berminat.
• Perubahan mood seperti mudah marah, cemas, atau cepat sedih tanpa sebab yang jelas.
• Hilang kemahiran harian yang sudah lama dikuasai, contohnya berpakaian, mandi, atau menggunakan tandas sendiri.
• Perubahan corak tidur, seperti tidur pada waktu siang dan berjaga pada waktu malam.
• Penurunan daya tumpuan dan mudah keliru apabila berlaku perubahan pada rutin harian.

Gejala pada kanak-kanak

• Penyakit Alzheimer jarang berlaku pada kanak-kanak, termasuk kanak-kanak dengan Sindrom Down.
• Jika seorang kanak-kanak dengan Sindrom Down kehilangan kemahiran yang sudah dikuasai, ini perlu dinilai oleh doktor kerana punca lain lebih biasa, seperti masalah pendengaran, penglihatan, tiroid, atau sawan.
• Perubahan tingkah laku atau kemahiran pada kanak-kanak tidak sepatutnya dianggap sebagai Alzheimer tanpa penilaian doktor.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kemerosotan daya ingatan yang menjejaskan kehidupan harian dan berterusan selama berbulan-bulan.
• Kehilangan kemahiran penjagaan diri secara berperingkat.
• Perubahan cara berjalan, mudah jatuh, atau pergerakan menjadi lebih perlahan.
• Sawan kali pertama pada usia dewasa, yang perlu diperiksa segera oleh doktor.
• Sukar menelan atau batuk ketika makan, yang boleh meningkatkan risiko jangkitan paru-paru.
• Perubahan personaliti yang ketara, seperti menjadi agresif, sangat pasif, atau tidak mengenali ahli keluarga.
• Kekeliruan yang datang secara tiba-tiba, yang mungkin disebabkan jangkitan, dehidrasi, atau kesan ubat, bukan sekadar Alzheimer.

Punca

Punca utama

• Penyakit Alzheimer berlaku apabila protein abnormal terkumpul di dalam otak dan sel-sel otak rosak secara perlahan-lahan. Ini mengganggu cara otak menyimpan dan mengingat maklumat.
• Pada orang dengan Sindrom Down, kromosom 21 tambahan mengandungi gen yang berkaitan dengan pembentukan protein amiloid. Ini boleh menyebabkan lebih banyak protein tersebut terkumpul di dalam otak.
• Perubahan pada otak ini boleh bermula bertahun-tahun sebelum sebarang gejala kelihatan.
• Bukan semua orang dengan Sindrom Down akan mengalami demensia, jadi faktor lain seperti kesihatan jantung, pendengaran, dan kesihatan mental turut memainkan peranan.

Faktor risiko

• Usia yang semakin meningkat, terutamanya selepas 40 tahun bagi orang dengan Sindrom Down.
• Mempunyai Sindrom Down itu sendiri, kerana faktor genetik yang berkaitan dengan kromosom 21.
• Sejarah keluarga dengan demensia, walaupun pengaruhnya tidak sekuat faktor usia.
• Masalah kesihatan jantung dan saluran darah, seperti tekanan darah tinggi dan kencing manis.
• Kemurungan atau kebimbangan yang tidak dirawat.
• Masalah pendengaran atau penglihatan yang tidak dibetulkan, yang boleh menyukarkan komunikasi dan menyerupai kekeliruan.
• Masalah tidur seperti apnea tidur, iaitu berhenti bernafas sekejap-sekejap semasa tidur.
• Masalah tiroid yang tidak dikawal dengan baik.
• Kurang aktiviti sosial dan kurang penglibatan dalam aktiviti harian.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sawan kali pertama atau sawan yang berulang.
• Kekeliruan atau perubahan tingkah laku yang berlaku secara tiba-tiba.
• Kehilangan kemahiran secara mendadak dalam masa beberapa hari.
• Tidak mahu makan atau minum, atau tanda dehidrasi.
• Jatuh dengan kecederaan, terutamanya kecederaan kepala.
• Demam dengan kekeliruan atau tanda jangkitan yang teruk.

Buat temujanji rutin jika:

• Lupa perkara baru secara berterusan dan mengulang soalan yang sama.
• Perubahan mood atau tingkah laku yang berpanjangan, seperti menarik diri atau mudah marah.
• Hilang minat terhadap aktiviti yang dahulunya disukai.
• Sukar melakukan tugas harian yang sebelum ini biasa dilakukan.
• Tersesat atau keliru di tempat yang biasa.
• Perubahan cara berjalan atau keseimbangan badan.
• Masalah tidur yang berterusan atau berjaga malam.
• Anda sebagai penjaga berasa tertekan, letih, atau tidak pasti cara membantu.

Diagnosis

Tiada satu ujian darah atau imbasan otak yang boleh mengesahkan Alzheimer dengan mudah, terutamanya pada orang dengan Sindrom Down. Doktor biasanya akan bercakap dengan pesakit dan penjaga, membandingkan keadaan sekarang dengan kebiasaan sebelum ini, dan menjalankan penilaian daya ingatan serta kemahiran harian yang disesuaikan untuk orang dengan Sindrom Down. Doktor juga akan menyiasat punca lain yang boleh menyebabkan gejala serupa, seperti masalah tiroid, kekurangan vitamin, kemurungan, apnea tidur, masalah pendengaran atau penglihatan, dan kesan sampingan ubat.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk memeriksa fungsi tiroid, vitamin, gula darah, dan tanda-tanda masalah kesihatan lain.
• Penilaian daya ingatan dan pemikiran yang disesuaikan dengan keupayaan orang dengan Sindrom Down.
• Soal selidik kepada penjaga tentang perubahan tingkah laku, kemahiran harian, dan mood.
• Pemeriksaan pendengaran dan penglihatan.
• Imbasan otak jika doktor merasakan ia perlu, untuk menolak punca lain seperti strok atau masalah struktur otak.
• Ujian tidur jika ada tanda apnea tidur.
• Ujian elektrik otak (EEG) jika berlaku sawan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa dan beberapa lawatan ke klinik atau hospital. Maklumat daripada penjaga sangat penting kerana perubahan tingkah laku dan kemahiran harian selalunya lebih ketara daripada masalah ingatan. Diagnosis awal bukan bertujuan melabel seseorang, tetapi membantu keluarga merancang sokongan, penjagaan, dan rawatan yang sesuai lebih awal.

Rawatan

Setakat ini tiada penawar untuk Alzheimer, tetapi banyak perkara boleh dilakukan untuk menyokong kualiti hidup, mengekalkan kemahiran harian, dan membantu penjaga. Rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala, merawat masalah kesihatan lain yang boleh memburukkan keadaan, dan mengekalkan rutin yang selamat serta menenangkan.

Penjagaan diri di rumah

• Kekalkan rutin harian yang tetap dan mudah diramal, kerana rutin membantu mengurangkan kekeliruan.
• Gunakan jadual bergambar atau tanda visual di rumah untuk membantu mengingati langkah harian.
• Pastikan rumah selamat: kunci pintu, letakkan pagar keselamatan, dan simpan ubat serta bahan berbahaya di tempat berkunci.
• Kurangkan bunyi bising dan orang ramai yang boleh menyebabkan rasa keliru atau cemas.
• Pastikan cermin mata dan alat bantu dengar digunakan secara konsisten jika diperlukan.
• Beri masa yang cukup untuk orang tersebut menjawab atau menyiapkan sesuatu, dan elakkan tergesa-gesa.
• Gunakan ayat pendek dan jelas, serta tunjukkan dengan contoh jika perlu.
• Pastikan tidur yang cukup dan elakkan tidur lama pada waktu siang.
• Dapatkan bantuan penjaga lain atau perkhidmatan jagaan sementara supaya penjaga utama tidak keletihan.

Rawatan perubatan

Doktor akan merawat masalah kesihatan lain yang boleh menyumbang kepada kekeliruan, seperti masalah tiroid, kemurungan, kebimbangan, masalah tidur, atau jangkitan. Bagi gejala Alzheimer, doktor atau pakar mungkin membincangkan pendekatan rawatan yang tertentu, termasuk ubat-ubatan yang boleh membantu sesetengah gejala atau melambatkan kemerosotan pada sesetengah pesakit. Bincangkan dengan doktor anda tentang manfaat, risiko, dan kesesuaian mana-mana rawatan, kerana setiap orang berbeza. Jangan mula atau hentikan sebarang ubat tanpa nasihat doktor. Terapi seperti terapi pertuturan, terapi pekerjaan, dan sokongan pemakanan juga boleh membantu mengekalkan kemahiran dan keselamatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan untuk Alzheimer. Sesetengah keadaan lain, seperti masalah sendi atau jangkitan tertentu, mungkin memerlukan pembedahan, tetapi ini perlu dibincangkan secara teliti dengan doktor dan pakar kerana orang dengan Alzheimer memerlukan penilaian yang lebih rapi sebelum, semasa, dan selepas pembedahan.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian boleh kekal bermakna dengan sokongan yang betul. Kekalkan tabiat dan rutin yang biasa, letakkan barang-barang penting di tempat yang sama, dan gunakan tanda atau label di rumah. Libatkan orang tersebut dalam aktiviti mudah yang dia suka dan mampu lakukan, seperti melipat kain, menyiram pokok, atau mendengar muzik. Elakkan berdebat atau membetulkan secara keras apabila dia keliru; sebaliknya, tenangkan dan alihkan perhatian dengan lembut. Penjaga juga perlu menjaga diri sendiri, kerana penjagaan memerlukan tenaga fizikal dan emosi yang besar.

Tip gaya hidup

• Kekalkan aktiviti fizikal yang sederhana dan selamat, seperti berjalan setiap hari.
• Kekalkan hubungan sosial dengan keluarga, kawan, atau kumpulan sokongan.
• Sediakan persekitaran yang tenang, teratur, dan mudah difahami.
• Tetapkan waktu tidur dan bangun yang tetap.
• Elakkan perubahan besar secara mendadak pada rutin atau tempat tinggal jika boleh.
• Rangsang minda dengan aktiviti mudah yang menyeronokkan, bukan yang membuatkan dia tertekan.
• Hadkan pengambilan alkohol dan jangan merokok.

Diet dan senaman

Amalkan pemakanan seimbang yang kaya dengan sayur, buah, bijirin penuh, dan protein, serta kurang makanan diproses dan bergula. Pastikan pengambilan air mencukupi, terutamanya pada hari panas. Bagi aktiviti fizikal, pilih senaman ringan yang menyeronokkan dan selamat seperti berjalan, regangan, atau senaman di kerusi. Dapatkan nasihat doktor atau ahli fisioterapi sebelum memulakan program senaman baharu, terutamanya jika ada masalah jantung, sendi, atau keseimbangan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Perubahan daya ingatan dan tingkah laku boleh menyebabkan rasa sedih, cemas, marah, dan kecewa, baik kepada orang tersebut mahupun penjaga. Kemurungan dan kebimbangan adalah biasa dan boleh dirawat, jadi jangan malu untuk memberitahu doktor. Penjaga juga berisiko mengalami keletihan emosi dan 'burnout'. Jika anda atau orang tersayang berasa tertekan secara berterusan, atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri sendiri atau orang lain, dapatkan bantuan dengan segera — hubungi perkhidmatan kecemasan tempatan atau talian sokongan kesihatan mental yang disahkan di kawasan anda, atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat. Anda tidak perlu menghadapinya bersendirian.

Pencegahan

Alzheimer tidak dapat dicegah sepenuhnya, terutamanya apabila faktor genetik seperti Sindrom Down terlibat. Namun, menjaga kesihatan secara keseluruhan boleh membantu mengekalkan kesihatan otak dan mungkin melambatkan kemunculan gejala. Ini termasuk mengawal tekanan darah dan gula darah, kekal aktif secara fizikal dan sosial, tidur yang cukup, merawat masalah pendengaran dan penglihatan, serta mendapatkan rawatan untuk kemurungan atau kebimbangan.

Vaksin

Vaksin tidak mencegah Alzheimer, tetapi pastikan imunisasi rutin dan vaksin yang disyorkan untuk orang dewasa dikekalkan mengikut nasihat Kementerian Kesihatan Malaysia. Jangkitan seperti influenza atau radang paru-paru boleh memburukkan keadaan orang yang sudah lemah, jadi bincangkan dengan doktor atau ahli farmasi tentang vaksin yang sesuai.

Program saringan

Tiada ujian saringan rutin yang boleh mengesahkan Alzheimer. Namun, jika anda atau penjaga melihat perubahan yang membimbangkan, minta penilaian daripada doktor. Pemeriksaan kesihatan berkala yang merangkumi tekanan darah, gula darah, fungsi tiroid, pendengaran, dan penglihatan adalah langkah yang bijak.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kehilangan kemahiran menjaga diri secara berperingkat, yang meningkatkan kebergantungan kepada penjaga.
• Risiko jatuh dan kecederaan yang lebih tinggi.
• Risiko jangkitan seperti jangkitan paru-paru akibat masalah menelan.
• Kurang pemakanan dan dehidrasi.
• Sawan yang mungkin berlaku pada peringkat lanjut.
• Tingkah laku merayau atau tersesat, yang boleh membahayakan keselamatan.
• Tekanan emosi dan keletihan yang teruk dalam kalangan penjaga.
• Kemurungan atau kebimbangan yang tidak dirawat.

Pandangan jangka panjang

Walaupun Alzheimer tidak boleh disembuhkan, banyak orang dengan Sindrom Down dan Alzheimer boleh terus hidup dengan kualiti yang baik untuk beberapa tahun dengan sokongan yang betul. Diagnosis awal memberi peluang kepada keluarga untuk merancang penjagaan, menyesuaikan rumah, dan mendapatkan bantuan. Setiap orang berbeza, dan dengan penjagaan yang penyayang, rutin yang stabil, serta sokongan pasukan kesihatan, kehidupan harian masih boleh bermakna dan penuh hubungan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.